G: mitä mieltä sikiöseulonnoista?

Useat vaikeat kromosomimuutokset esim jäävät edelleen yllätyksiksi.

itse kävin yli nelikymppisenä vain niskaturvotusmittauksessa, enkä lapsivesipunktiossa.

Sillä varauksella hyviä että tajuaa mihin lähtee mukaan. Ihmiset menee sokeana verikokeisiin ja ultriin "jeejee nähdään meidän pieni" ja sitten kun jotain huolenaihetta tuleekin, ollaan ihan yllättyneitä että miten tässä nyt näin saattoi käydä.



Itse olen tietoisesti perus ultrat ja verikokeet käynyt koska halusin tietää mahdolliset siinä vaiheessa havaittavat ongelmat ennalta jotta niihin voi varautua.

Itse jätin koko niskapoimu-ultran väliin, koska siinä vaiheessa oli kaikenlaista muuta isompaa tulossa, enkä halunnut mitään ylimääräistä stressiä. Jos niskaturvotusta olisi ollut yli jonkin rajan, olisin pelännyt seuraavat kuukaudet, että selviääkö lapsi ollenkaan.



Välillä kyllä tuntuu, että sinne tosiaan mennään vain katsomaan, kun lapsi heiluttelee käsiään ja jalkojaan. Perusteluksi toki mainitaan, että varmistetaan kaiken olevan kunnossa, mutta miettivätkö ihmiset todella, mitä sitten tapahtuu, jos kaikki ei olekaan kunnossa?

Itse jätin koko niskapoimu-ultran väliin, koska siinä vaiheessa oli kaikenlaista muuta isompaa tulossa, enkä halunnut mitään ylimääräistä stressiä. Jos niskaturvotusta olisi ollut yli jonkin rajan, olisin pelännyt seuraavat kuukaudet, että selviääkö lapsi ollenkaan.

Välillä kyllä tuntuu, että sinne tosiaan mennään vain katsomaan, kun lapsi heiluttelee käsiään ja jalkojaan. Perusteluksi toki mainitaan, että varmistetaan kaiken olevan kunnossa, mutta miettivätkö ihmiset todella, mitä sitten tapahtuu, jos kaikki ei olekaan kunnossa?

Ja kun niitä ylläreitäkin tapahtuu, ettei seulonnoissa jää kiinni ja syntyykin kromosomipoikkeava lapsi. Esim. meillä ei niskapoimu-ultra hälyyttänyt lainkaan, mutta rakenneultrassa löytyi sydänvika. Punktio sitten varmisti tulevan down-lapsen. Keskeytystä ei edes harkittu, tässä tilanteessa - eri asia olisi ollut vaikeampi kromosomipoikkeavuus.

Sekin täytyy hyväksyä.

Mä en mennyt tohon ollenkaan. Koska, ensiksikin se tehdään vasta 13. raskausviikolla. Mä en olisi kuitenkaan tehnyt aborttia, enkä muutenkaan olisi tehnyt downin syndrooman takia.

Mä olisin tehnyt kyllä, jos lapsella olisi todettu joku todella vakava sairaus. Sellainen, että hänen elämänsä olisi ollut yhtä kärsimystä ja jäänyt lyhyeksi.

Tuttavapariskunnalla kävi pari kuukautta sitten niin, että veriseula hälytti np-ultran yhteydessä ja menivät lapsivesipunktioon. Seuraavassa neuvolassa ei kuulunu sydänääniä ja nainen joutui synnyttämään kuolleen sikiön. Ruumiinavauksessa (ja siinä punktiossakin) selvisi että kyseessä oli kaikin puolin terve lapsi, ja kuolinsyyksi merkittiin punktion aiheuttama lapsiveden vuoto.

no np ultrassa olen aina käynyt, mutta sitä verikoe yhdistelmällä laskettavaa riskilukua en ole halunnut ottaa. Minulle seulonnat ovat olleet hyödyksi vaan siinä mielessä, että ajattelen, että hyvä tietää jos jotain ongelmaa voidaan todeta, koska silloin niihin voi osittain varautua esim ystäväni jolla rakenneultrassa sai tietää odottavansa sydänvikaista lasta sai tiedon lisäksi myös aikaa etsiä ja hakea tietoa vamman mahdollisesta hoidosta jne etukäteen eli tiesi jo synnyttämään mennessään valmistautua siihen, että vauva joutuu teholle ja hoitoon heti synnyttyään.



esim kohonneen riskiluvun perusteella en kuitenkaan olisi raskauden keskeytystä tai lapsivesipunkitota (jossa myös km riski) teettänyt.

kaikkia kromosomimuutoksia ei etsitä eikä kaikkia voitaisi löytääkään? Ja että tulos normaali kromosomisto ei tarkoita sitä, että lapsella ei voisi olla kromosomimuutosta?

Eettisesti hankala asia.

