INCL - utrha pelko vai tulevaisuutemme kauhukuva? Lapsi kävi verikokeissa

[quote author="Vierailija" time="23.09.2013 klo 08:36"]

Mene hoitoon, jankaaja. Oikeasti sulla on päässä jotain pahasti vialla.

[/quote]

Samaa mieltä tästä joka jankkaa kaikkia jankuttajaksi ja kirjoittaa isoilla kirjaimilla. Ei voi olla normaalia. 

Nämät sairaudet eivät selviä yksinkertaisessa kromosomitutkimuksessa. On niin paljon sairauksia, että niitä ei tutkita kaikkia. Ei ole mahdollista lähteä tutkimaan vanhemmilta kaikkia tunnettuja geenivirheitä. Vanhemmat lapset täytyy tutkia siksi, että selviää ovatko he sairaan geenin kantajia. Näin siinä tapauksessa, että perheessä on esim. INCL sairas lapsi. Tutkittavaa lasta pistetään joka tapauksessa, koska muuten hänen oireensa syy ei selviä.

Tämä ketju on kyllä kamalinta mitä olen pitkään aikaan av:lta lukenut. Multa pääsi itku. Toivottavasti ap ei tätä itse enää tule lukemaan. Jos tulee, niin voimia ja halauksia täältä, minä toivon parasta myös, että olisi vain "väärä hälytys".

t. Juuri ap:n lasten kanssa saman ikäisten pikkuisten tyttöjen äiti

On kyllä kamala sairaus tuo incl ja jos ap:n lapsella se on, niin siinä sitten menee samalla myös esikoisen lapsuus pilalle:( Perhe joutuisi elämään taudin ehfoilla kaikki ne vuodet jotka kuopuksella olisi jäljellä. Todella surullista ja ahdistavaa näin ulkopuolisenkin näkökulmasta:(( 

[quote author="Vierailija" time="23.09.2013 klo 08:31"]

[quote author="Vierailija" time="23.09.2013 klo 08:15"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 22:16"]

[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 21:07"]

[/quote]

Minä taas en usko että tämän NCL-tautien esilletuoja tarkoitti mitään pahaa.

Olen itsekin kuullut ammattilaisen suusta, että he eivät tiedä oikeastaan kuinka NCL-taudit periytyvät saatika miten se aktivoituu missäkin iässä.

Sen takia varmasti on kaikenlaista väärää tietoa ammattilaistenkin joukossa jossa ajatellaan että myös vanhempi lapsi pitää testata sairauden vuoksi. Minusta se ei ole ilkeilyä, vaan huolenpitoa. 

Toki luultavammin turhaa muttei se keneltääkään ole pois. 

Tauti herättää hirveästi keskustelua vakavuutensakin takia, onhan se äärimmäisen pelottava. 

Harmillista on ettei tautia ole vieläkään tutkittu täysin, koska osa taudin mekanismeista on mysteerejä edelleen.

Niin pieni joukko sairastavia ettei ole paljoa myöskään tutkijoita, surullista mutta totta.

Toivon sitä päivää kun kaikki selvitetään.

[/quote]

Sama jankuttaja joka epäilee ap:ta provoksi, väittää että ap:n kertoma testaustapa ei voi olla totta, ja että vanhemmat lapset testataan LINCL:in varalta. Sama "hoitaja" jolla on tietoutta sekä suomalaiselta, että ulkomaiselta tasolta. Lähteeksi mainitsee blogeja.

[/quote]

Juuri näin- Perhelehdessä sanottiin, että aikuiset testataan ensin, eikä lapsi. Väitättekö muka, että lehti valehtelee.

En voi käsittää että tällainen murhe nyt tosiaan ap:n perheelle lankesi! Olen niin murheissani puolestanne. Mitenkään en varmaan voi auttaa?? Voi kumpa voisin.

kiitos päivytyksestä ap. olette ollut mielessä.

Kyllä osasi järkyttää tämä ketju. Missä on ihmisten ihmisyys, inhimillisyys, empatia (okei, ei koske kaikkia vastaajia)?

Ap:lle kaikkea hyvää ja toivottavasti tuo blogisti ei ikinä eksy lukemaan tätä ketjua. Aivan järkyttävää, täysin luokatonta tekstiä tuolla hänestä jollain. Ei näköjään ole joidenkin ihmisten ilkeydellä mitään rajaa. Hyi yäk!

Varmaan typerää tulla vielä tänne sanomaan tää. Mutta sanon kuitenkin, jos auttas vaikka jotain toista joskus joka googlettaa samoja oireita/incl, tai sitä äitiä jonka lapsella oli samoja oireita kun meidän tytöllä. Tänä aamuna siis tuli mulle se puhelinsoitto jota niin pelkäsin. Viimeseen asti koitti vaan uskotella itelleen muuta, mutta niinhän se vaan oli, et meidän tytöllä on se incl. Just nyt tuntuu etten edes tajua mistään mitään, hengittäminenkin sattuu. Romahtiko meiltä kaikki?En tiedä/muista millon oisin ees nähny (ikuisesti rauhallisen viilipytty-) mieheni itkevän mut nyt se romahti ja itki. Ja sillon mä (vasta!!!) tajusin jotenkin että tää on totta?AP

PS. Tähän saakka kukaan lääkäri tai muukaan ei oo lähettäny meiän 4v testeihin - onko tämä siis nyt joku hoitovirhe vai miksi näin?!!!!

