Lue keskustelun säännöt.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Alue: Aihe vapaa
INCL - utrha pelko vai tulevaisuutemme kauhukuva? Lapsi kävi verikokeissa
21.09.2013 |
viime viikolla, ja ihan paniikissa odotamme tuloksia. Minä ja mies tutkitusti kannamme molemmat tota kammottavaa geenivirhettä, ja nyt meidän tyttö 1v2kk on alkanu osoittaa sellasia oireita/taantumaa, ettei voi enää vaan sulkea silmiä. Mua pelottaa niin sairaasti että veri ei kierrä, en jaksa odottaa ensi viikkoon vaikka tavallaan sisimmässäni jo "tiedän" tuloksen.. Ahdistaa aivan kauheasti!
Kommentit (291)
Oikein paljon voimia ap sinulle ja perheellesi <3 Tuli surullinen olo, mutta uskon, että Lapsi on valinnut teidät vanhemmikseen ja olette hänelle kaikki kaikessa. Oikein paljon ihania ja muistorikkaita kokemuksia teille kaikille riippumatta tuloksista.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:58"]
Mitä tämä yksi jankuttaja oikein vääntää. Olen ollut mukana tiimissä, jossa hoidimme NCL-sairaita lapsia ja nuoria ja asia on täsmälleen niin, että vanhemmat testataan. Ensin huomataan ongelmia lapsen kehityksessä, sitten aletaan selvittää mahdollista diagnoosia. Se ei välttämättä selviä heti oirekuvan perusteella, mutta NCL-taudit kuuluvat vahvana suomalaiseen tautiperimään (ei silti tarkoita, että olisivat varsin yleisiä, mutta muuhun maailmaan suhteutettuna kyllä) joten ne on syytä tutkia melko aikaisessa vaiheessa. Kaksi kantajaa voivat tuottaa jälkeläisen, jolla on geenivirhe. Ja kun testataan sekä vanhemmat, että lapsi, virhetulosten mahdollisuus vähenee.
[/quote]
Tutkitaanko siis kaikki peittyvästi periytyvät sairaudet, joihin oireet sopivat?
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:58"]
Ei yksinkertaisesti pidä paikkaansa. Harmi, että tämä ketju meni tällaiseksi jankkaamiseksi. Miksi et voi lukea sitä juttua? Epäiletkö todellakin, että sinulle valehdellaan? Tuon blogin kirjoittajan haastattelussa kerrottiin selkeästi Meidän Perhe -lehdessä, että vanhemmat testattiin ensin. INCL-taudin oireet ovat poikkeukselliset, eivät tosiaankaan lukuisiin muihin sairauksiin verrannolliset.
[/quote]
Kyllä muuten ovat ihan samanlaiset oireet monessa muussakin sairaudessa. Esim. monet leukodystrofiat.
Hei ap
Meillä on ollut INCL lapsi, joten jos haluat jotakin kysyä niin ole hyvä.
Todella ikävää että joku alkaa jankkamaan jostain ihan toissijaisesta asiasta tällaisessa tilanteessa. Lääkärit osaavat varmaan parhaiten määritellä ketä kulloinkin testataan. Meillä testattiin lapsi ja samalla tehtiin muitakin testetä. Oireet olivat selvät ja osasin odottaa tulosta.
Ap toivon todellakin että olen väärässä mutta.... kuvauksesi lapsesta kuulostaa ikävän tutulta. Voimia teille. klisee, mut kuitenkin.. rakkaus kantaa pitkälle. Terv -09 kuolleen incl-tytön äiti
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ehkäpä luotan enemmän painettuun sanaan kuin sinuun sekä sairastuneiden omaisiin.
Onko nää sairastuvat aina tyttöjä? Vai sattumaa vaan että ap, blogi ja yksi vastaaja ovat kaikki tyttölapsen vanhempia.
T, tietämätön
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 22:00"]
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:58"]
Mitä tämä yksi jankuttaja oikein vääntää. Olen ollut mukana tiimissä, jossa hoidimme NCL-sairaita lapsia ja nuoria ja asia on täsmälleen niin, että vanhemmat testataan. Ensin huomataan ongelmia lapsen kehityksessä, sitten aletaan selvittää mahdollista diagnoosia. Se ei välttämättä selviä heti oirekuvan perusteella, mutta NCL-taudit kuuluvat vahvana suomalaiseen tautiperimään (ei silti tarkoita, että olisivat varsin yleisiä, mutta muuhun maailmaan suhteutettuna kyllä) joten ne on syytä tutkia melko aikaisessa vaiheessa. Kaksi kantajaa voivat tuottaa jälkeläisen, jolla on geenivirhe. Ja kun testataan sekä vanhemmat, että lapsi, virhetulosten mahdollisuus vähenee.
