Miksi nykyään joka toisella on ADHD? 90-luvulla ei ollut kellään.

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Mä luulen, että mun kouluaikoinani kauan sitten ne tarkkisluokalla olevat oli niitä, joilla tänä päivänä ehkä olisi tuo ADHD. Toisaalta koen myös jollain lailla tuon muotidiagnoosiksi, koska eihän nyt liki jokaisella tuo voi oikeasti olla. Onneksi ainakin julkisella puolella diagnoosi tehdään (pitäisi tehdä) tarkkojen tutkimusten perusteella, tiedot pitää kerätä jo lapsuudesta vanhemmilta, isovanhemmilta jne. Tuo kun syntymässä saatu ominaisuus, ei ASHDhen keskenkaiken sairastuta. Toisaalta joku saattaa haluta vain noita lääkkeitä, kun ainakin jossakin amfetamiinia vai onko kaikissa?

Kerropa miksi julkisen sektorin myöntämien diagnoosien määrä vaihtelee tavattoman paljon eri hyvinvointialueiden välillä. Joissain paikoissa yli 20% lapsista saa diagnoosin ja joissain toisissa taas alle 10%. Siis jos kerran diagnoosit tehdään tarkkojen tutkimusten perusteella eikä erehtymisen vaaraa juuri ole.

Eri, mutta sanon silti. Esim Pohjois-Karjalan diagnoosien suuri määrä voinee johtua näistä asioista:

- Pienellä sotealueella diagnoseja kirjoittelee 1-2 ko. diagnoosiin ihastunutta lääkäriä

- perheen sosioekonominen asema ja vanhempien koulutustaso: maakunnassa on suomen pahin pitkäaikaistyöttömyys

- alueen takapajuinen mentaliteetti. Temperamenttieroja ei hyväksytä. Ei myöskään varhaiskasvatuksessa tai koulussa.

Myös THL on kiinnittänyt huomiota siihen, että Pohjois-Karjalassa ylidiagnosoidaan tätä kehityshäiriötä. Toistaiseksi mikään tutkimus ei kai ole osoittanut tätä aivojen kehityshäiriötä perinnölliseksi?

Kommentoin vaan tuohon viimeiseen, että nimenomaanhan ADHD on todettu voinakkaasti perinnölliseksi. 

Ei ole todettu. On muutama epämääräinen tutkimus, joka antaa viitteitä perinnöllisyydestä, mutta näitä on kyseenalaistettu. Tämä "perinböllisyys" tulee luultavimmin kasvuympäristön, kasvatuksen ja vanhemmilta opitun esimerkin kautta.

Voit kysyä tätä vaikka tekoälyltä, mutta vastaus tietysti riippuu siitä, miten kysymyksen asettelet. Toki temperamentti periytyy.

Tekoäly vastaa näin, kun kysyy, onko ADHD perinnöllistä:

"Kyllä, ADHD on erittäin perinnöllinen. Tutkimusten mukaan perimä selittää noin 70–80 prosenttia ADHD:n synnystä. Se ei johdu kasvatuksesta, vaan kyse on aivojen kehityshäiriöstä, johon vaikuttaa monen eri geenin yhteisvaikutus. [1, 2, 3]

Perinnöllisyyden faktat

Korkea riski: Lähisukulaisilla (vanhemmilla, sisaruksilla ja lapsilla) on 2–8 kertaa suurempi riski saada ADHD muuhun väestöön verrattuna."

" do studies show adhd to be hereditary

 

 

 

+4

 

 

Yes, extensive scientific research shows that Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is strongly hereditary, with twin and family studies estimating its heritability rate to be between 77% and 88%. [1]

What the Research Shows

Family Links: ADHD frequently runs in families. Children who have a sibling or parent with ADHD are significantly more likely to develop the condition themselves. [1, 2]

Twin Studies: Research on identical and fraternal twins shows that if one identical twin has ADHD, the other is very likely to have it too, pointing to a major genetic foundation. [1, 2]

Multiple Genes: Scientists believe ADHD is linked to small variations across many different genes rather than a single faulty gene. Many of these genes affect dopamine, a chemical messenger in the brain that regulates attention and focus. [1, 2, 3, 4, 5]"

Ja minulle antoi tämän vastauksen,mm:

"Niin — ja tämä on juuri se tärkeä metodologinen ongelma. Aiempi vastaukseni antoi liian vahvan kuvan siitä, että "ADHD:n perinnöllisyys" olisi sama asia kuin jonkin selkeästi määritellyn sairauden perinnöllisyys.
Esimerkiksi se paljon siteerattu ruotsalainen tutkimus ei ottanut 59 514 kaksoselta jotakin objektiivista ADHD-testiä. ADHD määriteltiin rekisteritiedon perusteella: ICD-10-diagnoosi tai ADHD-lääkkeen käyttö. Näin määritellylle kliinisesti tunnistetulle ADHD:lle saatiin korkea periytyvyysestimaatti.
PubMed
Ja tässä on olennainen ongelma:
ADHD:n diagnostinen raja on osittain mielivaltainen. Oireet muodostavat jatkumon väestössä; tutkimuksissa ei ole löytynyt selvää biologista rajaa "ADHD:n" ja "ei-ADHD:n" välille.
PubMed +1
DSM:n oireprofiilit ovat heterogeenisiä ja ajallisesti epävakaita. Esimerkiksi aiemmassa laajassa katsauksessa vain 35 % täytti viiden vuoden kuluttua saman DSM-IV-alatyypin, vaikka 59 % täytti edelleen ADHD-kriteerit.
PubMed Central (PMC)
Myös arvioija vaikuttaa voimakkaasti: vanhempien, opettajien ja henkilön itsensä arviot eivät mittaa täsmälleen samaa asiaa. Tämä on jopa muuttanut ADHD:n arvioitua periytyvyyttä huomattavasti.
PubMed +1
Nykyisessä tutkimuksessa ADHD:tä pidetäänkin yhä enemmän jatkumona kuin selvärajaisena kategoriana.
PubMed Central (PMC) +1
Eli jos kysymys on tarkasti: "Onko osoitettu, että jonkin selkeästi määritellyn ADHD-sairauden perinnöllinen komponentti on 70–80 %?", vastaus on ei tuossa yksinkertaisessa merkityksessä.
On osoitettu, että ADHD:ksi määriteltyjen oireiden ja kliinisten diagnoosien vaihteluun liittyy voimakkaasti geneettisiä tekijöitä. Se on eri väite.
Ja tämä tekee alkuperäisestä kysymyksestäsi kasvatuksen suhteen oikeastaan vielä kiinnostavamman: jos diagnostinen kategoria itse rakentuu osittain käyttäytymisen, toimintakyvyn ja sosiaalisten odotusten perusteella, sukupuolten erilaiset odotukset voivat periaatteessa vaikuttaa myös siihen, ketkä päätyvät "ADHD-tapauksiksi" 

Eli sä pyysit tekoälyltä vastauksen, joka sopii sun agendaan. Kyllähän se sellaisia osaa antaa. 

Ei. Tuo oli vain osa keskustelusta. AI:han voi suoltaa ihan mitä vain, ja siksi jos siltä kysyy, kannattaa sitä vähän haastaa suuntaan ja toiseen sekä pyytää linkit tieteellisiin artikkeleihin. Mutta koko ADHD tutkimus näyttää aika hämärälle: sairautta ei voida testata ja koko sairauden määritelmä on epämääräinen. Ei myöskään ole tunnistettu geeniä, joka ADHD:n aiheuttaisi. Ei voida siis sanoa, että on osoitettu perinnöllisyys. Ehkä niin että on osoitettu 70-80%:n korrelaatio kaksoissisarusten diagnoosien kesken. Tosin nämä kaksoset luultavimmin ovat myös kasvaneet samanlaisissa oloissa.

"The scientific consensus that ADHD is hereditary is not a guess. It is based on decades of multi-layered genetic and observational research involving hundreds of thousands of people.Scientists established this consensus using three primary pillars of evidence:1. Large-Scale Twin StudiesTwin studies are the gold standard for separating genetics from environment.More than 30 massive twin studies conducted worldwide have consistently shown a heritability rate of 70% to 88%.Researchers compare identical twins (who share 100% of their DNA) with fraternal twins (who share roughly 50% of their DNA).When one identical twin has ADHD, the other is highly likely to have it too, even if they were raised in different environments. For fraternal twins, the likelihood is significantly lowe"

"Adoption Data: Adoption studies show that children who are adopted mirror the ADHD rates of their biological parents, not their adoptive parents. This proves the familial link is genetic, not just a result of shared household habits" 

Eli tästä käy ilmi, että linkki pysyy, vaikka ei olla kasvettu samoissa oloissa, ja että adoptiolasten ADHD-taipumus korreloi biologisten vanhempien, ei adoptiovanhempien kanssa. 

