raskauden keskeytys kromosomivian vuoksi

Ison leikkauksen läpi käynyt lapsi ja sinä toitotat netissä ettei lapsi kärsi? Etkö todella olisi välttänyt isoa leikkausta ja sen kipuja JOS OLISIT VOINUT VALITA TOISIN? Etkä koskaan tai kertaakaan ole toivonut että poikasi olisi terve?

Kannattaisi olla rehellinen itselleen...

..joilla on tietoa ettei LV-punktiot ja istukkabiopsia pidä paikkaansa:

Kuka on synnyttänyt terveen lapsen em. tuloksista huolimatta? Kertokaa äkkiä! Otan sellaisen tuloksen ilolla vastaan ja pidän tämän sisälläni kasvavan sairaan lapsen.

Kuka tuntee Down -ihmisen, kuka on elänyt TÄYSIN NORMAALIN ELÄMÄN (ei isoja, vaarallisia ja toistuvia leikkauksia, normaali työelämä, omia lapsia, parisuhde, hyvä terveys syndroomaa lukuunottamatta ja ikää 60-90 vuotta)?



Ja nyt olisi neroilla/kaikkitietävillä syytä vastata ja heti niin teen sen "OIKEAN" ratkaisun. Olen päätynyt Down -raskauden keskeytykseen koska lapsi ei koskaan saisi "normaalia" elämää yhteiskunnassa, jossa ihmisen arvo lasketaan tuottavuuden, ulkonäön ja työvuosien perusteella.

Rakastan lastani yli kaiken ja suojelen sitä näin vaikka oma henki meinaakin mennä.

Totta kai toivon, että lapseni olisi terve!!!! Mutta sitä lasta ei terveeksi saa, eikä varsinkaan tappamalla. Leikkaus oli ja meni, eihän siinä projektissa kuitenkaan montaa viikkoa mennyt, lapsi oli nukutettuna pahimmat päivät ja kipulääkkeet on keksitty. Kuka tahansa voi joutua leikkaukseen. Näillä mennään, mitä on annettu, ja elämä on elämisen arvoista näinkin. Olen varma, että poika itse ei todellakaan kärsi olemassaolostaan, päinvastoin.

että todella vaikeat kromosomiviat abortoituvat itsekseen. Menkääpä huviksenne vierailulle Rinnekotiin Espooseen tai Sofinalehtoon Helsinkiin. Todella hirveän paljon on sellaisia kauheita vammaisuuksia joiden alkuperää ei edes pystytä nykytiedon mukaan jäljittämään tiettyyn kromosomiin. Ja samaan perheeseen voi hyvinkin syntyä enemmän kuin 1 todella pahasti ( paljon downia pahemmin) vammautunutnta lasta, olen itse hoitanut tällaisia onnettomia sisaruksia. Itse en menisi mihinkään punktioon edes, koska se tuudittaa vääränlaiseen varmuuteen tai aiheuttaa kenties iloisen ja onnellisen ihmisen abortoinni. Sillä ne downin syndrooman kanssa syntyneet ihmiset joilla ei ole liitännäisvikoja, ovat yleensä todella iloisia ja huumorintajuisia ja heille on aika hyvät asuntola- ja työtoimintapalvelut. Elämää ei voi hallita.

ihanko todella normaaliuden määre on se, että saa omia lapsia ja parisuhteen ym? Tunnen todella paljon kromosomistoltaan normaaleja ihmisiä jotka eivät voi tai halua saada lapsia, jotka ovat eronneet, pelkäävät sitoutua, ovat veloissa korviaan myöten jne. Kellään heistä ei ole mitään kehitysvammaa. Voi hitsi. Ja oma isäni kuoli 50v sydäriin, ehkä hänellä sitten oli piilo- down? Oletko sinä 13v vai miten olet noin putkinäköinen? Toivottavasti elämä opettaa joskus sinuakin.

tai 18-trisomian takia. Mutta jos keskeyttää raskauden downin takia, on mielestäni melkoista tekopyhyyttä puhua enkelin kosketuksista ja kauhistella kohtaloaan.

En minä ainakaan haluaisi että kukaan joutuisi elämään down-ihmisenä. Jos se onkin vaikea muoto? Sydänleikkaukset ja kuntoutukset, ei välttämättä mahuja itsenäiseen elämään, ylipainoa, nuorena kuoleminen, kaikki nuo omalletunnolle? Ei kiitos. Plus se että en todellakaan jaksaisi ja olisi valmis hoitamaan ketään ikivanhaksi saakka.

