Lue keskustelun säännöt.
Lapsellani on todettu harvinainen geenivirhe
18.11.2020 |
Pienellä lapsellanl on todettu todella harvinainen geenivirhe. Maailmassa vain pari tapausta. Kukaan ei osaa kertoa meille mitään, mistään ei löydy kunnolla tietoa. Jonot asiasta tietäville ovat pitkiä - eivätkä hekään osaa sanoa välttämättä mitään mitä Google ei osannut kertoa (sitä muutamaa sivustoa, jonka olen jo lukenut).
Olo on niin järkyttynyt. Mistä apua tähän? En jaksa turhanpäiväisiä hyvää tarkoittavia ”älä ajattele pahinta” toivotuksia edes läheisiltä, kun ennuste on huono. Siksi en tästä juuri kenellekään ole puhunut.
Onko kenellekään edes mitään lähelle vastaavaa? Miten selvisitte?
Kommentit (40)
Jos hieman avaisit mitä tämä geenivirhe aiheuttaa?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Hei,
Päivä kerrallaan. Se oli ja on edelleen pahimmilla hetkillä ainoa toimiva tapa. Lapseni kivun lievitys, lohduttaminen ja oman jaksamisen (nukkuminen ja syöminen, muulla ei ole niin väliä) huolehtiminen. Oli vaikeaa oppia tällainen tapa elää koska olin aiemmin aika tarkka suunnittelijatyyppi. Pitää nauraa kun on sen aika ja itkeä kun on sen aika. Nykyään nukahdankin hetkessä vaikka takana olis kuinka vaikea päivä.
Tsekkaa Harvinaiset-verkosto.
Oletko käynyt katsomassa Harvinaiskeskus Norion nettisivut, olisiko niistä sinulle apua?
En nyt tiedä tämän perusteella kuinka vakavasta asiasta kyse. Omilla lapsilla myös harvinaisia sairauksia mm. aivokasvain jota ei voida poistaa. Tulevasta ei tietoa. Pakko vain elää päivä kerrallaan ja olla liikaa miettimättä seuraavaa päivää. En oikein muuten pysty tätä käsittelemään. Nauttii vaan niistä päivistä mitä on.
Apua ei saa mistään kun muilla ei samaa kokemusta. Voit toki etsiä esim facebook ryhmää joka mahdollisesti perustettu tätä sairautta sairastaville. Tai sitten jonkin ylätason ryhmään tai ihan vaan harvinaisten ryhmään. Nämä usein niin salaisia ettei suoraan löydettävissä. Vaatii googlettelua.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Eihän geenivirhe tarkoita että sieltä automaattisesti mitään sairautta tulisi. Ymmärrän toki huolesi. Fb on ryhmä, jossa on harvinaisempia sairauksia. Olisi sinulle hyvää vertaistukea
Yleensä geenivirhettä tutkitaan ja etsitään vasta, kun oireita ilmenee ja sairaus on havaittavissa. Oletan siis, että ap:n lapsi on jo syntynyt.
Ja lisään vielä , että itse olen kyllä puhunut läheisille, tutuiile, naapureille, työkavereille, kaikille jotka viitsivät kuunnella. Kaikki eivät halua kuulla, mutta sitten he saavat jäädä pois elämästäni. Elämä muuttui hurjan paljon, mutta näillä mennään. Sä olet nyt shokkivaiheessa, tilanne ja sun mielesi tulee rauhoittumaan muista se.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Englanniksi löytyy paljon tietoa harvinaisimmistakin sairauksista esim. pubmed.gov . Itse löysin tietoa vain englanniksi.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Maailmassa vain pari tapausta mutta pitkät jonot asiantuntijoille. Nyt ei joku tässä jutussa täsmää.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Eihän geenivirhe tarkoita että sieltä automaattisesti mitään sairautta tulisi. Ymmärrän toki huolesi. Fb on ryhmä, jossa on harvinaisempia sairauksia. Olisi sinulle hyvää vertaistukea
Yleensä geenivirhettä tutkitaan ja etsitään vasta, kun oireita ilmenee ja sairaus on havaittavissa. Oletan siis, että ap:n lapsi on jo syntynyt.
Okei, olisi pitänyt kirjoittaa: ei automaattisesti tarkoita mitään kuolemanvakavaa sairautta eikä geenivirhe aina oireile vakavasti.
Omallakin lapsellani on geenitestaus tehty aika pienenkin syyn vuoksi.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Maailmassa vain pari tapausta mutta pitkät jonot asiantuntijoille. Nyt ei joku tässä jutussa täsmää.