Ensinnäkin: paljon voimia toivotan ja luja halaus päälle! Sitten: siirry jollekin vertaistukisivustolle, kahdella tuttavalla hyvä kokemus vertaistuesta vastaavassa tilanteessa. Täällä tämä keskustelu nyt on vähän... hmm... tällaista toissijaisiin asioihin keskittyvää. Vanhemman lapsen testaaminen ei ole ollut ajankohtaista, koska oireita ei ole. Toki aikanaan täytyy selvittää, onko hän kantaja. Sitä en tiedä, missä vaiheessa tuo tehdään ja onko mahdollisesti niin, että hän saa sen itse aikanaan päättää, aikuisena.

INCL on kamala tauti. Onneksi on aika harvinainen kuiteskin.

Itse asun tautiriskin kerääntymisalueella. Kuitenkin ole sairauteen törmännyt vai muutaman kerran vaikka olen töissä neuvolassa.

Paras tieto sairaudesta on minulle tullut lapsuudenkotini hyvästä ystäväperheestä.

Heillekkin sairaus oli täysi yllätys(kummankaan suvussa ei ollu tiedossa sairasta lasta) Heilläkin oli jo toinenkin lapsi jota ei ole vieläkään testattu, koska tämä lapsi saa päättää itse oman testaamisensa, nykyään on jo toki aikuinen.

Itselläni on useampi lapsi. Olen alannut harrastamaan sukututkimusta ja olen löytänyt kahdelta puolelta suvustani outoihin oireisiin kuolleita pikkulapsia(7 ja 9 sukupolvea aikasemmin) Kuulin myös, että lasteni isän puolelta on yhdessä sukuhaarassa yhden perheen lapset kuolleet kaikki alle 2v yhtä lasta lukuunottamatta(6sukupolvea sitten). En tiedä onko kyseessä incl vai joku muu sairaus, sattuma tai mikä. Vielä en ole löytänyt meille yhteisiä esivanhempia.

Hyvin todennäköistä on kuitenkin, että minun tai mieheni suvusta löytyy tätä kamalaa geenivirhettä jostain päin, koska kummankin suku on "geenivirhe" alueelta kotoisin vaikka sukumme eivät todellakaan ole naapurikunnista kotoisin. Itse en halua tietää kannanko geeniä vai en. Jos lasteni lähisukuun tämä "perkelesairaus" ilmaantuisi niin saavat itse päättää testataanko heidät vai ei.

Voimia ap. Nauti tästä ajasta niin kauan kuin voit. Älä unohda 4 vuotiastasi. Sillä ei ole vielä vuosiin merkitystä onko hän taudin kantaja vai ei.

AP: Hyvin paljon voimia teidän perheelle. Olen niin pahoillani uutisista.

Voi AP, lämmin halaus sinulle. Olen sanaton.Hakeutukaa vertaistuen piiriin ja hakekaa kriisiapua, jos koette sitä tarvitsevanne. Voimia! Lausun rukouksen pienen tyttönne puolesta.

Voimia teille, niitä tulette tarvitsemaa. Ei esikoisenne tutkimisella ole kiirettä, koska hän on terve. Viimeistään ennen kuin hän alkaa hankkia lapsia se mahdollinen kantajuus täytyy selvittää. Tämä on todella harvinainen sairaus. Vain 2 tai 3 sairasta lasta syntyy vuosittain. Joten ei kannata googletella ja tätä miettiä ihan ensimmäisenä.

Olen todella pahoillani ap.n perheen puolesta, ja toivon, että tässä ketjussa ei enää kukaan keskustele mitään typeriä. Sen verrran luulisi jokaisen voivan kunnioittaa toisten surua.

Voimia ap:lle. Toisen lapsen testaamattomuus ei ole hoitovirhe ja hän voi jättää kantajuuden testaamisen vaikka aikuisiälle. On melko epätodennäköistä, että sekä hän että hänen tuleva puolisonsa kantaisivat samaa geenivirhettä, vaikka tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.

Ottakaa tuohon yhdistykseen yhteyttä, niin vertaistukea löytyy vaikeaan tilanteeseen.

Tulisitko ap sitten kertomaan, kun tiedätte paremmin? Olen monta päivää miettinyt teitä ja toivon niin parasta!!

Voimia!

up

[quote author="Vierailija" time="23.09.2013 klo 12:29"]

Nämät sairaudet eivät selviä yksinkertaisessa kromosomitutkimuksessa. On niin paljon sairauksia, että niitä ei tutkita kaikkia. Ei ole mahdollista lähteä tutkimaan vanhemmilta kaikkia tunnettuja geenivirheitä. Vanhemmat lapset täytyy tutkia siksi, että selviää ovatko he sairaan geenin kantajia. Näin siinä tapauksessa, että perheessä on esim. INCL sairas lapsi. Tutkittavaa lasta pistetään joka tapauksessa, koska muuten hänen oireensa syy ei selviä.

[/quote]

Just tämä on sitä epäkaivattua pätemistä. Tilanteet vaihtelee, ja tutkimusjärjestys, ja hoitavan lääkärin mielenlaatu.

Sen takia että kuvittelee tietävänsä miten -aina- tehdään ja on lukenut jonkun artikkelin ko tautiryhmästä, muttei ymmärrä lukemaansa, on ikävää tulla sekoittamaan ja mahdollisesti pelottelemaan tällaseen ketjuun. Varsinkin, jos on, tai esiintyy hoitajana.