INCL - utrha pelko vai tulevaisuutemme kauhukuva? Lapsi kävi verikokeissa

Hyi miten ilkeitä ja täysin tilannetajuttomia ihmisiä sitä onkaan olemassa. Miten tulee edes mieleen tämmöisessä tilanteessa alkaa jankkaamaan ja inttämään jotain ap:n asian kannalta aivan epäolennaista tietoa? Täysin tunnekylmää ja ääliömäistä touhua. Sydämestäni ap toivon, että teillä olisi nyt väärä hälytys. Jos sitten pahin käy toteen, toivon teille suunnattomasti voimia jaksaa tuon raskaan tiedon kanssa. Muista, että lapsi ei tilannetta eikä taantumistaan ymmärrä tai osaa onneksi surra. Hänen elämänsä jatkuu hänen omalla mittapuullaan kuten ennekin ja hän tarvitsee rakastavat vanhemmat. Olet hänelle kaikki kaikessa ja rakas äiti senkin jälkeen jos verikokeessa tulee surullinen tieto. Rakastakaa häntä päästä varpaisiin ja tehkää yhteisistä vuosista ikimuistoisia. Kaikki muu, työt, remontit jne. kyllä odottavat, olkaa nyt hyvällä omatunnolla vain läsnä ja yhdessä.

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:43"]

Jos noin olisi, vanhemmilta pitäisi testata lähes kaikki periytyvät sairaudet ja se olisi kallista ja niin hankalaa, että sellaiseen ryhdytä. Ensin tutkitaan lapsi ja jos hänellä on peittyvästi periytyvä sairaus ei vanhempia ole tarpeen tutkia ollenkaan. Sisarukset tietenkin täytyy tutkia.

[/quote]

Näin minunkin tuntemissani tapauksissa. Koska testit ovat kalliita ja lapsi testataan siksi.

Ne vanhemmat, jotka on testattu on testattu ennen raskautta siksi, että suvussa on jotain sairautta ja on tehty etukäteistestit.

Ja en jankkaa, mutta näin on ollut käytäntö sairaanhoitopiirissämme.

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 22:14"]

Voi ap :( Tiedän tasan miltä sinusta tuntuu. Itse pelkään myös, että meidän ainokaiselta löytyy tuo incl. Neuvolaan ollaan menossa 1v.-tarkastukseen ylihuomenna ja siellä otan huoleni esille. Meillä tyttö oppi kävelemään 10-kuisena ilman tukea ja se sujuu, mutta ei ole juuri kahdessa kuukaudessa ensiaskeleista kohentunut. En tiedä olisiko pitänytkään.

Mutta... tyttö on alkanut viihtyä yhä pidempiä aikoja yksin, oikeastaan tekemättä mitään. Tämä on minusta kammottavaa. Hän istuu vain, tuijottelee, ehkä näpertää jotain yksityiskohtaa. Ennen oli aina haluamassa syliin, nautti sylittelystä, lauleskelusta jne. Nyt ei osoita mitään kiinnostusta siihen.

Valvottaa myös, ihan yhtäkkiä alkoi ja nyt kaksi viikkoa menty näin. Ennen vain askettiin illalla sänkyyn, hän nukahti itsekseen ja söi kerran ennen aamua. Nyt nukutustaistelu vie 3h illasta, sitten nukkuu muutaman tunnin ja herää levottomasti pyörimään sänkyyn. Itkee tai istuu vain pimeässä parikin tuntia. Sitten nukkuu pienissä pätkissä aamuun. Sama homma päiväunien kanssa, nekin lyhentyneet yhtäkkiä 3h:sta alle puoleen tuntiin. :( Olen tosi huolissani.

