Hankkisitko biologisia lapsia, jos...

Puolet tupakoitsijoista kuolee ennenaikaisesti tupakoinnin aiheuttamiin sairauksiin.

Osa perinnöllisistä sairauksista voidaan testata keinohedelmöitetyistä alkioista ja siirtää vain terveet kohtuun.

Minä itse asiassa tunnen yhden pariskunnan, jolla kummallakin geenivirhe. Saivat sen takia syvästi kehitysvammaisen lapsen ja kuulemma kaikki loputkin yhteiset lapset olisivat olleet samanlaisia. Eivät kestäneet asiaa ja erosivat, vammainen lapsi jäi täysin äidilleen. Kauheita tilanteita.

Täytyy muistaa että kaikkein itsekkäintä on kuitenkin se vapaaehtoinen lapsettomuus, eikä tällainen pikku geenivirheen jatkaminen. ;-)

[quote author="Vierailija" time="01.02.2014 klo 11:09"]

[quote author="Vierailija" time="01.02.2014 klo 11:06"][quote author="Vierailija" time="01.02.2014 klo 10:57"]

Ette taida tietää että Suomessa on tuhansia sukuja joiden jäsenet kantavat geenivirhettä. Muutamia mainitakseni Marfanin oireyhtymä ja Long QT eli pitkä QT-aika. Näitä on ihan hirveästi ja erilaisia vakavia perinnöllisiä sairauksia sairastavia lapsia on tiedossa kymmeniä tuhansia.

[/quote]

Mutta nuo ei ole vääjäämättä kuolemaan johtavia aivojen rappeutumasairauksia.

[/quote]

no sen voi jokainen itse määritellä onko pahempi sairastua kuolemaan johtavaan aivosairauteen vai olla tietoinen siitä että kova ääni tai kylmä vesi tai fyysinen rasitus voi koska tahansa tappaa aiheuttamalla sydämen niin vakavan rytmihäiriön ettei se enää lyö? Tai Marfanin oireyhtymässä sisäelimet mukaan lukien sydän venyvät ja yleisin kuolinsyy on aortan repeäminen?

[/quote] Pitkää QT-aikaa voidaan kuitenkin tutkia, seurata, tahdistaa sydäntä. Samoin Marfaanikkoa voidaan seurata ja leikata ajoissa.  Marfan-naiselle ei raskautta edes suositella, ihan hänen oman terveytensä vuoksi. Elämässä ei saa takuita mistään, mutta Huntingtonista tietoisena en kyllä lisääntyisi. Useinhan se todetaan vasta siinä vaiheessa, että tutkittavan omat lapset on lapsentekoiässä, eli ollaan myöhässä seuraavien sukupolvien kohdalta. 

MS tauti ei ole perinnöllinen. Joskus taipumus siihen voi periytyä.

En itsekään ymmärrä miksi geenivirheiset ja sairaat suvut hankkivat lapsia jos on tiedossa asia, että 50% lapsista tulee kantamaan vakavaa geenivirhettä. Kai se tarve saada oma lapsi on niin suuri, että se voittaa järjen. Täytyy sanoa, että hirveä kohtalo kyllä lapselle syntyä noin pahasti geenivirheisenä.

Itse tiedän parin, joka kävi perinnöllisyysneuvonnassa kun kumpikin kantoi harvinaista geenivirhettä peittyvänä. Lääkärin mukaan periytymisen eli sairaan lapsen saaminen piti olla pienempi kuin yksi monista miljoonista, mutta siltikin neljästä lapsesta kolme syntyi vakavasti kehityshäiriöisenä (juuri sen geenin aiheuttama kehityshäiriö) eikä kyse ollut mistään pikkuongelmasta. Ensimmäisen lapsen syntymän jälkeen lääkäri oli vielä neuvonut, että olisi tilastollisesti mahdotonta että samaan perheeseen osuisi toinenkin samaa geenivirheen aiheuttamaa tautia kantava. Tässä tapauksessa vanhemmat olivat vastuullisesti menneet perhesuunnitteluun kun tiesivät ongelmallisista geeneistä suvussaan, mutta siltikin lastenhankinta meni aika pahasti vikaan kun virhe periytyikin paljon ärhäkämmin mitä lääketiede tiesi.

