Lapsellani on todettu harvinainen geenivirhe

Vierailija kirjoitti:

Tsemppiä. Meinasin tulla sanomaan, että minullekin on sanottu että geenivirheeni on tooosi harvinainen ja siitä on tooosi vähän tietoa. No, ehkä Suomessa. Mutta vaikuttaa siltä että olet kartoittanut tilannetta jo enemmän ja tiedät paremmin että tilanne on tuo.

Kokeile löydätkö facebookista tukiryhmää. 

Löytyykö sairaus harvinaiset -sivuilta?

Ei löydy. Läheltä liippaavia, mutta ei tätä joka on kuitenkin niin eri ettei voi verrata noihin ”läheltä liippaaviin”.

Ap

Vierailija kirjoitti:

Täällä ollaan samassa veneessä eli erittäin harvinainen geenivirhe myös omalla lapsella, maaliskuussa saimme kuulla.Jätä yhteystietosi Noriolle, jos haluat juttuseuraa.Uskon tietäväni mitä käyt läpi juuri nyt ja haluaisin antaa vertaistukea.Kaikkea hyvää tuleviin päiviin!

Kiitos!

Olisi ihanaa vaihtaa ajatuksia.

Mitenköhän saisimme toistemme yhteystiedot... eivät varmaan Noriolta niitä anna? 🤔

Ap

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Tsemppiä. Meinasin tulla sanomaan, että minullekin on sanottu että geenivirheeni on tooosi harvinainen ja siitä on tooosi vähän tietoa. No, ehkä Suomessa. Mutta vaikuttaa siltä että olet kartoittanut tilannetta jo enemmän ja tiedät paremmin että tilanne on tuo.

Kokeile löydätkö facebookista tukiryhmää. 

Löytyykö sairaus harvinaiset -sivuilta?

Ei löydy. Läheltä liippaavia, mutta ei tätä joka on kuitenkin niin eri ettei voi verrata noihin ”läheltä liippaaviin”.

Ap

Ok. Sanoisin, että silloin kun tapauksia on vähän, niin voi olla oikeastaan mahdotonta sanoa, minkälainen vaikutus geenivirheellä on, tämä voi antaa toivoa. 

Jos et koe sitä liian epämiellyttäväksi, niin olisiko mahdollista että kertoisit mitä ne läheltä liippaavat ovat? Haluaisin voida auttaa.

Ilkeää kommentointia. Epäihmiset.

Voin jättää omat yhteystietoni Noriolle ja voit kysyä sieltä, jos siltä tuntuu, että se voisi auttaa sinua tässä tilanteessa.En keksi mitään muutakaan keinoa, ellei sinulle tule jotain parempaa ideaa mieleen?Olemme myös HUS:in potilaita.Toivottavasti saadaan yhteys!🙂

Vierailija kirjoitti:

Voin jättää omat yhteystietoni Noriolle ja voit kysyä sieltä, jos siltä tuntuu, että se voisi auttaa sinua tässä tilanteessa.En keksi mitään muutakaan keinoa, ellei sinulle tule jotain parempaa ideaa mieleen?Olemme myös HUS:in potilaita.Toivottavasti saadaan yhteys!🙂

Avaa uusi sähköpostiosoite ja laita se tähän ketjuun. Niin ap voi lähettää sinulle sähköpostia

Meillä lapsella on suhteellisen yleinen vamma, mutta silti tilanne ja siihen littyvät ajatukset ovat samanlaisia. Ennen diagnoosia kaikki oli epämääräistä. Toivoimme, että tilanne menisi ohi. Kun saatiin diagnoosi, niin lääkäri ei kertonut oikeastaan mitään eikä tilanne muuttunut sen selkeämmäksi. Sitten etsimme netistä ja juuri lapsemme vamman hakusanalla löytyi vain jotain outoja selostuksia, jotka olivat jotain muuta.

