Voi hyvänen aika sentään mammat! Ei lapsivesitutkimus

Mutta minä ainakin olisin tyytyväinen, jos jokin vauvan pikaisen kuoleman aiheuttava kromosomipoikkeavuus löytyisi jo viikolla 13 eikä lapsen synnyttyä. Olen varmaan kamala ja itsekäs, mutta en oikeasti halua olla turhaan raskaana, jos lapsi kuitenkin kuolee. Aiemmatkaan raskaudet eivät ole olleet mitään helppoja ja ihania kokemuksia. Voihan minulle tietysti käydä niin, että vikaa on muissa kuin tutkituissa kromosomeissa ja lapsi kuolee kohtuun loppuraskauden aikana tai synnytyksessä jostain ihan muusta syystä, eihän mitään voi varmasti tietää.



En oikein tajua niitä, jotka menevät istukka- ja lapsivesitutkimuksiin, vaikka eivät ole valmiita missään tapauksessa keskyttämään raskautta. Minulle ainakin olisi liian rankkaa henkisesti olla raskaana, jos tietäisin, että mitään toivoa ei ole. Downin takia en ehkä raskaudenkeskeytykseen lähtisi, sillä kyllä tänne maailmaan mahtuu myös vammaisia lapsia.

Niitä tappavia kromosomimuutoksia ei todellakaan etsitä kuin pari mahdollista. Jos minun lapsellani olisi esim niskaturvotusta liikaa ja menisin jatkotutkimuksiin tuloksena ei trisomiaa. Miettisin koko loppuraskauden, että mitäs jos se ylimääräinen turvotus johtuukin muusta kromosomimuutoksesta. Eli sitä riittävää tietoa en saisi. Siksi en mene edes np-ultraan. Olisi tosi raskasta olla raskaana tietäen että on mahdollisuus että lapselle ei kaikki ole kunnossa.

Onko kukaan esim. nähnyt lapsivesitutkimuksen (istukkatutkimuksen) tulospaperia? Siis sitä missä kromosomit ihan konkreettisesti on valokuvattu? Noissa tutkimuksissahan yksittäiset kromosomit yhdistetään käsipelillä kromosomipareiksi eli kaikki trisomiat kyllä löydetään oli kyse sitten 21-, 18-, 13- tai jostain muusta trisomiasta. Samoin translokaatiot todetaan kuten myös kromosomideletiot (yksi kromosomi jossain liian vähän). Eli hieman enemmän kyllä todetaan kuin vain down mutta geenitasollehan ei tosiaan mennä (josta voisi löytyä vaikka ja mitä vaikka kromosomit päällepäin ovatkin kunnossa) . Silti on liioittelua sanoa että vain down havaittaisiin.

Niitä tappavia kromosomimuutoksia ei todellakaan etsitä kuin pari mahdollista. Jos minun lapsellani olisi esim niskaturvotusta liikaa ja menisin jatkotutkimuksiin tuloksena ei trisomiaa. Miettisin koko loppuraskauden, että mitäs jos se ylimääräinen turvotus johtuukin muusta kromosomimuutoksesta. .

Tarkoitat onko kyse ollut jostain geenimuutoksesta jota ei tutkita tutkimuksessa. Kromosomithan kyllä olisivat kaikkien trisomioiden, deletioiden ja translokaatioiden osalta tutkittu.

nähdään tavallisessa tutkimuksessa. Pienempiä ei etsitä. Ja ne pienemmät muutoksetkin ovat kyllä ihan kromosomimuutoksia. Joskus tehdään tarkennettu tutkimus, kun osataan etsiä jotain tiettyä. Silloin kromosomeja voidaan esim "venyttää" ja saada näkyviin pienemmätkin muutokset.

tai istukkapunktio takaa teille kromosomeiltaan "normaalia" lasta. Jos menette vaikkapa ylimääräisen niskaturvotuksen takia em tutkimuksiin, ei siellä etsitä kuin joitakin kromosomimuutoksia. Eikö tätä kerrota teille vai ettekö vaan halua uskoa?

eli 46 kromosomia ja XX tai XY päälle niin kyllähän nimenomaan se selviää ko. tutkimuksessa. Sen sijaan geenimuutoksia ei todeta koska niitä ei tutkita. Mutta kyllä mielestäni hyvin voi sanoa että kromosomit olivat normaalit...

muista rakenteellisista poikkeavuuksista vain näkyvimmät löytyvät. Siis ei todellakaan voi sanoa, että tutkimuksessa selviäisi onko lapsella normaalit kromosomit. Tätä väärää tietoa näyttää tosiaan olevan monella.