Adoptiotutkimuksia vaivaa yleensä valikoiva ei-satunnainen sijoittaminen ja se, että lapsia ei useinkaan sijoiteta täysin vastasyntyneinä. Kohdun ympäristön lisäksi he ovat usein lisäksi kasvaneet varhaislapsuudestaan osan biologisten vanhempiensa luona. Varhaislapsuuden epävakaa kasvuympäristö voi itsessään tuottaa sosiaalisen periytymisen kautta samantyyppisiä haasteita, mitä biologisilla vanhemmilla on ollut. Näin ollen adoptiotutkimukset ovat metodologisesti aika heikkotasoinen näyttö, mitä tulee  puhtaan geneettisen periytyvyyden osoittamiseen. Kaksostutkimukset ovat metodologisesti vähän vankemmalla pohjalla, mutta nekin tuottavat yleensä vain arvioita periytyvyydestä, eikä niistä voida tunnistaa biologista mekanismia periytyvyyden taustalla. 

Nykyään molekyyligenetiikassa GWAS-tutkimuksissa tuotetut polygeenisia riskiarvioita pidetään osoituksena ADHD:n kaltaisten monimutkaisten häiriöiden polygeenisyydestä.. Ongelmanan on, että tälläkään mallilla ei voida luoda biologista, kausaalista mekanismia häiriön monenkirjavien "oireiden" eli normitettujen käyttäytymispiirteiden ja geenien välille. Jo pelkästään se, että jokainen polygeeninen riski on niin olemattoman heikosti yhteydessä häiriöön tekee tilastollisen yhteyden biologisen merkityksen tulkinnasta hyvin haastavaa.  GWAS tutkimusten metodologisia puutteita käydään läpi psykologian alan Q1-tason lehdessä julkaistussa artikkelissa The "Golden Age" of Behavior Genetics?, jossa todetaan:  "Tämä dogmi toimii perusteluna otoskokojen näennäisesti rajattomalle kasvattamiselle, koska oletuksena on, että erittäin suuria aineistoja tarvitaan riittävän tilastollisen voiman saavuttamiseksi, jotta voidaan havaita suuri määrä alleeleja, joiden vaikutuskoko on hyvin pieni.

Yhä suurempien otoskokojen saavuttamiseksi tutkijat ovat alkaneet yhdistää useiden erillisten GWAS-tutkimusten aineistoja, tavallisesti yhteenvetotilastojen muodossa, ja tekemään yhdistetyistä aineistoista meta-analyysejä. Yhdistetyt otoskoot voivat nykyisin ylittää miljoona henkilöä, ja analyyseissä voidaan testata jopa 10 miljoonaa SNP-varianttia (Lee ym., 2018a). Bonferroni-korjauksessa -taso (0,05) jaetaan tehtyjen testien lukumäärällä. Kymmenen miljoonan testin tapauksessa tilastollisen merkitsevyyden rajan pitäisi teoriassa olla 5 10 sen sijaan, että käytettäisiin arvoa 5 10, joka vastaa noin miljoonaa testiä. Tästä huolimatta jälkimmäistä arvoa, 5 10, käytetään edelleen yleisesti koko genomin laajuisen tilastollisen merkitsevyyden (genome-wide significance) rajana."

Vaikka ei otettaisi huomioon näitä tekijöitä, niin esimerkiksi polygeenisten riskitekijöiden kyky ennustaa sitä, kuka saa diagnoosin ja kuka ei, on olematon.  Esimerkiksi katsauksessa Genetics of ADHD: What Should the Clinician Know? (2020) todetaan, että PRS ennustaa ADHD:n riskiä olemattoman vähän: "Esimerkiksi suurin osa GWAS-tutkimuksista on tehty eurooppalaistaustaisissa väestöissä. PRS:n soveltaminen muunlaisiin väestöihin on muilla lääketieteen alueilla johtanut huomattaviin ongelmiin tulosten tulkinnassa. Vaikka PRS:n käyttö ADHD:n ymmärtämisessä on lupaavaa, on syytä muistaa, että polygeeniset riskipistemäärät selittävät tyypillisesti vain noin 5,5 % ADHD:n vaihtelusta."

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Mä luulen, että mun kouluaikoinani kauan sitten ne tarkkisluokalla olevat oli niitä, joilla tänä päivänä ehkä olisi tuo ADHD. Toisaalta koen myös jollain lailla tuon muotidiagnoosiksi, koska eihän nyt liki jokaisella tuo voi oikeasti olla. Onneksi ainakin julkisella puolella diagnoosi tehdään (pitäisi tehdä) tarkkojen tutkimusten perusteella, tiedot pitää kerätä jo lapsuudesta vanhemmilta, isovanhemmilta jne. Tuo kun syntymässä saatu ominaisuus, ei ASHDhen keskenkaiken sairastuta. Toisaalta joku saattaa haluta vain noita lääkkeitä, kun ainakin jossakin amfetamiinia vai onko kaikissa?

Kerropa miksi julkisen sektorin myöntämien diagnoosien määrä vaihtelee tavattoman paljon eri hyvinvointialueiden välillä. Joissain paikoissa yli 20% lapsista saa diagnoosin ja joissain toisissa taas alle 10%. Siis jos kerran diagnoosit tehdään tarkkojen tutkimusten perusteella eikä erehtymisen vaaraa juuri ole.

Eri, mutta sanon silti. Esim Pohjois-Karjalan diagnoosien suuri määrä voinee johtua näistä asioista:

- Pienellä sotealueella diagnoseja kirjoittelee 1-2 ko. diagnoosiin ihastunutta lääkäriä

- perheen sosioekonominen asema ja vanhempien koulutustaso: maakunnassa on suomen pahin pitkäaikaistyöttömyys

- alueen takapajuinen mentaliteetti. Temperamenttieroja ei hyväksytä. Ei myöskään varhaiskasvatuksessa tai koulussa.

Myös THL on kiinnittänyt huomiota siihen, että Pohjois-Karjalassa ylidiagnosoidaan tätä kehityshäiriötä. Toistaiseksi mikään tutkimus ei kai ole osoittanut tätä aivojen kehityshäiriötä perinnölliseksi?

Kommentoin vaan tuohon viimeiseen, että nimenomaanhan ADHD on todettu voinakkaasti perinnölliseksi. 

Ei ole todettu. On muutama epämääräinen tutkimus, joka antaa viitteitä perinnöllisyydestä, mutta näitä on kyseenalaistettu. Tämä "perinböllisyys" tulee luultavimmin kasvuympäristön, kasvatuksen ja vanhemmilta opitun esimerkin kautta.

Voit kysyä tätä vaikka tekoälyltä, mutta vastaus tietysti riippuu siitä, miten kysymyksen asettelet. Toki temperamentti periytyy.

Tekoäly vastaa näin, kun kysyy, onko ADHD perinnöllistä:

"Kyllä, ADHD on erittäin perinnöllinen. Tutkimusten mukaan perimä selittää noin 70–80 prosenttia ADHD:n synnystä. Se ei johdu kasvatuksesta, vaan kyse on aivojen kehityshäiriöstä, johon vaikuttaa monen eri geenin yhteisvaikutus. [1, 2, 3]

Perinnöllisyyden faktat

Korkea riski: Lähisukulaisilla (vanhemmilla, sisaruksilla ja lapsilla) on 2–8 kertaa suurempi riski saada ADHD muuhun väestöön verrattuna."

" do studies show adhd to be hereditary

 

 

 

+4

 

 

Yes, extensive scientific research shows that Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is strongly hereditary, with twin and family studies estimating its heritability rate to be between 77% and 88%. [1]

What the Research Shows

Family Links: ADHD frequently runs in families. Children who have a sibling or parent with ADHD are significantly more likely to develop the condition themselves. [1, 2]

Twin Studies: Research on identical and fraternal twins shows that if one identical twin has ADHD, the other is very likely to have it too, pointing to a major genetic foundation. [1, 2]

Multiple Genes: Scientists believe ADHD is linked to small variations across many different genes rather than a single faulty gene. Many of these genes affect dopamine, a chemical messenger in the brain that regulates attention and focus. [1, 2, 3, 4, 5]"

Ja minulle antoi tämän vastauksen,mm:

