Näkyykö Down:n syndrooma rakenneultrassa?

alkuraskauden ultrassa vk 6+ yksityisellä ja sen jälkeen kunnan ilmaisissa seulontaultrissa vk 12 ja 20. Näin ainakin Tampereella.

eli mistä päin ap olet?

siis siihen niskaturvotusultraan, mutta tohon rakenneultraan tuli. En sitä ole kyllä itse tilannut ainakaan. Olen tähän asti asioinut vaan neuvolassa.



Jotenkin hirveän sekavaa nämä alkuraskauden tutkimukset. Miksi niihin ei vaan tule kutsua, ainakin kaikkiin ultriin automaattisesti? Jos tonne niskaturvotusultraan olisi tullut kutsu, niin toki olisin mennyt.



No katsotaan nyt sitten ensiviikon rakenneultra ja mitä se tuo tullessaan.

np-ultra ok, samoin rakenneultra. lapsi on terve, normaalikokoinen syntyessään. nenäluukin huomattiin ?:llä molemmissa ultrissa.



Vain lapsivesipunktio antaa varman tiedon kromosomien normaaliudesta. 4D-ultrassakaan ei ole tietämäni mukaan löydetty montakaan downia. Onnea loppuraskauteen, sillä vaikka lapsesi olisi esim. down, niin voin vakuuttaa omasta kokemuksesta, että varsin rakastettava tapaus :)

Ja rv 12 on osunut vkolle 51/2009 yhtäkkiä kalenterista katsoen. Eli mitenköhän ne sitten katsovat ton lakiuudistuksen: la:n mukaan vai raskautumisen mukaan.



En nyt sitten ole huomannut kysyä, että miten meilläpäin on noiden "kunnallisten ultrien" laita. Pitääpä seuraavalla neuvolakerralla ihan uteliaisuudesta kysyä. Meidän neuvolassa ei ainakaan ole ultraa, ihan vaan dopplerilla sydänääniä kuunnellaan. Tähän rakenneultraankin joudun mennä 100 km:n päähän keskussairaalan äitiyspolille.



Ap

n.50km toiseen kaupunkiin. ultraan ja synnyttään.

ainoastaan dopplerit, mutta nämä rv 12 ja rv 20 ultrat tehdään keskusneuvolassa.

meil toinen ultra vk.lla 21.

Lapsivesipunktioon voi mennä, vaikka "lapsi olisi tervetullut joka tapauksessa". Sen tarkoitushan on vain antaa vanhemmille lisätietoa tilanteesta. Mikäli todetaan jotain vakavaa, tekevät vanhemmat itse päätöksen sikiön tulevaisuudesta. Toki jos on todella vakavasta kysymys, ei sillä omallakaan päätöksellä ole siinä kohta merkitystä, raskaus voi mennä joka tapaukesssa kesken itsestään.. Lapsivesipunktiossa on tietenkin aina n.1% keskenmenoriski, joten sitä ei tahdo ottaa, on se parempi jättää väliin ja tyytyä ultrakuviin.

Ennen lapsen syntymää ei voi millään konstilla varmistaa lapsen olevan täysin terve tai vammaton.



klö

Ennen lapsen syntymää ei voi millään konstilla varmistaa lapsen olevan täysin terve tai vammaton.



klö

tarjoaa vain rakenneultran. Nykyään Niskaturvotusultran yhteydessä tehdään usein myös veriseula. Tällä nk. yhdistelmäseulalla löytyy isompi % Down-syndroomista tmv. kromosomipoikkeavuuksista. Esim. turussa tehtiin 5 vuotta sitten pelkkä nt-ultra, nykyään tehdään ultra+verikoe. Jos jommassa kummassa jotain poikkeavaa, mahdollisuus punktioon tarjotaan. Rakenneultrassa haetaan lähinnä -nimensä mukaisesti- rakenteellisia poikkeavuuksia. Nt-ultra muistaakseni n.viikoilla 10-13, rakenneultra viikoilla 18-22.

Mielestäni nykyään on lakisääteistä tarjota kaiklle raskaana oleville vähintään kaksi sikiöseulontaa, nt- ja rakenneultra.

Mutta on ehdottomasti hienoa huomata, että mm. tämän keskustelun aloittaja on tajunnut rakenneultran tarkoituksen, kuten vierailijakin toteaa. Rakenneultraan mennään nimenomaan tutkimaan sikiön rakenteet (ei sitä sukupuolta!).