Ootte te kovia jakamaan tappotuomioita, melkoisia jumalia kuvittelette olevanne. En usko, että kukaan, joka näitä downeja haluaa pois päiviltä, tuntee yhtäkään.

...tunnen montakin ja työssäni heitä olen paljon hoitanut. JUURI SIKSI TEKISIN ABORTIN HETI. Sinun jumalallasi ei ole asian kanssa mitään ekemistä. Vain lääketieteellä on.

tutkiminen ei ole sama asia kuin kromosomiston tutkimnen suoraan ihmisestä. Niin haluaisin tietää miten tuo luotettavuus todetaan. Sitä nyt ei ainakaan täällä osaa kukaa kertoa. Siinä tuloksessa voi näkyä trisomia, mutta haluaisin tietää miten luotettavasti on kyse todellakin sikiön soluista eikä mukana ole äidistä tulleita solua. Tai ettei tulos ole tulkinnavarainen muuten. Eihän tuota voi käsittääkseni selvittää muutakuin tutkimalla sikiöiden kromosomit. Onko tällainen tutkimus siis tehty joskus vai tehdäänkö sitä koko ajan?

Solut siihen näytteeseen tulevat joko sikiöstä tai äidistä. Äidistä vain äärimmäisen harvoin, mutta sitä joskus tapahtuu. Olen ymmärtänyt, että juuri tähän liittyy tuo pieni heitto istukkanäytteen luotettavuudessa.

No, jos tutkimuksen tuloksena on vaikkapa trisomia 21 (down), niin mitä jatkotutkimuksia tämä mielestäsi vaatisi? Jos se down olisi äidillä sikiön sijaan, asia olisi varmaan huomattu jo hieman aiemmin ko. äidin elämän aikana, vai mitä? Ja tutkimusmaljaan ei mistään taikaiskusta myöskään ilmaannu mitään ylimääräisiä kromosomeja, vaan kyllä ne ovat väkisinkin niistä otetuista näytteistä peräisin. Eli jos down löytyy, se on aivan varmasti sikiöllä. Jos taas ei löydy, on olemassa se 0,1% mahdollisuus että näytteeseen onkin tullut äidin soluja, jolloin sikiön solut ovat vielä tutkimatta. Ja siksi tuo tutkimus ei ole 100% luotettava.

Kromosomitutkimusten luotettavuutta on testattu varmasti siinä vaiheessa, kun tutkimusmenetelmiä on suunniteltu (ei siis ainoastaan sikiödiagnostiikan suhteen, vaan yleisesti sitä, mitä asioita kromosomeja katsomalla voidaan tietää). Siis esim.: jos tutkija näkee vaikka ylimääräisen kromosomin 21, niin millä todennäköisyydellä näytteessä ei olekaan ylimääräistä kromosomia, jne. Tuon todennäköisyys on ymmärtääkseni 0%, ja asia on jo valmiiksi perustutkimuksen tasolla todettu niin monta kertaa, ettei kromosomivikaisia sikiöitä tarvitse asian varmistamiseksi enää uudelleen tutkia. Ja sikiödiagnostiikassa nuo saadut tuloksethan toki varmistetaan useaan kertaan, jotta mahdolliset inhimilliset virheet saadaan karsittua joukosta.

tutkiminen ei ole sama asia kuin kromosomiston tutkimnen suoraan ihmisestä. Niin haluaisin tietää miten tuo luotettavuus todetaan. Sitä nyt ei ainakaan täällä osaa kukaa kertoa. Siinä tuloksessa voi näkyä trisomia, mutta haluaisin tietää miten luotettavasti on kyse todellakin sikiön soluista eikä mukana ole äidistä tulleita solua. Tai ettei tulos ole tulkinnavarainen muuten. Eihän tuota voi käsittääkseni selvittää muutakuin tutkimalla sikiöiden kromosomit. Onko tällainen tutkimus siis tehty joskus vai tehdäänkö sitä koko ajan?

Solut siihen näytteeseen tulevat joko sikiöstä tai äidistä. Äidistä vain äärimmäisen harvoin, mutta sitä joskus tapahtuu. Olen ymmärtänyt, että juuri tähän liittyy tuo pieni heitto istukkanäytteen luotettavuudessa.

