Lue keskustelun säännöt.
INCL - utrha pelko vai tulevaisuutemme kauhukuva? Lapsi kävi verikokeissa
21.09.2013 |
viime viikolla, ja ihan paniikissa odotamme tuloksia. Minä ja mies tutkitusti kannamme molemmat tota kammottavaa geenivirhettä, ja nyt meidän tyttö 1v2kk on alkanu osoittaa sellasia oireita/taantumaa, ettei voi enää vaan sulkea silmiä. Mua pelottaa niin sairaasti että veri ei kierrä, en jaksa odottaa ensi viikkoon vaikka tavallaan sisimmässäni jo "tiedän" tuloksen.. Ahdistaa aivan kauheasti!
Kommentit (291)
Vastaus 109 ei todellakaan pidä paikkaansa. Koko sukua ei testata,todellakaan yhden INCL-tapauksen takia.
Ei ihmiset huutele sairaudesta sukulaisille joiden kanssa ei ole läheinen tai tekemisissä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ja vanhemmat testataan tietenkin näissä tapauksissa johon tarvitsee molempien vanhemman virheellisen geenin ollakseen mahdollisuus sairauteen.
Näin tehdään joka kerta, ennenkuin aletaan lasta testaamaan mikäli tapaus ei ole akuutti.
Missä sairaanhoitopiirissä hoidetaan asiat niin huonosti ettei vanhempia tutkita?
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:21"]
Ja vanhemmat testataan tietenkin näissä tapauksissa johon tarvitsee molempien vanhemman virheellisen geenin ollakseen mahdollisuus sairauteen.
Näin tehdään joka kerta, ennenkuin aletaan lasta testaamaan mikäli tapaus ei ole akuutti.
Missä sairaanhoitopiirissä hoidetaan asiat niin huonosti ettei vanhempia tutkita?
[/quote]
Älä nyt viitsi höpistä. Ei vanhemmilta voida alkaa tutkia kaikkia mahdollisia viallisia geenejä. Ja jos lapselta löytyy vaikkapa nyt INCL, vanhempia ei tarvitse tutkia, koska silloinhan on varmaa, että heillä se geeni on.
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:29"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:21"]
Ja vanhemmat testataan tietenkin näissä tapauksissa johon tarvitsee molempien vanhemman virheellisen geenin ollakseen mahdollisuus sairauteen.
Näin tehdään joka kerta, ennenkuin aletaan lasta testaamaan mikäli tapaus ei ole akuutti.
Missä sairaanhoitopiirissä hoidetaan asiat niin huonosti ettei vanhempia tutkita?
[/quote]
Älä nyt viitsi höpistä. Ei vanhemmilta voida alkaa tutkia kaikkia mahdollisia viallisia geenejä. Ja jos lapselta löytyy vaikkapa nyt INCL, vanhempia ei tarvitse tutkia, koska silloinhan on varmaa, että heillä se geeni on.
[/quote]
Miksi sitten bloggarin tapauksessa, lehdessä ja ties missä on näin myös sanottu?
Meidän sairaanhoitopiirin linjauksena on, että vanhemmat tutkitaan aina ensin.
Ja melkoista laiskuutta että "vanhempia ei tarvitse tutkia", tottakai tarvitsee!
Ei kaikkia tutkita, mutta verestä tutkitaan tämä NCL tautia aiheuttava geeni, kuinka voit olla näin pihalla vaikka olet alalla?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Eihän se ole varmaa että vanhemmilla se geeni on, voihan olla että lapsi ei ole edes ko. isän lapsi. Kun ei saa olettaa.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
"INCL on kuitenkin hyvin ikävä tauti, ja kun se on nähty suvussa, ymmärrettävästi juuri sen riski halutaan minimoida. Periaatteessa voit päästä geenitestiin terveyskeskuslääkärin lähetteellä. Suomen sisällä käytännöt kuitenkin vaihtelevat sen suhteen, kuinka suuri kantajuusriskin pitäisi olla, jotta testiin pääsisi. Ehdotan, että kysyt terveyskeskuksestasi, onko sinun mahdollista saada tutkimus em. 6% kantajuusriskillä."