"Niin — ja tämä on juuri se tärkeä metodologinen ongelma. Aiempi vastaukseni antoi liian vahvan kuvan siitä, että "ADHD:n perinnöllisyys" olisi sama asia kuin jonkin selkeästi määritellyn sairauden perinnöllisyys.
Esimerkiksi se paljon siteerattu ruotsalainen tutkimus ei ottanut 59 514 kaksoselta jotakin objektiivista ADHD-testiä. ADHD määriteltiin rekisteritiedon perusteella: ICD-10-diagnoosi tai ADHD-lääkkeen käyttö. Näin määritellylle kliinisesti tunnistetulle ADHD:lle saatiin korkea periytyvyysestimaatti.
PubMed
Ja tässä on olennainen ongelma:
ADHD:n diagnostinen raja on osittain mielivaltainen. Oireet muodostavat jatkumon väestössä; tutkimuksissa ei ole löytynyt selvää biologista rajaa "ADHD:n" ja "ei-ADHD:n" välille.
PubMed +1
DSM:n oireprofiilit ovat heterogeenisiä ja ajallisesti epävakaita. Esimerkiksi aiemmassa laajassa katsauksessa vain 35 % täytti viiden vuoden kuluttua saman DSM-IV-alatyypin, vaikka 59 % täytti edelleen ADHD-kriteerit.
PubMed Central (PMC)
Myös arvioija vaikuttaa voimakkaasti: vanhempien, opettajien ja henkilön itsensä arviot eivät mittaa täsmälleen samaa asiaa. Tämä on jopa muuttanut ADHD:n arvioitua periytyvyyttä huomattavasti.
PubMed +1
Nykyisessä tutkimuksessa ADHD:tä pidetäänkin yhä enemmän jatkumona kuin selvärajaisena kategoriana.
PubMed Central (PMC) +1
Eli jos kysymys on tarkasti: "Onko osoitettu, että jonkin selkeästi määritellyn ADHD-sairauden perinnöllinen komponentti on 70–80 %?", vastaus on ei tuossa yksinkertaisessa merkityksessä.
On osoitettu, että ADHD:ksi määriteltyjen oireiden ja kliinisten diagnoosien vaihteluun liittyy voimakkaasti geneettisiä tekijöitä. Se on eri väite.
Ja tämä tekee alkuperäisestä kysymyksestäsi kasvatuksen suhteen oikeastaan vielä kiinnostavamman: jos diagnostinen kategoria itse rakentuu osittain käyttäytymisen, toimintakyvyn ja sosiaalisten odotusten perusteella, sukupuolten erilaiset odotukset voivat periaatteessa vaikuttaa myös siihen, ketkä päätyvät "ADHD-tapauksiksi" 

Eli sä pyysit tekoälyltä vastauksen, joka sopii sun agendaan. Kyllähän se sellaisia osaa antaa. 

Ei. Tuo oli vain osa keskustelusta. AI:han voi suoltaa ihan mitä vain, ja siksi jos siltä kysyy, kannattaa sitä vähän haastaa suuntaan ja toiseen sekä pyytää linkit tieteellisiin artikkeleihin. Mutta koko ADHD tutkimus näyttää aika hämärälle: sairautta ei voida testata ja koko sairauden määritelmä on epämääräinen. Ei myöskään ole tunnistettu geeniä, joka ADHD:n aiheuttaisi. Ei voida siis sanoa, että on osoitettu perinnöllisyys. Ehkä niin että on osoitettu 70-80%:n korrelaatio kaksoissisarusten diagnoosien kesken. Tosin nämä kaksoset luultavimmin ovat myös kasvaneet samanlaisissa oloissa.

"The scientific consensus that ADHD is hereditary is not a guess. It is based on decades of multi-layered genetic and observational research involving hundreds of thousands of people.Scientists established this consensus using three primary pillars of evidence:1. Large-Scale Twin StudiesTwin studies are the gold standard for separating genetics from environment.More than 30 massive twin studies conducted worldwide have consistently shown a heritability rate of 70% to 88%.Researchers compare identical twins (who share 100% of their DNA) with fraternal twins (who share roughly 50% of their DNA).When one identical twin has ADHD, the other is highly likely to have it too, even if they were raised in different environments. For fraternal twins, the likelihood is significantly lowe"

"Adoption Data: Adoption studies show that children who are adopted mirror the ADHD rates of their biological parents, not their adoptive parents. This proves the familial link is genetic, not just a result of shared household habits" 

Eli tästä käy ilmi, että linkki pysyy, vaikka ei olla kasvettu samoissa oloissa, ja että adoptiolasten ADHD-taipumus korreloi biologisten vanhempien, ei adoptiovanhempien kanssa. 

Adoptiotutkimuksia vaivaa yleensä valikoiva ei-satunnainen sijoittaminen ja se, että lapsia ei useinkaan sijoiteta täysin vastasyntyneinä. Kohdun ympäristön lisäksi he ovat usein lisäksi kasvaneet varhaislapsuudestaan osan biologisten vanhempiensa luona. Varhaislapsuuden epävakaa kasvuympäristö voi itsessään tuottaa sosiaalisen periytymisen kautta samantyyppisiä haasteita, mitä biologisilla vanhemmilla on ollut. Näin ollen adoptiotutkimukset ovat metodologisesti aika heikkotasoinen näyttö, mitä tulee  puhtaan geneettisen periytyvyyden osoittamiseen. Kaksostutkimukset ovat metodologisesti vähän vankemmalla pohjalla, mutta nekin tuottavat yleensä vain arvioita periytyvyydestä, eikä niistä voida tunnistaa biologista mekanismia periytyvyyden taustalla. 

 

Nykyään molekyyligenetiikassa GWAS-tutkimuksissa tuotetut polygeenisia riskiarvioita pidetään osoituksena ADHD:n kaltaisten monimutkaisten häiriöiden polygeenisyydestä.. Ongelmanan on, että tälläkään mallilla ei voida luoda biologista, kausaalista mekanismia häiriön monenkirjavien "oireiden" eli normitettujen käyttäytymispiirteiden ja geenien välille. Jo pelkästään se, että jokainen polygeeninen riski on niin olemattoman heikosti yhteydessä häiriöön tekee tilastollisen yhteyden biologisen merkityksen tulkinnasta hyvin haastavaa.  GWAS tutkimusten metodologisia puutteita käydään läpi psykologian alan Q1-tason lehdessä julkaistussa artikkelissa The "Golden Age" of Behavior Genetics?, jossa todetaan:  "Tämä dogmi toimii perusteluna otoskokojen näennäisesti rajattomalle kasvattamiselle, koska oletuksena on, että erittäin suuria aineistoja tarvitaan riittävän tilastollisen voiman saavuttamiseksi, jotta voidaan havaita suuri määrä alleeleja, joiden vaikutuskoko on hyvin pieni.

Yhä suurempien otoskokojen saavuttamiseksi tutkijat ovat alkaneet yhdistää useiden erillisten GWAS-tutkimusten aineistoja, tavallisesti yhteenvetotilastojen muodossa, ja tekemään yhdistetyistä aineistoista meta-analyysejä. Yhdistetyt otoskoot voivat nykyisin ylittää miljoona henkilöä, ja analyyseissä voidaan testata jopa 10 miljoonaa SNP-varianttia (Lee ym., 2018a). Bonferroni-korjauksessa -taso (0,05) jaetaan tehtyjen testien lukumäärällä. Kymmenen miljoonan testin tapauksessa tilastollisen merkitsevyyden rajan pitäisi teoriassa olla 5 10 sen sijaan, että käytettäisiin arvoa 5 10, joka vastaa noin miljoonaa testiä. Tästä huolimatta jälkimmäistä arvoa, 5 10, käytetään edelleen yleisesti koko genomin laajuisen tilastollisen merkitsevyyden (genome-wide significance) rajana."

 

Vaikka ei otettaisi huomioon näitä tekijöitä, niin esimerkiksi polygeenisten riskitekijöiden kyky ennustaa sitä, kuka saa diagnoosin ja kuka ei, on olematon.  Esimerkiksi katsauksessa Genetics of ADHD: What Should the Clinician Know? (2020) todetaan, että PRS ennustaa ADHD:n riskiä olemattoman vähän: "Esimerkiksi suurin osa GWAS-tutkimuksista on tehty eurooppalaistaustaisissa väestöissä. PRS:n soveltaminen muunlaisiin väestöihin on muilla lääketieteen alueilla johtanut huomattaviin ongelmiin tulosten tulkinnassa. Vaikka PRS:n käyttö ADHD:n ymmärtämisessä on lupaavaa, on syytä muistaa, että polygeeniset riskipistemäärät selittävät tyypillisesti vain noin 5,5 % ADHD:n vaihtelusta."

Ja tähän lisätäkseni, artikkelissa The "Golden Age" of Behavior Genetics? käydään läpi myös ongelmaa, joka liittyy siihen, ettei ADHD:n geneettistä periytyvyttä ole tutkittu kovin paljoa mussa kuin syntyperältään eurooppalaisessa väestössä. P-hakkeroinnin eli tilastollisesti merkitsevien yhteyksien saalistus ilman riittäviä korjauksia ohella ongelmana on nimittäin populaatiostratifikaatio, jota ei nykyisillä tilastollisilla malleilla kyetä kontrolloimaan: 

"Rakenteiset populaatiot – joita useimmat populaatiot ovat – muodostavat geneettisille assosiaatiotutkimuksille jatkuvan validiteettiuhan populaatiostratifikaation vuoksi. Populaatiostratifikaatio on erityisen hankala populaatiorakenteesta johtuva sekoittava tekijä. Sillä tarkoitetaan tilannetta, jossa tapaus- ja verrokkiryhmien väliset alleelifrekvenssien erot tulkitaan geneettisiksi riskitekijöiksi, vaikka ne johtuvatkin todellisuudessa ryhmien erilaisesta syntyperästä ja väestöhistoriasta. -Kaksi yleisimmin käytettyä tilastollista menetelmää populaatiorakenteen huomioimiseksi ovat pääkomponenttianalyysi (PCA) ja lineaariset sekamallit (LMM). PCA:ta käytetään tunnistamaan aineistosta populaatiorakenteeseen liittyviä geneettisen vaihtelun malleja. Poistavatko nämä menetelmät tehokkaasti populaatiostratifikaation ongelman? Tästä on vahvaa näyttöä, että eivät täysin poista."

