Lue keskustelun säännöt.
INCL - utrha pelko vai tulevaisuutemme kauhukuva? Lapsi kävi verikokeissa
21.09.2013 |
viime viikolla, ja ihan paniikissa odotamme tuloksia. Minä ja mies tutkitusti kannamme molemmat tota kammottavaa geenivirhettä, ja nyt meidän tyttö 1v2kk on alkanu osoittaa sellasia oireita/taantumaa, ettei voi enää vaan sulkea silmiä. Mua pelottaa niin sairaasti että veri ei kierrä, en jaksa odottaa ensi viikkoon vaikka tavallaan sisimmässäni jo "tiedän" tuloksen.. Ahdistaa aivan kauheasti!
Kommentit (291)
Olethan jo ottanut yhteyttä INCL-yhdistykseen? Olisin laittanut linkin, mutta en tällä koneella näköjään pääse edes etusivulle. Saitteko sairaalasta mitään ohjausta psykologisen avun piiriin? Jos ei, niin jaksaisitko soittaa vaikka neuvolaan tai perheneuvolaan? Ymmärtääkseni tällaisessa kriisitilanteessa apua pitäisi olla hyvinkin nopsaan saatavilla, sekä teille vanhemmille että sisarukselle. Pyytäkään tukea ja apua perheellenne! Vaoimia ja jaksamista!
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Mite SINÄ voit ap?!? Mietimme perhettänne joka päivä.
Ap, miten jaksatte? Jumalan siunausta ja voimia.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Meidän Perhe -lehdessä oli taannoin hyvä juttu perheestä, jossa lapsella oli INCL-tauti. Suosittelen, jos löytäisit sen jostain kirjastosta.
Voimia! Tule kertomaan miten kävi.
Todella koskettava blogi aiheesta:
http://tastakaikesta.blogspot.com
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 17:09"]
Eikö teillä kummallakaa ole suvussa ketään, jolla olisi INCL-tauti? Millaista taantumaa lapsi on osoittanut?
[/quote]
On, on niitä ollut. Nyt kun on tajuttu selvittää, on tullut ilmi. Lapsi on yhä enevässä määrin "omissa maailmoissaan", hymyttömämpi, haluttomampi sos. kontaktiin, itkuisempi ja alkanut valvottaa kauheasti mitä ei ennen, edes pienenä vauvana, tehnyt. AP
Kuule, älä epäröi hakea itsellesi vaikkapa jotain rauhottavaa, jotta pystyt toimimaan.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Kysyikö ap tästä tutkimusjärjestyksestä jotain? Ei kysynyt. Olkaa hyvä ja perustakaa oma keskustelunavaus otsikolla perinnöllisten sairauksien tutkiminen ja niistä jankuttaminen. Voitte siellä vaikka tuhannen sivun verran tyrkyttää niitä asiantuntijalausuntojanne ja me muut tilannetajun omaavat voidaan sitten keskustella tämän otsikon mukaisesta asiasta. Myötähäpeä on suuri kun mietin miten inhottavia ja kiusallisia tilanteita te elämässänne tuolla asenteella ja tilannesokeudellanne olette aiheuttaneet ja tulette vielä aiheuttamaan. Mutta jos ei sivistyneestä ja empaattisesta käytöksestä mitään tajua niin ei tajua, minkäs sille voi. Tulee jokseenkin mieleen Silta-sarjan Saga Noren. Töksäyttelyt samaa tasoa. Hänellä on asperger, mikä teidän selityksenne on? Silkka tyhmyys?
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:23"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:11"]
134 on toi sama kirjoittaja, jolla on vaikeuksia luetun ymmärtämisen kanssa. 4-vuotiasta ei tarvitse tutkia sairauden varalta, sillä INCL-tauti alkaa oireilla huomattavasti nuorempana. Jos 4-vuotias on terve, hän ei kyseiseen sairauteen tule sairastumaankaan. Hän voi toki itse perhettä perustaessaan tutkia, onko hänellä geenivirhe, mutta silloinkin se geenivirhe pitäisi olla myös sillä puolisolla, että sillä olisi jotain merkitystä.
[/quote]
Tarvitsee, koska INCLin lisäksi on myös LINCL, eli myöhäinen lapsuusiän tauti.
Vieläkin harvinaisempi, mutta tutkittava on.
Mitä helvetin väliä teille on "täsmääkö" tarina? Jos toisen elämä on hajoamassa riekaleiksi niin jaksakaa vaan inistä pienistä sanoista ja viesteistä.
[/quote]
Jos pikkulapsella on INCL, ei isompia sisaruksia tarvitse tutkia sairauden, vaan mahdollisesti kantajuuden varalta lisääntymisikään mennessä. Jos lapsella on INCL, se EI tarkoita, että isommat sisarukset saattaisivat sairastua LINCL:llään, vaan ovat terveitä. Eri NCL-taudeilla on eri tautigeeni.