Kun kuulee että suvussa on ollut vastaavaa, lapsi oireilee niin tasan vissiin vanhemmat saa lähetteen labraan.
Voimia teidän perheelle. Ystäväni lapsi sai tuon diagnoosin jokunen vuosi sitten, ja muistan elävästi nuo ajat. Toivottavasti pelkonne osoittautuu turhaksi.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Voi itkut. Ehkä se ei kuitenkaan ole sitä. Tiesittekö miehen kanssa etukäteen, että kannatte geenivirhettä? Minäkin olen joutunut olemaan huolissani kahdesta lapsestani niin, että sydäntä puristi, joten tiedän tunteen. Ja tuon kamalan epävarmuuden, kun tutkimustulosten valmistumista odotetaan. Toinen lapsi selvisi elossa, toinen kuoli. Mutta kyseessä ei ollut mikään perinnöllinen sairaus.
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 16:54"]
Voi itkut. Ehkä se ei kuitenkaan ole sitä. Tiesittekö miehen kanssa etukäteen, että kannatte geenivirhettä? Minäkin olen joutunut olemaan huolissani kahdesta lapsestani niin, että sydäntä puristi, joten tiedän tunteen. Ja tuon kamalan epävarmuuden, kun tutkimustulosten valmistumista odotetaan. Toinen lapsi selvisi elossa, toinen kuoli. Mutta kyseessä ei ollut mikään perinnöllinen sairaus.
[/quote]
Ei, ei tiedetty :( Ennenkuin lapsi alkoi oireilla ja googleteltiin, sitten otettiin yhteyttä tk:hon ja sitä myöten verikokeisiin me molemmat. ap
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Eikö teillä kummallakaa ole suvussa ketään, jolla olisi INCL-tauti? Millaista taantumaa lapsi on osoittanut?
Mä olen monta vuotta sitten ymmärtänyt, että tälle palstalle en kirjoita omista asioistani, enkä prrheestäni.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Olen opettaja ja nyt tajuan mistä ne kaikki hitaammalla kulkevat ovat polveutuneet. Ihan uskomaton tämä ketju =D Jankuti jankuti, minä tiedän, minä minä minä ja mun tiedot, mut kun meille on aina tehty näin, minä olen asiantuntija, minä olen aina oikeassa, minulla on parhaat tiedot... Näitä loputtomiin vastaan inttäviä ääliöitä on aina joka luokassa ja ihmekös tuo tämän ketjun otannan perusteella. Ei omena kauas puusta putoa näemmä.
Mutta asiaan. Ap, olen hyvin hyvin pahoillani teidän tilanteesta! Toivotaan, että oireet eivät olisi incl-tautia, vaan jotain muuta tai ihan ohimenevääkin kehitykseen liittyvää vaihtelua. Pahalta tuo kyllä kuulostaa kun suvussa tautia on ollut, varmasti on vaikeaa olla ajattelematta sitä :(. Mutta ei silti vielä menetetä toivoa.
Minä en tietäisi jos suvussamme olisi tuota sairautta. Ei olisi siitä aavistustakaan. Ensinnäkin miehen isä on ns. lehtolapsi, isästä ei ole tarkempaa tietoa edes miehen isoäidillä. Eli perinnöllisten sairauksien esiintyvyys ja tieto siitä tyssää jo meistä seuraavaan sukupolveen. No miehen isä ei ole sairas, mutta mistä tiedämme olisiko hän kantaja? Miehen isän äiti (miehen mamma) taas on Lapista jo nuorena tullut yksin etelään ja suku on jäänyt etäiseksi. Hän ei tiedä kuin vanhempansa, muuhun sukuun on aikanaan jäänyt yhteydenpito. Eli jos olisi myöhemmin tullut mamman sukupolvelle jotain vahvasti perinnöllisiä syöpiä, kehitysviivästymiä, sydänongelmia, diabetesta jne. ei tieto olisi todennäköisesti kantautunut mammalle. Välissä on kuitenkin vain yksi sukupolvi (miehen isä) ennen meitä, että ei edes puhuta kaukaisista sukulaisista.