Täytyy sanoa, että en ymmärrä miksi Huntingtonin geenia kantava varta vasten hankkisi biologisia lapsia. Miettisin kyllä itse todella tarkasti menisinkö lisääntymään jos saattaa siirtää tuollaisen geneettisen taakan jälkipolvilleen. Varmasti Suomessakin Huntington vähenisi jos jättäisivät lapset tekemättä vaikka varmasti se voisi mutatoitua johonkin perheeseen uudestaan.

[quote author="Vierailija" time="02.02.2014 klo 09:08"]

Jääkö hän kauhuissaan odottamaan sitä 40 vuoden kuluttua tulevaa kitumalla tapahtuvaa kuolemaa. Tupakoitsija tietää kuolevansa ja Huntingtonin tautia sairastava tietää kuolevansa. Miksi vain jälkimmäistä kauhistellaan?

[/quote]

Tupakoija ottaa tietoisen riskin valitessaan tupakoinnin eli tarkoituksella rapauttaa terveyttään. Tupakka ei muuten tapa tai sairastuta kaikkia eli tupakoitsijallakin on todennäköisesti paljon pidempi ja terveempi elämä kuin Huntingtonin tautia sairastavalla. Huntington tappaa suurella varmuudella tai vammauttaa jo keski-ikäisenä. Ei ole ihan tupakointiin verrattava asia.

Tupakoiva ottaa tietoisesti riskin, mutta Huntingtonin tautia sairastava lapsi on syntynyt tappavan sairauden vuoksi ihan sen takia kun hänen vanhempansa lisääntyivät geenivirheestään huolimatta eli usein tietoisesti siirtävät tappavan sairauden jälkeläiselleen. Tuollaista taakkaa todella harva maailmaan syntyvä lapsi haluaisi kannettavakseen ja uskon että ei Huntington suvun lasta paljoa naurata kun positiivinen diagnoosi napsahtaa kohdalle. Huntingtonin taudin kohdalla tähän on kuitenkin 50% todennäköisyys ja se ei olekaan ihan mikään pikkujuttu.

Minusta yhteiskunta voisi rahoittaa Huntington-sukua olevien ihmisten keinohedelmöityksen vieraalla spermalla tai munasolulla. Näin ei edes tarvitsisi testauttaa itseään, ja lapsen voisi synnyttää ja kasvattaa itse. Mutta eiköhän tämäkin ehdotus tyrmätä, koska ihmisillä on oikeus lisääntyä nimenomaan omilla soluillaan riippumatta mistään lasten oikeuksista.

Hs:n facebookissa kommentoijat taas jo julistaa hurmioissaan, miten ihmisillä muka on absoluuttinen oikeus saada omia biologisia lapsia ihan sairaudesta riippumatta. Kuulemma muuta ei saisi mainitakaan. Eikä ole. Suorastaan pistää vihaksi, vaikken viitsi mennä omalla nimelläni tuonne mitään väittelemään.

Todellakaan kaikilla meistä ihmisistä ei ole ehdotonta oikeutta lisääntyä omilla sukusoluillamme. Jos on itse vakavasti sairas, niin ettei pysty siitä lapsestaan ikinä huolehtimaan, tai jos se lapsi olisi syntyessään 50 prosentin todennäköisyydellä jo valmiiksi kuolemansairauden saanut, niin ne muut vaihtoehdot pitää olla ensimmäisinä mielessä. Tapauksesta riippuen adoptio, sijaisperheenä toimiminen, geeniterapia, hedelmöityshoidot vierailla sukusoluilla tai ihan vaan kylmästi lapsettomaksi jääminen.

Liiallinen yksilön halujen nostaminen muka oikeuksiksi tuottaa lopulta sekin julmia kohtaloita ja suurta inhimillistä kärsimystä niille muille kuin sille "kun mä haluun" -tyypille. Vauva-palsta voi olla väärä yleisö tämän toteamiseen, mutta toteanpa nyt kuitenkin.

