Lue keskustelun säännöt.
Näkyykö Down:n syndrooma rakenneultrassa?
20.02.2010 |
Mitkä ovat Down:n oireet tai näkyvät muutokset, jotka näkyvät rakenneultrassa? Olen jo viikolla 21+5, joten en voi enää mennä perinteisiin seulontoihin. Rakenneultra olisi ensi viikolla ja kiinnostaisi tietää, onko syndroomasta jotain näkyviä "oireita" ?
Kommentit (45)
downiin. Mitään varmuuttahan ei tietenkään voi saada downista pelkän rakenneultran perusteella.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
eli lapsi voi saada kehitysvammaepäilyn, jos esim. istukka ei toimikaan kunnolla ja on pienikokoinen, tai jos pää hiukan pieni tai suuri tms.
ultra kertoo loppujen lopuksi varsin vähän. sydänvikakaan ei aina näy.
ylimääräinen niskaturvotus ei kerro downista vaan mahdollisesta sydänviasta downin yhteydessä. Kaikilla downeilla ei ole sydänvikaa. Ja toisaalta sydänvikakaan ei aina aiheuta turvotusta, Ja vielä sekin, että ylimääräistä turvotusta voi olla täysin terveelläkin sikiöllä.
muutamassa ultrassa, että on tulossa iso vauva, kun reisiluu oli keskimääräistä pitempi. Siitä sain melko hyvän varmuuden, että ainakaan down ei ole tulossa. Olikin sitten pitkäsäärinen tytöntyllerö.
Eli kyllä lääkäri/kätilö saa ultrassa ainakin hyvän reisiluunmitan, vaikkei osaisi muusta sanoa.
"Sydänviat jne kyllä tietenkin näkyy"
Ei todellakaan näy. Yhä tänä päivänäkin suuri osa sydänvioista jää diagnosoimatta.
T lasten teholla työskentelevä, johon tulee koko ajan yllätys sydänvikaisia, osa myös Downeja
Sisältö jatkuu mainoksen alla
että tulee iso vauva reisiluunmitan perusteella, ja jouduin ravaamaan kokotsekissä, ettei mene yli viisikiloiseksi (olisi menty sektioon). tuli 3-kilonen pitkäsäärinen tyttö, tänä päivänäkin (6v) pitkä laiha tyttö, yhtä kättä ja jalkaa.
Mutta 4D:ssä peremmat mahdollisuudet. Downeillahan on monia sellaisia piirteitä, joska voi siellä nähdä; pienet silmät ja korvat, sydänvikoja, auki "roikkuva" suu/alaleuka, korvien sijainti alhaalla jne.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
mutta rakenneultrassa ainakin mainitsi vauvan nenän,sanoi että ei viitteitä down syndroomaan koska nenäluu niin kaunis muodoltaan tai jotain:D
Sydänviat jne kyllä tietenkin näkyy. Samoin nenäluun rakenne tietynlainen eli ammattitaitoinen ultraaja huomaa sen.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ollaan melki samoilla lukemilla, päivän ero :)
Itse olin jo torstaina rakenneultrassa enkä myöskään käynyt alkuraskauden seulonnoissa PAITSI nt-ultrassa kävin! Se oli ok ja siinä myös ultrattiin nenäluu jne.
Rakenneultrassa ei vauva suostunut millään näyttämään kasvojaan oli niin mutkalla koko ajan että nenää ei vaan saatu näkyviin. Muutenkin liikkuin koko ajan niin ettei meinannut saada mittojakaan. Sisäelimet ja rakenteet olivat ok (munuaiset, vatsanpeitteet, sukupuolielimet, sydän -lokerot näkyivät komeasti, aivot jne..). Ainoastaan noi kasvot jäivät nyt mieleeni kummittelemaan kun niistä ei saanut kuvaa..
Mä nimittäin sitten ultraajalta ihan kysyin, että onko jotain tyypillisiä piirteitä jotka näkyisivät, mutta ei hän vastannut oikein siihen mitään.
löytää ns. markkeereja jotka voivat viitata Down-syndroomaan.
