Lue keskustelun säännöt.
Veriseulan riskiluku 1:5, voi itku!
09.01.2015 |
Kävin tänään kuuntelemassa veriseulan tulokset ja riskiluvuksi tuli huimat 1:5.
Ultrassa niskaturvotus oli alle 3, joten en oikein osannut odottaa tämmöistä. Nämä veriseulan arvot vaan jäi hurjan mataliksi ja aika kauas viitearvosta.
Olisiko täällä samassa tilanteessa olleita (tai parhaillaan olevia)? Kaipailisin hieman vertaistukea ja haluaisin kuulla "tarinoitanne".
Olo on niin sekainen, että ei mitään rajaa. Rupesin itkemään kun näin tulokset ja palattuani odotushuoneeseen sain muutaman pikän katseen - tai sitten kuvittelin vaan... Lisäksi vastapäinen pariskunta tuijottamisen ohessa supisi - tuntuipa pahalta, olisivat odottaneet edes sen aikaa että pillittäjä poistuu paikalta.
Pääsin todella nopeasti ultraan ja he saivat otettua istukkanäytteen, nyt vaan odottelen sitten vastauksia. Vauva polski ultrassa todella reippaasti ja tuntuu kamalalta ajatella, että hän ei olekkaan välttämättä kunnossa.
Olo oli aivan mielettömän paniikin sekainen ja purskahdin itkuun kun pääsin sairaalan ovesta ulos. Piti kerätä itseään kasaan hetken aikaa ennen kuin viitsi lähteä takaisin ihmisten joukkoon. Eipä sitä osannut tälläisiin tunteisiin oikein varautua.
Kommentit (76)
Olkoon. En jaksa tapella tällasesta asiasta. Voiko sitten joku kertoa oikeesti esimerkin jossa on ollut vaikka istukkanäytteesä ja lapsi on kuitenkin syntynyt kehitysvammaisena!?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ei tietenkään tutkita kaikkia kromosomeja, vaan yleisimmät kromosomihäiriöt. Onhan olemassa satoja sellaisia sairauksia, jotka ovat kromosomiperustaisia, mutta ei ole tiedossa missä tarkalleen sairauden aiheuttaja on ja mikä se on.
[quote author="Vierailija" time="09.01.2015 klo 17:56"]
[quote author="Vierailija" time="09.01.2015 klo 17:52"]
Mulla oli riskiluku 1:3. Hieman pelotti mutta lapsivesinäyte meni hyvin ja kromosomitkin oli ok.
[/quote]
Teillä on vielä hurjempi tuo luku!
Oliko sulla niskaturvotus vai veriseula se, mikä hälytti?
Onneksi meni hyvin ja saitte hyviä uutisia. Varmana oli kanssa kamala odottaa tulosta.
[/quote]
Jostain syystä ekassa ultrassa saatu niskaturvotusta mitattua. Mun piti odottaa siinä rv. 15 paikkeilla tehtävää verikoetta, että saataisiin riskiluku. Kyllä se riskiluku järkytti ja lapsivesipunktioon halusin ehdottomasti. Mulla toi riskiluku 1:3 oli downista. Muiden trisomioiden riskilukuun en tiedä.
Tuolla verneri sivulla luki että tutkitaan sikiön koko kromosomisto..kävin pari viikkoa sitten katsomassa kun etsin tietoa.
[quote author="Vierailija" time="09.01.2015 klo 20:25"]
Ei tietenkään tutkita kaikkia kromosomeja, vaan yleisimmät kromosomihäiriöt. Onhan olemassa satoja sellaisia sairauksia, jotka ovat kromosomiperustaisia, mutta ei ole tiedossa missä tarkalleen sairauden aiheuttaja on ja mikä se on.
[/quote]
Näin.
Sitten erikseen voidaan tutkia jotain muita tiettyjä kromosomivirheitä _jos_ ne on tiedossa etukäteen että on iso riski.
Yleensä tutkitaan vain tosiaan nuo kolme, 13, 18 ja 21 trisomiat.
Eli lapsella voi silti syntyessään olla kromosomivirhe ja lapsi voi myös vammautua elämänsä aikana.
Kannattaa siis nauttia niin odotusajasta kuin lapsestakin sellaisena kuin on, tulevaa kun ei täysin tiedä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Mulle ei ole koskaan tehty veriseerumia. Olen kuitenkin neljästi käynyt lvp:ssa ja kolmesti on kerrottu lapsen olevan terve. Ihan näillä sanoilla. Itselle selitettiin että kromosomit katsotaan, mutta kaikista vioista ei tosiaan voi sanoa mihin vaikuttaa. Eli yhden kerran mulla on ollut kromosomihäiriöinen lapsi tulossa ja silloinkin niskaturvotus oli luokkaa 4.
[quote author="Vierailija" time="09.01.2015 klo 17:56"]
[quote author="Vierailija" time="09.01.2015 klo 17:37"]
Tyhmä kysyy. Tehdäänkö tämä seulominen kaikille vai onko vapaaehtoinen?
[/quote]
Vapaaehtoinen. Itse en ole kummassakaan raskaudessa käynyt veriseuloissa, ultrissa kyllä.
[/quote Eli otti vaan rusinat pullasta.]
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="09.01.2015 klo 20:20"]
Olkoon. En jaksa tapella tällasesta asiasta. Voiko sitten joku kertoa oikeesti esimerkin jossa on ollut vaikka istukkanäytteesä ja lapsi on kuitenkin syntynyt kehitysvammaisena!?
