Lue keskustelun säännöt.
Uutinen lapsen vaikeasta liikuntavammasta (mitokondriotauti?)
21.10.2012 |
Olen valvonut monta iltaa pystymättä painamaan päätä tyynyyn. Pyöriskellyt netissä ja etsinyt tietoa.
Kesällä huomasimme pienen poikamme (tuollon 1v1kk) liikunnallisen kehityksen taantuneen ja pojasta tulleen normaalia arempi (etäisyys vanhemmasta max 1metri). Jalatkin kääntyivät hassusti eikä hallunnut enää seistäkään esim potalla käynnin jälkeen, jotta olisi saatu vaippa ja housut takaisin paikalleen. Elokuun lopulla vihdoin uskaltauduin ottamaan yhteyttä neuvolaan ja pyytämään fysioterapiaa.
Aloitimme fysioterapian ja jo toisen kerran jälkeen terapeutti sanoi, että hän yrittää saada meidät neuvolalääkärin kautta lähetteellä lasten neurologille. Tämä tuntui hurjalta, mutta toisaalta olin iloinen, että asia otettiin vakavissaan. Muutaman viikon päästä saimmekin tuon neuvolalääkärin ajan, josta matkattiin suoraan sairaalan päivystykeen tapaamaan lasten lääkäriä. Vietimme tuolloin yön sairaalassa seurannassa, joka tuntui suorastaan omituiselta. Kuitenkin seuraavana päivänä lasten os. ylilääkäri kertoi epäilevänsä pojallamme olevan kysta oikeassa aivolohkossa, jonka vuoksi liikunnallinen kehitys olisi taantunut. Tästä alkoi viikoittaiset sairaalareissut
Kävimme erinäisissä tutkimuksissa. Pään magneettikuvassa selvisi, että kyse ei ole kystasta, eikä syövästä. Tutkimuksissa löytyi kuitenkin aivojen tyvitumakealueissa valkeiden aineiden muutoksia, sekä useissa muissa kohdissa. Neurologin selvittäessä minulle näitä löydöksiä puhelimessa pinnistelin pitääkseni itseni kasassa. Nousevaa itkuani niellen koitin osata kysyä oikeita kysymyksiä. Ei, vielä ei tiedetä mistä taudista on kyse. Tautiin ei ole parannusta tai lääkehoitoa. Ei tiedetä kuoleeko poika tautiin.
Taas lisää tutkimuksia sairaalassa. Ja sitten lasten neurologin tapaaminen. Nyt varmasti saisimme lisää tietoa. Pieni toivo sydämen nurkassa: jos siinä kuvan tulkinnassa olikin joku virhe ja tämä kehitystaantuma olikin normaali taantuma ennen kehityksen jatkumista normaalisti.
Neurologilta meille oli varattu hyvin aikaa: 1,5h. Tuona aikana kerroimme poikamme odotusajasta, syntymästä ja vauva-ajasta. Sitten oli neurologin vuoro. Pojallamme on mahdollisesti mitokondriotauti tai INCL-tauti. Kumpikin tuntui aika heprealta ja todella kaukaiselta pienelle, ihanalle, iloiselle pojallemme. Vaikka keskustelimmekin asiasta ja päivähoidosta, johon poika tulee tarvitsemaan ehdottomasti avustajan, jäi hirveä määrä kysymyksiä jälleen mielen päälle. Tuleeko poika oppimaan kävelemään seurv.puolen vuoden sisällä tai edes ollenkaan? Tuleeko poika elämään kaksi vuotiaaksi? Taantuuko tähänkin mennessä opittu ryömivä konttaaminen ja oppiiko hän puhumaan?
Mihinkään ei voida vielä sanoa vastausta, koska vieläkään ei tiedetä. Taas odotetaan uusia aikoja tutkimuksiin, ja sitten odotetaan niiden tutkimusten vastauksia parikin kuukautta.
En tiedä. Ajattelin, että tämän purkaminen helpottaisi. Törmäsin kuitenkin uuteen ongelmaan: sanottavaa on paljon, jotta asia tulisi selville ja voimia taasen on hyvin vähän.
Toivon, että löytäisin tätä kautta jonkun joka on nyt tai jo elänyt saman tapaisen tilanteen ja selvinnyt siitä. Itse olen aloittanut taistelun päivähoitopaikasta pojallemme, joka on ollut todella uuvuttavaa. Kuinka voi antaa lisätietoja päivähoidon aluevastaavalle pojan sairaudesta, jollei itsekään ole sitä tietoa saanut. Tuntuu kuin meidän ajateltaisiin pimittävän oleellista tietoa, vaikka emme todellakaan edes tiedä näkeekö poika kaksivuotispäiväänsä!!