Tuttavapariskunnalla kävi pari kuukautta sitten niin, että veriseula hälytti np-ultran yhteydessä ja menivät lapsivesipunktioon. Seuraavassa neuvolassa ei kuulunu sydänääniä ja nainen joutui synnyttämään kuolleen sikiön. Ruumiinavauksessa (ja siinä punktiossakin) selvisi että kyseessä oli kaikin puolin terve lapsi, ja kuolinsyyksi merkittiin punktion aiheuttama lapsiveden vuoto.

niin se on surullista, että ihmiset ei ajattele tätä asiaa riittävän pitkälle. punktiotahan tarjotaan jos riskisuhdeluku on 1/250 tai alle...ja vanhemmat ei tajua ajatella, että siihen punktiosta aiheutuvaan keskenmenoon on riski puolesta yhteen prosenttia. Eli ottavat mieluummin suuremman keskenmenoriskin kuin riskin että olisi down lapsi.

niin se on surullista, että ihmiset ei ajattele tätä asiaa riittävän pitkälle. punktiotahan tarjotaan jos riskisuhdeluku on 1/250 tai alle...ja vanhemmat ei tajua ajatella, että siihen punktiosta aiheutuvaan keskenmenoon on riski puolesta yhteen prosenttia. Eli ottavat mieluummin suuremman keskenmenoriskin kuin riskin että olisi down lapsi.

Niin, toki punktiossa selviää muitakin (ja nimenomaan niitä vakavampia) kromosomipoikkeavuuksia kuin pelkästään 21 trisomia! Ja tämä oli meille suurempi syy mennä punktioon sydänvian selvittyä.

Tiedan itse parikin rakenneultrassa narahtunutta, joille sen perusteella maarattiin tiikka seuranta ja kaynnistetty synnytys. Lapset saatiin elavina maailmaan ja tehohoitoon sydanvian vuoksi.



Rakenneultrassa jaa kiinni mm. Perinataalikuolemaan johtavat vaikeat vammat kuten anenkefalia. Jokainen omalta kohdalta voi miettia etta raskauden keskeytys rv 19 vai kohtukuolema rv 40.

Omasta mielestani varsinkin rakenneultraan kannattaa menna, koska sen tulosten perusteella voidaan pelastaa vauva elamaan. Jokainen voi miettia kuinka tarkeana sita pitaa. Eivathan kaikki suostu verenluovutukseenkaan vaikka se pelastaisi oman lapsen hengen.

Rakenneultra tosiaan kannattaa kayda lapi.

Useat vaikeat kromosomiviat eivät kuitenkaan selviä

niin se on surullista, että ihmiset ei ajattele tätä asiaa riittävän pitkälle. punktiotahan tarjotaan jos riskisuhdeluku on 1/250 tai alle...ja vanhemmat ei tajua ajatella, että siihen punktiosta aiheutuvaan keskenmenoon on riski puolesta yhteen prosenttia. Eli ottavat mieluummin suuremman keskenmenoriskin kuin riskin että olisi down lapsi.

Niin, toki punktiossa selviää muitakin (ja nimenomaan niitä vakavampia) kromosomipoikkeavuuksia kuin pelkästään 21 trisomia! Ja tämä oli meille suurempi syy mennä punktioon sydänvian selvittyä.

no asia on tietysti hieman eri jos on jo todettu, että lapsella on sydämessä vikaa ennenkuin punktioon menitte. Kaikkia sydänvikojahan ei edes rueta korjaamaan jos todetaan, että vauvalla on vakava kromosihäiriö ( ei siis tietenkään pelkkä down jolla on sydänvika), vaan näitä muuten huonon elinennusteen antavia kromosomivikoja. Mutta suurin osa punktioista taidetaan edelleen tehdä vanhemmille joiden sikiössä ei ole todettu kuin niskaturvotusta tai se riskiluku verikokeen kanssa on siinä noussut. Eli suurin osa on kuitenkin terveitä lapsia joille näitä tehdään.

missään tutkimuksessa. Ja ns perustutkimuksessa ei edes etsitä kaikkia. Tarkoitan punktioita.

täytyy aina muistaa myös sekin, että mikään seulonta eikä ultraus ole tae siitä, että lapsi tosiaan olisi terve.

itse taidan jättää rakenneultrankin väliin

no np ultrassa olen aina käynyt, mutta sitä verikoe yhdistelmällä laskettavaa riskilukua en ole halunnut ottaa. Minulle seulonnat ovat olleet hyödyksi vaan siinä mielessä, että ajattelen, että hyvä tietää jos jotain ongelmaa voidaan todeta, koska silloin niihin voi osittain varautua esim ystäväni jolla rakenneultrassa sai tietää odottavansa sydänvikaista lasta sai tiedon lisäksi myös aikaa etsiä ja hakea tietoa vamman mahdollisesta hoidosta jne etukäteen eli tiesi jo synnyttämään mennessään valmistautua siihen, että vauva joutuu teholle ja hoitoon heti synnyttyään.

Mutta nuohan eivät selviä np-ultrassa, vaan rakenneultrassa.