[/quote]
Ja esimerkiksi down voi _marginaalisella_ riskillä tulla vaikka testi olisi negatiivinen. Tällöin on kyse mosaikismista tai siitä että näytteeseen on mennyt äidin soluja, jotka sotkevat näytettä. Molemmat hyvin harvinaisia.
-67
[quote author="Vierailija" time="09.01.2015 klo 20:43"]
Tuolla verneri sivulla luki että tutkitaan sikiön koko kromosomisto..kävin pari viikkoa sitten katsomassa kun etsin tietoa.
[/quote] Näinhän se menee, mutta aina täällä vänkätään.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Istukkanäyte ei ole niin tarkka kuin lvp. Lvp:n tarkkuus on 99,9%.
[quote author="Vierailija" time="09.01.2015 klo 20:43"]
Tuolla verneri sivulla luki että tutkitaan sikiön koko kromosomisto..kävin pari viikkoa sitten katsomassa kun etsin tietoa.
[/quote]
Tutkitaanhan siinä koko kromosomisto. Kaikki kromosomit. Mutta vain trisomiat ja isoimmat rakennemuutokset näkyvät. Tarkennettussa FISH tutkimuksessa löydetään monet pienemmät muutokset, mutta sitä ei tehdä noissa raskausajan tutkimuksissa. Yleensä vain silloin, kun epäillään jotain tiettyä kromosomimuutosta jo syntyneellä lapsella, tehdään noita tarkempia tutkimuksia.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Kromosomeja tarkastellaan valomikroskoopilla, ja tutkimuksessa selviää luotettavasti kromosomien lukumäärä. Myös kromosomien rakennetta voidaan tarkastella ja havaita suurehkot kromosomiaineksen puutokset tai ylimäärät.
Näin siellä Vernerissäkin sanotaan. Suurehkot....
[quote author="Vierailija" time="09.01.2015 klo 18:27"]
[quote author="Vierailija" time="09.01.2015 klo 18:08"]
Olisinkohan saanut vastauksen nopeampaa jos oliskin ollut lapsivesinäyte eikä istukkanäyte? Mulla oli kyllä rv15 mutta istukasta ne sen otti. 4.
[/quote]
Käsittääkseni viikon verran menee molemmissa.
[/quote] Lvp 2 viikkoa
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Meille iski tässä kromosomilotossa melkoinen pommi. Ikäiseni 37 v. riski Down sikiölle oli n. 1% luokkaa. Nt+veriseula hälyttivät 1:5 trisomia 21:lle. Niskaturvotusta oli RV 13+3, 3,5 mm. S-Pappa Mom oli 0,16 ja Hcg-b 1,07. Varhaisrakenteet ultrattiin rv 14, ei mitään poikkeavaa paitsi niskaturvotus, jota oli edelleen 3 mm. Päädyttiin ottamaan Nipt, jossa näkyi sikiöperäisestä dnasta eristettynä Trisomia -21. Tämähän ei riitä esim. vielä keskeytyksen myöntämistä varten, jota anotaan Valviralta, vaan tarvitaan lapsivesipunktio. Kaikki meni punktiossa hyvin ja se oli helppo toimenpide. Tuloksissa meni viikko ja lapsivedestä analysoidut sikiön solut osoittivat myös trisomia-21 löytyneen.
Tutkin asiaa paljon ja lapsivesipunktio tarvitaan vielä NIPTin lisäksi, koska virheellisen tuloksen voivat aiheuttaa äidin syöpä, istukkaan kehittyneet trisomiset solut ilman sikiön trisomiaa tai vanishing twin ilmiö. Viimeisimmässä tapauksessa raskaus on ollut alkujaan kaksosraskaus, mutta toinen sikiö esim. trisomian vuoksi on menehtynyt ja kadonnut tai sulautunut toisen sikiön soluihin, mikä voi näkyä vielä n. RV 15 saakka äidin verinäytteessä. Siksipä Niptin tulos on luotettava tapauksissa, joissa yhdistelmäseula on aikaisemmin jo hälyttänyt. 1. vaiheen seulontana luotettavuus on 80% luokkaa.
Halusin kirjoittaa tämän, jos se auttaisi muita miettimään seulontojen hyviä tai huonoja puolia. Aina seuloissa ei tule hyviä uutisia. Jos vielä tulisin raskaaksi, hankkiutuisin ilman muuta seuloihin.
Vierailija kirjoitti:
Siis onko kaikilla muilla otettu lapsivesinäyte? Olenko ainut jolta otettiin istukkanäyte? Millähän perusteella ne valitsee mikä näyte keneltäkin otetaan? 4.
Istukkanäytteen saa otettua aikaisemmin kuin lapsivesinäytteen ja toisaalta kaikilta ei saa istukkanäytettä, jos on hankalassa paikassa. Istukassa on se huono puoli, että solut eivät edusta yhtä hyvin sikiötä kuin lapsivedessä. Eli jos poikkeavuus löytyy vaikkapa osasta soluja, se voi olla ainoastaan istukkakudoksessa ja sikiön solut on terveitä. Tästä syystä nipt-testi voi joskus antaa väärän positiivisen tuloksen.
Kromosomivikoja voi olla miljoona erilaista. Yleensä tutkitaan vaan ne kolme yleisintä, down, edwards ja mikä se kolmas oli. Vain tarvittaessa koko DNA. Nuo trisomiavastsukset saa muutamassa päivässä.