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Katselin irlantilaisen neurologin, Suzanne O'Sullivanin haastattelun, jossa hän puhuu siitä, miten täysin toimintakykyiset, elämässään menestyneet ihmiset hamuavat itselleen autismidiagnooseja, koska uskovat sellaisen antavan pikavastauksen kaikkiin elämisen ongelmiin. O'Sullivan on kirjoittanut suositun kirjan, The Age of Diagnosis, jossa hän käsittelee monipuolisesti nykyistä diagnoosihulluutta. Hänen perusteesinään diagnoosien suhteen on, että diagnoosista pitää olla käytännön hyötyä; muuten sillä ei ole mitään merkitystä. Diagnoosit ovat käytännön työkaluja, eivät lohturiepuja, identiteetin korvikkeita, eivätkä laastareita elämän pettymyksiin.

Mä olen autisti, ja tieto siitä pelasti mun elämän. Ei mulla ennen sitä tietoa ollut mahdollisuutta hyvään elämään, eli kyllä se käytännön hyöty siitä on ollut niin suurta, ettei sitä voi sanoin kuvailla. 

Jos olisit ”autisti” et kirjoittaisi noin hyvin. Toki nykyään luetaan aspergeritkin ”autisteiksi”, mutta tämä on taas muuttumassa. 

Mitä ihmettä nyt? Miksi autisti ei osaisi kirjoittaa? Asperger-diagnoosi mulla on, mutta sehän nimenomaan poistuu ja tilalle tulee pelkkä autismin kirjo, kun uusi tautiluokitus otetaan käyttöön. Asia on siis muuttumassa juuri siihen suuntaan, ei toisinpäin. 

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Mä luulen, että mun kouluaikoinani kauan sitten ne tarkkisluokalla olevat oli niitä, joilla tänä päivänä ehkä olisi tuo ADHD. Toisaalta koen myös jollain lailla tuon muotidiagnoosiksi, koska eihän nyt liki jokaisella tuo voi oikeasti olla. Onneksi ainakin julkisella puolella diagnoosi tehdään (pitäisi tehdä) tarkkojen tutkimusten perusteella, tiedot pitää kerätä jo lapsuudesta vanhemmilta, isovanhemmilta jne. Tuo kun syntymässä saatu ominaisuus, ei ASHDhen keskenkaiken sairastuta. Toisaalta joku saattaa haluta vain noita lääkkeitä, kun ainakin jossakin amfetamiinia vai onko kaikissa?

Kerropa miksi julkisen sektorin myöntämien diagnoosien määrä vaihtelee tavattoman paljon eri hyvinvointialueiden välillä. Joissain paikoissa yli 20% lapsista saa diagnoosin ja joissain toisissa taas alle 10%. Siis jos kerran diagnoosit tehdään tarkkojen tutkimusten perusteella eikä erehtymisen vaaraa juuri ole.

Eri, mutta sanon silti. Esim Pohjois-Karjalan diagnoosien suuri määrä voinee johtua näistä asioista:

- Pienellä sotealueella diagnoseja kirjoittelee 1-2 ko. diagnoosiin ihastunutta lääkäriä

- perheen sosioekonominen asema ja vanhempien koulutustaso: maakunnassa on suomen pahin pitkäaikaistyöttömyys

- alueen takapajuinen mentaliteetti. Temperamenttieroja ei hyväksytä. Ei myöskään varhaiskasvatuksessa tai koulussa.

Myös THL on kiinnittänyt huomiota siihen, että Pohjois-Karjalassa ylidiagnosoidaan tätä kehityshäiriötä. Toistaiseksi mikään tutkimus ei kai ole osoittanut tätä aivojen kehityshäiriötä perinnölliseksi?

Kommentoin vaan tuohon viimeiseen, että nimenomaanhan ADHD on todettu voinakkaasti perinnölliseksi. 

Ei ole todettu. On muutama epämääräinen tutkimus, joka antaa viitteitä perinnöllisyydestä, mutta näitä on kyseenalaistettu. Tämä "perinböllisyys" tulee luultavimmin kasvuympäristön, kasvatuksen ja vanhemmilta opitun esimerkin kautta.

Voit kysyä tätä vaikka tekoälyltä, mutta vastaus tietysti riippuu siitä, miten kysymyksen asettelet. Toki temperamentti periytyy.

Tekoäly vastaa näin, kun kysyy, onko ADHD perinnöllistä:

"Kyllä, ADHD on erittäin perinnöllinen. Tutkimusten mukaan perimä selittää noin 70–80 prosenttia ADHD:n synnystä. Se ei johdu kasvatuksesta, vaan kyse on aivojen kehityshäiriöstä, johon vaikuttaa monen eri geenin yhteisvaikutus. [1, 2, 3]

Perinnöllisyyden faktat

Korkea riski: Lähisukulaisilla (vanhemmilla, sisaruksilla ja lapsilla) on 2–8 kertaa suurempi riski saada ADHD muuhun väestöön verrattuna."

" do studies show adhd to be hereditary

 

 

 

+4

 

 

Yes, extensive scientific research shows that Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is strongly hereditary, with twin and family studies estimating its heritability rate to be between 77% and 88%. [1]

What the Research Shows

Family Links: ADHD frequently runs in families. Children who have a sibling or parent with ADHD are significantly more likely to develop the condition themselves. [1, 2]

Twin Studies: Research on identical and fraternal twins shows that if one identical twin has ADHD, the other is very likely to have it too, pointing to a major genetic foundation. [1, 2]

Multiple Genes: Scientists believe ADHD is linked to small variations across many different genes rather than a single faulty gene. Many of these genes affect dopamine, a chemical messenger in the brain that regulates attention and focus. [1, 2, 3, 4, 5]"

Ja minulle antoi tämän vastauksen,mm:

"Niin — ja tämä on juuri se tärkeä metodologinen ongelma. Aiempi vastaukseni antoi liian vahvan kuvan siitä, että "ADHD:n perinnöllisyys" olisi sama asia kuin jonkin selkeästi määritellyn sairauden perinnöllisyys.
Esimerkiksi se paljon siteerattu ruotsalainen tutkimus ei ottanut 59 514 kaksoselta jotakin objektiivista ADHD-testiä. ADHD määriteltiin rekisteritiedon perusteella: ICD-10-diagnoosi tai ADHD-lääkkeen käyttö. Näin määritellylle kliinisesti tunnistetulle ADHD:lle saatiin korkea periytyvyysestimaatti.
PubMed
Ja tässä on olennainen ongelma:
ADHD:n diagnostinen raja on osittain mielivaltainen. Oireet muodostavat jatkumon väestössä; tutkimuksissa ei ole löytynyt selvää biologista rajaa "ADHD:n" ja "ei-ADHD:n" välille.
PubMed +1
DSM:n oireprofiilit ovat heterogeenisiä ja ajallisesti epävakaita. Esimerkiksi aiemmassa laajassa katsauksessa vain 35 % täytti viiden vuoden kuluttua saman DSM-IV-alatyypin, vaikka 59 % täytti edelleen ADHD-kriteerit.
PubMed Central (PMC)
Myös arvioija vaikuttaa voimakkaasti: vanhempien, opettajien ja henkilön itsensä arviot eivät mittaa täsmälleen samaa asiaa. Tämä on jopa muuttanut ADHD:n arvioitua periytyvyyttä huomattavasti.
PubMed +1
Nykyisessä tutkimuksessa ADHD:tä pidetäänkin yhä enemmän jatkumona kuin selvärajaisena kategoriana.
PubMed Central (PMC) +1
Eli jos kysymys on tarkasti: "Onko osoitettu, että jonkin selkeästi määritellyn ADHD-sairauden perinnöllinen komponentti on 70–80 %?", vastaus on ei tuossa yksinkertaisessa merkityksessä.
On osoitettu, että ADHD:ksi määriteltyjen oireiden ja kliinisten diagnoosien vaihteluun liittyy voimakkaasti geneettisiä tekijöitä. Se on eri väite.
Ja tämä tekee alkuperäisestä kysymyksestäsi kasvatuksen suhteen oikeastaan vielä kiinnostavamman: jos diagnostinen kategoria itse rakentuu osittain käyttäytymisen, toimintakyvyn ja sosiaalisten odotusten perusteella, sukupuolten erilaiset odotukset voivat periaatteessa vaikuttaa myös siihen, ketkä päätyvät "ADHD-tapauksiksi" 

Eli sä pyysit tekoälyltä vastauksen, joka sopii sun agendaan. Kyllähän se sellaisia osaa antaa. 