[/quote]
Tutkitaanko siis kaikki peittyvästi periytyvät sairaudet, joihin oireet sopivat?
[/quote]
No tarvittaessa, niin pitkään että mahdollinen diagnoosi selviää, ihan kuten muissakin sairauksissa. Neurosairauksissa testilla varmistettavien määrä ei kyllä ole suuri, vaan monesti ne perustuvat oirekuvauksiin.
Testaaminen aloitetaan tietysti todennäköisyysjärjestyksessä, eli yleisimmät sairaudet, joihin oireet viittaavat. NCL-oireiden kulku on yleensä melko tyypillinen ja selkeä, ja lisäksi taudit kuuluvat vahvasti suomalaiseen tautiperimään. Se ei tarkoita, että niitä määrällisesti olisi paljon, mutta jostain syystä maailmanlaajuisesti katsoen tauti on meillä yleinen, ja siksi se osataan ajoissa ottaa huomioon.
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 22:00"]
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:58"]
Mitä tämä yksi jankuttaja oikein vääntää. Olen ollut mukana tiimissä, jossa hoidimme NCL-sairaita lapsia ja nuoria ja asia on täsmälleen niin, että vanhemmat testataan. Ensin huomataan ongelmia lapsen kehityksessä, sitten aletaan selvittää mahdollista diagnoosia. Se ei välttämättä selviä heti oirekuvan perusteella, mutta NCL-taudit kuuluvat vahvana suomalaiseen tautiperimään (ei silti tarkoita, että olisivat varsin yleisiä, mutta muuhun maailmaan suhteutettuna kyllä) joten ne on syytä tutkia melko aikaisessa vaiheessa. Kaksi kantajaa voivat tuottaa jälkeläisen, jolla on geenivirhe. Ja kun testataan sekä vanhemmat, että lapsi, virhetulosten mahdollisuus vähenee.
[/quote]
Tutkitaanko siis kaikki peittyvästi periytyvät sairaudet, joihin oireet sopivat?
[/quote]
No tarvittaessa, niin pitkään että mahdollinen diagnoosi selviää, ihan kuten muissakin sairauksissa. Neurosairauksissa testilla varmistettavien määrä ei kyllä ole suuri, vaan monesti ne perustuvat oirekuvauksiin.
Testaaminen aloitetaan tietysti todennäköisyysjärjestyksessä, eli yleisimmät sairaudet, joihin oireet viittaavat. NCL-oireiden kulku on yleensä melko tyypillinen ja selkeä, ja lisäksi taudit kuuluvat vahvasti suomalaiseen tautiperimään. Se ei tarkoita, että niitä määrällisesti olisi paljon, mutta jostain syystä maailmanlaajuisesti katsoen tauti on meillä yleinen, ja siksi se osataan ajoissa ottaa huomioon.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 22:11"]
Onko nää sairastuvat aina tyttöjä? Vai sattumaa vaan että ap, blogi ja yksi vastaaja ovat kaikki tyttölapsen vanhempia.
T, tietämätön
[/quote]
INCL voi olla sekä tytöllä että pojalla. t:jankkaaja
Voi ap :( Tiedän tasan miltä sinusta tuntuu. Itse pelkään myös, että meidän ainokaiselta löytyy tuo incl. Neuvolaan ollaan menossa 1v.-tarkastukseen ylihuomenna ja siellä otan huoleni esille. Meillä tyttö oppi kävelemään 10-kuisena ilman tukea ja se sujuu, mutta ei ole juuri kahdessa kuukaudessa ensiaskeleista kohentunut. En tiedä olisiko pitänytkään.
Mutta... tyttö on alkanut viihtyä yhä pidempiä aikoja yksin, oikeastaan tekemättä mitään. Tämä on minusta kammottavaa. Hän istuu vain, tuijottelee, ehkä näpertää jotain yksityiskohtaa. Ennen oli aina haluamassa syliin, nautti sylittelystä, lauleskelusta jne. Nyt ei osoita mitään kiinnostusta siihen.
Valvottaa myös, ihan yhtäkkiä alkoi ja nyt kaksi viikkoa menty näin. Ennen vain askettiin illalla sänkyyn, hän nukahti itsekseen ja söi kerran ennen aamua. Nyt nukutustaistelu vie 3h illasta, sitten nukkuu muutaman tunnin ja herää levottomasti pyörimään sänkyyn. Itkee tai istuu vain pimeässä parikin tuntia. Sitten nukkuu pienissä pätkissä aamuun. Sama homma päiväunien kanssa, nekin lyhentyneet yhtäkkiä 3h:sta alle puoleen tuntiin. :( Olen tosi huolissani.
