Itkettää tämän perheen tarina - kaikki neljä lasta kuolevat harvinaiseen sairauteen

Uutisen lopussa luki:

"Arvioiden mukaan noin 0,5–1 prosenttia väestöstä on MLD-taudin geenivirheen terveitä kantajia."

Kun noin minimaalisen pieni osa suomalaisista kantaa terveenä tätä geenivirhettä, luulisi olevan lähes mahdotonta, että juuri kaksi tällaista ihmistä sattuvat pariutumaan keskenään. Eli vaikuttaa siltä, että geenivirhe on jakautunut tietylle, pienelle alueelle ja nämä neljän sairaan lapsen vanhemmat ovat jonkinasteista sukua toisilleen.

Juuri tästä syystä on järkevää muuttaa ja etsiä se puoliso vähän kauempaa kuin omasta kotikylästä. Kyllä sen pitäisi oma vaistokin sanoa. Verratkaa muihin eläimiin. Luonto pyrkii varmistamaan, ettei pariuduta yksilöiden kanssa, joilla on liian samanlainen geenipooli.

Vierailija kirjoitti:

Onko joku hyvä todennäköisyyslaskennassa? Mikä on todennäköisyys, että kaikilla neljällä lapsilla on se, jos periytymisen todennäköisyys on 25%?

Oikea vastaus: 8,33%. = (kaksikymmentäviisi jaettuna kolmella, koska kaksokset)

Muut mammapalstan käyttäjät ovat laskeneet todennäköisyyden väärällä kaavalla. Kaavanne mukaan koska ensimmäinen lapsi "hävisi geenilotossa", niin toisen lapsen todennäköisyys ei enää olekaan 25% "hävitä geenilotossa" vaan  kaksikymmentäviisi prosenttia kahdestakymmenestä viidestä prosentista eli 6,25%. 

Todellisuudessa jokaisella lapsella on ollut se sama 25%  mahdollisuus. Muiden sisarusten todennäköisyydet ovat toisistansa riippumattomia.

Mutta, koska kysyttiin että mikä on neljän lapsen todennäköisyys saada periytyvä sairaus, niin tuo 25% jaetaan kolmella, ei neljällä koska oletan kaksosten olevan identtisiä kaksosia. (jos ei ole niin tod.näköisyys on 6,25%)

Selitän vielä tämän vielä esimerkillä jos se auttaisi.

Sanotaan että minulla 50% mahdollisuus herätessäni nousta sängystä vasemmalla jalalla ja 50% oikealla.

Todennäköisyys, että nousen kolmena päivänä putkeen sängystä vasemmalla jalalla on 50% jaettuna kolmella, eli 12,5%.

Mammapalstan todennäköisyyslaskulla taas ensimmäisen päivän todennäköisyys vaikuttaa seuraavassa päivässä epäloogisest. Seuraavana päivänä minulla pitäisi olla 25% tod.näk nousta vasemmalla jalalla ja 75% tod.näk nousta oikealla jalalla, mikä ei ole loogista. Kolmanena päivänä minulla olisi vain 12,5% tod.näköisyys nousta vasemmalla jalalla ja 87,5% tod.näk oikealla. Neljäntenä päivänä 6,25%, Viidentenä 2,175%, jne... Kunnes lopulta mammakaavan mukaan minulla ei enää käytännössä ole vasenta jalkaa kun 99,999% nousen sängystä oikealla jalalla. 

voi yhyyy! saanko minäkin ruikuttaa iltapaskaan kurjuudestani?

Ei kiinnosta pätkääkään,kiinnostaa vian oma lapsettomuuteni. He sentään saivat nauttia eikä vain yhdestä vana neljästä.

Kiinnostaisi minuakin tietää vanhempien sukulaisuusaste. Geenivirhe on niin harvinainen, että sukulaisuus selittäisi tapauksen.

Vierailija kirjoitti:

Uutisen lopussa luki:

"Arvioiden mukaan noin 0,5–1 prosenttia väestöstä on MLD-taudin geenivirheen terveitä kantajia."

Kun noin minimaalisen pieni osa suomalaisista kantaa terveenä tätä geenivirhettä, luulisi olevan lähes mahdotonta, että juuri kaksi tällaista ihmistä sattuvat pariutumaan keskenään. Eli vaikuttaa siltä, että geenivirhe on jakautunut tietylle, pienelle alueelle ja nämä neljän sairaan lapsen vanhemmat ovat jonkinasteista sukua toisilleen.

Juuri tästä syystä on järkevää muuttaa ja etsiä se puoliso vähän kauempaa kuin omasta kotikylästä. Kyllä sen pitäisi oma vaistokin sanoa. Verratkaa muihin eläimiin. Luonto pyrkii varmistamaan, ettei pariuduta yksilöiden kanssa, joilla on liian samanlainen geenipooli.

Ajattele, että mä olen sukua mieheni kanssa, joka on samasta kotikylästä (olin tosin muuttanut kauemmas) mutta olenkin sukua niiltä ajoilta, jolloin isovanhempamme hengasivat siellä Karjalassa. Sukuselvitys tuli tehtyä kun oli jo ns. myöhäistä. Vai kuinka kauaksi haluat mennä?

farstina kirjoitti:

Ei kiinnosta pätkääkään,kiinnostaa vian oma lapsettomuuteni. He sentään saivat nauttia eikä vain yhdestä vana neljästä.

Ai oikein nauttia.

Ikävää että selvinnyt niin myöhään mikä on asianlaita, olisi osanneet vanhemmat olla tekemättä enempää lapsia keskenään, jos olisi tienneet periyttävänsä moista sairautta eteenpäin. No nyt tietävät, toivottavasti myös ymmärtävät ehkäistä enempää kärsimystä.

