INCL - utrha pelko vai tulevaisuutemme kauhukuva? Lapsi kävi verikokeissa

Tuo lainaus koskee niitä NCL-tauteja, jotka ilmenevät myöhemmällä iällä kuin INCL. Silloinhan perheeseen on voinut ehtiä syntyä lisää lapsia  ennen kuin vanhemmat ovat tajunneet sairastumisriskin suuruuden ensimmäisen tautitapauksen tultua ilmi.

Eri tautien esiintyminen samaan aikaan ei ole sen todennäköisempää kuin muissakaan perheissä. Ei ole siis mitään syytä testata INCL-lapsen vanhempaa sisarusta muiden NCL-tautien varalta.

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:38"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:36"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:26"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:24"]

Ei vanhempia yleensä tutkita ensin. Joku poikkeus voi tietenkin olla, jos on jo melko varma, että lapsella on joku tietty sairaus. Ei sellaista tutkimusta aleta vanhemmille tehdä, josta selviäisi kaikki mahdolliset peittyvästi periytyvät sairaudet. Sellaiselle tulisi hintaakin ihan hirvittävästi. Ja lapsellahan voisi olla joku muu kuin periytyvä sairaus. Joten on aivan selvää, että yleensä oireilevaa lasta aletaan tutkia ja häneltä poissulkea mahdollisia sairauksia.

[/quote]

Incl-geenit tutkitaan yksinkertaisella verikokeella vanhemmilta, googleta vaikka. 

Eikä kukaan muu ole puhunut että testataan kaikki perinnölliset taudit vaan juuri tämä incl. 

[/quote]

Voi elämä. Mutta kun ei voi tietää mikä sairaus lapsella on, niin ei sitä aleta summamutikassa etsimään. Miten voi olla niin vaikea tajuta. Siis yleensä. Mutta jos tosiaan on tiedossa, että suvussa sairautta on, niin ehkäpä silloin aloitetaan vanhemmista.

[/quote]

Noniin, tulihan se sieltä. Tarviiko tulla jankkaamaan ketjuun jossa on useasti sanottu että suvussa on sairautta ollut. 

[/quote]

Tarkoitinkin nyt erään jankkaajan jankutusta siitä, että vanhemmat tutkitaan aina ensin. Niin ei siis ole.

Ei siinä blogissa välttämättä kerrota, mutta lehtijutussa kerrotaan.

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:39"]

Tuo lainaus koskee niitä NCL-tauteja, jotka ilmenevät myöhemmällä iällä kuin INCL. Silloinhan perheeseen on voinut ehtiä syntyä lisää lapsia  ennen kuin vanhemmat ovat tajunneet sairastumisriskin suuruuden ensimmäisen tautitapauksen tultua ilmi.

Eri tautien esiintyminen samaan aikaan ei ole sen todennäköisempää kuin muissakaan perheissä. Ei ole siis mitään syytä testata INCL-lapsen vanhempaa sisarusta muiden NCL-tautien varalta.

[/quote]

Mutta sen mahdollisen INCL kantajuuden takia on tarpeellista testata.

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:39"]

Tuo lainaus koskee niitä NCL-tauteja, jotka ilmenevät myöhemmällä iällä kuin INCL. Silloinhan perheeseen on voinut ehtiä syntyä lisää lapsia  ennen kuin vanhemmat ovat tajunneet sairastumisriskin suuruuden ensimmäisen tautitapauksen tultua ilmi.

Eri tautien esiintyminen samaan aikaan ei ole sen todennäköisempää kuin muissakaan perheissä. Ei ole siis mitään syytä testata INCL-lapsen vanhempaa sisarusta muiden NCL-tautien varalta.

[/quote]

No voi pyhä yksinkertaisuus. pitääkö vääntää rautalangasta? Muut lapset testataan joka tapauksessa, sen kantajuuden takia. 

Tuo jankkaaja (the original) vetää täällä nyt ihan nenäkarvat ja sieraimet väpättäen, kun itsetunto romahtaa kai ihan täydellisesti jos joutuu myöntämään olleensa väärässä... :D Joko tämä tyyppi on äärimmäisen yksinkertainen (sellainen, joka ei osaa vaihtaa uralle jumiutunutta ajatusta toiseen) tai sitten äärimmäisen ilkeä.

OT, mut oli pakko kommentoida kun tuo tyyppi on niin säälittävä...