Yleisesti on kärttyinen, kitisee päivät. Hymyilee kyllä, mutta vähemmän kuin ennen. Ei naura ääneen, vaikka vielä kesällä kuulimme ihanaa kikatusta joka päivä!!! Nyt en keksi enää mitään mikä saisi hänet niin kovasti innostumaan ;..(

Miten teillä ap nuo motoriset taidot? Osaako vauva kävellä/kontata? Onko teillä ollut sitä kutomisliikettä, luin että sellainen kuuluu oireistoon myös? Lähettävätkö neuvolasta verikokeisiin jos huoli herää vai miten tässä edetään?

[/quote]

Hei!

Voi rakas (anteeksi termi, kun en edes tunne sinua...), itku pääsi taas kun luin tekstiäsi. NIIN tutulta kuulostaa. Käytännössä kaikki, mitä kirjoitit täsmää meidän tyttöön. Hän alkoi kävellä himppa alle 11kk, mutta se taito tosiaan ei ole kehittynyt.AP

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:54"]

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:52"]

Hei jankkaaja, voisitko lukea sen Meidän Perhe -lehden jutun ennen kuin tulet tänne jankkaamaan? INCL-tautia epäillään oireiden perusteella. Lapsen oireet viittaavat INCL-tautiin, jonka jälkeen vanhemmat testataan. Kaikkia maailman testejä ei tehdä, montako kertaa se pitää sanoa. Voi että ottaa aivoon kaltaisesi, jolla ei ole mitään ymmärrystä asiasta.

[/quote]

No ehkäpä minulla on asiasta tietoa vähän enemmän kuin sinulla. Ei ole olemassa mitään yksistään tuohon sairauteen viittaavaa oiretta. Vaan samat oireet voivat olla hyvin monessa sairaudessa. Niitä kaikkia epäillään, kunnes ne poissuljetaan. Ja nimenomaan tutkimalla potilas.

[/quote]

Oot varmaan ensimmäisen vuoden lääkisopiskelija.

Ihan oikeaa tietoa täällä on sulle annettu.

t. lääkäri

JNCL ja INCL samoin kuin hyvin harvinainen LINCL ovat periaatteessa samoja sairauksia, taudin syy on sama ja taudinkulku jokseenkin sama. Syystä tai toisesta soluihin kertyvä ylimääräinen aines alkaa aiheuttaa oireita eri ikäisenä kussakin tautimuodossa ja elinkaari on eripituinen, muita suuria eroja niissä ei ole. Kun väitit että monessa tautiperimän sairaudessa oirekuva on samankaltainen, ei ole.

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 23:01"]

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:43"]

Jos noin olisi, vanhemmilta pitäisi testata lähes kaikki periytyvät sairaudet ja se olisi kallista ja niin hankalaa, että sellaiseen ryhdytä. Ensin tutkitaan lapsi ja jos hänellä on peittyvästi periytyvä sairaus ei vanhempia ole tarpeen tutkia ollenkaan. Sisarukset tietenkin täytyy tutkia.

[/quote]

Näin minunkin tuntemissani tapauksissa. Koska testit ovat kalliita ja lapsi testataan siksi.

Ne vanhemmat, jotka on testattu on testattu ennen raskautta siksi, että suvussa on jotain sairautta ja on tehty etukäteistestit.

Ja en jankkaa, mutta näin on ollut käytäntö sairaanhoitopiirissämme.

[/quote]

Niin ja esimerkiksi suomalaiseen tautiperimään kuuluvat sallantauti ja agu ovat sellaisia, että ei testata vanhempia ja etsitä eri diagnooseja, vaan lapsi. Näihin sairauksiin kuuluu esim. samat oireet kuin ap.n tapaukseen.

Toivon voimia ap.lle ja ei ole sanoja sanoa, miten kamalaa on, kun tietää oman normaalina syntyneen lapsen kuolevan perinnölliseen sairauteen. Mutta diagnostiikka menee hiukan toisella tavalla

Tai riippuu kunnasta, onko rikas kunta. Siellä voidaan tehdä varmuudenvuoksi testejä enemmän

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 23:01"]

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 21:43"]

Jos noin olisi, vanhemmilta pitäisi testata lähes kaikki periytyvät sairaudet ja se olisi kallista ja niin hankalaa, että sellaiseen ryhdytä. Ensin tutkitaan lapsi ja jos hänellä on peittyvästi periytyvä sairaus ei vanhempia ole tarpeen tutkia ollenkaan. Sisarukset tietenkin täytyy tutkia.