Ulkopuolisen on helppo huudella. Mä ymmärrän täysin niitä sisaruksia jotka eivät ole testissä halunneet käydä. Sanomalla ettei jollakin ole huonojen geenien takia oikeutta lisääntyä on sairasta. Se on sosiaalista sterilisaatiota ja natsimeininkiä.

Samaa mieltä, ulkopuoliset aina antaa parhaat ja oikeat ohjeet. Voi kun te ette tiedä! Teillä ei ole aavistustakaan.

Mistä tietää että ihmisellä on elämänkokemusta ja on joutunut käymään läpi erittäin vaikeita asioita ja päätöksiä? Siitä että hän ei koskaan sano mistään asiasta: minä en ehdottomasti voisi jos minulla olisi... tai minä ehdottomasti tuomitsen tuollaisen valinnan.

En pysty millään ymmärtämään ettei mene testeihin jos meinaa biologisia lapsia hankkia. Minusta todella edesvastuutonta. Kuka on niin itsekäs, että hankkii lapsen, joka noin suurella prosentilla saa taudin, joka vääjäämättä tappaa nuorena (nykymittapuulla kun elinikä on paljon pidempi) ja aiheuttaa jo ennen sitä jopa kahden vuosikymmenen kärsimyksen?! Ihan uskomatonta välinpitämättömyyttä ja itsekkyyttä. Varsinkin kun mahdollisuus sairaanakin olisi siihen terveeseen biolapseen, testata voi sikiönkin lapsiveden kautta.

Toinen asia on sitten oma elämä ja mahdollisen sairauden odottelu. Miksi odottaa turhaan vuosikausia ja todeta sitten joskus, että pelkäsi vuosikymmenet ilman syytä? Jos taas saisi tiedon aikaisin, voisi elämästä alkaa ottaa paremmin irti heti. Mitä sitä sitten turhaan tuhlaamaan aikaa ikäviin velvollisuuksiin jne. jos tietää, että elämä päättyy suurimmalla todennäköisyydellä jopa jo 50v. ja paljon sitä ennen jo toimintakyky rajoittuu. Itse ainakin haluisin elää täysillä ne vuodet mitkä olisi terveenä vielä edessä enkä miettiä mahdankohan joskus sairastua.

[quote author="Vierailija" time="02.02.2014 klo 08:57"]

[quote author="Vierailija" time="01.02.2014 klo 23:05"]

[quote author="Vierailija" time="01.02.2014 klo 22:55"]

Tajuattehan, että tämä tauti voitaisiin hävittää kokonaan (uusia mutaatioita lukuun ottamatta), jos näin haluttaisiin tehdä. Testien ja niiden jälkeen vapaehtoisen lapsettomuuden tai alkioseulontojen avulla.

[/quote]

Eihän voitaisi. Uusia mutaatioita on noin 10% ja se joka saisi uuden mutaation ehtisi hankkia lapsia ennen kuin tietää, että hänellä on sairaus. Mahdollisesti ehtisi saada lapsenlapsiakin. Oltaisiin taas samassa tilanteessa kuin nyt.

[/quote]

Tuosta Hesarin jutusta tuli aika hyvin esille se, että Huntington pahenee vain, kun lisääntymistä jatketaan isoilla perheillä taudin perineiden kesken. Oli esimerkkejä kaksivuotiaana sairastuneista, jotka sitten kuolivat ennen kymmenettä ikävuottaan. 

[/quote]

Niis siis kyseessä ei ollut suuret perheet, vaan se että jos kaksi tuota geeniperimää kantavaa saa yhdessä lapsia, on lapsilla entistä varmemmin Huntington. Mutta noinhan se on kaikissa sairauksissa, ja perittyvästi periytyvät sairaudet ilmenevät lapsilla, vaikka vanhemmat olisivat täysin terveitä.

Suomessa lääketieteen geenitestaus ja perinnöllisyysdiagnostiikka on alan huippua.