Nyt ei ole puhe kantajuudesta vaan puhuin niistä muista NCL-taudeista, joihin tuo eräs edellinen kirjoittaja viittasi. Että vanhemmat lapset pitäisi testata niiden takia, se ei siis ole totta. Kantajuuden takia voidaan toki testata, mutta mikään välttämättömyys se ei ole.

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:35"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:29"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:07"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 19:57"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:23"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:11"]

134 on toi sama kirjoittaja, jolla on vaikeuksia luetun ymmärtämisen kanssa. 4-vuotiasta ei tarvitse tutkia sairauden varalta, sillä INCL-tauti alkaa oireilla huomattavasti nuorempana. Jos 4-vuotias on terve, hän ei kyseiseen sairauteen tule sairastumaankaan. Hän voi toki itse perhettä perustaessaan tutkia, onko hänellä geenivirhe, mutta silloinkin se geenivirhe pitäisi olla myös sillä puolisolla, että sillä olisi jotain merkitystä.

[/quote]

Tarvitsee, koska INCLin lisäksi on myös LINCL, eli myöhäinen lapsuusiän tauti.

Vieläkin harvinaisempi, mutta tutkittava on. 

Mitä helvetin väliä teille on "täsmääkö" tarina? Jos toisen elämä on hajoamassa riekaleiksi niin jaksakaa vaan inistä pienistä sanoista ja viesteistä.

[/quote]

Jos pikkulapsella on INCL, ei isompia sisaruksia tarvitse tutkia sairauden, vaan mahdollisesti kantajuuden varalta lisääntymisikään mennessä. Jos lapsella on INCL, se EI tarkoita, että isommat sisarukset saattaisivat sairastua LINCL:llään, vaan ovat terveitä. Eri NCL-taudeilla on eri tautigeeni.

On tosi paha levittää tälläistä väärää tietoa, sillä perhe, jota sairaus koskee, etsii käsiinsä kaiken tiedon netistä, joka on saatavilla. Ei saa turhaan hermostuttaa  vanhempia mahdollisuudella, että myös vanhemmat lapset tulisivat sairastumaan myöhemmin, koska se ei ole ollenkaan niin.

95

[/quote]

En halua hermostuttaa, mutta kun näinkin VOI tapahtua, on hyvä että se testataan. Sisarukset testataan yleensä rutiininomaisesti joka tapauksessa, kuten sanoit lisääntymisaikeita ajatellen. 

Lincl ja incl samassa perheessä on äärimmäisen harvinainen onneksi.

[/quote]

Hei mitä ihmettä? Nyt kannattaa tuo jankkaaminen lopettaa. LINCLiä ei ole mitään syytä testata jos perheessä on INCL. Tälläisen perheen lapsilla ei ole lainkaan kohonnut riski sairastua leikki-ikäisenä verrattuna muuhun väestöön, tautigeenit eivät periydy kytköksissä toisiinsa.

En usko, että sinulla on mitään kokemusta NCL-sairauksista, tai niiden hoitamisesta. Minä en ole koskaan kuullut perheestä, jossa olisi kahtaa eri NCL-tautia, kyllä riski on hyvin marginaalinen vaikka teoriassa mahdollinen. Edes samaa NCL-tautia ei hirveän usein esiinny samassa perheessä kahdella etenkään INCL:n osalta, koska riski on 25 % ja tunnetaan heti ensimmäisen sairastuneen yhteydessä. JNCL:lää paremminkin saattaa esiintyä, koska diagnoosi-ikä on myöhäisempi.

95

[/quote]

Kuten sanoin, se on äärimmäisen harvinaista mutta mahdollista. Miksi itse jankkaat vaikka olet samaa mieltä??

Ulkomailla tautia kutsutaan Batten Disease-nimellä, kun googlettelet, huomaat että löydät useita blogeja jossa tuo LINCL tai INCL tauti on osunut kahteen lapseen perheessä.

Blogit eivät ole ainoa tiedon lähteeni, tiedän aiheesta Suomen sekä kansainvälisellä tasolla. 

" Although NCLs are classified as rare diseases, they often strike more than one person in families that carry the defective gene."

Aloittelepa vaikka täältä.

http://www.bdsra.org/what-is-batten-disease/about-batten-disease/

[/quote]

Tiedän kyllä, millä nimellä sairaudet tunnetaan muualla maailmassa. 186 tiivisti hyvin, sinä puolestasi selkeästi väitit, että leikki-ikäiset on tutkittava LINCLIn varalta, jos perheessä on INCL-lapsi.

