niskaturvotus 4,4

Terveen tytön kromosomit: Mitähän se tarkoittaa? Downin syndroma ei ole sairaus, jos tässä nyt sitä tarkoitettiin. Down voi olla terve tai sairas. Jos taas tarkoitat " normaaleja" kromosomeja. Sitä ei mikään punktio takaa. Kromosomipoikkeama ei ole pelkästään down, vaan se voi olla moni muu.

Down tai sydänvika: Oikeammin down ja/ tai sydänvika. Ylimääräinen niskaturvotus downien kohdalla johtuu sydänviasta, joka on osalla heistä. Tuo sydänvika voi olla myös ilman kromosomipoikkeamaa.

Onnea tyttövauvasta sinulle! Hienoa, että kaikki on hyvin.

Niin, eli vaikka meillä oli tuota turvotusta 3,8 mm, ja siis down-lapsi syntyi, hän on terve. Eli ei sydänvikaa, vaikka turvotusta olikin liikaa. Eli siis liika turvotus voi johtua pelkästä downistakin, ei tarkoita sydänvikaa välttämättä. Kyllä olimmekin ikionnellisia, kun sydämestä ei mitään vikaa löytynyt!!

Ehkä sinullakin oli niin eikä turvotuksella ollut mitään tekemistä tuon trisomian kanssa.

Ensinnäkin sinulle, marika81, toivon että kaikki olisi hyvin.



Kandivaihe, on pakko kommentoida tuohon " vaikka mikä olisi" ...Puoli vuotta sitten odotin kolmatta lastamme, raskaus oli puolessa välissä kun hänet synnytin, raskaus keskeytettiin sellaisen rakennevian takia, että hänellä ei olisi ollut mahdollisuuksia kohdun ulkopuoliseen elämään ja ahdinkotila oli selkeä, lapsivesi oli kaikki hänen sisällään. Vaikka kuinka olisimme koko perhe kovasti halunneet hänet luoksemme, emme saaneet kuin hautakiven. " Vaikka mikä olisi" ei sekään aina ole absoluuttista. Np-ultrassa kaikki oli vielä hyvin, tämä vika ei ole havaittavissa vielä silloin.

Joo ei se mun lausahdus ihan absoluuttiseksi ollut tarkoitettu. En edes osannut kuvitella tuollaista skenaariota, missä ennenaikainen synnytys olisi (varmaan?) ainut vaihtoehto. Lause olkoon siis rajattu " normaaleihin" kromosomihäiriöihin ja rakenteellisiin häiriöihin..

Kandivaihe, vaihtoehtona olisi ollut jäädä odottelemaan koska vauva kuolee kohtuun itsestään, meidän ymmärryksemme mukaan tuossa tilanteessa (rakko ja munuaiset täynnä lapsivettä) se olisi ollut kärsimystä vauvalle itselleen ja hänen perhelleenkin. Hänen syntymänsä jälkeen varsinkin se oli hyvin selvää. Niin kovin pienestä voi kaikki olla kiinni, virtsaputkessa pieni kudosläppä (uretraläppä), joka esti normaalin lapsiveden virtauksen ulos. Näitä on muistaakseni 1/50000 syntyvää poikalasta kohden Suomessa, melko harvinaista, aina se läppä ei ole täysin kiinni ja tilannetta voidaan syntymän jälkeen auttaa. Ehkä jonkin vuoden kuluttua pystytään mikrokirurgisesti auttamaan jo kohdussakin, mikäli havaitaan ajoissa.

oli ihana lukea viestisi =)



Meillä esikoisesta niskapoimu-ultra oli turvallisesti alle raja-arvojen (en edes muista lukuja, olin aiemman km:n jäljiltä onnessani että vauva oli hengissä). Aikanaan meille sitten syntyi terve, suloinen down-poika jolla on nyt ikää 1v4kk. Kieltämättä diagnoosi oli pieni shokki, mutta meille oli onneksi annettu maailman ihanin lääkäri ja kätilöt ympärillemme. Tänäpäivänä elämä on todellakin ihanaa ja nautimme jokahetkestä tämän pienen päivänsäteen kanssa. Emmekä enää antaisi tuota ylimääräistä kromosomia pois mistään hinnasta...