Niitä tappavia kromosomimuutoksia ei todellakaan etsitä kuin pari mahdollista. Jos minun lapsellani olisi esim niskaturvotusta liikaa ja menisin jatkotutkimuksiin tuloksena ei trisomiaa. Miettisin koko loppuraskauden, että mitäs jos se ylimääräinen turvotus johtuukin muusta kromosomimuutoksesta. Eli sitä riittävää tietoa en saisi. Siksi en mene edes np-ultraan. Olisi tosi raskasta olla raskaana tietäen että on mahdollisuus että lapselle ei kaikki ole kunnossa.

niin silloin on normaalit sormet? Vaikka sormista puuttuisi jokin nivel?

Itse sain noita viimeraskaudessa miettiä ja eräässä ketjussa jakaa ajatuksia kohtalotovereiden kanssa. Jäin kiinni seuloissa mutta lopulta päädyin jättämään punktion väliin, koska keskenmenoriski oli miltei yhtä suuri kuin riski että lapsella ilmenisi kromosomihäiriö. Ei kuitenkaan oltaisi down-raskautta keskeytetty joten sinänsä tutkimus tuntui meistä turhalta riskiltä. Jokainen sitten omalla kohdallaan määrittelee mikä on turha riski, meidän tapa ei ole ainoa oikea.



Kuitenkin siis keskustelin paljon niidenkin kanssa jotka päätyivät punktioon ja kyllä siinä porukassa "terveet kromosomit" tarkoittivat automaattisesti "terveet siltä osin mitä tutkittiin". Ihan ilman sitä että joku asiaan liittymätön kävi aina välissä huomattamassa ettei voida kuitenkaan olla varmoja kaikista kromosomihäiriöistä........................ Aina ei vaan jaksa vääntää kaikkea rautalangasta.

olisivat normaalit niin se ei takaa kenellekkään tervettä lasta.



Autistisen ja kehitysvammaisen pojan äiti (pojalla on laajta nerulogiset tutkimukset takana ja kromosomit normaalit).



Toki silti lapsivesitutkimus kannattaa. En ole mitenkään ko tutkimuksen vastustaja.

kromosomimuutoksiin.

vaan juuri sydänviasta. Tietynlainen sydänvika vain on esim downeilla yleisempi kuin ei-downeilla. Ne downit, joilla ei sydänvikaa ole, eivät "jää kiinni" ultrassa sen useammin kuin muutkaan joilla ei ole sydänvikaa. Ne ei ei-downit joilla on sydänvika puolestaan "jäävät kiinni" ultrassa yhtä usein kuin sellaiset downit joilla on samanlainen sydänvika. Jostain merkillisestä syystä vain ultrissa korostetaan tuota kromosomimuutosta.

ihan väärää tietoa monet täällä jakavat



t. itse ko. tutkimusta tehnyt

Kaikkia kromosomimuutoksia ei tutkita tai niitä ei nähdä noissa perustutkimuksissa. Siinä se.

uskoo, että tutkimuksissa selvitetään kaikki kromosomimuutokset.

Ja paljon vääriä uskomuksia. Joten nostellaan nyt jonkin aikaa.

Kunhan ymmärtää riskin ja sen miten vähän lopultakin selviää.

vastasyntyneeltä samat peruskromosomit SGA:n takia. Sairaalassa selittivät epäselvästi. Ohimennen yksi lääkäri sanoi että vain perusasiat saadaan selville, ei pienempiä muutoksia. Siihen asti luulin että tekevät jonkin kromosomikartan, jossa näkyy kaikki translokaatiotkin jne.

Suurin osa esim. kehitysvammaisuuden aiheuttavista kromosomipoikkeamista jää löytymättä. Muista syistä puhumattakaan.



Downit löytyy, ne ovat suurin yksittäinen kehitysvammaisryhmä, mutta vain 5 % kehitysvammaisista on downeja, loput on muita.