Mulle on ihan sama, montaako blogia luet. Minä olen hoitanut NCL-lapsia/nuoria muutamia vuosia, ja tunnen sitä kautta jossain määrin sairaudenkuvaa sekä tiedän perustietoa, ja tiedän sen kokeneita perheitä. Ihan vaikka olen "vaan hoitsu". Ja kyllä vaan, on perheitä, joissa saattaa kahdellakin lapsella olla NCL, juveniilin tautimuodon osalta jopa kolmella.Mutta hirveän usein ei, em. syistä. Onneksi.

95

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:48"]

Nyt ei ole puhe kantajuudesta vaan puhuin niistä muista NCL-taudeista, joihin tuo eräs edellinen kirjoittaja viittasi. Että vanhemmat lapset pitäisi testata niiden takia, se ei siis ole totta. Kantajuuden takia voidaan toki testata, mutta mikään välttämättömyys se ei ole.

[/quote]

Mutta onko testaamisesta tosiaan haittaa? No ei ole. NCL taudit näin yleensäkin ovat mekanismiltaan samanlaisia, geenit voi huonossa lykyssä löytyä ihan tosissaankin perheessä toisiinkin tauteihin mutta se ei ole tavallista.

Siis INCL-kantajuuden. Muihin NCL-tauteihin ei siis ole sen suurempaa riskiä kuin muullakaan väestöllä.

194, noin ei ole. Vaikka NCL-taudit ovat samankaltaisia, niitä aiheuttavat geenivirheet eivät liity toisiinsa. Eli INCL-tautia sairastavan perheessä ei ole sen suurempaa vaaraa muihin NCL-tauteihin kuin missä tahansa perheessä. Aiheuttaja on kussakin sairaudessa eri.

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:53"]

194, noin ei ole. Vaikka NCL-taudit ovat samankaltaisia, niitä aiheuttavat geenivirheet eivät liity toisiinsa. Eli INCL-tautia sairastavan perheessä ei ole sen suurempaa vaaraa muihin NCL-tauteihin kuin missä tahansa perheessä. Aiheuttaja on kussakin sairaudessa eri.

[/quote]

En ole sanonut että on suurempaa vaaraa.  Älä siis vääntele. Joka tapauksessa ncl-taudit seulotaan verikokeessa joka otetaan testatakseen. 

What are the forms of NCL/Batten Disease?

There are four main types of NCL, including two forms that begin earlier in childhood and a very rare form that strikes adults. The symptoms are similar but the forms become apparent at different ages and progress at different rates.

Infantile NCL (Santavuori-Haltia disease) begins between about 6 months and 2 years of age and progresses rapidly. Affected children fail to thrive and have abnormally small heads (microcephaly). Also typical are short, sharp muscle contractions called myoclonic jerks. Initial signs of this disorder include delayed psychomotor development with progressive deterioration, other motor disorders, or seizures. The Infantile form has the most rapid progression and children live into their mid-childhood years.
Late Infantile NCL (Jansky-Bielschowsky disease) begins between ages 2 and 4. The typical early signs are loss of muscle coordination (ataxia) and seizures along with progressive mental deterioration. This form progresses rapidly and ends in death between ages 8 and 12.
Juvenile NCL (Batten disease) begins between the ages of 5 and 8. The typical early signs are progressive vision loss, seizures, ataxia or clumsiness. This form progresses less rapidly and ends in death in the late teens or early 20s, although some may live into their 30s.
Adult NCL (Kufs disease or Parry disease) generally begins before the age of 40, causes milder symptoms that progress slowly, and does not cause blindness. Although age of death is variable among affected individuals, this form does shorten life expectancy.

There are six additional diseases included in the Batten disease/NCL group:

Finnish Late Infantile – identified in Finland
Variant Late Infantile – identified in Costa Rica, South America, Portugal and other nations
Turkish Late Infantile – identified in Turkey
Northern Epilepsy/ERMP – Epilepsy with Mental Retardation – identified in Finland
Variant Juvenile – identified in Germany and USA
Congenital/CTSD – identified in Europe

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:55"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:53"]

194, noin ei ole. Vaikka NCL-taudit ovat samankaltaisia, niitä aiheuttavat geenivirheet eivät liity toisiinsa. Eli INCL-tautia sairastavan perheessä ei ole sen suurempaa vaaraa muihin NCL-tauteihin kuin missä tahansa perheessä. Aiheuttaja on kussakin sairaudessa eri.