Perheenlisäystä saatiin 8viikkoa sitten pienen tytön muodossa. Kävimme tuolloinkin np-ultrassa katsomassa ettei mitään todella huomattavaa turvotusta olisi (mielessä kävi pelko pahemmista kromosomipoikkeamista). Koska turvotus oli normaalia, 2,1mm kieltäydyimme meille tarjotuista jatkotutkimuksista. Downin kohdalla emme olisi aborttiin kyenneet ja halusimme uskoa että saamme tälläkin kertaa juuri sellaisen lapsen joka meille on tarkoitettu. Näin varmasti kävikin =) Tyttärellämme ei ole kromosomipoikkeamaa.



Kaikkea hyvää teidän perheellenne toivotan! Ihanat lahjat ollaan saatu...

Eli mulla oli tuo ensimmäinen ultra pari viikkoa sitten ja verikoe otettiin tuolloin myös. Niskaturvotusta oli 2,3. Viimeviikolla tuli lääkäristä soitto, että verikokeessa oli huomattu kohonnut riski siihen, että voisi olla joku kromosomipoikkeama. Nyt syyskuun alussa lapsivesipunktioon ja sen jälkeen pelkkää odotusta..



Tämän ketjun aloittajalle paljon tsemppiä ja toivottavasti kaikki hyvin!!

mutta kromosomien " terveyttä" ei. Ainoastaan näkyvimmät muutokset. Paljon onnea teille joilla on todettu kromosomeja olevan oikea määrä. Rentoutukaa nyt ja ottakaa iisisti.

Olen kuluneena viikkona useampaankin otteeseen miettinyt tilannettasi. Ihana uutinen, että saat vihdoin kunnolla nauttia raskaudestasi. Lasten kanssa olen tosin huomannut, että aina riittää huolta. Sinulla on nyt kuitenkin yksi iso murheen aihe poissa. Onnea!

Kiitos taas vastauksistanne ja kommenteistanne!



Taas pikkasen jännittää kun ensi viikon perjantaina olis rakenne utra...nyt rupeaa huolestuttamaan että onkohan siltä kohdilta kaikki okei???



mitä " vikoja" sairauksia voidaan rakenne ultrassa todeta??

Onko kellään muuten tietoa siitä kun mulla tutkittiin lapsivesi punktiossa valkuais pitoisuuksia ja jotain muutakin...mitäköhän niistä saadaan selville????

lääkäri sano vaan soittaessa että kaikki oli kunnossa siltäkinn osin.

Olen täältä taustalta seurannut tilannettanne ja miettinyt miten kamalaa on odotella noita tuloksia :(

Varmasti niin iso kivi vierähti sydämeltä!!!



Nyt nauttimaan raskaudesta!!! Kaikkea hyvää jatkoon :)



Toivottelee: Je_Ni 39+3

En osaa tarkemmin kertoa, Olisiko tällaisia etsitty sinun kohdallasi.

moikka....



kaksi viikkoa on kulunut ja lääkäri soitti.....verikokeessa oli arvot noussut kuulemmaq aika paljon mutta ei mikään ole vieläkään varmaa....



eli taas odottelua....kaksi viikkoa että pääsee lapsivesi punktioon ja sit viälä niiitä tuloksia.....tässä tulee ihan hulluksi....



onko kellään tietoa että mitä tosta verikokeesta oikeesti on hyötyä???

eikö todellakaan lapsivesi punktiota voida tehdä ennen kuin vasta 15 viikolla???



millon sen näytteen voidaan ottaa istukasta???

Kirjoituksesi oli erittäin kiinnostava minulle, koska minä olen raskaana viikolla 23+4, ja pojallamme on tuo urethaläppä, tosin se osittainen eli lievempi versio. Rakenneultrassa viikolla 17+6 todettiin suurentunut virtsarakko, ja siitä jatkotutkimuksissa todettiin urethaläppä. Mutta ONNEKSI virtsaa tulee jonkin verran ulos, ja lapsivettä on ihan normaalisti, sekä munuaiset ovat toistaiseksi normaalit. Nyt käymme kontrollissa 4 viikon välein ja jos tilanne huononee niin synnytys käynnistetään. Lääkäri sanoi näiden läppien olevan usein tuollaisia kuten teillä eli on " pakko" keskeyttää koska mitään ei rakosta ulos tule. Lapsivesitutkimuksen tulosten odottaminen ja ultrakontrollin odottaminen ennen viimeisintä ultraa oli piinaavaa aikaa, koska vauva liikehtii jo vilkkaasti masussa. Mutta me onneksemme saimme jatkaa, nyt toivomme vaan että poikamme selviää lievin vammoin tai täysin terveenä synnytykseen asti ja sitä kautta elämään.



Millä viikoilla te jouduitte keskeytyksen tekemään? Oliko tuomio selkeä heti, vai epäröitiinkö? Anteeksi jos kysymykseni ovat tungettelevia, mutta olet ainut " tapaamani" henkilö kenelle on käynyt näin.