Vierailija kirjoitti:

voi yhyyy! saanko minäkin ruikuttaa iltapaskaan kurjuudestani?

Et saa.

Vanhemmat syyllisiä, kun synnyttävät sairaita kärsimään ja vielä neljä?? En tajua??

Ja tällaisia perheitä on Suomessa enemmänkin. Tiedetään että kannetaan perinnöllistä sairautta johon jälkeläiset kuolee hitaasti kituen ennen aikuisuutta, mutta silti vain tehdään lisää lapsia.

Vierailija kirjoitti:

Vanhemmat syyllisiä, kun synnyttävät sairaita kärsimään ja vielä neljä?? En tajua??

Kyllä, jos ovat olleet lapsia tehdessä tietoisia geenistä jota kantavat, niin ovat erittäin syyllisiä. Jos eivät ole tienneet, niin sitten tietenkään eivät ole syyllisiä.

Huutista ihmisille jotka oikeesti syyllistää vanhempii täs keissis, myös niille jotka haluvat autistisuutensa, korjaan ateisminsa näkyvän vahvasti.

Vierailija kirjoitti:

Ikävää että selvinnyt niin myöhään mikä on asianlaita, olisi osanneet vanhemmat olla tekemättä enempää lapsia keskenään, jos olisi tienneet periyttävänsä moista sairautta eteenpäin. No nyt tietävät, toivottavasti myös ymmärtävät ehkäistä enempää kärsimystä.

Täytyy sanoa, että 25% todennäköisyydellä olisin mäkin niitä tehtaillut ja tekisin vieläkin, että jäis edes joku...

Koittaa nyt ymmärtää, että kaikki lapset olivat jo syntyneet ennen kuin esikoinen alkoi oireilemaan ja kyseinen sairaus edes tajuttiin.. Myöhemmin selvisi, että kaikki lapset ovat sairaita.

Nyt ku tämä geenivirhe tiedetään vanhemmilla on mahdollisuus saada terveitä lapsia mutta tuskin tässä vaiheessa jaksavat sellaista ajatella. He ovat eronneet, joten yhdessä tuskin enää lapsia saavat. Mahdollisen uuden kumppanin voi tutkia ja ellei hänellä ole samaa geenivirhettä, ei voi tulla tätä sairautta. Lapsivesipunktion avulla geenivirhe voidaan myös tutkia, kun tiedetään mitä etsitään. Harmi, että tämä perhe tiesi sairaudesta vasta kun kaikki lapset olivat syntyneet. Hirvittävän huono tuuri, että kaikille sattui molempien vanhempien sairas geeni.

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Onko joku hyvä todennäköisyyslaskennassa? Mikä on todennäköisyys, että kaikilla neljällä lapsilla on se, jos periytymisen todennäköisyys on 25%?

Joka neljäs sairastuu. Eli siis sadasta 25 sairastuu. Riski on siis aika suuri. Ja kun oikein huono tuuri käy, kaikki lapset ovat sairaita, kuten tässä on käynyt. Jos olisi ollut hyvä onni, kaikki lapset olisivat terveitä, eikä kukaan tietäisi kyseisestä taudista mitään. 

Todennäköisyys, että kaikki olisivat terveitä, on 0.75^4 (jos oletetaan, ettei ole kaksosia). Eli noin 32 %. Siispä todennäköisyys, että ainakin yksi lapsista olisi sairas, on noin 68 %.

Todennäköisyys on 25% jokaisen lapsen kohdalla, lapsimäärä ei muuta tätä.

Tosi karmea ja kova kohtalo yhdelle perheelle. Tuli mieleen että jossain eutanasian sallivassa maassa perhe ehkä haluaisi lopettaa kärsimykset nopeimmin kun odottamalla päivästä toiseen. Aivan kohtuuton kärsimys.

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Ikävää että selvinnyt niin myöhään mikä on asianlaita, olisi osanneet vanhemmat olla tekemättä enempää lapsia keskenään, jos olisi tienneet periyttävänsä moista sairautta eteenpäin. No nyt tietävät, toivottavasti myös ymmärtävät ehkäistä enempää kärsimystä.

Täytyy sanoa, että 25% todennäköisyydellä olisin mäkin niitä tehtaillut ja tekisin vieläkin, että jäis edes joku...

Niinhän minä sanoin, ettei ole ainoa perhe ja osa jatkaa lisimistään siitä huolimatta että synnyttävät vain kärsimystä.

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Onko joku hyvä todennäköisyyslaskennassa? Mikä on todennäköisyys, että kaikilla neljällä lapsilla on se, jos periytymisen todennäköisyys on 25%?

Joka neljäs sairastuu. Eli siis sadasta 25 sairastuu. Riski on siis aika suuri. Ja kun oikein huono tuuri käy, kaikki lapset ovat sairaita, kuten tässä on käynyt. Jos olisi ollut hyvä onni, kaikki lapset olisivat terveitä, eikä kukaan tietäisi kyseisestä taudista mitään. 

Todennäköisyys, että kaikki olisivat terveitä, on 0.75^4 (jos oletetaan, ettei ole kaksosia). Eli noin 32 %. Siispä todennäköisyys, että ainakin yksi lapsista olisi sairas, on noin 68 %.

Todennäköisyys on 25% jokaisen lapsen kohdalla, lapsimäärä ei muuta tätä.

Niin onkin. Mitä kohtaa tuossa et ymmärtänyt?

"Todennäköisyys saada neljä tervettä lasta" on eri asia kuin "todennäköisyys, että yksi lapsi on terve". Jos et ymmärrä eroa, hop hop todennäköisyyslaskennan peruskurssille!