Voisitko koskaan kuvitella meneväsi naimisiin tai saati tekevän lapsia downin syndroomaa sairastavan henkilön kanssa?

Vierailija:

Yhdessä suomalaisessa pitäjässä vuosia sitten oli yksi down tyytö, murkk ikänen ja kylän miehet autoutti ja kuljetti sitä metsäkämpällään, ei tarvii takuulla arvata mitä varten? Minä ihmettelen miten kukaan ei siihen puuttunut, nämä miehetkin olivat perheellisiä.

Sisarukseksi, lapseksi ja ystäväksi down on kyllä tervetullut.



Lapsia downin kanssa en varmasti pystyisi hankkimaankaan koska down-miehet ovat steriileitä. Down-naiset kyllä voivat saada lapsia, muistaakseni 50% näistä lapsista on myös downeja.

Kehitysvammahuollon tietopankki



Viistot silmäluomiraot, nelisormipoimu, taipuisat nivelet, kuulon alenema, lyhytkokoisuus ja kehitysvammaisuus

Downin oireyhtymä



Downin oireyhtymä on tunnetuin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomivaurio. Se johtuu yleensä 21. kromosomipariin liittyneestä ylimääräisestä kromosomista. Vamma on sitä vaikeampi, mitä täydellisemmin ylimääräinen kromosomi esiintyy oireyhtymän kriittisellä geenialueella (21q22.3). Siellä sijaitsevista geeneistä tunnetaan parhaiten DSCR1 (Down Syndrome Critical Region gene1), jota pidetään kehitysvammaisuuden ja sydänvikojen aiheuttajana, sekä DSCR4, joka vaikuttaa erityisesti istukan toimintaan.



Oireyhtymä on saanut nimensä englantilaislääkäri John Langdon Haydon Downista (1828-1896), joka v. 1866 itse tosin nimesi vamman mongolismiksi sen ulkoisten piirteiden perusteella.

Äidiltä ylimääräinen kromosomi

Tutkijoiden mukaan Down-sikiö saa isältä yhden ja äidiltä kaksi kromosomia. 21-trisomian lisäksi tunnetaan harvinainen translokaatio-ilmiö. Siinä 21-kromosomin ainesta on kulkeutunut johonkin toiseen kromosomiin, yleisimmin kromosomiin 14, 13, 15 tai 22. Translokaation aiheuttamien Down-vammojen osuus on n. 3,3 % oireyhtymän kokonaisesiintymästä. Pienessä osassa translokaatioista on kyse perinnöllisestä vauriosta, jolloin jompi kumpi vanhemmista on hänessä itsessään tasapainottuneen kromosomimuutoksen kantaja.



Suomessa arvioidaan syntyvän vuosittain satakunta Down-lasta. Tilastollisten selvitysten mukaan riski synnyttää Down-lapsi kasvaa iän myötä. Kun 25-vuotiaan äidin mahdollisuus saada Down-lapsi arvioidaan 0,05 %:ksi, on se 35-vuotiaalla äidillä 0,5 %:a ja 45-vuotiaalla äidillä peräti 4 %:a. Äidin 1. kromosomin MTR-geenin (1q43) ominaisuuksien on todettu liittyvän lapsen vammautumisriskiin, erityisesti synnytysiän myöhäisempään ajankohtaan. Down-sikiö voidaan todeta raskaudenaikaisella lapsivesitutkimuksella. Osa vanhemmista valitsee tämän perusteella raskauden keskeytyksen.

Poikkeava ulkonäkö

Pää on tavallisesti pienikokoinen, silmien luomiraot ovat vinosti ylöspäin suuntautuneet ja nenänpuoleisissa silmäkulmissa on poimut. Korvalehdet ovat pienet, samoin suu ja nielu. Lihakset ovat veltot ja iho kuivahko. Erikoisena tunnusmerkkinä pidetään kämmenen poikki kulkevaa vaakasuoraa vakoa, jota nimitetään nelisormipoimuksi.



