Ihanaa, kerrankin joku puhuu ääneen sikiöseulontojen eettisyydestä!

Sehän se olisikin säästöä kun kaikille vammaisille anntettaisiin lopetus piikki.

astuu joka aamu autoon miettimättä miten kestävät jos joutuvat pahaan kolariin ja saavat neliraajahalvauksen. Elämä ei toimi sillä lailla, että ensin mietitään hmmm, panettaa, siinä tapauksessa että ehkäisy pettää olenko valmis ottamaan vastaan downin syndrooman jolla on hemmetin paha sydänvika - en - no ei pannakaan tänään, ehkä huomenna huvittaa se down enemmän. Sinä se vaan elelet omalla planeetallasi.

vammoja ja sairauksia. Niitä etsitään kuitenkin vain, jos on tiedossa riski esim periytyvään vammaan. Mutta maksaisihan se ihan tolkuttomasti seuloa niitä kaikkia.

selviäisi nykykonstein VASTA kun lapsi olisi jo syntynyt, joten kehittymisen varaa on kyllä.

Miten voitte elää onnellisena ja huolettomana loppuraskauden vain sillä tiedolla, että tulossa ei ole downia? Entäs jos se ylimääräinen niskaturvotus tai muu häly johtuikin vielä pahemmasta kromosomimuutoksesta. En minä ainakaan autoa ajaessani kuvittele, että jos selvisin onnekkaasti ekasta risteyksestä, ei ole mitään väliä vaikka seuraavassa rysähtää. Tarkoitan sitä, että np-ultra ja myös punktio näyttää niin vähän osviittaa noiden kromosomijuttujen osalta, että siitähän jää pakostakin huoli.

Ajatteletteko te down-vastaiset aina kyseistä syndroomaa potevan nähdessänne, että tuonkaan ei olisi pitänyt syntyä?

Miten voitte elää onnellisena ja huolettomana loppuraskauden vain sillä tiedolla, että tulossa ei ole downia?

niin jäljelle jää vain 9 huolta. :)

...että vain downia seulotaan. Se on ehkä se jonka vanhemmat tietävät parhaiten mutta seuloissahan löytyy kyllä paljon muutakin ja lääkärit "etsivät" paljon muutakin kuin sitä lievintä vaihtoehtoa eli Downia. On täysin väärin sanoa että vain sitä seulottaisiin.



Ihan simppelimmästä päästä kartoitetaan trisomioiden 13, 18 ja 22 vaaraa. Triploidioita. Dandy Walker. Fragile X. Meckelin oireyhtymä. Turner. Niistä saa osviittaa (ei toki 100%, kuten ei downistakaan) rakenneultran pienillä markkereilla joista sitten päädytään usein lapsivesitutkimukseen.



Samoin seulotaan keskushermostohäiriöitä. Np-ultran yhteydessä anenkefaliaa ja enkefaloseeleja. Rakenneultran yhteydessä spina bifidaa ja "lievempiä" aivotyriä tmv (mm. omfaloseele).



Muista kehityshäiriöistä seulotaan mm. näitä: amnion band syndroomaa jota seulotaan np-ultran yhteydessä. Siiamilaiset kaksosetkin todetaan np-ultrassa. Osa palleatyristä (ja muista tyristä) sekä useat munuaistaudit ja sydäntaudit löytyvät rakenneultrassa.



Ja tässä siis vain muutama rakennehäiriö/syndrooma jota sekä np-ultran yhteydessä ja rakenneultran yhdeydessä tutkitaan/selvitetään onko niihin viittaavia merkkejä. Tokihan on varmaan ainakin saman verran kehityshäiriöitä joita ei tutkimuksissa löydetä mutta miksi olla sitä mieltä että tutkimukset ovat turhia kun niistä ei kaikkea löydy. Eikö kuitenkin ole hyvä että edes osa - oli se sitten 25% tai 50% tai 75% - löytyy? On myös aivan totta että lapsivesitutkimus ei takaa "tervettä" lasta vaikka tulos olisikin "normaali" koska sehän on vain tutkituilta kromosomeilta normaali. Vaan on myös väärä käsitys että vain trisomioita 13, 18 ja 21 tutkittaisiin. Jos on viite rakenneultran perusteella johonkin harvinaisempaan syndroomaan tai useampaan syndroomaan niin tokihan lapsivesitutkimuksella tutkitaan myös nimenomaan niiden mahdollisuus perus-trisomioiden lisäksi. Pienet markkerit rakenneultrassa ovat sen verran jänniä että ne vaihtelevat syndroomasta riippuen ja keskus-/yliopistosairaaloidemme sikiöntutkimisyksiköt pystyvät viimeistään tekemään hyvinkin valistuneita arvauksia siitä mikä syndrooma/mitkä syndroomat ovat tutkimislistalla.

Miten voitte elää onnellisena ja huolettomana loppuraskauden vain sillä tiedolla, että tulossa ei ole downia? Entäs jos se ylimääräinen niskaturvotus tai muu häly johtuikin vielä pahemmasta kromosomimuutoksesta.

Mutta silloin usein narahdetaan uudelleen rakenneultrassa ja silloin tehdään laajempi tutkimuspaketti np-ultran ja rakenneultran tietojen perusteella.

Mitään laajennetuja paketteja ei tehdä. Jos epäillään jotain tiettyä kromosomimuutosta, sitä etsitään, mutta ei suinkaan kaikkia. Yleensä nämä ovat sellaisia, joita etsitään sen takia että perheessä jo yksi ko kromosomimuutoksen omaava lapsi. Fragile x ei aina näy peruskromosomitutkimuksessa, kuten ei moni muukaan pieni muutos.

