Lue keskustelun säännöt.
Kehitysvammaisuuden periytyvyydestä, voiko jotenkin tutkituttaa kuinka todennäköisesti minun lapsestani tulisi vammainen?
29.06.2017 |
Sisareni on vaikeasti kehitysvammainen nuoruudesta asti, häntä on tutkittu paljon mutta ei ole löytynyt mitään tarkkaa syytä kehitysvammalle. Hänellä ei siis ole mitään kunnon diagnoosia.
Itselläni olisi nyt perheen perustaminen ajankohtaista, vanhempani ovat sanoneet että geenitestien mukaan heissä eikä sisaruksessanikaan ole ollut mitään poikkevaa.
En tiedä yhtään mihin minulla tulisi nyt ottaa yhteyttä, toki tiedän että vaikka suvussani olisi kaikki terveitä voisin silti saada kehitysvammaisen lapsen. Haluaisin kuitenkin selvittää jo nyt mahdollisimman tarkkaan jos minulla on jotenkin normaalia suurempi riski saada sairas lapsi.
Asia on alkanut vaivaamaan nyt niin paljon, en vain tiedä onko tämä normaali neuvola-asia vai pitäisikö minun ottaa yhteyttä johonkin erikoistuneeseen tahoon.
Kommentit (10)
Vierailija kirjoitti:
Mikäli sisarellasi ei ole todettu geneettistä häiriötä, niin eipä silloin perinnöllisiä asioita voi pahemmin pohtia. Mikäli olisi tiedossa jokin resessiivinen ominaisuus, voisi silloin kumppanin valinnalla olla merkitystä.
Down eli 23 trisomia tai jokin muut meioosin aikana tapahtuva kromosomaalinen häiriö on tietenkin mahdollinen ja mitä vanhempi äiti, sitä suurempi todennäköisyys. Sellaisen ennustaminen on aika hankalaa ellei mahdotonta.
Korjaus: 21 trisomia.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Kehitysvammat eivät välttämättä johdu perinnöllisyydestä yhtään. Kehitysvammat ovat usein vain sattumankauppaa. Toisinaan kehitysvamman syyksi voidaan todeta jokin esim. raskauden aikainen tapahtuma, kuten infektio tai hapenpuute, joka on aiheuttanut vamman, mutta usein kehitysvammat ovat seurausta sattumanvaraisesta kromosomaalisesta muutoksesta/poikkeamasta, jota ei voida ehkäistä. Kaikkien eliöiden DNA on altis mutaatioille, eikä niitä voida estää.
Jos ei ole diagnoosia, ei ole mitään, mitä sinustakaan voisi tutkia. Jotkut kehitsvammaisuuden syyyt ovat perinnöllisiä muttaniille on (aina) diagnoosit löydettävissä.
Kehitysvamma on nimensä mukaisesti kehityksen (kohdussa) aikana tapahtuva vamma, joka voi myös periytyä. Siskollasi tuskin on geneettistä kehitysvammaa, jos vanhempasi ovat ns. normaaleja.
Etsi vaikka kaupungin terveydenhuollon sivuilta tietoa periytyvyysneuvonnasta. Käyt sitten siellä juttelemassa ja luovutat verinäytteen, jos he uskovat riskin olevan olemassa tai tahdot itse välttämättä varmistua.
Näytteen tutkinnassa voi kulua muutama viikko riippuen mihin se pitää lähettää. Sitten voidaan sopia uusi aika tai vain soittaa, että mitään ei löydetty.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Olen aina luullut, että kehitysvammaisuus on synnynnäistä, mutta kerrot sisaresi olleen kehitysvammaisen nuoruudesta lähtien. Missä iässä hän sai kehitysvamman ja mitä tapahtui? Sairaus tai onnettomuus?
Jos mitään tunnettua alttiusgeeniä ei löydy ap:n vanhemmilta, sitä on turha etsiä ap:lta. Sisaren tilaan voi vaikuttaa muut kuin geneettiset tekijät jotka ovat vaikuttaneet raskauden aikana/synnytyksessä, tai taustalla voi olla esimerkiksi metaboliaan liittyvä sairaus, jota ei ole hoidettu. Nykyään ne seulotaan kaikilta vastasyntyneiltä, jolloin vammautuminen vältetään. Ykköskommenttiin viitaten, trisomiaa voidaan nykyisin seuloa äidin verinäytteestä (NIPT).
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Olen aina luullut, että kehitysvammaisuus on synnynnäistä, mutta kerrot sisaresi olleen kehitysvammaisen nuoruudesta lähtien. Missä iässä hän sai kehitysvamman ja mitä tapahtui? Sairaus tai onnettomuus?
Luultavasti hänkin on ollut kehitysvammainen jo syntymästä asti, kehitysvammaisuus huomattiin kuitenkin vasta varhaisessa kouluiässä kun hän ei kehittynyt ollenkaan muiden tahtiin ja oppiminen oli lähes mahdotonta. Hän on siis fyysisesti täysin "normaali ".
Vierailija kirjoitti:
Etsi vaikka kaupungin terveydenhuollon sivuilta tietoa periytyvyysneuvonnasta. Käyt sitten siellä juttelemassa ja luovutat verinäytteen, jos he uskovat riskin olevan olemassa tai tahdot itse välttämättä varmistua.
Näytteen tutkinnassa voi kulua muutama viikko riippuen mihin se pitää lähettää. Sitten voidaan sopia uusi aika tai vain soittaa, että mitään ei löydetty.
Kiitos tästä ja muistakin vastauksista!
Mikäli sisarellasi ei ole todettu geneettistä häiriötä, niin eipä silloin perinnöllisiä asioita voi pahemmin pohtia. Mikäli olisi tiedossa jokin resessiivinen ominaisuus, voisi silloin kumppanin valinnalla olla merkitystä.
Down eli 23 trisomia tai jokin muut meioosin aikana tapahtuva kromosomaalinen häiriö on tietenkin mahdollinen ja mitä vanhempi äiti, sitä suurempi todennäköisyys. Sellaisen ennustaminen on aika hankalaa ellei mahdotonta.