Mistä voi johtua, että molemmilla vanhemmista on harvinainen geenivirhe?

No jos ovat samalta paikkakunnalta, niin voi olla yleistynyt tietyn alueen populaatiossa.



Tai sitten kyseessä on vain sattuma.

meilläkin suvussa käynyt niin, että syntyi lapsi jolla ilmeni harvinainen geenivirhe ja lapsi kuoli pian syntymän jälkeen. Vanhemmat ovat ilmeisesti etäistä sukua toisilleen. Tietysti niin kaukaa, ettei siitä ole mitään tietoa ja on todella kurja yhteensattuma. Näillä on myös terve lapsi.

Sattumasta, ja alueellisista geeniperimistä. Vaikkei olisi sukuakaan toisilleen, jos samalta suunnalta kotoisin, voi sillä alueella joku geeniperimän piirre olla yleisempi.



Kokemusta on omassa suvussa.

Koska oli kyse niin harvinaisesta sairaudesta, niin vanhempieni suvut tutkittiin. Lääkärit epäilivät mutaatiota, joka olisi ollut lääketietteellisesti mielenkiintoinen. Mutta paljastui että vanhemillani oli yhteinen esi-isä 1700-luvulla, joka oli muuttanut Suomeen Ruotsista alueelta, jossa tautia esiintyi. Meni sii yli 200 v ennenkuin se "aktivoitui". Me muut saatmme olla kantajia, mutta me muut olemme terveitä.

Oman puolisoni on toisesta maasta, jossa tautia ei esiinny.

että veljeni oli sairas syntymästään saakka, ja 2 v hänet vihdoin saatiin diagnosoitua. Diagnoosissa auttoi Karoliininen sairaala Tukholmassa.