[/quote]

Näin minunkin tuntemissani tapauksissa. Koska testit ovat kalliita ja lapsi testataan siksi.

Ne vanhemmat, jotka on testattu on testattu ennen raskautta siksi, että suvussa on jotain sairautta ja on tehty etukäteistestit.

Ja en jankkaa, mutta näin on ollut käytäntö sairaanhoitopiirissämme.

[/quote]

Ja näin se menee muissakin sairaanhoitopiireissä pääsääntöisesti.

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 22:06"]

Hei ap

Meillä on ollut INCL lapsi, joten jos haluat jotakin kysyä niin ole hyvä.

Todella ikävää että joku alkaa jankkamaan jostain ihan toissijaisesta asiasta tällaisessa tilanteessa. Lääkärit osaavat varmaan parhaiten määritellä ketä kulloinkin testataan. Meillä testattiin lapsi ja samalla tehtiin muitakin testetä. Oireet olivat selvät ja osasin odottaa tulosta.

[/quote]

Ehkä siksi joku jankkaa, koska täällä on paljon provoja ja ihmiset nauttii, kun saa herutettua kyyneliä provoilla ihmisiltä.

Oikeasti sairaan lapsen vanhemmat ei kirjoita aaveelle heti. 

Kuulostaa tosi tosi surulliselta :( Luin tuon blogin ja kylläpä on kamala sairaus :( Voimia kaikille sen parissa kamppaileville :(

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 22:15"]

Suomalaiseen tautiperimään kuuluu n. 35 sairautta, joista monessa on samanlaiset ensioireet. Lisäksi on monia muita peittyvästi periytyviä sairauksia, joissa alkuoireet ovat hyvin samanlaiset. Moni meistä kantaa tietämättään yhtä tai useampaa "sairasta" geeniä, mutta on todella huono tuuri, että myös puolisolla on samanlainen. Joskus näin kuitenkin käy valitettavasti. t:jankkaaja

[/quote]

Juuri näin. Esim mainitsemani agu ja sallantauti. Monia muita löytyy lisäksi.

Todellakaan ei lähdetä testaamaan kahta vanhempaa kovin kattavilla kromosomitesteillä, vaan aletaan kysellä, mitä suvussa on ja mitkä ovat taustat ja tehdään kartta sukupuusta.

Uskomaton ajatus, että aletaan tekemään kalliita kromosomitestejä aikuisille siksi , että lasta ei haluta pistää. Näin ei todellakaan ole.

Ja minä en ole tuo jankkaaja, vaan toinen, joka tekee töitä näiden juttujen kanssa.

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 22:54"]

Elä jaksa vängätä, kun sulla ei ole asiasta mitään omakohtaista tietoa. Kun esikouluikäisen lapsen näkö alkaa heiketä, eivätkä lasit auta ja näönmenetys etenee nopeasti, lapsi lähetetään neurologisiin tutkimuksiin silmälääkärin kautta. Kyse ei ole näköhäiriöstä vaan sokeutumisesta. Diagnoosi saadaan verrattain pian, sillä lapsen näön jatkuva heikkeneminen ei todellakaan kuulu moneen sairauteen ja JNCL:lää osataan etsiä tässä maassa. JNCL löydetään tyypillisesti pelkästään näön heikkenemisen avulla, jo ennenkuin muut oireet alkavat.

Myös INCL-lapsi sokeutuu ihan aina, mutta nopea taantuminen tietyssä iässä on se merkittävin oire, sillä oireiston kehitys on tässä muodossa aluksi nopeaa. Muut oireet peittänevät alleen sokeutumisen oireet pienellä lapsella, joka ei mahdollisesti ole alkanut vielä kävelläkään saati puhua.