Ei. Tuo oli vain osa keskustelusta. AI:han voi suoltaa ihan mitä vain, ja siksi jos siltä kysyy, kannattaa sitä vähän haastaa suuntaan ja toiseen sekä pyytää linkit tieteellisiin artikkeleihin. Mutta koko ADHD tutkimus näyttää aika hämärälle: sairautta ei voida testata ja koko sairauden määritelmä on epämääräinen. Ei myöskään ole tunnistettu geeniä, joka ADHD:n aiheuttaisi. Ei voida siis sanoa, että on osoitettu perinnöllisyys. Ehkä niin että on osoitettu 70-80%:n korrelaatio kaksoissisarusten diagnoosien kesken. Tosin nämä kaksoset luultavimmin ovat myös kasvaneet samanlaisissa oloissa.

"The scientific consensus that ADHD is hereditary is not a guess. It is based on decades of multi-layered genetic and observational research involving hundreds of thousands of people.Scientists established this consensus using three primary pillars of evidence:1. Large-Scale Twin StudiesTwin studies are the gold standard for separating genetics from environment.More than 30 massive twin studies conducted worldwide have consistently shown a heritability rate of 70% to 88%.Researchers compare identical twins (who share 100% of their DNA) with fraternal twins (who share roughly 50% of their DNA).When one identical twin has ADHD, the other is highly likely to have it too, even if they were raised in different environments. For fraternal twins, the likelihood is significantly lowe"

"Adoption Data: Adoption studies show that children who are adopted mirror the ADHD rates of their biological parents, not their adoptive parents. This proves the familial link is genetic, not just a result of shared household habits" 

Eli tästä käy ilmi, että linkki pysyy, vaikka ei olla kasvettu samoissa oloissa, ja että adoptiolasten ADHD-taipumus korreloi biologisten vanhempien, ei adoptiovanhempien kanssa. 

Adoptiotutkimuksia vaivaa yleensä valikoiva ei-satunnainen sijoittaminen ja se, että lapsia ei useinkaan sijoiteta täysin vastasyntyneinä. Kohdun ympäristön lisäksi he ovat usein lisäksi kasvaneet varhaislapsuudestaan osan biologisten vanhempiensa luona. Varhaislapsuuden epävakaa kasvuympäristö voi itsessään tuottaa sosiaalisen periytymisen kautta samantyyppisiä haasteita, mitä biologisilla vanhemmilla on ollut. Näin ollen adoptiotutkimukset ovat metodologisesti aika heikkotasoinen näyttö, mitä tulee  puhtaan geneettisen periytyvyyden osoittamiseen. Kaksostutkimukset ovat metodologisesti vähän vankemmalla pohjalla, mutta nekin tuottavat yleensä vain arvioita periytyvyydestä, eikä niistä voida tunnistaa biologista mekanismia periytyvyyden taustalla. 

 

Nykyään molekyyligenetiikassa GWAS-tutkimuksissa tuotetut polygeenisia riskiarvioita pidetään osoituksena ADHD:n kaltaisten monimutkaisten häiriöiden polygeenisyydestä.. Ongelmanan on, että tälläkään mallilla ei voida luoda biologista, kausaalista mekanismia häiriön monenkirjavien "oireiden" eli normitettujen käyttäytymispiirteiden ja geenien välille. Jo pelkästään se, että jokainen polygeeninen riski on niin olemattoman heikosti yhteydessä häiriöön tekee tilastollisen yhteyden biologisen merkityksen tulkinnasta hyvin haastavaa.  GWAS tutkimusten metodologisia puutteita käydään läpi psykologian alan Q1-tason lehdessä julkaistussa artikkelissa The "Golden Age" of Behavior Genetics?, jossa todetaan:  "Tämä dogmi toimii perusteluna otoskokojen näennäisesti rajattomalle kasvattamiselle, koska oletuksena on, että erittäin suuria aineistoja tarvitaan riittävän tilastollisen voiman saavuttamiseksi, jotta voidaan havaita suuri määrä alleeleja, joiden vaikutuskoko on hyvin pieni.

Yhä suurempien otoskokojen saavuttamiseksi tutkijat ovat alkaneet yhdistää useiden erillisten GWAS-tutkimusten aineistoja, tavallisesti yhteenvetotilastojen muodossa, ja tekemään yhdistetyistä aineistoista meta-analyysejä. Yhdistetyt otoskoot voivat nykyisin ylittää miljoona henkilöä, ja analyyseissä voidaan testata jopa 10 miljoonaa SNP-varianttia (Lee ym., 2018a). Bonferroni-korjauksessa -taso (0,05) jaetaan tehtyjen testien lukumäärällä. Kymmenen miljoonan testin tapauksessa tilastollisen merkitsevyyden rajan pitäisi teoriassa olla 5 10 sen sijaan, että käytettäisiin arvoa 5 10, joka vastaa noin miljoonaa testiä. Tästä huolimatta jälkimmäistä arvoa, 5 10, käytetään edelleen yleisesti koko genomin laajuisen tilastollisen merkitsevyyden (genome-wide significance) rajana."

 

Vaikka ei otettaisi huomioon näitä tekijöitä, niin esimerkiksi polygeenisten riskitekijöiden kyky ennustaa sitä, kuka saa diagnoosin ja kuka ei, on olematon.  Esimerkiksi katsauksessa Genetics of ADHD: What Should the Clinician Know? (2020) todetaan, että PRS ennustaa ADHD:n riskiä olemattoman vähän: "Esimerkiksi suurin osa GWAS-tutkimuksista on tehty eurooppalaistaustaisissa väestöissä. PRS:n soveltaminen muunlaisiin väestöihin on muilla lääketieteen alueilla johtanut huomattaviin ongelmiin tulosten tulkinnassa. Vaikka PRS:n käyttö ADHD:n ymmärtämisessä on lupaavaa, on syytä muistaa, että polygeeniset riskipistemäärät selittävät tyypillisesti vain noin 5,5 % ADHD:n vaihtelusta."

Artikkelin kirjoittaja ottaa kantaa myös kaksostutkimusten ongelmiin, jotka kytkeytyvät myös GWAS-tutkimuksissa käytettyihin oletuksiin geneettisestä periytyvydestä: 

"Kaksostutkimukset (silloin kun niissä käytetään periytyvyyden additiivista mallia), GWAS-tutkimukset ja polygeeniset riskipisteet (PGS) perustuvat additiiviseen malliin, jossa kokonaisriski muodostuu yksittäisiin alleeleihin liittyvien riskien summasta. Malli ei ota huomioon geenien välisiä vuorovaikutuksia (G G, epistasis) eikä geenien ja ympäristön välisiä vuorovaikutuksia (G E). Näiden oletusten ja biologisen todellisuuden välinen ristiriita on tunnistettu. Tavallinen vastaus tähän kritiikkiin on, että PGS on tilastollinen malli ja että esimerkiksi tilastollista epistasiaa tai tilastollista G E -vuorovaikutusta ei pidä sekoittaa niiden biologisiin vastineisiin (Van Steen & Moore, 2019).

Näin tutkijat voivat väittää, etteivät he sulje pois biologisen epistasian tai G E -vuorovaikutuksen mahdollisuutta, vaan että riippumatta siitä, millaisia nämä biologiset ilmiöt todellisuudessa ovat, niitä voidaan parhaiten kuvata additiivisella mallilla. Tällainen väite herättää kuitenkin lukuisia kysymyksiä tilastollisten mallien ja niiden taustalla olevien biologisten prosessien välisestä suhteesta, erityisesti kun näitä malleja käytetään sellaisten alleelien tunnistamiseen, joilla oletetaan olevan todellinen biologinen kausaalinen vaikutus."