Nämä samat asiantuntijat voivat olla niitä ketkä ovat erikoistuneet harvinaisiin geenivirheisiin ylipäätään
Vierailija kirjoitti:
Englanniksi löytyy paljon tietoa harvinaisimmistakin sairauksista esim. pubmed.gov . Itse löysin tietoa vain englanniksi.
Mun piti ehdottaa tuota samaa. Toki tekstit on ensisijaisesti asiantuntijoille suunnattu ja siten ehkä vaikealukuisia.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
No, jopas on!
Miten sattuikin just kohdallesi tapaus, että vain kaksi muuta samanlaista geenivirhettä maailmassa. Siis koko maailmassa.
Ja miksi kerroit tuon tänne? Mitä luulet palsalaisten osaavan sanoa mokomaan provoon, jos muka tapauksia on ainoastaan kaksi maailmassa.
Voi sinua ap!
Voi sinua tarinatäti, säälin sinua kun sinulla on noin yksinäistä, että päivät päästään keksit tänne uusia, mitä kummallisimpia postauksia.
Yritä laajentaa harrastuksia, että sinulla olisi muutakin mielenkiintoa ja tekemistä elämässäsi, kuin ainoastaaan tämä palsta.
Miksi "työksesi" lähettelet tänne valheellisia tarinoita?
Pari tarkoittanee tässä "jokunen"
Otettiin parit oluet...
Vierailija kirjoitti:
Maailmassa vain pari tapausta mutta pitkät jonot asiantuntijoille. Nyt ei joku tässä jutussa täsmää.
Ehkä nuo asiantuntijat hoitava myös muita tapauksia. Ei jää kalenteriin tilaa harvinaisuuksille.
Genetiikalle HUSiin ollaan menossa, jono on pitkä. Englanniksi ei löydy hirveästi, koska tätä ei ole, kuin ne pari.
Oireita on, siksi tutkittiin.
Tilanne on vakava ja ennuste saattaa olla huono.
Varmaksi ei vielä tiedä kun ei olla päästy asiantuntijalle.
Harvinaiskeskus Norio tuli jo tutuksi, soitin sinnekin jo hädissäni, sain keskusteluapua, mutteivat hekään tästä osaa sanoa.
Ilkeilijöille tekisi mieli sanoa tosi pahasti, mutten jaksa. Itku vaan tuli.
Ap
Vierailija kirjoitti:
No, jopas on!
Miten sattuikin just kohdallesi tapaus, että vain kaksi muuta samanlaista geenivirhettä maailmassa. Siis koko maailmassa.
Ja miksi kerroit tuon tänne? Mitä luulet palsalaisten osaavan sanoa mokomaan provoon, jos muka tapauksia on ainoastaan kaksi maailmassa.
Voi sinua ap!
Voi sinua tarinatäti, säälin sinua kun sinulla on noin yksinäistä, että päivät päästään keksit tänne uusia, mitä kummallisimpia postauksia.
Yritä laajentaa harrastuksia, että sinulla olisi muutakin mielenkiintoa ja tekemistä elämässäsi, kuin ainoastaaan tämä palsta.
Miksi "työksesi" lähettelet tänne valheellisia tarinoita?
Tekisi mieli toivoa, että kohdallesi tulisi vastaavaa! En sitä kuitenkaan tee, sillä en toivoisi kenellekään mitään pahaa, mutta kyllä teki pahaa lukea tämä.
Tsemppiä. Meinasin tulla sanomaan, että minullekin on sanottu että geenivirheeni on tooosi harvinainen ja siitä on tooosi vähän tietoa. No, ehkä Suomessa. Mutta vaikuttaa siltä että olet kartoittanut tilannetta jo enemmän ja tiedät paremmin että tilanne on tuo.
Kokeile löydätkö facebookista tukiryhmää.
Löytyykö sairaus harvinaiset -sivuilta?
Täällä ollaan samassa veneessä eli erittäin harvinainen geenivirhe myös omalla lapsella, maaliskuussa saimme kuulla.Jätä yhteystietosi Noriolle, jos haluat juttuseuraa.Uskon tietäväni mitä käyt läpi juuri nyt ja haluaisin antaa vertaistukea.Kaikkea hyvää tuleviin päiviin!
Eihän geenivirhe tarkoita että sieltä automaattisesti mitään sairautta tulisi. Ymmärrän toki huolesi. Fb on ryhmä, jossa on harvinaisempia sairauksia. Olisi sinulle hyvää vertaistukea