Minä tiedän ettei isäni puolella ole juurikaan ilmennyt erityisen periytyviä sairauksia, mutta taas äidin puolelta en tiedä. Äidin isä on ottolapsi, jäi orvoksi sota-aikana 9-vuotiaana ja hän varttui muiden kuin sukulaisten kasvatuksessa. Pappani biologisesta perheestä ei koskaan puhuttu ja nyt pappa on jo kuollut.Mummin puolelta en ole kuullut erityisempiä sairauksia.
Eli, ei mitään tietoa onko meillä jotain mahdollisesti peittyviä sairauksia, onko joku kantaja, onko joku sairas. Jos tulisi lapselle/itselle oireita, alkaisin kai googlettaa ja menisin lääkäriin. Jos olisi epäillys geeniongelmasta, alkaisin selvittää vasta sitten sukutaustoja. ja ehkä sieltä paljastuisi jotain.
Mutta on typerä oletus, että kaikki juorut kulkisivat joka suvussa samaan tapaan kuin muutamalla täällä tuntuu kulkevan...
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:35"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:29"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:21"]
Ja vanhemmat testataan tietenkin näissä tapauksissa johon tarvitsee molempien vanhemman virheellisen geenin ollakseen mahdollisuus sairauteen.
Näin tehdään joka kerta, ennenkuin aletaan lasta testaamaan mikäli tapaus ei ole akuutti.
Missä sairaanhoitopiirissä hoidetaan asiat niin huonosti ettei vanhempia tutkita?
[/quote]
Älä nyt viitsi höpistä. Ei vanhemmilta voida alkaa tutkia kaikkia mahdollisia viallisia geenejä. Ja jos lapselta löytyy vaikkapa nyt INCL, vanhempia ei tarvitse tutkia, koska silloinhan on varmaa, että heillä se geeni on.
[/quote]
Miksi sitten bloggarin tapauksessa, lehdessä ja ties missä on näin myös sanottu?
Meidän sairaanhoitopiirin linjauksena on, että vanhemmat tutkitaan aina ensin.
Ja melkoista laiskuutta että "vanhempia ei tarvitse tutkia", tottakai tarvitsee!
Ei kaikkia tutkita, mutta verestä tutkitaan tämä NCL tautia aiheuttava geeni, kuinka voit olla näin pihalla vaikka olet alalla?
[/quote]
Olet se jankkaaja, joka joka sivulle kirjoittaa tämän saman.
Miten ap testattiin ja siinä lehdessä ja blogissa näin tehtiin.
Ja sinulle vastataan taas kerran, että siksi, kun suvussa oli näitä tapauksia ja tiedettiin, mitä lähdetään hakemaan.
ja sinä' odotat hetken ja taas kohta vastaat, että
_miten se äiti siinä lehdessä ja siinä blogissa testattiin
ja sinulla vastataan, että siksi, kun suvussa oli
ja taas menee hetki ja sinä kirjoitat
-miksi ne vanhemmat testattiin siinä perhelehdessä ja siinä blogissa
ja jankutijankutijankutijankuti
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 17:07"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:35"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:29"]
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:21"]
Ja vanhemmat testataan tietenkin näissä tapauksissa johon tarvitsee molempien vanhemman virheellisen geenin ollakseen mahdollisuus sairauteen.
Näin tehdään joka kerta, ennenkuin aletaan lasta testaamaan mikäli tapaus ei ole akuutti.
Missä sairaanhoitopiirissä hoidetaan asiat niin huonosti ettei vanhempia tutkita?