[/quote]

Esim. putkinäkö on diagnoosi, mitä lähdetään nopeampaa etsimään, kuin vanhempien testausta incl diagnoosia.

Herranen aika, kun te ette elä siinä maailmassa, on niin helppo, muka tietää.

se ei jankkaaja, mutta aika lailla samaa mieltä hänen kanssaan. Jankkaaja argumentoi ihan kelvollisesti mielipiteensä. Moni muu menee niiiiiiiiiiin tunteella, eikä ymmärrä, että teitä vedätetään ja lujaa

Noh, miten sitten selität, että tuo INCL-blogisti kertoi haastattelussaan tismalleen samoin kuin ap, eli että vanhemmat testattiin ensin ja vasta sitten lapsi. Juttu on ilmestynyt Meidän Perhe -lehdessä ja sen kirjoittaja on toimittaja Anna Pihlajaniemi. Valehteleeko blogisti vai voisiko joissain paikoissa asiat vain tehdä eri tavoin?

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 23:23"]

Noh, miten sitten selität, että tuo INCL-blogisti kertoi haastattelussaan tismalleen samoin kuin ap, eli että vanhemmat testattiin ensin ja vasta sitten lapsi. Juttu on ilmestynyt Meidän Perhe -lehdessä ja sen kirjoittaja on toimittaja Anna Pihlajaniemi. Valehteleeko blogisti vai voisiko joissain paikoissa asiat vain tehdä eri tavoin?

[/quote]

Vai tuliko blogissai ilmi, että tuota sairautta oli esiintynyt suvussa aiemmin?

Sairautta oli esiintynyt aiemmin. Mutta se ei muuta sitä, että vanhemmat testattiin ensin. Aivan kuten ap:n tapauksessa, hänenkin tapauksessaan sairautta on ilmeisesti ollut aiemmin suvussa.

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 23:23"]

Noh, miten sitten selität, että tuo INCL-blogisti kertoi haastattelussaan tismalleen samoin kuin ap, eli että vanhemmat testattiin ensin ja vasta sitten lapsi. Juttu on ilmestynyt Meidän Perhe -lehdessä ja sen kirjoittaja on toimittaja Anna Pihlajaniemi. Valehteleeko blogisti vai voisiko joissain paikoissa asiat vain tehdä eri tavoin?

[/quote]

Blogistilla oli ollut suvussa tätä diagnoosia ja tiedettiin siitä lähteä etsimään.

Eli sehän on ihan selvä tapaus.

Jos ei ole tiedossa, on turha kuvitella, että osataan lähteä heti epäilemään tällaista ja pannaan kalliit kromosomitestit päälle vanhemmille.

Mutta ihan sama. Tuudittaukaa uskoon, että jos lapsenne ei enää 10kk jälkeen etene einsteiniksi, niin sairaanhoitopiiri tekee teille kalliit testit tuosta noin vain, ettei lapsen tarvitse kokea neulanpistoa.

Ihan sama, mitä luulette, mutta todellisuus on ihan toinen. Ja se todellisuus on aika surullinen, kun kuntien eriysisairaanhoitorahojen budjetti on ylitetty aikaa sitten.

Saatte diagnoosit paremmin, jos teillä on esittää suvusta joku, kenellä on joku epäiltävä diagnoosi. Me olemme kromosomiemme uhreja,

Joskus suututtaa, kun ihmiset luulee niin paljon testeillä hallitsevansa. Kun käu niskapoimun, tulee terve lapsi, kun downi abortoidaan. Sitten vaaditaan kalliita testejä, jos lapsi ei kävele 11 kuisena 

Haluttaisi sanoa paljonkin, mutta en jaksa

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 23:25"]

Vai tuliko blogissai ilmi, että tuota sairautta oli esiintynyt suvussa aiemmin?