Yleisesti on kärttyinen, kitisee päivät. Hymyilee kyllä, mutta vähemmän kuin ennen. Ei naura ääneen, vaikka vielä kesällä kuulimme ihanaa kikatusta joka päivä!!! Nyt en keksi enää mitään mikä saisi hänet niin kovasti innostumaan ;..(
Miten teillä ap nuo motoriset taidot? Osaako vauva kävellä/kontata? Onko teillä ollut sitä kutomisliikettä, luin että sellainen kuuluu oireistoon myös? Lähettävätkö neuvolasta verikokeisiin jos huoli herää vai miten tässä edetään?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Suomalaiseen tautiperimään kuuluu n. 35 sairautta, joista monessa on samanlaiset ensioireet. Lisäksi on monia muita peittyvästi periytyviä sairauksia, joissa alkuoireet ovat hyvin samanlaiset. Moni meistä kantaa tietämättään yhtä tai useampaa "sairasta" geeniä, mutta on todella huono tuuri, että myös puolisolla on samanlainen. Joskus näin kuitenkin käy valitettavasti. t:jankkaaja
Voi 62! Voimia ja siunausta teidän perheelle, kuulostaa pahalta. Toivon, että kyse olisi jostain muusta ja harmittomasta.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Tuon blogistin tapauksessa joku miehen sukulainen epäili ensimmäisenä INCL-tautia. Suvussa oli aiemmin ollut joku siihen sairastunut.
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 22:25"]
Tuon blogistin tapauksessa joku miehen sukulainen epäili ensimmäisenä INCL-tautia. Suvussa oli aiemmin ollut joku siihen sairastunut.
[/quote]
Siinä tapauksessa, että suvussa on sairautta, on ihan ymmärrettävää ,että juuri tuota osataan epäillä ja vanhemmat testataan. Jankkaaja
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 22:15"]
Suomalaiseen tautiperimään kuuluu n. 35 sairautta, joista monessa on samanlaiset ensioireet. Lisäksi on monia muita peittyvästi periytyviä sairauksia, joissa alkuoireet ovat hyvin samanlaiset. Moni meistä kantaa tietämättään yhtä tai useampaa "sairasta" geeniä, mutta on todella huono tuuri, että myös puolisolla on samanlainen. Joskus näin kuitenkin käy valitettavasti. t:jankkaaja
[/quote]
No eipä kyllä ole. Esimerkiksi nuoruusiän NCL-sairaus todetaan ensimmäisenä yleensä näön heikkenemisestä, jonka en tiedä olevan minkään muun suomalaisen tautiperimän sairauden ensioire. Muutoin INCL sekä JNCL etenevät samaan tapaan, jälkimmäisessä elinikä on pidempi. Ja kyllä INCL:län jäljille päästään herkästi mm. esiintymisiän avulla. Hirveän pitkää aikaa ei yleensä tarvitse selvitellä.
Näköhäiriöt kuuluvat moneen sairauteen. Toisaalta niitä ei ihan pienellä lapsella välttämättä ensimmäisenä huomaan ja kolmannekseen ap ei mainitse tuota oiretta ollenkaan. Jankkaaja
Elä jaksa vängätä, kun sulla ei ole asiasta mitään omakohtaista tietoa. Kun esikouluikäisen lapsen näkö alkaa heiketä, eivätkä lasit auta ja näönmenetys etenee nopeasti, lapsi lähetetään neurologisiin tutkimuksiin silmälääkärin kautta. Kyse ei ole näköhäiriöstä vaan sokeutumisesta. Diagnoosi saadaan verrattain pian, sillä lapsen näön jatkuva heikkeneminen ei todellakaan kuulu moneen sairauteen ja JNCL:lää osataan etsiä tässä maassa. JNCL löydetään tyypillisesti pelkästään näön heikkenemisen avulla, jo ennenkuin muut oireet alkavat.
Myös INCL-lapsi sokeutuu ihan aina, mutta nopea taantuminen tietyssä iässä on se merkittävin oire, sillä oireiston kehitys on tässä muodossa aluksi nopeaa. Muut oireet peittänevät alleen sokeutumisen oireet pienellä lapsella, joka ei mahdollisesti ole alkanut vielä kävelläkään saati puhua.
Edellinen viestittelijä puhuikin nuoruusiän NCL-taudista, joka on eri kuin INCL. Nuoruusiän NCL puhkeaa myöhemmällä iällä kuin INCL.
Alue: Aihe vapaa
Ei yksinkertaisesti pidä paikkaansa. Harmi, että tämä ketju meni tällaiseksi jankkaamiseksi. Miksi et voi lukea sitä juttua? Epäiletkö todellakin, että sinulle valehdellaan? Tuon blogin kirjoittajan haastattelussa kerrottiin selkeästi Meidän Perhe -lehdessä, että vanhemmat testattiin ensin. INCL-taudin oireet ovat poikkeukselliset, eivät tosiaankaan lukuisiin muihin sairauksiin verrannolliset.