Puppi

Sinuna kysyisin istukkanäytteen mahdollisuutta,sen voi ottaa jo n.9 viikosta eteenpäin.

Itselläni down-riski ei ollut kohonnut,mutta afp- ja hch-arvot olivat reilusti koholla.Lapsivesinäytteestä otettu afp sen sijaan oli normaali! Hcg eli istukkahormoni oli 10 kertaisesti kohonnut ja voi aiheuttaa sikiön kasvuhidastuman tai ennneaikaisen synnytyksen.. Sitä tässä itse pähkäilen.

Verinäyte ei ole luotettava,ihan hyvä varmistaa lisätutkimuksin!



Tsemppiä!

Tämä menee asian vierestä ja on vastaus lähinnä Kaihoisan kirjoituksiin. Itse ymmärrän alkuperäistä kirjoittajaa ja hänen huoliaan hyvin. Ainakin itse toivon kovasti tervettä vauvaa huolimatta siitä, että tiedän vammaisten lasten olevan ihania myös. Toki tiedän, että varmuutta lapsen terveydestä ei saa millään maailman testeillä enkä todellakaan tekisi aborttia heppoisin perustein. Olisin ehkä valmis aborttiin, jos kuulisin varmasti, että lapsen vamma on sitä luokkaa, ettei hän tule selviämään synnytyksestä tai että hänen koko elämänsä tulee kulumaan laitoksissa laitteisiin kytkettyinä.



Downin syndroomassa vaihteluväli on huikea. Naapurissani asui aikoinaan nainen, jolla oli juuri downin syndrooma. Hän jäi aivan vauvan tasolle, ei ikinä oppinut liikkumaan, edes kääntymään. Hän eli n. 50-vuotiaaksi, loppukuukaudet sairaalassa, kun hänen äitinsä ei enää jaksanut ikänsä vuoksi häntä hoitaa. Äiti painotti aina, että kaikki hänen lapsensa ovat aivan yhtä rakkaita. Toisaalta tunnen tapauksia, jotka ovat n. 6-7-vuotiaan lapsen tasolla, hyvin tomeria ja iloisia ihmisiä.



Luulen, että meillä odottajilla on päällimmäisenä haluna vain saada tietää, että osaamme sitten ehkä varautua asiaan paremmin ja ottaa asioista vähän etukäteen selvää, esim. täytyykö kotona tehdä erityisjärjestelyjä, varautua siihen, että jää kotiin pitemmäksi aikaa jne. Itseäni ahdistaa ajatus vammaisesta lapsesta myös siksi, että olen jo kohtuullisen vanha odottaja (34) ja pelottaa, miten lapsen kävisi, kun itse en enää olisi hänestä huolehtimassa. Täytyy sanoa, että myös nuo viime aikojen ihmiskauppajutut ahdistavat. Tämä maailma on heikoille, ovat he sitten sairaita tai vammaisia, kamala paikka.

tervettä lasta. Tosiasia on, että nuo testit on kehitetty juuri downin syndroman etsimiseen. On varmaan eroja terveydenhoitohenkilökunnassa miten asian esittävät vanhemmille. Ihmettelen vaan sitä, kun niin monella tuntuu olevan se käsitys, että jos ei löydy trisomiaa on lapsi varmasti terve. Enemmän pitäisi kertoa asioista ihan rehellisesti. Itse tunnen useita kymmeniä downeja. Hyvin monen tasoisia heissä on. Suurin osa kuitenkin keskitasoisesti kehitysvammaisia, jos näin vanhalla termillä ilmaistaan. Ymmärrän minäkin ap:n huolen. Jossakin mielessä nämä seulat ja ultrat lisäävät ihmisten huolta, totta sekin on. Maailma ei koskaan muutu hyväksi paikaksi sillä menolla, että " poikkeavat" seulotaan, sekin on totta. Raskasta kehitysvammaisen hoitaminen on. Minun mielestäni pitäisi laittaa asuntola- tai laitosjonoon melko varhain, viimeistään kun täysi-ikäisyys lähestyy. Eikä ole ollenkaan paha asia, että lopen väsyneet vanhemmat antavat pienen lapsen laitokseen. On surullista nähdä, miten vanhat vanhemmat hoitavat aikuista lasta ja sitten kun vanhemmat kuolevat ollaankin vaikeuksissa. Näistä asioista nyt voisi jutella vaikka kuinka, mutta jatketaan taas myöhemmin : )