Downin syndrooma voi joskus aiheutua

Jos perinnöllisyysopin erityisasiantuntijaa kaipaat, olet eksynyt väärälle foorumille. Muuten aloituksesi oli maailmankuvaani avartava. En näet ole koskaan kuullut translokaatiosta. 

Tällaisen melko yleistajuisen esityksen translokaatiosta löysin. Siinä ei kuitenkaan ollut mitään Downista vaan yleensä kehitysvammaisuudesta. 

http://www.eurogentest.org/index.php?id=402

ja

http://vaestoliitto-fi-bin.directo.fi/@Bin/e09752a6f49f7473add9713f17d9d157/1382820760/application/pdf/1971136/Pieni%20keltainen%20kirja-2.pdf

Itse en jaksaisi Down lapsen kanssa.

http://verneri.net/yleis/index.php?id=1019&backPID=1044&tx_faq_faq=553

Whenever a translocation is found in a child, the parents' chromosomes are studied to determine whether the translocation was inherited or not. If one parent has the translocation chromosome, then the doctor knows the baby inherited the translocation from that parent. That parent will actually have 45 total chromosomes in each cell of his or her body, but he or she will be normal and healthy because he or she still has only two copies of each chromosome. When a person has a rearrangement of chromosome material, with no extra or missing chromosome material, he or she is said to have a "balanced translocation" or be a "balanced translocation carrier."

Parents with balanced translocations may have fertility problems (trouble becoming pregnant), miscarriages, or have an increased chance of having a child with health problems. Although the parent can donate the proper amount of genetic material (23 chromosomes) to a pregnancy, he or she also has a risk of donating too much or too little genetic material to a pregnancy. This is not something the parent can control or predict. The chance depends on the type of chromosome rearrangement and which chromosomes are involved.

There is another important factor to remember when a parent is found to have a translocation. The parents' relatives (brothers, sisters) may also have inherited the translocation and, therefore, may have the same risks for problems with a pregnancy. For these reasons, it is recommended that people with chromosome rearrangements share this information with their relatives so that they can have the option of having their chromosomes studied.

Äh, sulla on menny puurot ja vettit sekaisin. Ihan perusjuttuja: downin syndroomassa henkilöllä on ylimääräinen 21. kromosomi. Hänellä on siis 47 kromosomia 46 sijasta, ja 21. on siis triplana. Kromosomeja ja geenejä on liikaa, ja tästä syytä henkilöllä on erilaisia fyysisiä ja psyykkisiä ongelmia. Translokaatiossa käy niin, että esimerkiksi aivan munasolin hedelmöittymisvaiheessa osa kromosomista katkeaa ja toisesta katkeaa toinen osa, ja nämä kaksi osaa nopeasti vaihtavat paikkaa ja kiinnittyvät alkuperäisiin kromosomeihin. Henkilöllä on siis esimerkiksi geenimateriaalia, joka kuuluisi kromosomiin 14 kiinnittyneenä kromosomiin 16, ja geenimateriaalia joka kuulisi kromosomiiin 16 kiinnittyneenä kromosomiin 14. Henkilöllä on siis kaikki tarvittavat geenit, ja ne toimivat täydellisesti, henkilö on normaali. Ainoastaan silloin, kun hän tuottaa sukusolija, tämä translokaatio tulee esille, kun kromosominparista saatta sukusoluihin valikoitua se apri, jossa ei ole kaikkia tarvittavia geenejä. Sukusoluissahan on 23 kromosomia, ja saattaa käydä niin, että ko. transloakatuneet kromosomit/geenipätkät ovat yli/aliedustettuja. Tämän vuoksi translokaation omaavat vanhemmat ovat normaaleja ja heidän jälkeläisillään saattaa olla onghelia. JOs ongelmat kohdistuvat kromosomiin 21 saatetaan puhua down-translokaatiosta.

No ei mitenkään puurot sekaisin. Se ylimääräinen kromosomiaines ymmärtääkseni voi näkyä punktiossa. Se on kuitenkin kaikissa soluissa. Miten tämä tulkitaan sikiöllä. Sitä mietin.