Olimme täysin ymmällämme, emmekä tienneet mistä oikeastaan oli kyse. Läheisillekään ei voitu kertoa oikeastaan mitään, koska ei olisi osattu selittää ja toisaalta halusimme, ettei tulisi turhaa huolta. Diagnoosin saaminen helpotti sen verran, että vieraammille ihmiselle oli helppo kertoa, mistä oli kyse. Ennen diagnoosin saamista heistä ei ollut minkäänlaista tukea vaan päinvastoin, koska ymmärrystä vanhemman tunteiile ja väsymykselle ei ollut.

Epävarmuus ja epätietoisuus oli ensimmäisinä vuosina rankkaa. Vähän kerrassaan se helpotti, kun oppi tuntemaan lapsen paremmin ja näki, millaisista ongelmista ja vaikeuksista on kyse.

Vierailija kirjoitti:

Maailmassa vain pari tapausta mutta pitkät jonot asiantuntijoille. Nyt ei joku tässä jutussa täsmää.

Urpo

Ap. Tulkaa tänne.

Maailmassa on vain pari tapausta, ja silti on osattu antaa joku ennuste. Uskomatonta.

Tuttavapiirissäni on harvinaisia sairauksia potevia ihmisiä, ja heille ei yleensä osata mitään ennustetta antaa. Ja sitten on niitä, joiden sairaus on melko harvinainen, mutta kuitenkin tapauksia on sen verran, että joku ennuste on pystytty antamaan. Ja sitten se vähäkin ennuste ei olekaan pitänyt paikkaansa.

Tsemppiä! Kahden eri ystäväni lapsella on todettu geenivirhe. Uskon, että kun geenitutkimus yleistyy myös geenivirheistä tulee yleisempiä ja huomataan, että ison osan kanssa pystyy elämään lähelle normaalia elämää. Onko ennuste huono oman lapsesi kohdalla?

Kovasti voimia, ja et ole yksin tilanteesi kanssa! 

Näiden provohuutelijoiden soisi joskus laittaa telkun kiinni ja mennä ulos tutustumaan oikeaan maailmaan, siellä nimittäin tapahtuu kaikenlaista.

Itsellänikin on sutheellisen harvinainen geenivirhe ja sen aiheuttama sairaus. Ja olen käynyt erikoislääkärillä, genetiikan polilla ja neurologilla ja kaikille niille on ollut pitkät jonot. Ei harvinainen sairaus mikään ohituskaista ole lääkäriin ellei ole erityisen kriittinen tilanne.

Hyvä, kun pääsette tutkimuksiin. - Epäily tai alustava tieto lapsen perinnöllisestä harvinaisesta sairaudesta on usein raastavaa.

Sinulle vastattiinkin jo Norio-keskuksesta, ja olet saanut tietoa suomalaisen harvinaiset.fi- sivuston olemassaolosta. -Eurooppalaisen harvinaissairauksien verkoston -sivuilla (Orphanet) on myös tietoa monista harvinaisista sairauksista.

Yliopistollisten sairaaloiden yhteisessä terveyskyla.fi - sivuilla löytyy myös suuntaa.

-Ultraharvinaisten sairauksien vertaistukea ( ja tietoa näistä sairauksista) on todella paljon vaikeampi saada. Ehkäpä jonkin edes vähän samantyyppisen ( oireiltaan samanlaisen) sairausryhmän verkkosivuilla voisi löytyä pientä tiedon murua.

Vaikka mieli on täynnä erilaisia pelkoja ja epätietoisuutta, on elämä tässä ja nyt.

Vierailija kirjoitti:

Voin jättää omat yhteystietoni Noriolle ja voit kysyä sieltä, jos siltä tuntuu, että se voisi auttaa sinua tässä tilanteessa.En keksi mitään muutakaan keinoa, ellei sinulle tule jotain parempaa ideaa mieleen?Olemme myös HUS:in potilaita.Toivottavasti saadaan yhteys!🙂

Kiitos!

Ap

Kiitos kaikille vastauksista.

Ap

Hei Ap.

Hankithan itsellesi ammattiapua jos yyyhtäään tuntuu siltä. Jonkinlaista terapiaa, jossa voit käsitellä tilanteen aiheuttamia tunteita. On olemassa myös erilaisia keskustelupalveluita netissä, googlaamalla löytyy, ja kriisipuhelimeen voit soittaa anonyymisti.

