Lue keskustelun säännöt.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Alue: Aihe vapaa
INCL - utrha pelko vai tulevaisuutemme kauhukuva? Lapsi kävi verikokeissa
21.09.2013 |
viime viikolla, ja ihan paniikissa odotamme tuloksia. Minä ja mies tutkitusti kannamme molemmat tota kammottavaa geenivirhettä, ja nyt meidän tyttö 1v2kk on alkanu osoittaa sellasia oireita/taantumaa, ettei voi enää vaan sulkea silmiä. Mua pelottaa niin sairaasti että veri ei kierrä, en jaksa odottaa ensi viikkoon vaikka tavallaan sisimmässäni jo "tiedän" tuloksen.. Ahdistaa aivan kauheasti!
Kommentit (291)
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 13:03"]
Tässä ketjussa on useampi kuin yksi, jotka ihmettelevät asiaa. Enkä usko, että kukaan meistä on sairas.
[/quote]
Ei teitä oo kuin sinä, yksi.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Kyllä useampikin ihmettelee. Ap:n tapauksessa olettaen, että on tosi, täytyy myös sisar tutkia.
134 on toi sama kirjoittaja, jolla on vaikeuksia luetun ymmärtämisen kanssa. 4-vuotiasta ei tarvitse tutkia sairauden varalta, sillä INCL-tauti alkaa oireilla huomattavasti nuorempana. Jos 4-vuotias on terve, hän ei kyseiseen sairauteen tule sairastumaankaan. Hän voi toki itse perhettä perustaessaan tutkia, onko hänellä geenivirhe, mutta silloinkin se geenivirhe pitäisi olla myös sillä puolisolla, että sillä olisi jotain merkitystä.
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 13:56"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 13:03"]
Tässä ketjussa on useampi kuin yksi, jotka ihmettelevät asiaa. Enkä usko, että kukaan meistä on sairas.
[/quote]
Ei teitä oo kuin sinä, yksi.
[/quote]
On useampi. minäkin ihmettelen asiaa. Kaikki ei minusta täsmää.
tai voinhan minä samalla logiikalla väittää, että ap on provo ja lietsoo koko ajan ketjua eteen päin vastaamalla aina itselleen uudelleen ja uudelleen provosoivia vastauksia.
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:11"]
134 on toi sama kirjoittaja, jolla on vaikeuksia luetun ymmärtämisen kanssa. 4-vuotiasta ei tarvitse tutkia sairauden varalta, sillä INCL-tauti alkaa oireilla huomattavasti nuorempana. Jos 4-vuotias on terve, hän ei kyseiseen sairauteen tule sairastumaankaan. Hän voi toki itse perhettä perustaessaan tutkia, onko hänellä geenivirhe, mutta silloinkin se geenivirhe pitäisi olla myös sillä puolisolla, että sillä olisi jotain merkitystä.
[/quote]
Tarvitsee, koska INCLin lisäksi on myös LINCL, eli myöhäinen lapsuusiän tauti.
Vieläkin harvinaisempi, mutta tutkittava on.
Mitä helvetin väliä teille on "täsmääkö" tarina? Jos toisen elämä on hajoamassa riekaleiksi niin jaksakaa vaan inistä pienistä sanoista ja viesteistä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:11"]
134 on toi sama kirjoittaja, jolla on vaikeuksia luetun ymmärtämisen kanssa. 4-vuotiasta ei tarvitse tutkia sairauden varalta, sillä INCL-tauti alkaa oireilla huomattavasti nuorempana. Jos 4-vuotias on terve, hän ei kyseiseen sairauteen tule sairastumaankaan. Hän voi toki itse perhettä perustaessaan tutkia, onko hänellä geenivirhe, mutta silloinkin se geenivirhe pitäisi olla myös sillä puolisolla, että sillä olisi jotain merkitystä.
[/quote]
Kyllä sisarukset tutkitaan juuri sen mahdollisen kantajuuden takia.
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:23"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:11"]
134 on toi sama kirjoittaja, jolla on vaikeuksia luetun ymmärtämisen kanssa. 4-vuotiasta ei tarvitse tutkia sairauden varalta, sillä INCL-tauti alkaa oireilla huomattavasti nuorempana. Jos 4-vuotias on terve, hän ei kyseiseen sairauteen tule sairastumaankaan. Hän voi toki itse perhettä perustaessaan tutkia, onko hänellä geenivirhe, mutta silloinkin se geenivirhe pitäisi olla myös sillä puolisolla, että sillä olisi jotain merkitystä.
[/quote]
Kyllä sisarukset tutkitaan juuri sen mahdollisen kantajuuden takia.
[/quote]
no ei se nyt tällaisessa aihevapaan draamatarinassa tarvi olla nöpönnuukaata tämä homma. Kunhan menee vähän sinne päin
Sisältö jatkuu mainoksen alla
No sokeakin tunnistaa tuon kirjoitustyylin yhdeksi ja samaksi, 136. Todella noloa. Teet hallaa ammattikuntasi maineelle.
Tuskin tää jankkaaja tekee töitä missään sairaanhoito-alalla, näin ainakin toivon.
Onko tuo bloggaajakin provo, sepöstanut ja etsinyt netistä lapsen kuvat kun heilläkin vanhemmat tutkittiin ensimmäisenä? Aivan kuin tässäkin tapausessa, ap ja miehensä tutkittiin koska heillä on suvussa ollut ko. tautia.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:29"]
No sokeakin tunnistaa tuon kirjoitustyylin yhdeksi ja samaksi, 136. Todella noloa. Teet hallaa ammattikuntasi maineelle.