Vaikka joissakin laajennetuissa kaksostutkimuksissa käytetään myös ei-additiiviseja malleja, ei niilläkän kyetä mallintamaan yksittäisten geenien välistä interaktiota eikä periytyvyyden biologisia kausaalimekanismeja. Kirjoittajan mukaan näiden mallien tuottaman perinteisesti korkeat periytyvyysestimaatit voivat olla myös väärässä, mikä selittää "puuttuvan perinnöllisyyden ongelman" eli sen, että molekyyligenetiikassa on toistuvasti epäonnistuttu tuottamaan edes tilastollisesti yhtä korkeita periytvyysestimaatteja populaatiotasolla. Hän kysyykin artikkelin päätteeksi, ottavatko tutkijat riittävän vakavasti GWAS tutkimuksissa havaitut puutteet, vai toistetaanko kandidaattigeenitutkimusten noloja virheitä ja todetaan 20 vuoden päästä, että tutkittiin pääasiassa pelkää sattumanvaraista kohinaa: 

"Julkaistuissa tutkimuksissa alkaa näkyä selviä varoitusmerkkejä merkittävistä ongelmista, jotka liittyvät muun muassa mallien ylisovittamiseen, populaatiorakenteeseen (population stratification) ja pitkän kantaman kytkentäepätasapainoon (long-range linkage disequilibrium). Otetaanko nämä ongelmat vakavammin kuin kandidaattigeenien assosiaatiotutkimuksia (CGA) koskevat varhaiset varoitukset aikanaan otettiin? CGA-tutkimusten aikakauden epäonnistumisista ei ole koskaan tehty kunnollista jälkikäteisarviointia. Voi vain toivoa, ettei meidän tarvitse vuosien päästä esittää samaa kysymystä kuin tuosta aikakaudesta on esitetty: Miten ihmeessä saatoimme käyttää 20 vuotta ja satoja miljoonia dollareita pelkän kohinan tutkimiseen?"

ADHD:n periytyvyden tutkimuksessa kuten muidenkin psykiatristen häiriöiden suhteen tulisikin olla äärimmäisen varovainen, kun aletaan tulkita haastattelulla ja kyselykaavakkeilla tunnistettujen käyttäytymispiirteiden taustalla olevia tekijöitä vahvasti geneettisesti periytyviksi. Se voi tuotta itseään toteuttavia ennusteita, vaikuttaa haitallisesti kasvavien lasten identiteettiin ja johtaa turhaan käyttäytymispiirteiden medikalisointiin. 

Jollain tällä palstalla on hirveän kiihkeä tarve vastustaa lääketieteen konsensusta neuropsykiatristen häiriöiden perinnöllisyydestä. 

Oon usein miettinyt, mistä se emotionaalinen tarve tuohon tulee 

Ei tarvitse opettaa kun diagnoosi ja koulu saa rahaa

Minulla oli jo -60 luvulla mutta sitä ei tunnettu silloin, olin vain ns. ylivilkas lapsi !

Vierailija kirjoitti:

Jollain tällä palstalla on hirveän kiihkeä tarve vastustaa lääketieteen konsensusta neuropsykiatristen häiriöiden perinnöllisyydestä. 

Oon usein miettinyt, mistä se emotionaalinen tarve tuohon tulee 

Miksi olet kiinnostunut jonkun emotionaalisesta tarpeesta siteerata tasokkaassa vertaisarvioidussa tieteellisessä lehdessä julkaistua tieteellistä kritikkiä perinnöllisyystieteen metodologisista haavoittuvuuksista, etkä itse argumentin sisällöstä? Onko ongelmasi se, ettet itse oikeasti edes käsitä sitä näyttöä, jolle olettamasi konsesus pohjautu? Onko sinun ongelmasi siis enemmän kognitiivinen kuin emotionaalinen? Ja onko sillä tieteellisen näytön kannalta mitään väliä, mistä vaikutusperistä käsin joku tieteellistä kritiikkiä esittää? Eikö se kritiikin sisältö ole paljon kiinnostavampi ja se, mille se pohjautuu? 

Nykyinen prosessoitu ruokavalio tuhoaa aivoja ja aiheuttaa aikuisille adhd:ta

Adhd on vissiin olevinaan cool sairaus koska ne joilla se diagnoosi on, sen tuovat kyllä joka käänteessä julki. Ja sitten sitä vielä käytetään puolustuksena moukkamaiselle käytökselle, myöhästelylle ym.

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Jollain tällä palstalla on hirveän kiihkeä tarve vastustaa lääketieteen konsensusta neuropsykiatristen häiriöiden perinnöllisyydestä. 

Oon usein miettinyt, mistä se emotionaalinen tarve tuohon tulee 

Miksi olet kiinnostunut jonkun emotionaalisesta tarpeesta siteerata tasokkaassa vertaisarvioidussa tieteellisessä lehdessä julkaistua tieteellistä kritikkiä perinnöllisyystieteen metodologisista haavoittuvuuksista, etkä itse argumentin sisällöstä? Onko ongelmasi se, ettet itse oikeasti edes käsitä sitä näyttöä, jolle olettamasi konsesus pohjautu? Onko sinun ongelmasi siis enemmän kognitiivinen kuin emotionaalinen? Ja onko sillä tieteellisen näytön kannalta mitään väliä, mistä vaikutusperistä käsin joku tieteellistä kritiikkiä esittää? Eikö se kritiikin sisältö ole paljon kiinnostavampi ja se, mille se pohjautuu? 

Oot kyllä jäätävä autisti, jolla on iso ego. Erikoinen yhdistelmä.

Kyllä tuo sairaus on ollut olemassa vaikka kuinka pitkään. Diagnosoida sitä ei ole osattu, kuin vasta "vähän" aikaa. Ne ihmiset ketkä tuosta ovat kärsineet, ovat saattaneet yrittää opiskeluita aina vaan uudestaan, mutta joka kerta se on päättynyt epäonnistumiseen. Osa on saanut virallisen diagnoosin vasta pitkällä aikuisiällä, eli puhutaan lähes 40-vuoden iästä. 

Vierailija kirjoitti:

Kyllä tuo sairaus on ollut olemassa vaikka kuinka pitkään. Diagnosoida sitä ei ole osattu, kuin vasta "vähän" aikaa. Ne ihmiset ketkä tuosta ovat kärsineet, ovat saattaneet yrittää opiskeluita aina vaan uudestaan, mutta joka kerta se on päättynyt epäonnistumiseen. Osa on saanut virallisen diagnoosin vasta pitkällä aikuisiällä, eli puhutaan lähes 40-vuoden iästä. 

On ollut varmaan kauan,  mutta kun ihmiset lisääntyvät niin monistumme ja yhä useampi saa nepsypiirteet perimästä. En ihmettele lainkaan, että on alettu torppaamaan sukusolujen luovutuksissa. On enemmän negatiivisia riskejä kuin positiivisia.

Oli.

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Jollain tällä palstalla on hirveän kiihkeä tarve vastustaa lääketieteen konsensusta neuropsykiatristen häiriöiden perinnöllisyydestä. 

Oon usein miettinyt, mistä se emotionaalinen tarve tuohon tulee 

Miksi olet kiinnostunut jonkun emotionaalisesta tarpeesta siteerata tasokkaassa vertaisarvioidussa tieteellisessä lehdessä julkaistua tieteellistä kritikkiä perinnöllisyystieteen metodologisista haavoittuvuuksista, etkä itse argumentin sisällöstä? Onko ongelmasi se, ettet itse oikeasti edes käsitä sitä näyttöä, jolle olettamasi konsesus pohjautu? Onko sinun ongelmasi siis enemmän kognitiivinen kuin emotionaalinen? Ja onko sillä tieteellisen näytön kannalta mitään väliä, mistä vaikutusperistä käsin joku tieteellistä kritiikkiä esittää? Eikö se kritiikin sisältö ole paljon kiinnostavampi ja se, mille se pohjautuu? 

Oot kyllä jäätävä autisti, jolla on iso ego. Erikoinen yhdistelmä.

No jos kerran olet niin syvästi perehtynyt ADHD:n voimakkaan periytyvyyden tieteelliseen konsensukseen, niin miten kommentoit käyttäytymisgeneetiikan tutkijan psykologian alan Q1-tason vertaisarvioidussa lehdessä julkaistua artikkelia, jossa pohditaan tämän tieteellisen konsensuksen taustalla olevia tekijöitä: 

"Käyttäytymisgenetiikan tutkijat ovat kandidaattigeenien assosiaatiotutkimuksia (CGA) jälkikäteen arvioidessaan varoittaneet, että tuloksia tulisi pitää alustavina siihen asti, kunnes ne on toistettu useissa suurissa aineistoissa. He ovat myös korostaneet, että varovaisuuden puute voi hidastaa tieteellistä edistystä, että uusilla ja erityisen paljon huomiota herättävillä tutkimusalueilla tulisi noudattaa erityistä varovaisuutta ja että CGA-tutkimusten epäonnistuminen tarjoaa tärkeän varoittavan esimerkin (Chabris ym., 2012; Johnston, Lahey & Matthys, 2013). Onko tästä varoittavasta esimerkistä opittu? Kirjoittajan mukaan selvästi ei. Näemme samanlaista varomattomuutta, liioiteltuja väitteitä ja tutkimustulosten ylikorostamista kuin aiemmin. Samoin kuin aiemmin julkaistiin tuhansia CGA-tutkimuksia, joissa väitettiin yksittäisten geenipolymorfismien avulla voitavan ennustaa esimerkiksi koulumenestystä, tuloja ja älykkyyttä, nyt esitetään käytännössä samanlaisia väitteitä — sillä erotuksella, että yhden polymorfismin sijaan analyyseissä on mukana miljoonia geneettisiä variantteja. 