Koita pitää huolta siitä, että syöt tarpeeksi. Uni on tärkeää, jos sen kanssa tulee ongelmia niin lääkäriltä voit saada unta tukevaa lääkitystä.

Ymmärrän, että lapsen tilanne on nyt mielessä numero 1. Tietysti. Mutta on äärimmäisen tärkeää, että pidät huolta myös itsestäsi. 🧡🧡

Toivon, että saat vertaistukea tuolta toiselta kirjoittajalta ja ehkä löydät vielä tietoa geenivirheestä.

Päivä kerrallaan. Voimia!!

Vierailija kirjoitti:

Maailmassa vain pari tapausta mutta pitkät jonot asiantuntijoille. Nyt ei joku tässä jutussa täsmää.

Noin tyhmän ihmisen kannattaisi olla hiljaa. Luuletko tosissasi, että nämä asiantuntijat ovat perehtyneet vain tähän yhteen äärimmäisen harvinaiseen geenivirheeseen ja vain sen hoitaminen/tutkiminen kuuluu heidän työhönsä?

Se että pääsee edes geenitestiin on pitkä prosessi. Yleensä siinä kerkiää käydä niin tk-lääkärillä kuin erikoissairaanhoidossa jopa useaan kertaan. Sitten lähetettä eteenpäin kenties yliopistolliseen sairaalaan jonne taas jonotetaan. Sieltä tarvittaessa ohjelmoidaan nuo geenitestit ja vaikka verikoe onkin helppo ottaa niin noin kolmisen kuukautta menee vähintään tulosten valmistuminen. Ja taas jonotetaan sinne erikoislääkärille. Riippuen mitä löytyykään. Meilläkin on nyt yli kaksi vuotta mennyt koko prosessissa aikaa. Ja silti ei vielä ole lopullista diagnoosia. Geenitestaus kehittyy jatkuvasti ja nämä testit uusitaan noin 3-5 vuoden kuluttua. Eli edes yhdellä testauskierroksella ei välttämättä saada vastauksia näissä harvinaissairauksissa.

Tahtoisin kiittää ap:ta tämän ketjun avauksesta, ja sitä henkilöä, joka linkkasi Harvinaiset -sivun tänne. Minulla todettiin lähes 40 vuotta sitten ihan vauvana ettei kaikki ole mennyt ihan kohdalleen kehityksesssäni. Mutta ei sitä alettu sen enempää tutkimaan.

Tuolta harvinaisten sairauksien listalta löysin oireyhtymän, joka saattaisi selittää tilani. Tekisi mieli yrittää päästä geenitutkimukseen, pitäisi vain ensin ottaa selvää, miten se käytännössä tapahtuu ja missä.

Mitä ennusteisiin tulee, minullekin on niitä annettu lääkärien toimesta, vaikka eivät oikeastaan ole voineet tukea ennusteitaan mihinkään. Lähinnä ovat olleet sivistyneitä savolaisia arvauksia "saattaa tapahtua, saattaapi olla tapahtumatta".

Tämä oireyhtymä on harvinaisuudeltaan noiden sivujen mukaan "vähemmän kuin yksi miljoonasta". Jos minulla todettaisiin oireyhtymää aiheuttava geenivirhe, taitaisin jättää lottoamiset muille kun olen tuon jo geenilotossa onnistunut voittamaan, lotto-onni taisi mennä siinä...

Vierailija kirjoitti:

Voin jättää omat yhteystietoni Noriolle ja voit kysyä sieltä, jos siltä tuntuu, että se voisi auttaa sinua tässä tilanteessa.En keksi mitään muutakaan keinoa, ellei sinulle tule jotain parempaa ideaa mieleen?Olemme myös HUS:in potilaita.Toivottavasti saadaan yhteys!🙂

Hei, Norio ei löytänyt yhteystietojasi... soitin... onko mahdollista, että soittaisit ne sinne uudelleen...

Yst. AP