[/quote]
Minä olen kirjoittanut tähän ketjuun monta viestiä, mutta en tuota 136 enkä kaikkia muitakaan ihmetteleviä viestejä. Joten sokeus sanoille taitaa kuitenkin olla sinulla.
Onpa hassua että tälle palstalle on nyt osunut jopa KAKSI NCL-asiantuntijaa, kun sitä asiantuntija-kuntaa on Suomessa yleensäkin kovin vähän.
Kas kun ette ole jo keksineet parannuskeinoa.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:35"]
Onpa hassua että tälle palstalle on nyt osunut jopa KAKSI NCL-asiantuntijaa, kun sitä asiantuntija-kuntaa on Suomessa yleensäkin kovin vähän.
Kas kun ette ole jo keksineet parannuskeinoa.
[/quote]
Niinkö? En huomannut mitään asiantuntijalausuntoja. Minä näin vaan hoitokäytännöistä tietävien ja sairaita lapsia hoitaneiden kommentteja. Ja sitten näitä, jotka eivät tiedä, mutta kommentoivat silti.
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:42"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:35"]
Onpa hassua että tälle palstalle on nyt osunut jopa KAKSI NCL-asiantuntijaa, kun sitä asiantuntija-kuntaa on Suomessa yleensäkin kovin vähän.
Kas kun ette ole jo keksineet parannuskeinoa.
[/quote]
Niinkö? En huomannut mitään asiantuntijalausuntoja. Minä näin vaan hoitokäytännöistä tietävien ja sairaita lapsia hoitaneiden kommentteja. Ja sitten näitä, jotka eivät tiedä, mutta kommentoivat silti.
[/quote]
Niin, tutkimuskäytännöthän eivät muutu paikkakunnittain yhtään, ethän sinä sitä hoitotyössä olevana tiedä?
Ollaan monesti ihmetelty ystäväni kanssa, joka on töissä Pirkanmaan sairaanhoitopiirissä ja minä taas toisaalla että kuinka tietyt hoito-ja tutkimustavat eroaa jopa näissä piireissä.
Kummasti tunnutte juuri INCL-asioista tietävän paljon, molemmat teistä. Miksi te kuvittelette olevanne oikeassa?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Eikö tuo hoitokäytäntöasia ole puitu jo moneen kertaan. Jos vanhempia ei ikinä tutkita ennen lasta, tuon bloggaajan tarinakin on provo. Ihan vielä lehteen painettua provoamista.
Mitä ne muut tarinan "poikkeavuudet" ovat mielestänne?
Ap ei ole tiennyt, että suvussa on syntynyt harvinaista perinnöllistä sairautta sairastava lapsi. Sitten se kuitenkin suht nopeasti selviää. Eikö kukaan tosiaan ole kertonut, kysynyt, ihmetellyt?
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 15:57"]
Ap ei ole tiennyt, että suvussa on syntynyt harvinaista perinnöllistä sairautta sairastava lapsi. Sitten se kuitenkin suht nopeasti selviää. Eikö kukaan tosiaan ole kertonut, kysynyt, ihmetellyt?
[/quote]
Kyllä kai se selviää jos kyselee. Onhan näitä, voi olla suvussa ollut sairas lapsi muttei sen kummemmin ole ajatelut yhdistää että se voisi periytyä niin kaukaa omalle lapselleen.
En itse näe tuossa mitään ihmeellistä, ei kai kukaan sitä osaa ennustaa?
Se voi lisäksi pompata niin kaukaa ettei näiden sukulaisten kanssa ole edes tekemisissä, onko sekään ihmeellistä? Mulla on 7 serkkua joista kuulen vain joskus harvoin jotain. En tiedä heidän lapsistaankaan yhtään mitään.
Lisäksi INCL-sairautta ei ennen osattu niinkään hoitaa saatika ajatella sen genetiikkaa että olisi koko suvulle siitä kerrottu.
Incl lapset kuolivat aiemmin paljon nopeammin, kun ei lääketiede ollut vielä niin kehittynyttä. Kuinka et tätäkään osaa yhdistää?
Jos suvussa on 70 luvulla ollut INCL-tapaus, kuka osaa ajatella sitä 30 vuoden päästä? Varsinkin kun INCL sairaus kuvattiin itsenäisenä sairautena vasta 1973.
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:05"]
Lisäksi INCL-sairautta ei ennen osattu niinkään hoitaa saatika ajatella sen genetiikkaa että olisi koko suvulle siitä kerrottu.
Incl lapset kuolivat aiemmin paljon nopeammin, kun ei lääketiede ollut vielä niin kehittynyttä. Kuinka et tätäkään osaa yhdistää?
Jos suvussa on 70 luvulla ollut INCL-tapaus, kuka osaa ajatella sitä 30 vuoden päästä? Varsinkin kun INCL sairaus kuvattiin itsenäisenä sairautena vasta 1973.
[/quote]
Katso vastaus 109. Jos ei tiedetty silloin, ei tiedetä nytkään.
Alue: Aihe vapaa
Jos sairaus on esiintynyt usean sukupolven takana, sitä ei ole silloin osattu vielä tulkita juuri täksi sairaudeksi.