On tosi paha levittää tälläistä väärää tietoa, sillä perhe, jota sairaus koskee, etsii käsiinsä kaiken tiedon netistä, joka on saatavilla. Ei saa turhaan hermostuttaa vanhempia mahdollisuudella, että myös vanhemmat lapset tulisivat sairastumaan myöhemmin, koska se ei ole ollenkaan niin.
95
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 19:57"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:23"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:11"]
134 on toi sama kirjoittaja, jolla on vaikeuksia luetun ymmärtämisen kanssa. 4-vuotiasta ei tarvitse tutkia sairauden varalta, sillä INCL-tauti alkaa oireilla huomattavasti nuorempana. Jos 4-vuotias on terve, hän ei kyseiseen sairauteen tule sairastumaankaan. Hän voi toki itse perhettä perustaessaan tutkia, onko hänellä geenivirhe, mutta silloinkin se geenivirhe pitäisi olla myös sillä puolisolla, että sillä olisi jotain merkitystä.
[/quote]
Tarvitsee, koska INCLin lisäksi on myös LINCL, eli myöhäinen lapsuusiän tauti.
Vieläkin harvinaisempi, mutta tutkittava on.
Mitä helvetin väliä teille on "täsmääkö" tarina? Jos toisen elämä on hajoamassa riekaleiksi niin jaksakaa vaan inistä pienistä sanoista ja viesteistä.
[/quote]
Jos pikkulapsella on INCL, ei isompia sisaruksia tarvitse tutkia sairauden, vaan mahdollisesti kantajuuden varalta lisääntymisikään mennessä. Jos lapsella on INCL, se EI tarkoita, että isommat sisarukset saattaisivat sairastua LINCL:llään, vaan ovat terveitä. Eri NCL-taudeilla on eri tautigeeni.
On tosi paha levittää tälläistä väärää tietoa, sillä perhe, jota sairaus koskee, etsii käsiinsä kaiken tiedon netistä, joka on saatavilla. Ei saa turhaan hermostuttaa vanhempia mahdollisuudella, että myös vanhemmat lapset tulisivat sairastumaan myöhemmin, koska se ei ole ollenkaan niin.
95
[/quote]
En halua hermostuttaa, mutta kun näinkin VOI tapahtua, on hyvä että se testataan. Sisarukset testataan yleensä rutiininomaisesti joka tapauksessa, kuten sanoit lisääntymisaikeita ajatellen.
Lincl ja incl samassa perheessä on äärimmäisen harvinainen onneksi.
Ei vanhempia yleensä tutkita ensin. Joku poikkeus voi tietenkin olla, jos on jo melko varma, että lapsella on joku tietty sairaus. Ei sellaista tutkimusta aleta vanhemmille tehdä, josta selviäisi kaikki mahdolliset peittyvästi periytyvät sairaudet. Sellaiselle tulisi hintaakin ihan hirvittävästi. Ja lapsellahan voisi olla joku muu kuin periytyvä sairaus. Joten on aivan selvää, että yleensä oireilevaa lasta aletaan tutkia ja häneltä poissulkea mahdollisia sairauksia.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:24"]
Ei vanhempia yleensä tutkita ensin. Joku poikkeus voi tietenkin olla, jos on jo melko varma, että lapsella on joku tietty sairaus. Ei sellaista tutkimusta aleta vanhemmille tehdä, josta selviäisi kaikki mahdolliset peittyvästi periytyvät sairaudet. Sellaiselle tulisi hintaakin ihan hirvittävästi. Ja lapsellahan voisi olla joku muu kuin periytyvä sairaus. Joten on aivan selvää, että yleensä oireilevaa lasta aletaan tutkia ja häneltä poissulkea mahdollisia sairauksia.
[/quote]
Incl-geenit tutkitaan yksinkertaisella verikokeella vanhemmilta, googleta vaikka.
Eikä kukaan muu ole puhunut että testataan kaikki perinnölliset taudit vaan juuri tämä incl.
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:07"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 19:57"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:23"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:11"]
134 on toi sama kirjoittaja, jolla on vaikeuksia luetun ymmärtämisen kanssa. 4-vuotiasta ei tarvitse tutkia sairauden varalta, sillä INCL-tauti alkaa oireilla huomattavasti nuorempana. Jos 4-vuotias on terve, hän ei kyseiseen sairauteen tule sairastumaankaan. Hän voi toki itse perhettä perustaessaan tutkia, onko hänellä geenivirhe, mutta silloinkin se geenivirhe pitäisi olla myös sillä puolisolla, että sillä olisi jotain merkitystä.