Meillä oli niskopoimu-ultrassa vähän turvotusta, joten kyselin silloin juuri tästä asiasta ultraajalta.
(me emme siis halunneet lapsivesipunktiota, koska päätimme, että lapsi on tervetullut jokatapauksessa.) Halusin kuitenkin etukäteen valmistautua henkisesti mahdolliseen kehitysvammaan ja siksi kävimme erittäin hyvällä yksityisellä ultraajalla.
MUistelen että Downista kertovia merkkeereja ovat ainakin: eli lyhyemmät raajat, sydänvika, munuaislataiden koko, kasvojen luusto/nenäluun pituus
Meillä näitä ei loytynyt ja lopulta syntyikin terve poika.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Niin, mikä se on?
Mulle tuli kutsu tähän rakenneultraan? Neuvolasta sain ekan käynnin yhteydessä lapun, jossa vaan puhuttiin vapaaehtoisista alkuraskauden seulonnoista: veriseerumikoe ja lapsivesipunktio.
ap
Olin seurannassa sokereiden takia ja vauvaa kehuttiin aina kauniiksi ja kuulemma erityisen kaunismuotoinen pää.
Mua ihmetytti, kun sikiön ulkönäköä aina kehuttiin.
Monesti kehitysvammaisilla normaali rakenna ja se ei näy mikä aivoissa mättää.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Niin, mikä se on?
Mulle tuli kutsu tähän rakenneultraan? Neuvolasta sain ekan käynnin yhteydessä lapun, jossa vaan puhuttiin vapaaehtoisista alkuraskauden seulonnoista: veriseerumikoe ja lapsivesipunktio.ap
meillä otettiin siis se mitta ja verikoe ja jos se olis viitannut downiin nii sit kai lapsivesipunktioon jos olisi halunnut.
Noiden ominaisuuksien perusteella ei voi ainakaan aborttia saada.
on ns. niskaturvotusultra, joka on ensimmäinen kunnallinen ultra. Siinä tarkastetaan mm. juuri tämä niskaturvotus. Onhan tuo rakenneultrakin vapaaehtoinen.
on vaan keskiraskauden ultra tai toisin päin. Muistaakseni Kotkassa erimerkiksi vain toinen.
8! Noiden ominaisuuksien perusteella ei voi ainakaan aborttia saada.
Ap kysyi mitkä asiat voi viitata rakenneultrassa Down syndroomaan.
Vastasin tähän kysymykseen, eli kyseiset markkeerit voivat VIITATA kyseiseen kehitysvammaan. Näin ultraaja selitti. Selitti myös ettei mikään ultra kuitenkaan ole 100% varma Downin suhteen vaan asia varmistetaan lapsivesipunktiolla, jos Downiin on viitteitä ja jos vanhemmat haluavat saada asiasta varman tiedon. (ja puhun nyt siis vain Downista, en muista kehitysvammoista)
Ja jos luet minun tekstin niin en ollut aborttia haluamassakaan, vaan jätimme lapsivesipunktionkin ottamatta keskenmenoriskin vuoksi.
on vaan keskiraskauden ultra tai toisin päin. Muistaakseni Kotkassa erimerkiksi vain toinen.
että kuuluu ?
tarjoaa vain rakenneultran. Nykyään Niskaturvotusultran yhteydessä tehdään usein myös veriseula. Tällä nk. yhdistelmäseulalla löytyy isompi % Down-syndroomista tmv. kromosomipoikkeavuuksista. Esim. turussa tehtiin 5 vuotta sitten pelkkä nt-ultra, nykyään tehdään ultra+verikoe. Jos jommassa kummassa jotain poikkeavaa, mahdollisuus punktioon tarjotaan. Rakenneultrassa haetaan lähinnä -nimensä mukaisesti- rakenteellisia poikkeavuuksia. Nt-ultra muistaakseni n.viikoilla 10-13, rakenneultra viikoilla 18-22.