[/quote]

En ole sanonut että on suurempaa vaaraa.  Älä siis vääntele. Joka tapauksessa ncl-taudit seulotaan verikokeessa joka otetaan testatakseen. 

[/quote]

Kaikki NCL- taudit? Sulla on kyllä taas ihan väärää tietoa.

Tsemppiä Ap teidän perheelle! Osaan ehkä vähän aavistaa, mitä käytte nyt läpi. Meidän lasella on angelmanin oireyhtymä, ja muistan nuo epätietoisuuden ajat. Miten helpottavalta se diagnoosi tutntuikaan sen epätoivon ja odottamisen sijaan, vaikka samaan aikaa järkytys oli niin suuri, ettei omalla elämällä vähään aikaan näkynyt mitään tarkoitusta. Mutta tilanteemme ovat kuitenkin erilaiset, koska saitaus on eri. Ja lähetän teille miljoonia toiveita, että on väärä hälytys kyseessä!

Minusta on aivan järkyttävää, että täällä hoitoalan ammattilaiset suhtautuvat tähän asiaan näin tunteettomasti. Teidän, jos kenen luulisi tietävän, kuinka kamalasta asiasta perheen näkökulmasta on kysymys. Tässä ketjussa on kahdeksan sivua, joista ainain kuusi on jankkaamista merkityksettömistä yksityiskohdista! Siis kuusi sivua! Miten te voitte vähätellä toisten kärsimystä pönkittääksenne omaa egoanne, tietämystänne ja ammattitaitoanne? Yhdenkään perheen ei pitäisi joutua kokemaan tällaista epäilystä ja valehtelijaksi leimaamista. Siitäkin huolimatta, että tälläinen aloitus voi olla provo, se pitää ottaa todesta, koska se voi myös olla totta!

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:58"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:55"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:53"]

194, noin ei ole. Vaikka NCL-taudit ovat samankaltaisia, niitä aiheuttavat geenivirheet eivät liity toisiinsa. Eli INCL-tautia sairastavan perheessä ei ole sen suurempaa vaaraa muihin NCL-tauteihin kuin missä tahansa perheessä. Aiheuttaja on kussakin sairaudessa eri.

[/quote]

En ole sanonut että on suurempaa vaaraa.  Älä siis vääntele. Joka tapauksessa ncl-taudit seulotaan verikokeessa joka otetaan testatakseen. 

[/quote]

Kaikki NCL- taudit? Sulla on kyllä taas ihan väärää tietoa.

[/quote]

Millähän ne testaa että mikä NCL-taudin muoto on kyseessä?

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:49"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:35"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:29"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:07"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 19:57"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:23"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:11"]

134 on toi sama kirjoittaja, jolla on vaikeuksia luetun ymmärtämisen kanssa. 4-vuotiasta ei tarvitse tutkia sairauden varalta, sillä INCL-tauti alkaa oireilla huomattavasti nuorempana. Jos 4-vuotias on terve, hän ei kyseiseen sairauteen tule sairastumaankaan. Hän voi toki itse perhettä perustaessaan tutkia, onko hänellä geenivirhe, mutta silloinkin se geenivirhe pitäisi olla myös sillä puolisolla, että sillä olisi jotain merkitystä.

[/quote]

Tarvitsee, koska INCLin lisäksi on myös LINCL, eli myöhäinen lapsuusiän tauti.

Vieläkin harvinaisempi, mutta tutkittava on. 

Mitä helvetin väliä teille on "täsmääkö" tarina? Jos toisen elämä on hajoamassa riekaleiksi niin jaksakaa vaan inistä pienistä sanoista ja viesteistä.

[/quote]

Jos pikkulapsella on INCL, ei isompia sisaruksia tarvitse tutkia sairauden, vaan mahdollisesti kantajuuden varalta lisääntymisikään mennessä. Jos lapsella on INCL, se EI tarkoita, että isommat sisarukset saattaisivat sairastua LINCL:llään, vaan ovat terveitä. Eri NCL-taudeilla on eri tautigeeni.

On tosi paha levittää tälläistä väärää tietoa, sillä perhe, jota sairaus koskee, etsii käsiinsä kaiken tiedon netistä, joka on saatavilla. Ei saa turhaan hermostuttaa  vanhempia mahdollisuudella, että myös vanhemmat lapset tulisivat sairastumaan myöhemmin, koska se ei ole ollenkaan niin.