[quote author="Vierailija" time="02.02.2014 klo 09:14"]

Voi hyvä jumala mikä keskustelu? Melkoisia natseja. Ensinnäkin jos Huntingtonin tautia esiintyy suvussa, sen pystyy toteamaan sikiöltä ja sikiön pystyy abortoimaan, jos ei kenenkään halua taudista kärsivän. Suomi on pullollaan geneettisesti perityviä sairauksia. Osa Alzhaimerin taudeista ovat geneettisesti perinnöllisiä. Alzhaimerin taudin diagnooseja tehdään Suomessa 40kpl päivässä. Se on täysin verrannollinen Huntingtonin tautiin. MS-tauti on perinnöllinen. Molemmat ovat eteneviä neurologisia sairauksia, jotka johtavat kuolemaan. Mieheni äidillä on kuolemaan johtava geeniperinnöllinen sairaus. Kaikki neljä veljestä on testattu ja he eivät sitä kanna. Myös yhden veljen kaksi tytärtä on testattu, eikä heilläkään sairautta ole. Teidän logiikan mukaan anoppi ei olisi saanut elää täyttä elämää vaan olis pitäny istua yksin kotona, eikä vaan lisääntyä. Meidän suvussa on sukurasitteena syöpä. Todennäköisesti tulen kuolemaan syöpään ennen kun täytän 50 vuotta (jos hoidot ei kehity). Silti koen, että minulla on oikeus elää, rakastaa, tehdä lapsia ihan kuten teillä muillakin.

[/quote]

Missasit pointin: osa näistä Huntingtonin tautia kantavista ihmisistä ei suostu varmistamaan syntyvän lapsensa terveyttä. Koska jos he niin tekisivät ja lapsi olisi sairas, niin samalla lapsen vanhemmallekin varmistuisi, että hän on itsekin tautiin sairastuva. Oman pelon takia työnnetään pää pensaaseen eikä yritetäkään taata lapselle mahdollisuutta syntyä mahdollisimman terveenä. 

Kiinnostaisi tietää, mitä tällainen ihminen sitten tekee, jos se oma lapsi päättääkin täysi-ikäistyttyään rohkeasti selvittää, onko hänellä se Huntington vai ei. Jos vanhempi on siihen asti onnistunut välttelemään tiedon siitä, onko hän itse sairas vai ei, niin yrittääkö hän sitten estää lapsen menon niihin testeihin? Vai sanooko hän lapselle, ettei tämä saa kertoa vanhemmalleen, jos paljastuu, että on vakavasti sairas? Mihin asti tätä salailua on jatkettava?

En hankkisi. Enkä aio hankkia muutenkaan, koska minulla on useita eri sairauksia. Vaikka ne eivät ole vakavuusasteeltaan huntingtoniin verrattavissa taikka edes selkeästi periytyviä, niin koen silti parhaimmaksi vaihtoehdoksi olla lisääntymättä. Osa tätä ei ymmärrä, mutta toisilta taas on tullut hyvää palautetta, kun kuulevat perusteluni. Minun mielestä lapsella on oikeus tasapainoiseen, mahdollisimman terveeseen ja turvalliseen elämään, mutta sitä minä en kykene tarjoamaan. Pidän lapsista, mutta voin olla heidän kanssaan tekemisissä ammattini ja tätiyteni kautta. En voisi ikinä antaa itselleni anteeksi sitä, että aiheuttaisin ikään kuin tarkoituksella lapselle kurjan elämän, etenkin jos sitä varjostaisi jokin vakava sairaus. Tiedän tasan tarkkaan, mitä on elää päivittäisen kivun, uupumuksen, muistihäiriöiden ja lukuisten muiden oireiden kanssa, ja sitä en toivo kenellekään.