[/quote]
Älä nyt viitsi höpistä. Ei vanhemmilta voida alkaa tutkia kaikkia mahdollisia viallisia geenejä. Ja jos lapselta löytyy vaikkapa nyt INCL, vanhempia ei tarvitse tutkia, koska silloinhan on varmaa, että heillä se geeni on.
[/quote]
Miksi sitten bloggarin tapauksessa, lehdessä ja ties missä on näin myös sanottu?
Meidän sairaanhoitopiirin linjauksena on, että vanhemmat tutkitaan aina ensin.
Ja melkoista laiskuutta että "vanhempia ei tarvitse tutkia", tottakai tarvitsee!
Ei kaikkia tutkita, mutta verestä tutkitaan tämä NCL tautia aiheuttava geeni, kuinka voit olla näin pihalla vaikka olet alalla?
[/quote]
Olet se jankkaaja, joka joka sivulle kirjoittaa tämän saman.
Miten ap testattiin ja siinä lehdessä ja blogissa näin tehtiin.
Ja sinulle vastataan taas kerran, että siksi, kun suvussa oli näitä tapauksia ja tiedettiin, mitä lähdetään hakemaan.
ja sinä' odotat hetken ja taas kohta vastaat, että
_miten se äiti siinä lehdessä ja siinä blogissa testattiin
ja sinulla vastataan, että siksi, kun suvussa oli
ja taas menee hetki ja sinä kirjoitat
-miksi ne vanhemmat testattiin siinä perhelehdessä ja siinä blogissa
ja jankutijankutijankutijankuti
[/quote]
Nokun et vastaa takaisin mitään järkevää. Apn suvussa oli tapauksia ja heidät testattiin. End of the story
Esimerkiksi perusterveydenhuollon lääkäri on voinut ottaa kantajuustestit ja lähettänyt lapsen erikoissairaanhoitoon jatkotutkimuksiin. Lasta ei aleta terveyskeskuksen toimesta testaamaan, aikuisten kantajuutta joskus, yleensä heidätkin muuta kauttta.
[quote author="Vierailija" time="22.09.2013 klo 16:36"]
Eihän se ole varmaa että vanhemmilla se geeni on, voihan olla että lapsi ei ole edes ko. isän lapsi. Kun ei saa olettaa.
[/quote]
Tämähän se noloa olisikin :)
Mitä te tuosta suvusta jaksatte jauhaa? Itselläni on mielettömän laaja suku, serkkujakin minulla on pelkästään isäni puolelta yli sata, ja tuskin tiedän edes kahdenkymmenen nimeä, puhumattakaan siitä että tietäisin yhdenkään mahdollisesta perinnöllisestä sairaudesta. Ei kaikissa suvuissa olla niin hyvää pataa että tällaiset asiat jaettaisiin. Sain kuulla esimerkiksi vasta 24-vuotiaana, että mummoni eli isäni äiti oli skitsofreenikko ja joutui laitokseen myös kuollen siellä lasten jäädessä sillloisen heikon sosiaaliavun varaan käytännössä orvoiksi, kun lasten isä karkasi vastuutaan ja perusti muualla uuden perheen. Oma ISÄNI ei koskaan tällaista meille lapsille kertonut, ennen kuin aloin tehdä erästä pienimuotoista sukututkimusta koulutehtävään liittyen, eikä loput sisaruksistani taida tietää tuota vieläkään. En tiedä, kun emme tuollaisistakaan asioista puhu. Arvatkaa oliko järkytys kuulla jotain tuollaista vasta aikuisena? Ja molempien suvun puoliskojen alkoholismitkin on niin vaiettu asia. Vasta viime vuosina olen saanut selville, että elossa oleva ukkini on alkoholisti. Joo, ei suvun asiat todellakaan kaikkien osallisten selvillä automaattisesti ole. On tietysti eri asia jokin ei niin vahvasti perinnöllinen sairaus kun suomalaiseen tautikantaan kuuluva geenivirheestä johtuva vakava sairaus, mutta yritin tässä selvittää tuota suku-aiheesta tullutta kinastelua.