95

[/quote]

En halua hermostuttaa, mutta kun näinkin VOI tapahtua, on hyvä että se testataan. Sisarukset testataan yleensä rutiininomaisesti joka tapauksessa, kuten sanoit lisääntymisaikeita ajatellen. 

Lincl ja incl samassa perheessä on äärimmäisen harvinainen onneksi.

[/quote]

Hei mitä ihmettä? Nyt kannattaa tuo jankkaaminen lopettaa. LINCLiä ei ole mitään syytä testata jos perheessä on INCL. Tälläisen perheen lapsilla ei ole lainkaan kohonnut riski sairastua leikki-ikäisenä verrattuna muuhun väestöön, tautigeenit eivät periydy kytköksissä toisiinsa.

En usko, että sinulla on mitään kokemusta NCL-sairauksista, tai niiden hoitamisesta. Minä en ole koskaan kuullut perheestä, jossa olisi kahtaa eri NCL-tautia, kyllä riski on hyvin marginaalinen vaikka teoriassa mahdollinen. Edes samaa NCL-tautia ei hirveän usein esiinny samassa perheessä kahdella etenkään INCL:n osalta, koska riski on 25 % ja tunnetaan heti ensimmäisen sairastuneen yhteydessä. JNCL:lää paremminkin saattaa esiintyä, koska diagnoosi-ikä on myöhäisempi.

95

[/quote]

Kuten sanoin, se on äärimmäisen harvinaista mutta mahdollista. Miksi itse jankkaat vaikka olet samaa mieltä??

Ulkomailla tautia kutsutaan Batten Disease-nimellä, kun googlettelet, huomaat että löydät useita blogeja jossa tuo LINCL tai INCL tauti on osunut kahteen lapseen perheessä.

Blogit eivät ole ainoa tiedon lähteeni, tiedän aiheesta Suomen sekä kansainvälisellä tasolla. 

" Although NCLs are classified as rare diseases, they often strike more than one person in families that carry the defective gene."

Aloittelepa vaikka täältä.

http://www.bdsra.org/what-is-batten-disease/about-batten-disease/

[/quote]

Tiedän kyllä, millä nimellä sairaudet tunnetaan muualla maailmassa. 186 tiivisti hyvin, sinä puolestasi selkeästi väitit, että leikki-ikäiset on tutkittava LINCLIn varalta, jos perheessä on INCL-lapsi.

Mulle on ihan sama, montaako blogia luet. Minä olen hoitanut NCL-lapsia/nuoria muutamia vuosia, ja tunnen sitä kautta jossain määrin sairaudenkuvaa sekä tiedän perustietoa, ja tiedän sen kokeneita perheitä. Ihan vaikka olen "vaan hoitsu". Ja kyllä vaan, on perheitä, joissa saattaa kahdellakin lapsella olla NCL, juveniilin tautimuodon osalta jopa kolmella.Mutta hirveän usein ei, em. syistä. Onneksi.

95

[/quote]

Sulla on tää sanojen vääntely hallussa. Jos väittää ettei tämä tauti usein edes osu samaan perheeseen, on se valetta. Puhu sinä vaan blogeista mun puolestani.

Mutta, minulla ei ole kiinnostusta jatkaa tätä tässä ketjussa, johon tämä ei todellakaan kuulu. Pönkittäkää minun puolestani epäolennaisuuksia hoitsun ominaisuudessanne. 

Toivon APn perheelle pelkkää hyvää.

INCL diagnosoidaan nuorempana, muut NCL- sairaudet alkavat oireilla eri myöhemmällä iällä. Kussakin aiheuttajana on ihan eri geenivirhe, joten ei niitä voi sekoittaa toisiinsa testatessa.

Vähättelettekö hoitsut potilaiden oireitakin ja syytättekö valehtelijaksi jos oireet eivät täsmää oppikirjatietoon tai mene tismalleen totutun kaavan mukaan? Ei voi olla tiettyä kipua kun se ei liity tähän taudinkuvaan...? Ei voi olla tiettyä tautia kun ei ole sitä yhtä oiretta mitä useimmilla on...? Olen luullut, että mun kohdalle on esim. synnytyksissä osunut vain huonolla tuurilla epäempaattisia, kylmiä, päsmäröiviä ja pomottavia hoitsuja, mutta näemmä taitaa olla laajempikin ongelma. Tuntuu hoitsuilla menevän pasmat ihan sekaisin kun joku erehtyy arvostelemaan ja kyseenalaistamaan näiden suurien maestrojen tietoja.