[/quote]

oispa muuten epäreilua, jos kukaan ei koskaan puhuis mitä tauteja omassa (tai puolison) suvussa on aiemmin ilmennyt Jos ne kumminkin on tiedossa. (Vai sanotaanko noita taudeiksi, vai mikä on sopiva yleisnimitys?)

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 23:28"]

Sairautta oli esiintynyt aiemmin. Mutta se ei muuta sitä, että vanhemmat testattiin ensin. Aivan kuten ap:n tapauksessa, hänenkin tapauksessaan sairautta on ilmeisesti ollut aiemmin suvussa.

[/quote]

Ap ei sano, että sairautta olisi tiedetty esiintyneen suvussa aiemmin. Usko nyt. Ei INCL sairautta testata vanhemmilta vaan lapselta, ellei ole tiedossa, että suvussa on sitä sairautta ollut aiemmin.

Ap kyllä sanoo, että sairautta on ollut suvussa. Lue ketju tarkemmin.

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 23:21"]

[quote author="Vierailija" time="21.09.2013 klo 22:54"]

Elä jaksa vängätä, kun sulla ei ole asiasta mitään omakohtaista tietoa. Kun esikouluikäisen lapsen näkö alkaa heiketä, eivätkä lasit auta ja näönmenetys etenee nopeasti, lapsi lähetetään neurologisiin tutkimuksiin silmälääkärin kautta. Kyse ei ole näköhäiriöstä vaan sokeutumisesta. Diagnoosi saadaan verrattain pian, sillä lapsen näön jatkuva heikkeneminen ei todellakaan kuulu moneen sairauteen ja JNCL:lää osataan etsiä tässä maassa. JNCL löydetään tyypillisesti pelkästään näön heikkenemisen avulla, jo ennenkuin muut oireet alkavat.

Myös INCL-lapsi sokeutuu ihan aina, mutta nopea taantuminen tietyssä iässä on se merkittävin oire, sillä oireiston kehitys on tässä muodossa aluksi nopeaa. Muut oireet peittänevät alleen sokeutumisen oireet pienellä lapsella, joka ei mahdollisesti ole alkanut vielä kävelläkään saati puhua.

[/quote]

Esim. putkinäkö on diagnoosi, mitä lähdetään nopeampaa etsimään, kuin vanhempien testausta incl diagnoosia.

Herranen aika, kun te ette elä siinä maailmassa, on niin helppo, muka tietää.

se ei jankkaaja, mutta aika lailla samaa mieltä hänen kanssaan. Jankkaaja argumentoi ihan kelvollisesti mielipiteensä. Moni muu menee niiiiiiiiiiin tunteella, eikä ymmärrä, että teitä vedätetään ja lujaa

[/quote]

Olen oikeasti työskennellyt NCL-sairaiden kanssa. INCL:lää ei aleta epäillä näönmuutosten vaan muiden oireiden perusteella. JNCL puolestaan paljastuu tyypillisisti näön heikkenemisen vuoksi. Lapsi lähetetään ensin silmälääkäriin, jota kautta neurologisiin tutkimuksiin. NCL-taudit aiheuttavat silmänpohjiin tietyt muutokset joita voi käyttää diagnoosin tekemiseen.

Ikävä että ketju meni ihme jankkaamiseksi, mutta väärä tietokaan ei ole hyvästä. Näitä ketjuja lukee moni jälkeenpäin kun hakee googlesta tietoa.

t. 50, 59, 67, 69 ja 75

Kyllä ap sanoo, että ei ole ollut tietoa tuollaisesta asiasta. Olen hoitanut parantumattomasti sairaita lapsia ja olen tuntosarvet koholla, kun epäilen provoa näin vakavalla aiheella. Tiedän tarkalleen miten tutkimukset etenevät. Onko sitten todellakin olemassa sairaanhoitopiiri, jossa asiat menevät ihan eri tavalla? Epäilen suuresti. T: Jankkaaja