Myös mediajulkisuus on samanlaista. Esimerkiksi on esitetty otsikoita kuten: ”Uusi tapa ennustaa, ketkä lapset menestyvät koulussa: katso heidän geenejään” (Yuhas, 2020), mikä kirjoittajan mukaan on syvästi harhaanjohtava väite. ---Tätä tutkimusta vaivaavat monet samat heikkoudet, jotka lopulta johtivat kandidaattigeenien assosiaatiotutkimusten (CGA) epäonnistumiseen. Näihin kuuluvat toistuvat ongelmat tulosten johdonmukaisessa replikoitumisessa, moninkertainen hypoteesien testaaminen ja aineistonlouhinta ilman riittäviä tilastollisia korjauksia, p-hakkerointi, populaatiostratifikaatio, valikoiva tulosten poiminta (cherry-picking), tutkijoiden erittäin suuret analyyttiset vapausasteet sekä mallien ylisovittaminen. Itse asiassa tutkijoiden vapausasteet ovat kirjoittajan mukaan saavuttaneet ennennäkemättömän tason. Kyse ei ole enää vain mahdollisuudesta valita lukuisista erilaisista tilastollisista algoritmeista esimerkiksi sen suhteen, miten kytkentäepätasapainoa käsitellään tai miten SNP-variantteja painotetaan, vaan myös mahdollisuudesta valita haluttu p-arvoraja.  --Käyttäytymisgenetiikan tutkimusyhteisön reaktio siihen, että terveessä ihmiskehossa ja aivoissa on havaittu laajalle levinnyttä somaattista mosaiikkisuutta, on kirjoittajan mukaan ollut suurelta osin toimia ikään kuin ilmiötä ei olisi olemassa. Mikä mahdollinen peruste voisi oikeuttaa sen, että yksi ihmisen molekyyligenetiikan viimeisten kahdenkymmenen vuoden tärkeimmistä ja seurauksiltaan merkittävimmistä löydöksistä jätetään huomiotta?"

Onko vastauksesi tosiaan se, että minä olen isoegoinen autisti? Mihin se kiinnostuksesi tähän suureen tieteelliseen konsensukseen katosi? 

Vierailija kirjoitti:

Kätevä tapaa siirtää vastuu tekemisistään.

Jep, 90-luku oli all about henkilökohtainen vastuu puolestaan.. :'D

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Jollain tällä palstalla on hirveän kiihkeä tarve vastustaa lääketieteen konsensusta neuropsykiatristen häiriöiden perinnöllisyydestä. 

Oon usein miettinyt, mistä se emotionaalinen tarve tuohon tulee 

Miksi olet kiinnostunut jonkun emotionaalisesta tarpeesta siteerata tasokkaassa vertaisarvioidussa tieteellisessä lehdessä julkaistua tieteellistä kritikkiä perinnöllisyystieteen metodologisista haavoittuvuuksista, etkä itse argumentin sisällöstä? Onko ongelmasi se, ettet itse oikeasti edes käsitä sitä näyttöä, jolle olettamasi konsesus pohjautu? Onko sinun ongelmasi siis enemmän kognitiivinen kuin emotionaalinen? Ja onko sillä tieteellisen näytön kannalta mitään väliä, mistä vaikutusperistä käsin joku tieteellistä kritiikkiä esittää? Eikö se kritiikin sisältö ole paljon kiinnostavampi ja se, mille se pohjautuu? 

Oot kyllä jäätävä autisti, jolla on iso ego. Erikoinen yhdistelmä.

No jos kerran olet niin syvästi perehtynyt ADHD:n voimakkaan periytyvyyden tieteelliseen konsensukseen, niin miten kommentoit käyttäytymisgeneetiikan tutkijan psykologian alan Q1-tason vertaisarvioidussa lehdessä julkaistua artikkelia, jossa pohditaan tämän tieteellisen konsensuksen taustalla olevia tekijöitä: 

 

"Käyttäytymisgenetiikan tutkijat ovat kandidaattigeenien assosiaatiotutkimuksia (CGA) jälkikäteen arvioidessaan varoittaneet, että tuloksia tulisi pitää alustavina siihen asti, kunnes ne on toistettu useissa suurissa aineistoissa. He ovat myös korostaneet, että varovaisuuden puute voi hidastaa tieteellistä edistystä, että uusilla ja erityisen paljon huomiota herättävillä tutkimusalueilla tulisi noudattaa erityistä varovaisuutta ja että CGA-tutkimusten epäonnistuminen tarjoaa tärkeän varoittavan esimerkin (Chabris ym., 2012; Johnston, Lahey & Matthys, 2013). Onko tästä varoittavasta esimerkistä opittu? Kirjoittajan mukaan selvästi ei. Näemme samanlaista varomattomuutta, liioiteltuja väitteitä ja tutkimustulosten ylikorostamista kuin aiemmin. Samoin kuin aiemmin julkaistiin tuhansia CGA-tutkimuksia, joissa väitettiin yksittäisten geenipolymorfismien avulla voitavan ennustaa esimerkiksi koulumenestystä, tuloja ja älykkyyttä, nyt esitetään käytännössä samanlaisia väitteitä — sillä erotuksella, että yhden polymorfismin sijaan analyyseissä on mukana miljoonia geneettisiä variantteja. 

 

Myös mediajulkisuus on samanlaista. Esimerkiksi on esitetty otsikoita kuten: ”Uusi tapa ennustaa, ketkä lapset menestyvät koulussa: katso heidän geenejään” (Yuhas, 2020), mikä kirjoittajan mukaan on syvästi harhaanjohtava väite. ---Tätä tutkimusta vaivaavat monet samat heikkoudet, jotka lopulta johtivat kandidaattigeenien assosiaatiotutkimusten (CGA) epäonnistumiseen. Näihin kuuluvat toistuvat ongelmat tulosten johdonmukaisessa replikoitumisessa, moninkertainen hypoteesien testaaminen ja aineistonlouhinta ilman riittäviä tilastollisia korjauksia, p-hakkerointi, populaatiostratifikaatio, valikoiva tulosten poiminta (cherry-picking), tutkijoiden erittäin suuret analyyttiset vapausasteet sekä mallien ylisovittaminen. Itse asiassa tutkijoiden vapausasteet ovat kirjoittajan mukaan saavuttaneet ennennäkemättömän tason. Kyse ei ole enää vain mahdollisuudesta valita lukuisista erilaisista tilastollisista algoritmeista esimerkiksi sen suhteen, miten kytkentäepätasapainoa käsitellään tai miten SNP-variantteja painotetaan, vaan myös mahdollisuudesta valita haluttu p-arvoraja.  --Käyttäytymisgenetiikan tutkimusyhteisön reaktio siihen, että terveessä ihmiskehossa ja aivoissa on havaittu laajalle levinnyttä somaattista mosaiikkisuutta, on kirjoittajan mukaan ollut suurelta osin toimia ikään kuin ilmiötä ei olisi olemassa. Mikä mahdollinen peruste voisi oikeuttaa sen, että yksi ihmisen molekyyligenetiikan viimeisten kahdenkymmenen vuoden tärkeimmistä ja seurauksiltaan merkittävimmistä löydöksistä jätetään huomiotta?"

 

Onko vastauksesi tosiaan se, että minä olen isoegoinen autisti? Mihin se kiinnostuksesi tähän suureen tieteelliseen konsensukseen katosi? 

Hienot väittelytaktiikat sulla. Ihan vaan sivusta tulin sulle ilmoittamaan, että autismis näkyy. Kantsis tehdä jotain myös tolle peppukivulle. Mikä sulla on hätänä?

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Jollain tällä palstalla on hirveän kiihkeä tarve vastustaa lääketieteen konsensusta neuropsykiatristen häiriöiden perinnöllisyydestä. 

Oon usein miettinyt, mistä se emotionaalinen tarve tuohon tulee 

Miksi olet kiinnostunut jonkun emotionaalisesta tarpeesta siteerata tasokkaassa vertaisarvioidussa tieteellisessä lehdessä julkaistua tieteellistä kritikkiä perinnöllisyystieteen metodologisista haavoittuvuuksista, etkä itse argumentin sisällöstä? Onko ongelmasi se, ettet itse oikeasti edes käsitä sitä näyttöä, jolle olettamasi konsesus pohjautu? Onko sinun ongelmasi siis enemmän kognitiivinen kuin emotionaalinen? Ja onko sillä tieteellisen näytön kannalta mitään väliä, mistä vaikutusperistä käsin joku tieteellistä kritiikkiä esittää? Eikö se kritiikin sisältö ole paljon kiinnostavampi ja se, mille se pohjautuu? 

Oot kyllä jäätävä autisti, jolla on iso ego. Erikoinen yhdistelmä.

