Lue keskustelun säännöt.
INCL - utrha pelko vai tulevaisuutemme kauhukuva? Lapsi kävi verikokeissa
21.09.2013 |
viime viikolla, ja ihan paniikissa odotamme tuloksia. Minä ja mies tutkitusti kannamme molemmat tota kammottavaa geenivirhettä, ja nyt meidän tyttö 1v2kk on alkanu osoittaa sellasia oireita/taantumaa, ettei voi enää vaan sulkea silmiä. Mua pelottaa niin sairaasti että veri ei kierrä, en jaksa odottaa ensi viikkoon vaikka tavallaan sisimmässäni jo "tiedän" tuloksen.. Ahdistaa aivan kauheasti!
Kommentit (291)
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 18:05"]
Esimerkiksi perusterveydenhuollon lääkäri on voinut ottaa kantajuustestit ja lähettänyt lapsen erikoissairaanhoitoon jatkotutkimuksiin. Lasta ei aleta terveyskeskuksen toimesta testaamaan, aikuisten kantajuutta joskus, yleensä heidätkin muuta kauttta.
[/quote]
Itseasiassa luin alkupään viesteistä että näin siinä on käynytkin.
t. tk-lääkäri
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Eihän ap tiennyt, onko hänen suvussaan kyseistä tautia. Ja väitättekö, että perhelehti valehtelee.
SIINÄ JUURI SANOTTIIN, ETTÄ LASTA EI TESTATA TURHIEN PISTOJEN TAKIA, VAAN VANHEMMAT TESTATAAN ENSIN JA ETSITÄÄN SITÄ KAUTTA KAIKKI TAUDINKUVAT, MIKÄ VOISI LAPSELLA OLLA.
ELI VANHEMMILLE TEHDÄÄN LAAJAT KROMOSOMITUTKIMUKSET JA SIELTÄ KATSOTAAN, MITÄ HE KANTAVAT, JOTEN NÄIN SAADAAN TIETÄÄ, MIKÄ LAPSELLA ON.
Eikö vihdoin mene perille. MIKÄÄN SAIRAANHOITOPIIRI EI TESTAA LASTA ENSIN, VAAN ENSIN ETSITÄÄN VANHEMMISTA, MITÄ PERINNÖLLISIÄ SAIRAUKSIA HE KANTAVAT.
Piste.
perinnöllisyystutkija
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 19:06"]
Lapsi tutkitaan ensin.
[/quote]
Ja lähteesi on mikä? Mutu?
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 19:09"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 19:06"]
Lapsi tutkitaan ensin.
[/quote]
Ehkei se terveyskeskus lääkäri soitakaan ensin sinulle, vaan voi ihan hyvin niin halutessaan ottaa ne kantajuustestit, jo ennen kuin laittaa lähetteen eteenpäin.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Me kaikki ihmiset kannamme keskimäärin viittä eri geenivirhettä. Siis ihan joka ikinen ihminen tällä planeetalla. Olemme siis kaikki "geenivirheisiä". Tämä kannattaisi kaikkien muistaa.
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 18:13"]
Eihän ap tiennyt, onko hänen suvussaan kyseistä tautia. Ja väitättekö, että perhelehti valehtelee.
SIINÄ JUURI SANOTTIIN, ETTÄ LASTA EI TESTATA TURHIEN PISTOJEN TAKIA, VAAN VANHEMMAT TESTATAAN ENSIN JA ETSITÄÄN SITÄ KAUTTA KAIKKI TAUDINKUVAT, MIKÄ VOISI LAPSELLA OLLA.
ELI VANHEMMILLE TEHDÄÄN LAAJAT KROMOSOMITUTKIMUKSET JA SIELTÄ KATSOTAAN, MITÄ HE KANTAVAT, JOTEN NÄIN SAADAAN TIETÄÄ, MIKÄ LAPSELLA ON.
Eikö vihdoin mene perille. MIKÄÄN SAIRAANHOITOPIIRI EI TESTAA LASTA ENSIN, VAAN ENSIN ETSITÄÄN VANHEMMISTA, MITÄ PERINNÖLLISIÄ SAIRAUKSIA HE KANTAVAT.
Piste.
perinnöllisyystutkija
[/quote]
Vihdoin järjenääni asiantuntijalta.
Vanhempien kromosomit tutkitaan aina ensin.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 19:28"]
Me kaikki ihmiset kannamme keskimäärin viittä eri geenivirhettä. Siis ihan joka ikinen ihminen tällä planeetalla. Olemme siis kaikki "geenivirheisiä". Tämä kannattaisi kaikkien muistaa.