Sukupuolielimet ovat tavallista pienemmät ja myös sukupuolivietin väitetään alentuneen.

Lisävammat

Synnynnäisen sydänvian riski on Down-ihmisillä 40 kertaa normaalia suurempi. Myös leukemiaa ja kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy tavanomaista enemmän. Down-lapset ovat erityisen arkoja hengitysteiden ja korvien tulehdussairauksille.



Oireyhtymään liittyvän leukemia-riskin yhteydessä on raportoitu X-kromosomin GATA1-geenin mutaatioista (Xp11.23).



Similä ja Kokkonen kirjoittivat (American journal of mental retardation - AJMR 1990), että keliakian riski on muuhun väestöön verrattuna 20-kertainen.



Collacott, Cooper ja McGrother (The British journal of psychiatry: the journal of mental science 1992) kirjoittivat Leicestershiressä tehdystä tutkimuksesta, jonka mukaan Down-väestöllä oli muita vammaisia useammin masentuneisuutta ja muita vähemmän skirsofreniaa ja persoonallisuuden hajoamista. Toscano kumppaneineen kirjoitti Archives of disease in childhood-julkaisussa v. 2001, että sappikivitautia taudin esiintyvyys Down-vammaisten piirissä oli 4,7%, kun se muussa väestössä oli luokkaa 0,2%. Stafstrom (AJMR 1993) mainitsi, että epilepsia on hieman tavanomaista yleisempää.



Bell, Kaidonis ja Townsend (Australian dental journal 2002) raportoivat 49 vammautunutta koskeneesta tutkimuksestaan, jonka mukaan hampaiden kuluminen oli huomattavasti nopeampaa kuin normaaliväestöllä. Varadkar, Bineham ja Lessing (Archives of Disease in Childhood 2003) kertoivat brittitutkimuksesta, jonka mukaan kilpirauhasen toimintahäiriöt olivat monin verroin tavanomaista yleisempiä. American Dietetic Association (ADA) kertoi nettisivullaan (2005), että Downin oireyhtymä kuuluu lihavuuden riskitekijöihin. Entrezin PubMed-abstraktin mukaan brittitutkijat Melville ja Cooper kumppaneineen (Journal of intellectual disability research - JIDR.2005) olivat todenneet, että vammautuneista naiset olivat keskimäärin normaalia lihavampia, miehet taas eivät.

Hidas puheen kehitys

Down-lapset oppivat tavanomaista hitaammin kävelemään ja puheenkehitys myöhästyy vieläkin enemmän. Aikuisina he suoriutuvat älyllisistä tehtävistä usein keskitasoisesti kehitysvammaisen rajoissa. Osa oppii lukemaan ja kirjoittamaan. Mosaiikki-21-trisomian vammauttamien henkilöiden älykkyysosamäärä on keskimäärin 10 - 30 pistettä korkeampi kuin muiden Down-vammaisten.



Down-lapset hyötyvät pieninä päiväkotiopetuksesta ja he ovat yleensä sopeutuvaisia. Kuusivuotiaana alkava kouluopetus tapahtuu useimmiten harjaantumiskouluissa, mutta myös integroinnista peruskoulun normaaliluokille on saatu myönteisiä kokemuksia.

Apu tarpeen aikuisenakin

Aikuisina suurin osa Down-ihmisistä tulee hyvin toimeen ohjatuissa asuntoloissa, osa selviytyy myös varsin itsenäiseen asumiseen. Avoimilla työmarkkinoilla heitä ei paljon ole, joskin tuettu työllistyminen on monillekin mahdollinen. Down-ihmiset ovat yleensä seurallisia ja myönteisesti elämään ja muihin ihmisiin suhtautuvia, mikä helpottaa heidän sosiaalista menestymistään.



Avo- tai avioliitossa olevia Down-henkilöitä on vielä vähän. Down-isästä oli raportoitu vuoteen 1995 mennessä kerran (1989), Down-äitejä oli ollut vuoteen 1990 mennessä koko maailmassa muutamia kymmeniä (ks. avioliittokäyttäytyminen).