No, jos tutkimuksen tuloksena on vaikkapa trisomia 21 (down), niin mitä jatkotutkimuksia tämä mielestäsi vaatisi? Jos se down olisi äidillä sikiön sijaan, asia olisi varmaan huomattu jo hieman aiemmin ko. äidin elämän aikana, vai mitä? Ja tutkimusmaljaan ei mistään taikaiskusta myöskään ilmaannu mitään ylimääräisiä kromosomeja, vaan kyllä ne ovat väkisinkin niistä otetuista näytteistä peräisin. Eli jos down löytyy, se on aivan varmasti sikiöllä. Jos taas ei löydy, on olemassa se 0,1% mahdollisuus että näytteeseen onkin tullut äidin soluja, jolloin sikiön solut ovat vielä tutkimatta. Ja siksi tuo tutkimus ei ole 100% luotettava.

Kromosomitutkimusten luotettavuutta on testattu varmasti siinä vaiheessa, kun tutkimusmenetelmiä on suunniteltu (ei siis ainoastaan sikiödiagnostiikan suhteen, vaan yleisesti sitä, mitä asioita kromosomeja katsomalla voidaan tietää). Siis esim.: jos tutkija näkee vaikka ylimääräisen kromosomin 21, niin millä todennäköisyydellä näytteessä ei olekaan ylimääräistä kromosomia, jne. Tuon todennäköisyys on ymmärtääkseni 0%, ja asia on jo valmiiksi perustutkimuksen tasolla todettu niin monta kertaa, ettei kromosomivikaisia sikiöitä tarvitse asian varmistamiseksi enää uudelleen tutkia. Ja sikiödiagnostiikassa nuo saadut tuloksethan toki varmistetaan useaan kertaan, jotta mahdolliset inhimilliset virheet saadaan karsittua joukosta.

Jossa vanhemmille luvattiin kromosomitutkimuksen perusteella, että lapsella on terveet kromosomit. No eipä ollutkaan, vaan oli Down. JA tämä johtui istukkaan aivan alkuraskudesta jääneistä terveistä soluista, siis ajalta ennen kuin mutaatio kromosomeissa tapahtui, ja lapsesta tuli down-lapsi.

Näitä tapauksia on raportoitu maailmalta muutama. Mutta kysymys lieneekin, jos se voi käydä näin päin, miksei toisinkin päin? ELi miksei istukassa voisi olla myös jonkin alkuvaiheessa tapahtuneen mutaation seurauksena ns. huonoja kromosomeja, vaikka sitten raskauden edetessä asiat olisivat korjaantuneet noramaaleiksi?

On se, edelleen vaiettu.

1–2 %:lla down-tapauksista on vanhemmalta periytynyt translokaatio eli kromosomin osan siirtyminen toiseen kromosomiin.

Sydänvika voi olla muillakin kuin downeilla. Lapsivesitutkimuskin voi erehtyä. Kaikki kromosomimuutoksia siinä ei edes yritetä etsiä. Jokainen päättää itse. Mutta jos tosiaan itse omasta halustaa päätyy downin kohdustaa poistamaan kesken raskauden, siitä on ihan turha itkeä ja puhua enkeleistä. Varsinaista enkelien tekoa tosiaan.Eikös Jeesus raamatun mukaan sanonut: Mitä teet yhdelle pienimmistä , sen sinä teet minulle. Joten jos kerran uskossa olette, niin jättäkää enkelit syrjään omista päätöksistänne ja eläkää sovussa niiden kanssa.

usein jo varhaisessa keski-iässä?

noin nelissäkymmenissä. Ei kaikille, mutta osalle.Miten se asia tähän liittyy?

Jossa vanhemmille luvattiin kromosomitutkimuksen perusteella, että lapsella on terveet kromosomit. No eipä ollutkaan, vaan oli Down. JA tämä johtui istukkaan aivan alkuraskudesta jääneistä terveistä soluista, siis ajalta ennen kuin mutaatio kromosomeissa tapahtui, ja lapsesta tuli down-lapsi.

Näitä tapauksia on raportoitu maailmalta muutama. Mutta kysymys lieneekin, jos se voi käydä näin päin, miksei toisinkin päin? ELi miksei istukassa voisi olla myös jonkin alkuvaiheessa tapahtuneen mutaation seurauksena ns. huonoja kromosomeja, vaikka sitten raskauden edetessä asiat olisivat korjaantuneet noramaaleiksi?

99% downeista on downeja jo ennen hedelmöitystä, eli trisomia tulee jomman kumman vanhemman sukusolusta. Näissä tapauksissa tuo sama trisomia on sikiön kaikissa myöhemminkin kehittyvissä soluissa, eikä tila voi mitenkään korjaantua.

