Millainen kehitysvamma on " pienipäisyys" ? Huomataanko se jo raskausaikana?

t:Kaihoisa

mutta mikä kehitysvamma on pienipäisyys? Tai mikä pienestä päästä tekee kehitysvamman?

Kaihoisa

jos kalloluut kasvavat kiinni liian nopeasti ja aiheuttavat aivoille tilanahtautta. Nykyään ei mitenkään erityisen yleinen tautitila ihan siksi että pään kasvua seurataan tarkasti. Jos näyttää että aukileet luutuvat liian aikaisin, niitä voidaan avata leikkauksilla. Tyypillisimmillään mikrokefalia liittyy erilaisiin kehitysvammaoireyhtymiin joihin kuuluu muitakin luuston kehityshäiriöitä.



Jossain tapauksissa näkyy ultrassa jos on jo sikiöaikana kallon rakenteellinen kehityshäiriö. Silloin pään koko on epäsuhdassa vartalon mittoihin vs. viikkoihin.

Ei ois pitänyt avata tätä ketjua... paniikki.

uutta tutkimusaikaa tai sanoneet asiasta, että sitä pitää seurata erityisen tarkasti esim. seuraavan kuukauden viikottain (ultrataan joka viikko).

pään mitta voi heittää parikin viikkoa, jos asento on vähän vino mittauksessa...



Tyypillisimmillään mikrokefaliassa heitto voi olla jotain luokkaa vartalo rv 32 ja bm (päälakimuhkurat) vaikkapa rv 22

eipä kai ole mikään kehitysvamma. Mulla siskolla ihan terve lapsi, jolla melko pieni pää. Ihan normaali, terve ja iloinen tyttö. " Perinnöllinen pienipäisyys" lähinnä huvittaa.



Terveisin

Itsekin pienipäinen :)



Kannattaa muuten AINA kysyä lääkäriltä, mitä tarkoittaa mikin, niin ei tarvitse huolehtia turhaan.

Eikä mikään huvittava juttu. Pienipäisyys voi johtua monestakin erilaisesta kromosomianomaliasta, äidin alkoholinkäytöstä tai vihurikokosta raskausaikana ym. Joskus sikiön pää vain jostain syystä on pieni, vaikkei mitään olekkaan vialla. Pienipäisyys on yksi yleisimpiä ilmentymiä kehitysvammaisuudessa.

Kaihoisa

pään kokoa ei mitata np-ultrassa, koska niitä pisteitä joista se mitataan, ei ole vielä olemassakaan... (päälakimuhkurat)



Ja se mitä viikkoja ultra antaa, riippuu täysin siitä missä asennossa pää on ja kuinka vinoon se mittauspisteiden välinen linja menee... viikon heitto ei tuossa vielä merkkaa mitään.

T: 6 (taisin olla joku 8/9 kanssa)

Mikrokefalia, pienipäisyys

Mikrokefalia on primaarisessa muodossaan peittyvästi periytyvä oire. Sen tunnusmerkkinä on erittäin pieni pää. Vamman sekundaarinen muoto johtuu aivoissa sattuneesta vauriosta.



Sekundaarinen mikrokefaliassa kallon muoto on usein epäsymmetrinen. Vamma johtuu esimerkiksi synnytyksen yhteydessä saadusta aivovauriosta tai sikiökautisesta vihurirokkotartunnasta.



Aidossa mikrokefaliassa pään ympärysmitta jää aikuisena alle 42 sentin ja pää muistuttaa kananmunan suipompaa päätä. Aito mikrokefalia aiheuttaa älyllisen jälkeenjääneisyyden. Sen esiintymistiheydeksi laskettiin Hollannissa v. 1959 1/250.000 kokonaisväestöstä.



Aito eli primaarinen mikrokefalia voi johtua useankin kromosomin geenivauriosta. Vuonna 1998 löydettiin 8. kromosomin perimäaineksen mutaatiosta (8pter-p22) johtuva peittyvästi periytyvä pienipäisyyden muoto ja v. 1999 19. kromosomin vaurio (19q13-q13.2) sekä 9. kromosomin vaurio (9q34) että 15. kromosomin vaurio (15q15-q21). Vuonna 2000 osoitettiin 1. kromosomin (1q31) yhteys pienipäisyyteen. Vuoteen 2004 mennessä oli löydetty myös 13. kromosomin pienipäisyys-geeni (13q12.2).



Sekundaarinen mikrokefalia on aitoa pienipäisyyttä yleisempää ja siihen liittyy usein myös muita hermostollisia oireita kuin älyllinen jälkeenjääneisyys. Pienipäisyys on yksi yleisimmistä kehitysvammaoireistojen piirteistä.



Pienipäisyys voi olla myös normaali ilmiö ja aiheutua lapsen kasvun yleisistä vaihteluista, joihin perintötekijät suuresti vaikuttavat.