Down-syndromaatikkojen elinikä on ollut 10 - 30 vuotta normaalia lyhyempi. Lisäksi monet vanhuuden oireet - kuten dementia - alkavat jo keski-iässä. Oireyhtymän esiintyvyys maailmalla on 1/650 - 1/1.000 elävinä syntyneistä lapsista.

Kliininen tiivistelmä

Hermosto

kehitysvammaisuus

Alzheimerin tauti (kaikilla yli 40-vuotiailla)

velttous, heikko moro-refleksi

Pituus

lyhytkokoisuus

Pää ja kaula

Kasvot

litteä kasvoprofiili

Kallo

lyhytpäisyys

Silmät

vinosti ylöspäin suuntautuneet luomiraot

silmäkulmapoimut

Suu

ulostyöntyvä kieli

Korvat

pienet korvat

poimuttuneet korvalehden kierukat

kuulonjohtimesta johtuva kuulon alenema (90%:lla)

Luuranko

Lantio

kehittymättömät suoliluun siivet

Selkäranka

niska-akselin epävakaus

Raajat

lyhyet, leveät kädet

viidennen sormen keskijäsenen kehittymättömyys

nelisormipoimu

nivelten yliliikkuvuus

Umpieritys

kilpirauhasen toiminnanvajavuus

Ektodermi

Iho

liikaa ihoa niskassa

Sydän ja verisuonisto

Sydän

synnynnäinen sydänvika (30 - 40%:lla)

eteiskammion väliseinän aukko

Ruuansulatuselimistö

pohjukaissuolen ahtauma tai umpeutuminen

peräaukon umpeutuminen

Hirschprungin tauti

Verenkuva

leukeemisia reaktioita

Kasvaimet

leukemia (sekä imusolu- että luuydinsolutyyppinen, 10 - 20-kertaisesti kasvanut riski)

akuutti luuytimen jättisoluleukemia (200 - 400-kertaisesti kasvanut riski)

Sekalaiset

meioottisen äidinpuoleisen solunjakautumisen (tuman vähennysjakauma) osuus yli 95 %

esiintymistiheys 1/650-1000 elävänä syntynyttä lasta kohti

Periytyvyys

ei mendeliaanista periytyvyyttä

täysi 21-trisomia 94%:lla oireyhtymän vammauttamista

osittainen eli mosaiikki-21-trisomia 2,4%:lla

21-kromosomin translokaatio (siirtymä) 3,3%:lla







Riittääkö??



sh

He ovat onneksi joutuneet aiheesta tuomiolle. En vain ymmärrä näiden ihmisten ajatusmaailmaa. Miten kukaan kehtaa tehdä pahimmassa tapauksessa puolustuskyvyttömälle näin.



Ääriesimerkkinä olen miettinyt niitä miehiä, jotka ovat " käyttäneet" sitä Virolaista kehitysvammaista. Millä ne miehet sen itselleen perustelevat? Sanovat varmaan tekevänsä hyväntekeväisyyttä. " Saihan se tyttö rahaa" . Hyi saatana.

että se ylimääräinen kromosomi on 21. kromosomiparissa, ja Downin syndrooma tunnetaan myös nimellä 21-trisomia (luulisin...). (Nimittäin muuallakin voi olla ylimääräinen kromosomi, ja sellaiset käsittääkseni aiheuttavat paljon vakavampia tiloja kuin Downin syndrooma on.)

Tuon nyt voi jokainen googlettaa netistä...eli et todistanut mitään. Hävettää vain tuollainen kirjoittelu, jo meidän ammattikunnankin puolesta.

eli vaikka muotoa XXY. Silloin kyseessä on sukupuolen epäselvyys. Ks. henkilöllä saattaa olla molempien sukusolut, mutta usein (tai kai aina) steriilejä.

