Lue keskustelun säännöt.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Alue: Aihe vapaa
INCL - utrha pelko vai tulevaisuutemme kauhukuva? Lapsi kävi verikokeissa
21.09.2013 |
viime viikolla, ja ihan paniikissa odotamme tuloksia. Minä ja mies tutkitusti kannamme molemmat tota kammottavaa geenivirhettä, ja nyt meidän tyttö 1v2kk on alkanu osoittaa sellasia oireita/taantumaa, ettei voi enää vaan sulkea silmiä. Mua pelottaa niin sairaasti että veri ei kierrä, en jaksa odottaa ensi viikkoon vaikka tavallaan sisimmässäni jo "tiedän" tuloksen.. Ahdistaa aivan kauheasti!
Kommentit (291)
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:25"]
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:15"]
Nyt on kyllä niin, että ei tuollaista aleta vanhemmista testaamaan, ellei sitä sairautta ole lapselta löytynyt. Peittyvästi periytyviä sairauksia on niin paljon, että ei niitä kaikkia aleta etsiä ilman syytä.
[/quote]
No tässä olet kyllä väärässä. Nimenomaan piti meidät testata ensin, koska vain jos geenivirhe löytyy molemmilta vanhemmilta, voi lapsi olla sairas. Ja niinhän se oli, et me paljastuttiin kantajiksi. AP
[/quote]
Niinpä, mutta ei noita sairauksia aleta vanhemmilta etsiä, ellei lapsi ole varmuudella sairastunut johonkin niistä. Ei pelkästään vanhempien pyynnön takia googlettamisen perusteella lähdetä tuollaiseen. Varhaislapsuuden taantuminen voi olla merkkinä niin monessa sairaudessa.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
32, hanki parempaa tietoa tai lukaise se blogi, johon täältä oli linkki. Jos INCL-tautia epäillään lapsella, testataan ensin vanhemmat ja vasta sitten lapsi, mikäli vanhemmilta löytyy kyseinen geenivirhe. Tästä oli Meidän Perhe -lehdessäkin juttua, joten älä viitsi enää levittää väärää tietoa.
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:30"]
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:25"]
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:15"]
Nyt on kyllä niin, että ei tuollaista aleta vanhemmista testaamaan, ellei sitä sairautta ole lapselta löytynyt. Peittyvästi periytyviä sairauksia on niin paljon, että ei niitä kaikkia aleta etsiä ilman syytä.
[/quote]
No tässä olet kyllä väärässä. Nimenomaan piti meidät testata ensin, koska vain jos geenivirhe löytyy molemmilta vanhemmilta, voi lapsi olla sairas. Ja niinhän se oli, et me paljastuttiin kantajiksi. AP
[/quote]
Niinpä, mutta ei noita sairauksia aleta vanhemmilta etsiä, ellei lapsi ole varmuudella sairastunut johonkin niistä. Ei pelkästään vanhempien pyynnön takia googlettamisen perusteella lähdetä tuollaiseen. Varhaislapsuuden taantuminen voi olla merkkinä niin monessa sairaudessa.
[/quote]
Mitä sä nyt oikein odotat vastaukseksi tähän jankkaamiseesi ?
Sen voin vaan sanoa, että kiitä luojaasi ettet ole/ollut meidän asemassa.
AP
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:34"]
32, hanki parempaa tietoa tai lukaise se blogi, johon täältä oli linkki. Jos INCL-tautia epäillään lapsella, testataan ensin vanhemmat ja vasta sitten lapsi, mikäli vanhemmilta löytyy kyseinen geenivirhe. Tästä oli Meidän Perhe -lehdessäkin juttua, joten älä viitsi enää levittää väärää tietoa.
[/quote]
Ei pidä paikkaansa.
Paljon voimia AP, toivon sydämestäni että testitulos on negatiivinen!
Meidän suvussamme on INCL, testautin itseni ennen kuin aloimme yrittää raskautta ja tulos oli negatiivinen eli en ole kantaja. Ja jos molemmat olisimme olleet kantajia, lapsella mahdollisuudet 50-50 sairastua INCLlään, näin kertoi TAYKSin perinnöllisyyslääketieteen lääkäri jonka vastaanotolla olimme.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Kyllä pitää. Lopeta tuo jankkaaminen jo. Tästä on ollut Meidän Perhe -lehdessä iso juttu, jossa haastateltiin INCL-lapsen perhettä. Ensin testattiin äiti ja isä, vasta sitten lapsi. Piste.
Kuinka joku kehtaa tulla inttämään tälläisesta asiasta, vielä väärässä ollen.
Kovasti voimia ap!
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Jos noin olisi, vanhemmilta pitäisi testata lähes kaikki periytyvät sairaudet ja se olisi kallista ja niin hankalaa, että sellaiseen ryhdytä. Ensin tutkitaan lapsi ja jos hänellä on peittyvästi periytyvä sairaus ei vanhempia ole tarpeen tutkia ollenkaan. Sisarukset tietenkin täytyy tutkia.
Huokaus. Tämä on viimeinen kerta kun vastaan numerolle 39. Ei siinä verikokeessa testata kaikkia periytyviä sairauksia vaan ainoastaan INCL. Ensin tulee epäilys, että lapsella on INCL ihan lapsen oireiden perusteella. Sen jälkeen testataan se INCL, ei suinkaan kaikkia mahdollisia sairauksia.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:43"]
Jos noin olisi, vanhemmilta pitäisi testata lähes kaikki periytyvät sairaudet ja se olisi kallista ja niin hankalaa, että sellaiseen ryhdytä. Ensin tutkitaan lapsi ja jos hänellä on peittyvästi periytyvä sairaus ei vanhempia ole tarpeen tutkia ollenkaan. Sisarukset tietenkin täytyy tutkia.