[/quote]
Niin, tälläinen infopaketti tähän väliin. Vain joka 60. suomalainen kantaa tätä vakavaa virhegeeniä. Tämä nyt ei todellakaan liity ketjuun.
http://www.norio-keskus.fi/fi/perinnollisyys/kysy-perinnollisista-sairauksista/vastauk/incl/
http://www.vauva.fi/keskustelu/1711621/ketju/uutinen_lapsen_vaikeasta_liikuntavammasta_mitokond
Näistä saa kyllä käsityksen, että lapsi on tutkittu ensin
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Voi hyvä luoja, tämä on kyllä pysäyttävä tieto ;..( Ei riitä sanat siihen miten pahoillaan olen ap:n puolesta. Ei tässä oikein muuta voi sanoa, kuin että toivotaan että teillä olisi vielä useampia yhteisiä vuosia edessä ja että yrittäkään kerätä niistä kasapäin kauniita muistoja talteen. Lapsi on sama kuin ennen musertavaa tietoakin, jatkakaa hänen rakastamistaan, hoivaamistaan ja hellimistä niin kuin ennenkin. Kaikki kiire pois ja eläkää hyvällä omallatunnolla vain tätä hetkeä ja tätä päivää. Muut asiat elämässä kyllä odottavat ja ne mitkä eivät odota eivät olleet sen arvoisia. Ottakaa kuvia ja videota arjesta, muistoksi tulevia vuosikymmeniä varten. Pieni nelivuotiaanne ei ehkä tule muistamaan pientä sisarustaan tällaisena kuin on nyt, hänenkin kanssaan on isompana kaunista muistella näitä aikoja kun pikkusisarus oli vielä voimissaan.Voimia ja keskinäistä rakkautta, sitä varmasti tarvitsette. Kyllä te selviätte tästä, vaikka siltä ei nyt tunnu.
Olen hirvittävän pahoillani teidän perheen puolesta. Teillä tulee olemaan kovin pitkä, ja raskas mutta myös rikas matka kuljettavana oman pikkuisenne kanssa. Kohtalo ei ole reilu, ja joidenkin harteille lasketaan ihan liian raskas taakka. Te tarvitsette nyt ja tulevina vuosina kaiken mahdollisen avun ja tuen, jota on mahdollista saada. Otathan pikaisesti yhteyttä INCL-yhdistykseen, ja haettehan sairaslomaa itsellenne jos siltä tuntuu. Yhdistyksestä saatte myös neuvoa, mistä ja minkälaista apua teidän ehkä kannattaisi hakea. Nyt saa ihan rauhassa keskittyä lapseen, itseen ja tähän tilanteeseen, eikä muulla ole väliä.
Eläkää tässä hetkessä nyt, surua saa tuntea ja osoittaa, sillä surutyö alkaa tässä vaikeassa taudissa heti diagnoosin saamisen ja alkujärkytyksen jälkeen. Monenlaisia muitakin tunteita voi tulla, nyt, tai tilanteen edetessä. Vihaa, pelkoa, pakokauhua siitä, miten tästä selvitään. Teillä erityisten ihanien lasten äideillä ja isillä on kuitenkin ihan valtavasti voimaa varastossa, sitä löytyy aina vain lisää ja lisää. Eikä ole paha asia, vaikka tunteiden alle joskus romahtaisikin. Yhden asian haluan sanoa: syyllisyyttä et saa tuntea! Niin kummalliselta kuin se meistä muista tuntuukin, saattaa näissä perinnöllisissä sairauksissa tulla eteen tilanteita, joissa kokee olevansa syyllinen lapsen sairauteen. Se ei ole totta, ei ollut mitään keinoa ehkäistä, että näin kävi juuri teidän rakkaalle lapsellenne.
Toivon myös vanhempien puolesta, että he jaksaisivat elää omaa elämäänsä hieman myös itselleen, vaikka tässä vaiheessa se tuntuu täysin mahdottomalta. Vaikka kello tuntuu tikittävän, omaa aikaa kannattaa joskus ottaa. Se auttaa hoivaamaan lasta kaikella rakkaudella, kun jaksaa itse vähän paremmin. Joskus ihan vain hetkeksi, tunniksi tai päiväksi saa sairauden unohtaa. Jos päädytään hoitojaksoihin kodin ulkopuolella, nekin ovat hyvä ratkaisu, jos perheen kokonaistilanteen kannalta se tuntuu hyvältä.