[quote author="Vierailija" time="03.02.2014 klo 15:00"]

[quote author="Vierailija" time="02.02.2014 klo 20:32"]

[quote author="Vierailija" time="02.02.2014 klo 09:14"]

Voi hyvä jumala mikä keskustelu? Melkoisia natseja. Ensinnäkin jos Huntingtonin tautia esiintyy suvussa, sen pystyy toteamaan sikiöltä ja sikiön pystyy abortoimaan, jos ei kenenkään halua taudista kärsivän. Suomi on pullollaan geneettisesti perityviä sairauksia. Osa Alzhaimerin taudeista ovat geneettisesti perinnöllisiä. Alzhaimerin taudin diagnooseja tehdään Suomessa 40kpl päivässä. Se on täysin verrannollinen Huntingtonin tautiin. MS-tauti on perinnöllinen. Molemmat ovat eteneviä neurologisia sairauksia, jotka johtavat kuolemaan. Mieheni äidillä on kuolemaan johtava geeniperinnöllinen sairaus. Kaikki neljä veljestä on testattu ja he eivät sitä kanna. Myös yhden veljen kaksi tytärtä on testattu, eikä heilläkään sairautta ole. Teidän logiikan mukaan anoppi ei olisi saanut elää täyttä elämää vaan olis pitäny istua yksin kotona, eikä vaan lisääntyä. Meidän suvussa on sukurasitteena syöpä. Todennäköisesti tulen kuolemaan syöpään ennen kun täytän 50 vuotta (jos hoidot ei kehity). Silti koen, että minulla on oikeus elää, rakastaa, tehdä lapsia ihan kuten teillä muillakin.

[/quote]

Missasit pointin: osa näistä Huntingtonin tautia kantavista ihmisistä ei suostu varmistamaan syntyvän lapsensa terveyttä. Koska jos he niin tekisivät ja lapsi olisi sairas, niin samalla lapsen vanhemmallekin varmistuisi, että hän on itsekin tautiin sairastuva. Oman pelon takia työnnetään pää pensaaseen eikä yritetäkään taata lapselle mahdollisuutta syntyä mahdollisimman terveenä. 

Kiinnostaisi tietää, mitä tällainen ihminen sitten tekee, jos se oma lapsi päättääkin täysi-ikäistyttyään rohkeasti selvittää, onko hänellä se Huntington vai ei. Jos vanhempi on siihen asti onnistunut välttelemään tiedon siitä, onko hän itse sairas vai ei, niin yrittääkö hän sitten estää lapsen menon niihin testeihin? Vai sanooko hän lapselle, ettei tämä saa kertoa vanhemmalleen, jos paljastuu, että on vakavasti sairas? Mihin asti tätä salailua on jatkettava?

[/quote]
Ja taas pieni reality-katsaus. Suomessa pystytään testaamaan myös alzheimerin tautia kantavat henkilöt. Terveydenhuollon ammattilaiset pitävät näitä testejä epäeettisinä, koska alzhemerin tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Ihan samalla tavalla Huntingtonin taudin kanssa menetellään. Pohtikaapa omaa sukuanne ja suvussa esiintyviä dementoivia sairauksia. Pitäisikö jättää lapset tekemättä? Pitäisikö käydä katsomassa geeniperimä ja alkaa valmistautumaan kuolemaan johtavaan sairauteen? Voi hyvät ihmiset teitä, jokaisella on OIKEUS elää täysipainoista elämää. Myös jollekin sairaudelle altistavaa geeniä kantavalla henkilöllä.

[/quote]

Huntingtonin tauti voi puhjeta huomattavasti aiemmin. Jos suvussani olisi Alzheimerin tauti, joka periytyisi 50 prosentin todennäköisyydellä ja voisi puhjeta jopa kaksivuotiaalla kuten Huntington, niin en tosiaankaan tekisi omia lapsia luomuna ilman asianmukaisia seulontoja.

Toi Alzheimer ei ole lainkaan totta, sitä EI voi testata. Geenitutkijat ovat löytäneet altistavia geenejä, mutta niiden avulla ei yksilötasolla voi ennustaa, kuka sairastuu. Jos kaikki suvut, joissa on dementiaa, lopettavat lisääntymisen, suomalaiset kuolevat sukupuuttoon. Vanhoista ihmisistä kun suurin osa dementoituu.

Osa dementoituu jo nuorempana, mutta se voit yhtä hyvin olla SINÄ. Työikäisilläkin muistisairaudet ovat yllättävän yleisiä. Alkoholi sitä paitsi altistaa muistisairauksille, ja joka kolmas työssäkäyvä juo liikaa. Suomessa ei ole yhtä ainutta sukua, joka saisi puhtaat paperit, jos syynäämään aletaan.