Kerropa sä vaikka validaation perusajatus ja miksi se hyödyttää ja ketä.



sh

down-tytön tai muuten kehitysvammaisen. En osaa edes kuvitella hänen menevän suhteeseen " terveen" naisen kanssa. En jaksa uskoa tuollaisen suhteen kestävyyteen, sillä ajattelumaailman ero on kuitenkin niin iso. Vaikea saada toisesta yhteensopivaa kumppania kun ollaan eri tasoilla, jos joku ymmärtää mitä ajan takaa.



Uskon kuitenkin että kehitysvammaiset ihmiset keskenään voivat muodostaa onnellisia ja toimivia parisuhteita. Lasten hankkiminen näihin suhteisiin on kyllä hieman epäilyttävää, tarvitsevat kuitenkin paljon tukea tuollaisessa suuressa tehtävässä. Tavallaan olen siis kiitollinenkin siitä ettei pojallamme ole edes mahdollisuuksia isäksi. Toivon kuitenkin hänen saavan aikanaan nauttia sisarustensa lasten seurasta.

OMIN SANOIN kertovan muutamalla kappaleessa down-ihmisten erityis piirteistä. Niin kuin muutamat muut ovat tässä jo tehneet.

en tiedä asianomaisten nimiä mutta taidanapa ottaa selvää että vieläkö tuo peli jatkuu siellä. Minusta se oli niin pöyrityttävää etten aluksi meinannut uskoa sitä edes, mutta näin sen auton ja huvilan missä sitä tyttöä oli kuletettu. Se minusta oli kauheinta että tää ns. päätekijä oli 2 pienen lapsen isä!

Vai onko asia jo tutkittu?

seurustelevathan ihmiset toistensa kanssa, vaikka ovat hyvin erilaisista lähtökohdista. Ehkäpä joskus on tilanne, että kehitysvammaisiinkin osataan suhtautua tasa-arvoisesti. Nähdään se ihminen siellä sisällä. Tiedän juttuni kuullostavan yltiöpositiiviselta, mutta ei kukaan olisi 100 vuotta sitten todellakaan osannut kuvitella naapurintytön mieheksi tummaihoista. (tosin eipä niitä Suomessa ollutkaan).

Nyt on kyse vanhuksista ja heidän tunteiden kuuntelemisesta.

Haluatko tietää " sh" jotain muuta?

Koska parisuhteeni perusta on tasavertaisuus ja kehitysvammaisella ei ole siihen (juridistakaan) mahdollisuutta.



Viriilin suhteen siitä varmasti saisi, sillä monet kehitysvammat aiheuttavat ylikorostunutta seksuaalikäyttäytymistä, sillä heidän limbinen järjestelmänsä on puutteellinen.



Kehitysvammaiset saavat lisääntyä. Suurin osa kehitysvammaisista naisista syö ehkäisypillereitä, osa tosin tietämättään. Vielä 60-luvulla kehitysvammaiset naiset pääsääntöisesti pakkosteriloitiin.



Kehitysvammaiset naiset kokevat valtavasti seksuaalista hyväksikäyttöä niin perheen sisällä kuin perheen ulkopuolellakin. Se on enemmän sääntö kuin poikkeus. Nykyään kehitysvammaisille opetetaan erityispiireissä myös rajojen asettamista ja seksuaaliterveyden hoitoon liittyviä asioita.



Yllättävän paljon uskomuksia näkyy olevan kehitysvammaisista, melkein yllättää.

Näihin jossain on joskus ollut joo down-isä, lääkäri vaan naurahti että juu. ainahan maailmaan ihmeitä mahtuu ;)



se down-pojan äiti joka ei muista numeroaan

mielestäni ei ole tasavertainen parisuhde jos toinen osapuoli koostuu kumppanista ja virkaholhoojasta

tarkennahan vielä.



sh

Vierailija:

Koska parisuhteeni perusta on tasavertaisuus ja kehitysvammaisella ei ole siihen (juridistakaan) mahdollisuutta.

Riippuu vissiin kehitysvamman asteesta. Tarvitseeko holhoojan/huoltajan vai ei.

eihän tämä mikään suvaitsevaisuusasia ole