Vaikka lapsen taantuma etenee, minusta tuntuu, että näillä lapsilla ja nuorilla on säilyneet monet asiat. Siinä vaiheessakin, kun lapsi ei osaa ilmaista enää tunteitaan, nauttii hän varmasti niistä asioista kuin ennenkin. Läsnäolo, juttelu, silittely, äänikirjat, uinti ja lämmin kylpy, terapiat... Virikkeet muuttuvat erilaisiksi, mutta ovat yhtä arvokkaita. Uskon, että lapsella voi olla pääsääntöisesti hyvä olla ja rakastettu olo taudin edetessäkin. Lääkkeillä voidaan paljon lievittää, joskaan ei kokonaan poistaa oireita.
Yhdistykseltä ja saman kokeneilta perheiltä saatte myöhemmin vinkkejä siitä, kuinka sairauden kanssa käytännössä toimitaan. Suosittelen sitä lämpimästi, sillä terveydenhoitohenkilöstölläkään ei aina ole tiedossa kaikkia keinoja, joilla lapsen oloa voi lievittää. Lisäksi saman kokeneet osaavat auttaa teitä teidän omissa tuntemuksissanne.
Kauniita syyspäiviä, ja rakkautta teidän elämään.
95
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Voimia, voimia, voimia teille!
Tiedän, ettei surua paloiksi saa,
silti osan tahtoisin kantaa.
Hiljaa tukea, lohduttaa,
aikaan,jolloin lohduttomuus katoaa
ja ikävä ja muistot sijan saa.
[quote author="Vierailija" time="24.09.2013 klo 12:59"]
Itse en halua tietää kannanko geeniä vai en. Jos lasteni lähisukuun tämä "perkelesairaus" ilmaantuisi niin saavat itse päättää testataanko heidät vai ei.
[/quote]
Mun mielestä sun lasten kannattaisi testata ennen lapsentekoa kun on noin selvät merkit. On paljon helpompi selvittää asia etukäteen kuin siinä tilanteessa että sylissä on taantuva oma rakas lapsi.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Voimia, rakkautta, tsemppiä ja lohtua. En osaa muuta sanoa.
[quote author="Vierailija" time="25.09.2013 klo 20:59"]
Tulisitko ap sitten kertomaan, kun tiedätte paremmin? Olen monta päivää miettinyt teitä ja toivon niin parasta!!
[/quote]
Ap;han kertoi jo että tiistai-aamuna (muistaakseni) oli tullut huonot uutiset, Eli tytöllä on INCL. :( Paljon paljon voimaa ja rakkautta heille!
Oi ei! Ups sori, oli jäänyt huomaamatta tuo:( Nyt todella itkettää heidän puolesta:(
Kiitos kiitos rakkaat myötäeläjät kauniista viesteistä. Mä olen ihan hajalla vaan yhä :( Huomenna tulee viikko diagnoosista ja kaikki vaan on niin pysähdyksissä. Pidän lasta sylissä liki koko ajan, pusutan, halaan, haistelen, kannan... ikäänkuin joku PAHA tosta vaan nyt tulisi ja yhtäkkiä riistäisi hänet meiltä pois. "kaikki" sanoo että keskity hetkeen, ei siihen tulossa olevaan kuolemaan.. Mä vaan en osaa, takerrun, ja vaivoin saan tuskani peitettyä lapsilta. Esikoinen jäänyt paitsioon nyt mun osalta, häpeäkseni myönnän..onneksi isä on hyvä, ja paikkaa mun mokia. Mä vaan en kestä ajatella sitä mitä on edessä, minun pieni tyttö (tämä nuorempi ollut nimenomaan aina se meidän perheen aurinko, esikoinen on paljon tempperamenttisempi ja haastavampi, toki yhtä rakas tietysti mutta jotenkin tätä kuopusta on ollut "helpompi" rakastaa... ymmärrätteköhän..), en halua menettää sekuntiakaan, ja samalla tuntuu että sekoan :( ap
Voi ap, olen tosi pahoillani puolestanne :( Voimia tulevaan, toivottavasti saatte vielä nauttia monista hyvistä hetkistä!
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 18:07"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:36"]
Eihän se ole varmaa että vanhemmilla se geeni on, voihan olla että lapsi ei ole edes ko. isän lapsi. Kun ei saa olettaa.
[/quote]
Tämähän se noloa olisikin :)
[/quote]
Näitäkin sattuu, yllättävän paljon. Tulee ilmi vasta testeissä myöhemmin sairauden tai muun testauksen takia.