Alzheimerin taudin perimmäistä syytä ei tiedetä. Aivoissa tapahtuu tiettyjä mikroskooppisia muutoksia (niihin kertyy mm. amyloidia), jotka vaurioittavat hermoratoja ja aivosoluja heikentäen muistia ja tiedonkäsittelyä. Vaurio alkaa aivojen ohimolohkojen sisäosista leviten vuosien mittaan laajemmin aivokuorelle.

Suurimmassa osassa tapauksia Alzheimerin tauti ei ole perinnöllinen. Vaikka Alzheimerin taudin varsinaista syytä ei tiedetä, tunnetaan erilaisia riskitekijöitä, jotka lisäävät todennäköisyyttä sairastua. Naisilla sairaus näyttäisi olevan jonkin verran yleisempää kuin miehillä, samoin niillä, joiden suvussa on muita tätä sairautta sairastavia. Monet elämäntapoihin liittyvät tekijät lisäävät vaaraa sairastua Alzheimerin tautiin.

Joitakin hyvin harvinaisia Alzheimerin tautia aiheuttavia geenimutaatioita tunnetaan, mutta näiden osuus kaikista sairaustapauksista on alle prosentin luokkaa. Näiden lisäksi on olemassa eräitä perimään (geeneihin) liittyviä riskitekijöitä, jotka lisäävät todennäköisyyttä sairastua Alzheimerin tautiin mutta eivät varsinaisesti aiheuta sitä.

Terveyskirjasto

Ei ole mielestäni niin yksiselitteinen tämä asia kuin moni täällä kuvittelee. Itse olen joutunut miettimään, että onko minun oikein tehdä lapsia. Olen itse suvusta, jossa pari perinnöllisetä sairautta, myös miehen puolelta löytyy samoja, esim. astma jota miehenikin sairastaa. Myös mielen sairauksia löytyy molmepien suvuista. Suurin syy kuitenkin mietintöihini oli tourette, josta itse kärsin pahast lapsena. Tourettessa on juurikin tuo 50 prosentin todennäköisyys. Itsellä on se oletus, että täysin terveitä lapsia en voi saada. Jos he välttyvät tourettelta niin saavat todennäköisesti jonkin muun suvun rasitteen. Toisaalta olen ajatellut, että liikaa ei voi etukäteen murehtia, ja että niitä sairauksia on muissakin suvuissa. Ja ajattelen myös, että kun tiedän riskit, niin minulla on valmiudet antaa lapselle sellaiset eväät elämään, että hän selviää sairauksiensa kanssa ja osaa nauttia elämästä niistä huolimatta. Itse koin raskaus aikana huonoa omatuntoa ja mietin mihin raja vedettään, nyt kun lapsi on 1 vuotias, niin en enää kadu valintaani. Tämä yhteinen aika on ollut niin antoisaa, että uskon elämän hyvien asioiden korvaavaan ne huonot. Jos kyse olisi noin vakavasta sairaudesta joka aiheuttaa väistämättä kuoleman nuorena niin olisin saattanut päättää toisin. Toisaalta moni nuorena kuollut on saanut elää hyvän ja antoisan elämän. Jos joku kuolee esim. 20 vuotiaana, ei se välttämättä ole tragedia jos ne 20 vuotta on ollut hyvää elämää. Hän sai mahdollisuuden elää onnellisena 20 vuotta. Ei siis kannata suoraan tuomita toisten ratkaisuja. Itse tosiaan en varmaan hankkisi lapsia tuossa tilanteessa, mutta ymmärrän heitä jotka niin tekevät. 

Mä olen nyt, lapset tehtyinä, tämäntyyppisen tilanteen edessä, ja täytyy sanoa että laittaa miettimään.

Mutta meidän kohdalla tämä ei ollut ennakoitavissa, eli me ei mitenkään voitu tietää, että tänne päädytään. Nyt vaan pelataan niillä korteilla mitä on. Saa nähdä sit, saadaanko lapsenlapsia vai ei. :(