Vaikka sikiöllä todettaisiinkin jotain syndroomaa, aborttia ei saisi tehdä! JOKAINEN lapsi on lahja Jumalalta eikä kenelläkään muulla ole valtaa eikä oikeutta päättää ihmiselämästä!!

up

up

up

Kaikkea ei voi etukäteen tietää, 4D ultrassa ei vammaisuutta usein huomata. Jos haluaa kaikki punktiot ja seulat silläkin riskillä, että täysin terve lapsi niiden vuoksi menee kesken, niin be my guest. Me jätimme niskapoimumittauksetkin väliin, koska ne monesti välittävät väärääkin tietoa ja aiheuttavat turhaa hätää. Kun lapsen saat, velvollisuutesi on hoitaa ja rakastaa häntä, olipa hän millainen vaan. Tämä velvollisuus alkaa heti, kun tulet raskaaksi. Ole rohkea. Pelkää vähemmän ja rakasta enemmän.

Vierailija kirjoitti:

8! Noiden ominaisuuksien perusteella ei voi ainakaan aborttia saada.

Ap kysyi mitkä asiat voi viitata rakenneultrassa Down syndroomaan.

Vastasin tähän kysymykseen, eli kyseiset markkeerit voivat VIITATA kyseiseen kehitysvammaan. Näin ultraaja selitti. Selitti myös ettei mikään ultra kuitenkaan ole 100% varma Downin suhteen vaan asia varmistetaan lapsivesipunktiolla, jos Downiin on viitteitä ja jos vanhemmat haluavat saada asiasta varman tiedon. (ja puhun nyt siis vain Downista, en muista kehitysvammoista)

Ja jos luet minun tekstin niin en ollut aborttia haluamassakaan, vaan jätimme lapsivesipunktionkin ottamatta keskenmenoriskin vuoksi.

Oliko teillä siis kohonnut riski downiin? Eihän niitä lapsivesipunktioita muuten edes oteta, itse seulontahan taas tehdään äidin verikokeesta. Katsotaan, onko kohonnutta riskiä. Jos on, sitten voi valita punktion tai olla valitsematta.

Ei se kehitysvamma välttämättä ultrassa näy ja vaikka näkyisikin jotain viitteitä, voi lapsi olla ihan terve. Tai vammainen vaikka ei näkyisikään.

Istukkanäyte ja suku puoli tuli myös selville. En ajatellut edes mitä sitten jos on vammainen. Terve vauva tuli.

Ei se lapsivesipunktiokaan 100% ole, sikiöllä voi olla mosaikismia. Tiedän 2 vastakkaista tapausta, toinen sattui työkaverille, toisen tiedän muuten työn kautta. Molemmat äidit yli 40v ikäisiä lasta odottaessaan.

Tapaus 1: Normaali raskaus, niskaturvotusta ei ollut, rakenneultrassa kaikki ok, mutta äidin iän takia tehtiin lapsivesipunktio. Tulos negatiivinen. Synnytyksen jälkeen kätilö katsonut lasta hetken ja ilmoittanut, että pyytää lääkärin katsomaan. Lääkäri totesi, että lapsella Down. Mosaikismitapaus, ei siksi näkynyt aikaisemmin merkkejä. Lapsi kehittyi normaalisti, kunnes syöpä iski ja sen hoidot hidasti aivojen kehitystä. Olen nähnyt lapsen, luomissa oli jotain downmaista, muuten ei näkynyt ulkonäössä. Pärjää normaaliluokalla, kun saa vähän tukiopetusta. Ei myöskään sydänongelmia.

Tapaus 2. Normaali raskaus, ultrissa ei havaittu mitään erikoisempaa, jälleen iän takia lapsivesipunktio. Tulos positiivinen (Down). Vanhemmat päättivät pitää joka tapauksessa, koska uskoivat sen olevan lievimmästä päästä muiden merkkien puutteiden takia. Oikeassa olivat, lapsessa ei synnyttyään näkynyt Downin ulkoisia merkkejä. Kouluiässä vasta ilmeni älyllinen kehitysvamma, mutta sekin ilmeisen lievä. Lieviä sydänongelmia mutta niitä tarkkaillaan, ei ole leikattu vielä.