Huomaan tätäkin kirjoittaessa, että etäännytän itseni aiheesta ja siksi kuvauskin on jokseekin harmaa, ns värit puuttuvat. Se hivenen helpottaa, mutta samalla myös työntää asiaa taas lisää piiloon omaan sydämeen.
-syvälle sydämeen sattuu-
Kommentit (26)
Onko kenelläkään antaa linkkejä näihin blogeihin?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
huolta, se on tärkeää teille kaikille. Kaikkea hyvää pienelle pojallenne!
haet nyt noin pienelle päivähoitopaikkaa?
Eipä uskoisi, miten surulliselta voi näyttää kuva lukujärjestyksestä tai pre-paid-mainoksesta...
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Toivotan onnea ja voimia vaikeaan tilanteeseen. Jos kirjoittaminen auttaa, niin suosittelen oman blogin kirjoittamista, ja samanhenkisten ihmisten blogien seuraamista. Itselleni siitä on ollut apua. Tällaisten sairauksien kanssa eläminen on taistelua. Mutta tätä tämä elämä nyt vaan on. Koeta löytää joka päivä se jokin pieni positiivinen asia ja kerro ja puhu vaikeista asioista avoimesti läheisille.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Hei! Onko teidän lapsen dg. tullut jo? Meillä on lapsi joka sairastaa mitokondriotautia..
täällä tullaan vuoden perässä, en tiedä löytyykö vastaajia enää.. Selvisikö diagnoosi? meillä myös mitokondrio-sairauden epäily ja epilepsia. Poika nyt 3kk. Kuukauden iässä alkoi oireilla ja lihas-ja maksabiopsioissa käyty, vastauksia odotellaan. Hirveen paljon on helpottanut jutella samassa tilanteessa olevien kanssa, kun ei omat ystävätkään voi ymmärtää, ei kukaan muu kuin sen asian kanssa elänyt.. Jos vielä joku samassa tilanteessa oleva haluaa jutella, voi minulle lähettää s-pstia tanya.alaluusua@gmail.com meillä epäiltiin alkuun Krabben tai Leighn tautia, joista krabben saatiin poissuljettua. Nyt siis vastauksia odotellaan. itä itse olen tutkinut, niin mielestäni myös LBSL oireet kuvaavat tilannettamme.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Meilläkin poika jolla epäillään Mitokondriotauti a ja kaikki tavallisimmat on poissuljettu. Ei voi muuta kun elää päivä kerralla ja toivoa että poika eläisi suht kauan. .voimia kaikille
jonkinlainen leukodystrofia. Mutta tämän ovat asiantuntijat varmasti ottaneet huomioon, kun ovat juuri noita mainitsemiasi sairauksia heittäneet ilmaan.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
löytyy tästä osoitteesta INCL-tytön äidin blogi, jossa hän kauniisti kertoo tyttärensä elämästä. Häneltä varmasti saisit vertaistukea, jos tästä taudista on kyse.
Olen pahoillanne puolestanne ja toivon voimia tulevaan.
http://tastakaikesta.blogspot.fi/p/incl-alkaa-oireilla.html
myötätunnosta ja asiallisesta vinkistä. Niitä harvemmin näille netin palstoilla näkee. :)
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Huoli omasta pikkuisesta on niin valtavaa. Haluaisin vain tulla ja antaa ap:lle suuren halauksen. Toivottavasti pikkuisellanne asiat tulevat kääntymään pienimmän pahan suuntaan.
Meillä on kavereilla vähän vastaavasta kokemuksia, heillä lapsen taantuma huomatiin noin 1,5 v. iässä. Taudin nimeä en muista mutta kyseessä mitokondriosairaus ja lapsi taantuu. Elinaikaa lyhentävä sairaus kyseessä ja suht agressiivinen eteneminen. Mutta mutta.. ensi alkuun saivat aika lohdutonta ennustetta, lapsi nyt 5 v. eikä taantuminen olekaan edennyt, päinvastoin. Ymmärtääkseni tarkkoja ennusteita on vaikea antaa, päivä kerrallaan ja koettakaa olla murehtimatta liikaa tulevaisuutta.
Leijonaemot on eri tavoilla erityisten lasten vanhempien ryhmä. Ryhmiä toimii eri paikkakunnilla. Sen lisäksi Facebookissa toimii emojen valtakunnallinen ryhmä ja monilla paikkakunnilla/alueilla on omia ryhmiä.
Näistä saa vertaistukea muilta vanhemmilta ja usein myös ihan käytännön neuvoja asioiden hoitamiseen. Vaikka diagnoosi olisikin erilainen, niin monet ongelmat ja huolenaiheet on yhteisiä.