[/quote]
Miksi esiinnyt kuin asiantuntijana aiheessa jossa selkeästikään et sitä ole? Ja tuotat mahd. lisätuskaa vielä ap:lle epäsuorasti vihjaamalla et hän on provo/valehtelee?
Ap:han muistaakseni sanoi että sitä on suvussakin jollain.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:46"]
Huokaus. Tämä on viimeinen kerta kun vastaan numerolle 39. Ei siinä verikokeessa testata kaikkia periytyviä sairauksia vaan ainoastaan INCL. Ensin tulee epäilys, että lapsella on INCL ihan lapsen oireiden perusteella. Sen jälkeen testataan se INCL, ei suinkaan kaikkia mahdollisia sairauksia.
[/quote]
Mutta kun ne oireet sopivat moneen muuhunkin sairauteen. Joten melkoinen ennustaja pitäisi lääkäri olla, että arvaisi juuri oikeaa tutkia. Jos noin päin tehtäisiin, niin kyllä silloin olisi jo aivan varmaa, että lapsella on etsitty sairaus. Ja siinäkään tapauksessa ei vanhempia oli tarpeellista tutkia.
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:48"]
Ap:han muistaakseni sanoi että sitä on suvussakin jollain.
[/quote]
Siinä tapauksessa, että sairautta on suvussa jo todettu, asia on aivan eri. Mutta silloinhan vanhemmat tietenkin testattaisiin jo ennen raskauden yrittämistä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Hei jankkaaja, voisitko lukea sen Meidän Perhe -lehden jutun ennen kuin tulet tänne jankkaamaan? INCL-tautia epäillään oireiden perusteella. Lapsen oireet viittaavat INCL-tautiin, jonka jälkeen vanhemmat testataan. Kaikkia maailman testejä ei tehdä, montako kertaa se pitää sanoa. Voi että ottaa aivoon kaltaisesi, jolla ei ole mitään ymmärrystä asiasta.
INCL-taudin oireet eivät sovi moneen muuhun sairauteen. Kyllä ne ovat tietyssä iässä tulevat oireet, jotka ovat juuri INCL-taudille tyypilliisiä. Luepa vaikka lisää jostain tietopankista.
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:52"]
Hei jankkaaja, voisitko lukea sen Meidän Perhe -lehden jutun ennen kuin tulet tänne jankkaamaan? INCL-tautia epäillään oireiden perusteella. Lapsen oireet viittaavat INCL-tautiin, jonka jälkeen vanhemmat testataan. Kaikkia maailman testejä ei tehdä, montako kertaa se pitää sanoa. Voi että ottaa aivoon kaltaisesi, jolla ei ole mitään ymmärrystä asiasta.
[/quote]
No ehkäpä minulla on asiasta tietoa vähän enemmän kuin sinulla. Ei ole olemassa mitään yksistään tuohon sairauteen viittaavaa oiretta. Vaan samat oireet voivat olla hyvin monessa sairaudessa. Niitä kaikkia epäillään, kunnes ne poissuljetaan. Ja nimenomaan tutkimalla potilas.
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:50"]
[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:48"]
Ap:han muistaakseni sanoi että sitä on suvussakin jollain.
[/quote]
Siinä tapauksessa, että sairautta on suvussa jo todettu, asia on aivan eri. Mutta silloinhan vanhemmat tietenkin testattaisiin jo ennen raskauden yrittämistä.
[/quote]
Ai mitenkä niin?
Me ei edes tiedetty mitään koko aiheesta, kun alettiin seurustella. Eka lapsi tosiaan on terve, ja siitä ollaan todellakin kiitollisia. Mä vaan tunnen hajoavani nyt joka hetki enemmän tän meidän kuopuksen taantumisen myötä.. miten toinen voi unohtaa sen, miten hymyillään? miten vastataan halaukseen? miksi lasta itkettää vaan, vaikka kaiken pitäis olla hyvin.AP
Mutta jos niiden oireiden lisäksi on tullut tieto siitä, että suvussakin on tätä sairautta. Siis vasta tässä vaiheessa, kun lasta on alettu tutkia. Silloin varmaan kartoitetaan ne suvussakin olevat sairaudet.
Ei kai nyt raskauden yritysvaiheessa kukaan mitään testejä ala tyrkyttää. Kai nyt ihmisten pitää itse hakeutua tutkimuksiin, jos epäilevät olevansa jonkun harvinaisen geenivirheen kantajia.
Mitä tämä yksi jankuttaja oikein vääntää. Olen ollut mukana tiimissä, jossa hoidimme NCL-sairaita lapsia ja nuoria ja asia on täsmälleen niin, että vanhemmat testataan. Ensin huomataan ongelmia lapsen kehityksessä, sitten aletaan selvittää mahdollista diagnoosia. Se ei välttämättä selviä heti oirekuvan perusteella, mutta NCL-taudit kuuluvat vahvana suomalaiseen tautiperimään (ei silti tarkoita, että olisivat varsin yleisiä, mutta muuhun maailmaan suhteutettuna kyllä) joten ne on syytä tutkia melko aikaisessa vaiheessa. Kaksi kantajaa voivat tuottaa jälkeläisen, jolla on geenivirhe. Ja kun testataan sekä vanhemmat, että lapsi, virhetulosten mahdollisuus vähenee.
Alue: Aihe vapaa
Paljon voimia!