Turha kuvitelma, että esim Pataun oireyhtymää tai Fragile x:ää etsittäisiin tarkoituksella. Näkyvimmät muutokset vaan sattuvat näkymään siinä samalla kun sitä kauhistuttavaa downia etsitään. Se tutkimuksissa on epäeettistä, että ei niissä suinkaan ajatella vanhempien tai lapsen parasta, vaan ihan puhtaasti taloudellisia asioita. Downeja syntyy eniten ja se on helppo tutkia. Sekin on epäeettistä, että ilmeisesti vanhemmille yhä annetaan sellainen mielikuva, että kaikki tutkitaan.Ainakin sellainen kuvitelma näyttää aika monella tämän palstan mammalla olevan. Veisitkö lapsesi rokotukseen, jossa olisi prosentin kuolemanvaara?

Mitään laajennetuja paketteja ei tehdä. Jos epäillään jotain tiettyä kromosomimuutosta, sitä etsitään, mutta ei suinkaan kaikkia. Yleensä nämä ovat sellaisia, joita etsitään sen takia että perheessä jo yksi ko kromosomimuutoksen omaava lapsi. Fragile x ei aina näy peruskromosomitutkimuksessa, kuten ei moni muukaan pieni muutos.

Näiden kromosomihäiriöiden mahdollisuus näkyy usein ns. pieninä markkereina rakenneultrassa. Kun ne on havaittu voidaan tehdä lapsivesitutkimus jossa tarkistetaan nimenomaan nämä epäillyt yksittäiset kromosomit. Kuten sanoin niin perustutkimuksessa ne eivät näy mutta jos tiedetään mitä harvinaista kromosomihäiriötä epäillään niin se kyllä pystytään tutkimaan täsmätutkimuksena. Sitä tarkoitin laajennetulla tutkimuksella (perustutkimus + täsmätutkimus) mutta sen varmaan kyllä tiesitkin kunhan et halunnut tässä ymmärtää.

Ja yhä lisään että sehän ei tarkoita että jos nämä tutkitaan (täsmätutkimus + perustutkimus) että lapsella on kromosomisto kunnossa. Se on vain näiltä osin kunnossa. Tai sitten ei ja asia selviää. Yhä purnaan sinulle sitä miksi sinusta ei olisi hyvä että edes nämä tutkitaan jotka voidaan?

näyttää rakenneultrassa? Miksi down pitäisi tietää etukäteen? Siihen mahdollisesti liittyvä sydänvikahan nähdään rakenneultrassa. Miksi seulotaan sellainen vamma, jolla on hyvät mahdollisuudet hyvään elämään?

Kerrohan mitä markkereita vaikkapa Angelmanin syndrooma näyttää rakenneultrassa? Miksi down pitäisi tietää etukäteen? Siihen mahdollisesti liittyvä sydänvikahan nähdään rakenneultrassa. Miksi seulotaan sellainen vamma, jolla on hyvät mahdollisuudet hyvään elämään?

Ymmärrät varmaan itsekin että kaikista syndroomista pieniä markkereita ei näy kuten jo sanoinkin aikaisemmin. Sitten taas monista muista näkyy. Eihän esim. INCL:ää voi millään todeta sikiöaikana. Nobelin palkinnon ansaitsisi se tutkija joka kehittäisi tavan löytää jokainen kehityshäiriö jo sikiöaikana.

Mutta toisaalta: jos esim. trisomiat 13, 18, 21 ja 22 pystytään toteamaan niin miksei niitä saisi todeta? Jos rakenneultrassa todetaan Meckeliin usein liittyviä sikiön epämuodostumia niin miksei sitä saisi selvittää? Jne.

Se tutkimuksissa on epäeettistä, että ei niissä suinkaan ajatella vanhempien tai lapsen parasta, vaan ihan puhtaasti taloudellisia asioita. Downeja syntyy eniten ja se on helppo tutkia. Sekin on epäeettistä, että ilmeisesti vanhemmille yhä annetaan sellainen mielikuva, että kaikki tutkitaan.Ainakin sellainen kuvitelma näyttää aika monella tämän palstan mammalla olevan. Veisitkö lapsesi rokotukseen, jossa olisi prosentin kuolemanvaara?

Minulle on ainakin aivan sama, onko seulat kehitetty siksi, että yhteiskunnan varoja halutaan säästää. Aivan varmasti näin on ja minusta se on jopa oikein. Kyllähän hoitaminen ja erityisesti hoitolaitokset maksavat paljon.

Jos tällaista seulontaa ei olisi ollut tarjolla neuvolaohjelmassa, olisin teettänyt sen itse, omalla kustannuksella.

Nyt mahdollisuus seulontaan on kaikilla suomalaisilla, varallisuudesta riippumatta. Ketään sinne ei kuitenkaan pakoteta, ja sekin on oikein. Ketään ei myöskään pakoteta tai edes painosteta abortiin ja sekin on oikein.

etsiä.

Valtaosa äideistä menee seulontoihin vain ja ainoastaan, kun siinä pääse jonkun muun maksamaan ultraan näkemään sen sikiön.

Sairasta tavallaan sekin.

Seulonnat tulevat halvemmiksi kuin vammaisten hoito. Eettisyydestä ei tässä toimintamallissa ole kuultukaan. :(

Ps. olisitteko tulleet hoitamaan mun downpoikaani sitten kun minusta aika jättää?

ap

Toivottavasti tämä herättää laajempaakin yhteiskunnallista keskustelua.