Suosittelen lämpimästi, että otat yhteyttä oman alueesi emoihin.
Eikö verikokeita esim. INCL:n testaamiseksi otettu heti alkuun? Kun meidät lähetettiin tutkimuksiin kehityksen pysähtymisen ja alkaneen taantumisen takia (ikää silloin 1 v 4 kk), tuo INCL-testi oli heti mukana, ja sieltähän se selitys sitten löytyikin. Vastaus tuli muistaakseni reilussa kuukaudessa. Toisaalta merkittävälle osalle kehitysvammaisia lapsia ei edes löydy vamman selvää aiheuttajaa - takana voi olla esim. geenivirhe jota ei vielä tunneta.
INCL-lapsen elämänkulku voidaan ennustaa pääpiirteissään, mutta jokainen lapsi on yksilö. Sama tietysti pätee muihinkin vammoihin. Vertaistukea on saatavissa montaakin eri reittiä, jos sitä kaipaa.
Meidän lapsi on nyt yhdeksänvuotias, ikäisekseen INCL-lapseksi varsin hyvässä kunnossa, mikä on tietysti suhteellinen käsite... Lääkkeitä epilepsiaan, jäykkyyteen, kipuun ja mahantoimintaan menee roppakaupalla, letkuravinnolla on eletty jo monta vuotta, ja kasvattaahan se tietysti liaksia kun yhdeksänvuotiasta pitää nostella, kanniskella ja ylipäänsä hoitaa kuin pikkuvauvaa. Sairaalareissuja tulee aika usein hengitystieinfektioiden takia nykyään. Parina päivänä viikossa hän on nykyään päiväkodissa, muuten kotihoidossa. Usein törmää käsitykseen, että INCL-lapset on "vihanneksia", mutta kukaan joka meidän lapsen tuntee ei moista erehdy kuvittelemaan. Hän nauttii tavattomasti ulkoilusta, musiikista, kylpemisestä, saunomisesta, kaikenlaisesta vauhdikkaasta menosta, sylittelystä, ja ilmaisee hyvän olonsa hymyllä ja naurullakin. Sen tyytyväisempää ja onnellisempaa lasta saa hakea! Jos hymy alkaa hyytyä, on syytä epäillä että joku vaivaa. Ja jos hän itkee, silloin voi olla ihan varma että johonkin sattuu ja paljon.
Jos nyt joku tästä tunnistaa, niin terveisiä vain tutuille :-) Sen verran vielä sanoisin, että me olemme pääasiassa kiertäneet INCL-vertaistukijutut kaukaa, henkilökohtaisista syistä, ja olleet siihen ratkaisuun tyytyväisiä. Mutta se on asia, joka jokaisen pitää omalla kohdalla miettiä ja ratkaista.
Meillä vauvalla synnynnäinen hydrokefalia. Shuntti laitettiin 1,5vrk:n iässä. Tämän kanssa oli paljon ongelmia heti alkuunsa. 2kk iässä vauva sai shuntti-infektion eli aivokalvontulehduksen. Tällöin puhkesi myös erittäin vaikeahoitoinen epilepsia. (Suuresta lääkityksestä huolimatta kohtauksia ei ole saatu kuriin ja joudun antamaan kolmen epilepsialääkkeen lisäksi myös kohtauslääkettä päivittäin). Tyttö oli ilman hänelle elintätkeää shunttia viikon, jolloin laitettiin uusi shuntti. aivoihin on myös ilmaantunut muutoksia, joita aluksi pidettiin iskeemisinä, eli hapenpuutteesta johtuvina.
Uusi shuntti tuntuu nyt toimivan, mutta muu oireisto (silmien käytön ongelmat, epileptiset kohtaukset, lihasheikkous ym. ) vain vaikeutuvat. Paripäivää sitten otettiin kasa verikokeita, joista selvitellään mitokondriotautia. Lihaksen koepala otetaan lähitulevaisuudessa. Vastauksia verikokeista ootellaan 1-2kk.
Neitolla ikää nyt reilu 3kk. Mitään kontaktia en ole vauvaan saanut syyskuun alun jälkeen. Lähinnä vaan syö ja nukkuu. Syömiset täytyy minun huolehtia säännöllisesti, koska vauva ei enää pyydä ruokaa. Mainittakoon vielä että tyttö on itkenyt elämänsä aikana ainoastaan kolme kertaa. Nämä on ollut rajuja epileptisiä kouristuskohtauksia, joiden aikana itkenyt.
Raskasta on odottaa diaknoosia ja samalla epäillä, että lapsellani on kuolemaan johtava sairaus...
Voimia ap:lle ja muillekin palstalaisille.
Elämä antaa sen minkä jaksaa kantaa. Koetetaan jaksaa...