[/quote]
Tarvitsee, koska INCLin lisäksi on myös LINCL, eli myöhäinen lapsuusiän tauti.
Vieläkin harvinaisempi, mutta tutkittava on.
Mitä helvetin väliä teille on "täsmääkö" tarina? Jos toisen elämä on hajoamassa riekaleiksi niin jaksakaa vaan inistä pienistä sanoista ja viesteistä.
[/quote]
Jos pikkulapsella on INCL, ei isompia sisaruksia tarvitse tutkia sairauden, vaan mahdollisesti kantajuuden varalta lisääntymisikään mennessä. Jos lapsella on INCL, se EI tarkoita, että isommat sisarukset saattaisivat sairastua LINCL:llään, vaan ovat terveitä. Eri NCL-taudeilla on eri tautigeeni.
On tosi paha levittää tälläistä väärää tietoa, sillä perhe, jota sairaus koskee, etsii käsiinsä kaiken tiedon netistä, joka on saatavilla. Ei saa turhaan hermostuttaa vanhempia mahdollisuudella, että myös vanhemmat lapset tulisivat sairastumaan myöhemmin, koska se ei ole ollenkaan niin.
95
[/quote]
En halua hermostuttaa, mutta kun näinkin VOI tapahtua, on hyvä että se testataan. Sisarukset testataan yleensä rutiininomaisesti joka tapauksessa, kuten sanoit lisääntymisaikeita ajatellen.
Lincl ja incl samassa perheessä on äärimmäisen harvinainen onneksi.
[/quote]
Hei mitä ihmettä? Nyt kannattaa tuo jankkaaminen lopettaa. LINCLiä ei ole mitään syytä testata jos perheessä on INCL. Tälläisen perheen lapsilla ei ole lainkaan kohonnut riski sairastua leikki-ikäisenä verrattuna muuhun väestöön, tautigeenit eivät periydy kytköksissä toisiinsa.
En usko, että sinulla on mitään kokemusta NCL-sairauksista, tai niiden hoitamisesta. Minä en ole koskaan kuullut perheestä, jossa olisi kahtaa eri NCL-tautia, kyllä riski on hyvin marginaalinen vaikka teoriassa mahdollinen. Edes samaa NCL-tautia ei hirveän usein esiinny samassa perheessä kahdella etenkään INCL:n osalta, koska riski on 25 % ja tunnetaan heti ensimmäisen sairastuneen yhteydessä. JNCL:lää paremminkin saattaa esiintyä, koska diagnoosi-ikä on myöhäisempi.
95
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:29"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:07"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 19:57"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:23"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:11"]
134 on toi sama kirjoittaja, jolla on vaikeuksia luetun ymmärtämisen kanssa. 4-vuotiasta ei tarvitse tutkia sairauden varalta, sillä INCL-tauti alkaa oireilla huomattavasti nuorempana. Jos 4-vuotias on terve, hän ei kyseiseen sairauteen tule sairastumaankaan. Hän voi toki itse perhettä perustaessaan tutkia, onko hänellä geenivirhe, mutta silloinkin se geenivirhe pitäisi olla myös sillä puolisolla, että sillä olisi jotain merkitystä.
[/quote]
Tarvitsee, koska INCLin lisäksi on myös LINCL, eli myöhäinen lapsuusiän tauti.
Vieläkin harvinaisempi, mutta tutkittava on.
Mitä helvetin väliä teille on "täsmääkö" tarina? Jos toisen elämä on hajoamassa riekaleiksi niin jaksakaa vaan inistä pienistä sanoista ja viesteistä.
[/quote]
Jos pikkulapsella on INCL, ei isompia sisaruksia tarvitse tutkia sairauden, vaan mahdollisesti kantajuuden varalta lisääntymisikään mennessä. Jos lapsella on INCL, se EI tarkoita, että isommat sisarukset saattaisivat sairastua LINCL:llään, vaan ovat terveitä. Eri NCL-taudeilla on eri tautigeeni.
On tosi paha levittää tälläistä väärää tietoa, sillä perhe, jota sairaus koskee, etsii käsiinsä kaiken tiedon netistä, joka on saatavilla. Ei saa turhaan hermostuttaa vanhempia mahdollisuudella, että myös vanhemmat lapset tulisivat sairastumaan myöhemmin, koska se ei ole ollenkaan niin.
95
[/quote]
En halua hermostuttaa, mutta kun näinkin VOI tapahtua, on hyvä että se testataan. Sisarukset testataan yleensä rutiininomaisesti joka tapauksessa, kuten sanoit lisääntymisaikeita ajatellen.
Lincl ja incl samassa perheessä on äärimmäisen harvinainen onneksi.