No jos kerran olet niin syvästi perehtynyt ADHD:n voimakkaan periytyvyyden tieteelliseen konsensukseen, niin miten kommentoit käyttäytymisgeneetiikan tutkijan psykologian alan Q1-tason vertaisarvioidussa lehdessä julkaistua artikkelia, jossa pohditaan tämän tieteellisen konsensuksen taustalla olevia tekijöitä: 

 

"Käyttäytymisgenetiikan tutkijat ovat kandidaattigeenien assosiaatiotutkimuksia (CGA) jälkikäteen arvioidessaan varoittaneet, että tuloksia tulisi pitää alustavina siihen asti, kunnes ne on toistettu useissa suurissa aineistoissa. He ovat myös korostaneet, että varovaisuuden puute voi hidastaa tieteellistä edistystä, että uusilla ja erityisen paljon huomiota herättävillä tutkimusalueilla tulisi noudattaa erityistä varovaisuutta ja että CGA-tutkimusten epäonnistuminen tarjoaa tärkeän varoittavan esimerkin (Chabris ym., 2012; Johnston, Lahey & Matthys, 2013). Onko tästä varoittavasta esimerkistä opittu? Kirjoittajan mukaan selvästi ei. Näemme samanlaista varomattomuutta, liioiteltuja väitteitä ja tutkimustulosten ylikorostamista kuin aiemmin. Samoin kuin aiemmin julkaistiin tuhansia CGA-tutkimuksia, joissa väitettiin yksittäisten geenipolymorfismien avulla voitavan ennustaa esimerkiksi koulumenestystä, tuloja ja älykkyyttä, nyt esitetään käytännössä samanlaisia väitteitä — sillä erotuksella, että yhden polymorfismin sijaan analyyseissä on mukana miljoonia geneettisiä variantteja. 

 

Myös mediajulkisuus on samanlaista. Esimerkiksi on esitetty otsikoita kuten: ”Uusi tapa ennustaa, ketkä lapset menestyvät koulussa: katso heidän geenejään” (Yuhas, 2020), mikä kirjoittajan mukaan on syvästi harhaanjohtava väite. ---Tätä tutkimusta vaivaavat monet samat heikkoudet, jotka lopulta johtivat kandidaattigeenien assosiaatiotutkimusten (CGA) epäonnistumiseen. Näihin kuuluvat toistuvat ongelmat tulosten johdonmukaisessa replikoitumisessa, moninkertainen hypoteesien testaaminen ja aineistonlouhinta ilman riittäviä tilastollisia korjauksia, p-hakkerointi, populaatiostratifikaatio, valikoiva tulosten poiminta (cherry-picking), tutkijoiden erittäin suuret analyyttiset vapausasteet sekä mallien ylisovittaminen. Itse asiassa tutkijoiden vapausasteet ovat kirjoittajan mukaan saavuttaneet ennennäkemättömän tason. Kyse ei ole enää vain mahdollisuudesta valita lukuisista erilaisista tilastollisista algoritmeista esimerkiksi sen suhteen, miten kytkentäepätasapainoa käsitellään tai miten SNP-variantteja painotetaan, vaan myös mahdollisuudesta valita haluttu p-arvoraja.  --Käyttäytymisgenetiikan tutkimusyhteisön reaktio siihen, että terveessä ihmiskehossa ja aivoissa on havaittu laajalle levinnyttä somaattista mosaiikkisuutta, on kirjoittajan mukaan ollut suurelta osin toimia ikään kuin ilmiötä ei olisi olemassa. Mikä mahdollinen peruste voisi oikeuttaa sen, että yksi ihmisen molekyyligenetiikan viimeisten kahdenkymmenen vuoden tärkeimmistä ja seurauksiltaan merkittävimmistä löydöksistä jätetään huomiotta?"

 

Onko vastauksesi tosiaan se, että minä olen isoegoinen autisti? Mihin se kiinnostuksesi tähän suureen tieteelliseen konsensukseen katosi? 

Hienot väittelytaktiikat sulla. Ihan vaan sivusta tulin sulle ilmoittamaan, että autismis näkyy. Kantsis tehdä jotain myös tolle peppukivulle. Mikä sulla on hätänä?

Minä haluaisin vain keskustella siitä tieteellisestä konsensuksesta, jota täällä kovasti mainostetaan. Ajattelin, että jos siteeraan tieteellisessä lehdessä julkaistua kritiikkiä samalla tavalla kuin vastaväittäjäni siteeraa adoptiotutkimuksia todisteena ADHD-geenien olemassaolosta, niin veisin keskustelua eteenpäin. Mutta ei, heti aletaan mollata isoegoiseksi autistiksi. Ja vaikka olisinkin, niin mitä hiton väliä sillä on keskustelun varsinaisen sisällön näkökulmasta? 

Eikö sinua tosiaan kiinnosta, että molekyyligenetiikassa perinnöllisyysarviot ADHD:sta voivat mahdollisesti olla ylisovitettujen mallien ja populaatiostratifikaation tuotosta? Että se mitä pidetään ADHD:n genetiikkana, onkin suurelta osin tilastollista kohinaa eli tutkijoiden tieteen etiikkaakin suuremmasta tieteellisestä kunnianhimosta syntyneitä tilastollisia artefakteja? Kasvattaisitko sinä lapsesi tästä huolimatta kuvittelemaan, että päälle puhumisen taipumus ja taipumus kiivellä holtittomasti puissa ja muut ADHD:n diagnostiikkaan liittyvät käyttäytymispiirteet ovat 100 % varmuudella hänen geneettinen kohtalonsa?  Eikö sinua kiinnosta lainkaan ajatus, että molekyyligenetiikassa usein systemaattisesti sivuutetaan terveiden ihmisten somaattinen mosaikismi mahdollisesti siksi, koska se ei sovi molekyyligenetiikan eikä myöskään kaksostutkimusten matemaattisiin malleihin, jotka pohjautuvat ajatuksellle muuttumattomasta genomista. 

Tästä huolimatta somaattisesta mosaikismista eli siitä, että terveen ihmisen eri soluissa voilla erilainen genomi, on valtavasti näyttöä: "Viimeisen vuosikymmenen aikana uuden sukupolven sekvensointiteknologioiden (NGS) kehittyminen on mahdollistanut mosaiikkisen geneettisen vaihtelun havaitsemisen yksittäisissä soluissa ja emäsparin tarkkuudella. Nykyään tiedämme, että lähes kaikki solut ovat jossain määrin mosaiikkisia. Tämä genomisen DNA-sisällön valtava monimuotoisuus haastaa käsityksen siitä, että jokaisella ihmisellä olisi ajan myötä muuttumattomana säilyvä genomi (Thorpe ym., 2020).--Aivot ovat genominen mosaiikki. Solujen väliset genomiset erot, jotka syntyvät kehityksen ja ikääntymisen aikana tapahtuvien somaattisten mutaatioiden seurauksena, lisäävät hermoston solujen monimuotoisuutta. Tällä genomisella monimuotoisuudella on merkittäviä seurauksia hermoston kehitykselle, toiminnalle ja sairauksille (Verheijen, 2019, s. 1)--Tekniset haasteet vaikeuttavat edelleen somaattisen mosaiikkisuuden kokonaismäärän arviointia terveissä aivoissa. Erään tutkimuksen mukaan noin 3–25 % ihmisen aivokuoren soluista sisältää megabaasien kokoisia kopiolukumuutoksia (CNV) (Chronister ym., 2019).--Tämän merkitys ulottuu paljon kytkentäepätasapainon (LD) arviointia laajemmalle. Ei voida enää olettaa, että kaikilla ihmiskehon soluilla, aivosolut mukaan lukien, olisi yksi ja sama muuttumaton genomi. Myöskään esimerkiksi posken limakalvolta tai verestä saadun DNA-näytteen ei voida olettaa kuvaavan täydellisesti yksilön koko elimistön ja erityisesti aivojen geneettistä monimuotoisuutta"

Ajattele, että sinunkaan genomisi ei ole sama jokaisessa solussa? Verinäyte jonka annoit biopankille ADHD:si perinnöllisyyden tutkimiseen ei välttämättä kerro mitään sinun keskushermostosi oletusarvoisesta geneettisestä erityisyydestä? Eikö tuo ole aika hurja ajatus, että holtittoman puussa kiipeilyn taustalla sittenkin vain veresi geneettinen erityislaatuisuus, eikä neuroniesi? 

Vierailija kirjoitti:

Diagnoosin saa kun sen käy lääkärille sanomassa että haluaa sen

Onko kokemusta ja missäpäin? Täällä ei kylmä noin helpolla saa. Ehkä yksityisellä?

Minulle selvisi 40+ iässä että olen autisti adhd. Ja tämä lasten diagnoosien myötä. 

Minun ongelmistani ei vain ikinä silloin lapsena/nuorena välitetty.