Sitä en osaa sanoa, voiko mosaikismi hyvällä tuurilla vielä synnyttyään "korjaantua". Mosaikismissa trisomia siis syntyy hedelmöittymisen jälkeen vaiheessa, jossa soluja on jo ehtinyt jakaantua. Jos jakaantumisia on tapahtunut vaikkapa kahdesti eli soluja on yhteensä neljä, ja näistä yhteen tulee trisomia, kaikkiin tuon solun jakautuessa syntyviin soluihin tulee myös trisomia, ja näin kaikista soluista 1/4 on trisomisia. Sitten on ihan arpapeliä, mihin nuo solut aikanaan päätyvät.

Maalaisjärjellä ajateltuna voisi kai olla mahdollista, että jos trisomisen solun jakaantuminen jostain syystä pysähtyy alkuunsa, niitä voi jäädä istukkaan ja lapsi voi silti syntyä terveenä. Mutta tällaiset tapaukset ovat varmasti aivan äärimmäisen harvinaisia ja mahtuvat ilman muuta tuon täällä usein mainitun virhemarginaalin sisään (99,9%), kun jo koko mosaikismi itsessään on melko harvinainen tila.

35-vuotiaiden naisten raskauksista 1% on downeja ja näistä 1% mosaikismimuotoja, eli puhumme 0,1% esiintyvyydestä, joista näistäkin varmasti suurin osa kuitenkin havaitaan tutkimuksissa normaalisti.

on ns balansoitunut kromosomimuutos. Ja nämä solut tulisivat näytteeseen. Ei tuollaista tasapainossa olevaa muutosta välttämättä tiedä koko elämänsä aikana. Ja entäs jos olisi tapahtunut varhainen toisen sikiön kuihtuminen ja tämän solut näkyisivät näytteessä. On eriasia, kun ihmisestä otetaan näyte suoraan. Silloin tietää varmasti mistä solut ovat peräisin.

on ns balansoitunut kromosomimuutos. Ja nämä solut tulisivat näytteeseen. Ei tuollaista tasapainossa olevaa muutosta välttämättä tiedä koko elämänsä aikana. Ja entäs jos olisi tapahtunut varhainen toisen sikiön kuihtuminen ja tämän solut näkyisivät näytteessä. On eriasia, kun ihmisestä otetaan näyte suoraan. Silloin tietää varmasti mistä solut ovat peräisin.

Ja jos tädillä olisi munat, se olisi setä.

Tämän sanoi perinnöllisyyslekuri meille syyksi siihen, että tulosvarmuus ei ole täysi sata.

Tämän sanoi perinnöllisyyslekuri meille syyksi siihen, että tulosvarmuus ei ole täysi sata.

Sitä minä ainakin yritin sanoakin tuolla aiemmin. Mutta kun itse kävin geneetikkojen kanssa läpi meidän (vammaisen) lapsen tutkimusta, kysyin, miten he ehkäisevät inhimillisestä virheestä johtuvat väärät diagnoosit. He sanoivat, että he tarkistavat jokaisen tapauksen niin monta kertaa, että ovat aivan varmoja. Siksi esim. lapsivettä otetaan niin paljon: niin monta solua setvitään, että saadaan täysi varmuus kromosomiston tilasta.

Tietysti sellaiset inhimilliset virheet, että geneetikko onkin tullut hulluksi ja valehtelee, ovat sitten asia erikseen. Onneksi meille ei sattunut sellaista virhettä :D (Aika absurdi ajatus...)

Kuka on koskaan milloinkaan elänyt TÄYSIN NORMAALIN ELÄMÄN? Ei kukaan. Me ollaan kaikki uniikkeja. Syntyessään terve lapsi voi vammautua myöhemmällä iällä ja/ tai joutua kivuliaisiin leikkauksiin. Tällä perusteella esim. tyttöjen synnyttäminen olisi väärin, sillä tyttö luultavasti tulee itse läpikäymään kivuliaan synnytyksen jossain vaiheessa elämää. Minun lähipiirissäni ihmisen arvoa ei lasketa tuottavuuden, ulkonäön ja työvuosien perusteella ja rakas down-lapseni (tai nyt jo nuori) on onnellisempi kuin koskaan uskalsin toivoa. En ikinä olisi edes ajatellut "suojelevani" syntymätöntä lastani tappamalla hänet. Lapsellani on täysipainoinen elämä ja hän on tuonut suunnatonta iloa koko perheellemme. Se onko elämä elämisen arvoista on ihan omasta asenteesta kiinni ja minä en pysty sitä kenenkään muun puolesta päättämään.