[/quote]
Hei mitä ihmettä? Nyt kannattaa tuo jankkaaminen lopettaa. LINCLiä ei ole mitään syytä testata jos perheessä on INCL. Tälläisen perheen lapsilla ei ole lainkaan kohonnut riski sairastua leikki-ikäisenä verrattuna muuhun väestöön, tautigeenit eivät periydy kytköksissä toisiinsa.
En usko, että sinulla on mitään kokemusta NCL-sairauksista, tai niiden hoitamisesta. Minä en ole koskaan kuullut perheestä, jossa olisi kahtaa eri NCL-tautia, kyllä riski on hyvin marginaalinen vaikka teoriassa mahdollinen. Edes samaa NCL-tautia ei hirveän usein esiinny samassa perheessä kahdella etenkään INCL:n osalta, koska riski on 25 % ja tunnetaan heti ensimmäisen sairastuneen yhteydessä. JNCL:lää paremminkin saattaa esiintyä, koska diagnoosi-ikä on myöhäisempi.
95
[/quote]
Kuten sanoin, se on äärimmäisen harvinaista mutta mahdollista. Miksi itse jankkaat vaikka olet samaa mieltä??
Ulkomailla tautia kutsutaan Batten Disease-nimellä, kun googlettelet, huomaat että löydät useita blogeja jossa tuo LINCL tai INCL tauti on osunut kahteen lapseen perheessä.
Blogit eivät ole ainoa tiedon lähteeni, tiedän aiheesta Suomen sekä kansainvälisellä tasolla.
" Although NCLs are classified as rare diseases, they often strike more than one person in families that carry the defective gene."
Aloittelepa vaikka täältä.
http://www.bdsra.org/what-is-batten-disease/about-batten-disease/
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:26"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:24"]
Ei vanhempia yleensä tutkita ensin. Joku poikkeus voi tietenkin olla, jos on jo melko varma, että lapsella on joku tietty sairaus. Ei sellaista tutkimusta aleta vanhemmille tehdä, josta selviäisi kaikki mahdolliset peittyvästi periytyvät sairaudet. Sellaiselle tulisi hintaakin ihan hirvittävästi. Ja lapsellahan voisi olla joku muu kuin periytyvä sairaus. Joten on aivan selvää, että yleensä oireilevaa lasta aletaan tutkia ja häneltä poissulkea mahdollisia sairauksia.
[/quote]
Incl-geenit tutkitaan yksinkertaisella verikokeella vanhemmilta, googleta vaikka.
Eikä kukaan muu ole puhunut että testataan kaikki perinnölliset taudit vaan juuri tämä incl.
[/quote]
Voi elämä. Mutta kun ei voi tietää mikä sairaus lapsella on, niin ei sitä aleta summamutikassa etsimään. Miten voi olla niin vaikea tajuta. Siis yleensä. Mutta jos tosiaan on tiedossa, että suvussa sairautta on, niin ehkäpä silloin aloitetaan vanhemmista.
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:36"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:26"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 20:24"]
Ei vanhempia yleensä tutkita ensin. Joku poikkeus voi tietenkin olla, jos on jo melko varma, että lapsella on joku tietty sairaus. Ei sellaista tutkimusta aleta vanhemmille tehdä, josta selviäisi kaikki mahdolliset peittyvästi periytyvät sairaudet. Sellaiselle tulisi hintaakin ihan hirvittävästi. Ja lapsellahan voisi olla joku muu kuin periytyvä sairaus. Joten on aivan selvää, että yleensä oireilevaa lasta aletaan tutkia ja häneltä poissulkea mahdollisia sairauksia.
[/quote]
Incl-geenit tutkitaan yksinkertaisella verikokeella vanhemmilta, googleta vaikka.
Eikä kukaan muu ole puhunut että testataan kaikki perinnölliset taudit vaan juuri tämä incl.
[/quote]
Voi elämä. Mutta kun ei voi tietää mikä sairaus lapsella on, niin ei sitä aleta summamutikassa etsimään. Miten voi olla niin vaikea tajuta. Siis yleensä. Mutta jos tosiaan on tiedossa, että suvussa sairautta on, niin ehkäpä silloin aloitetaan vanhemmista.
[/quote]
Noniin, tulihan se sieltä. Tarviiko tulla jankkaamaan ketjuun jossa on useasti sanottu että suvussa on sairautta ollut.
Kertokaa tollolle, missä kohtaa tuossa blogissa kerrotaan tuosta tutkimuksesta? Siis se, että kuka ensimmäisenä testattiin.
Voi että, olen niin pahoillani.
Toivon teille kaikkea hyvää diagnosista huolimatta. Iloisia vuosia eteenpäin.
Kannattaa hankkia jonkinlaista vertaistukea, aloittaa blogi tai muulla tavalla purkaa tätä niin ei jää asian kanssa aivan yksin. <3