Lapsen (jo 6 vuotias) kromosomit on tutkittu

Olet ymmärtänyt asian jotenkin väärin.Kaikkea ei tutkita. Hyvin paljon varmaankin on tutkittu ja hän on tarkoittanut ehkä, että niin paljon kuin on katsottu aiheelliseksi. On olemassa himuinen määrä kromosomeihin liittyviä sairauksia, jotka täytyy tutkia jokainen erikseen. Siis etsiä juuri sitä tiettyä jotain. Ei olisi mahdollista käyttää yhdelle ihmiselle sellaista määrää rahaa ja resursseja, että ne kaikki lähdettäisiin selvittämään. Lääkäri on tarkoittanut, että kaikki ns yleisest tutkimukset on tehty ja niissä on selvinnyt teidän lapsenne oireyhtymä.

Meidän tytöiltä löytynyttä kromosomi puutosta EI tunnettu ennestään!!!!!!!!niin miten hitossa ovat muka osanneet etsiä juuri sitä tuntematonta :D

mutta ihan vaan googlaamalla loytyi tallainen linkki, jonka mukaan samankaltaisia tapauksia oli raportoitu vuoteen 2009 (tai hiukan aikaisemmin, koska artikkelin ilmestymisaika on aina myohaisempi kuin sen sisaltama tieto...) mennessa 19: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19243411

Artikkeli on muuten japanilainen, eli se selittaisi ehka sen miksi naytteenne lahetettiin japaniin, koska osattiin epailla jotain tuontyyppista.

Olen siis "vaittelytoverisi" kanssa samaa mielta etta "ihan kaikkea" ei teilta varmasti tutkittu, vaikka varmasti paljon (ja huomattavasti enemman kuin missaan tavallisessa karyotyyppauksessa) kyllakin...

geenioire yhtymä ,kunnes taas ruvettiin tutkimaan ja vernäytteet lähti Hollantiin ja vastausta odotettiin monta kuukautta ja vastaus tuli.Nähtävästi riippuu mitä tutkitaan ja mitä pystytään tutkii täällä suomen puolella.

Nyt heräsikin kysymys, missä tapauksessa ja miksi lähdetään toisissa tapauksissa tutkimaan todella tarkasti noita kromosomi tai geenivirheitä. Kun monella lapsella jää vain diagnoosiksi lievä kehitysvamma tms. jolle ei tavallaan selitystä ole eikä edes etsitä (tai näin olen ymmärtänyt). Missä tapauksissa sitten tutkitaankin tarkemmin? Lääkäri totesi meille, että usein selitystä viivästymille ei löydetä. Mutta miksi ja kenen kohdalla niitä sitten tutkitaankin tarkeimmin ja pitääkö niitä osata itse vaatia?!?!



Terveisin Ap, jota ahdistaa ajatus siitä, että selitystä ei edes yritettäisi etsiä jatkossa, jos nyt ei mitään selviä

"virallisesti" tieto tuloksista. Tosin kuulin ne jo 2 kuukautta aikaisemmin toiselta lääkäriltä toisen asian yhteydessä.



Yleensä kehitysviivästymissä otetaan ns. kromosomikampa. Eli tutkitaan tietyt kromosomit, joista tiedetään, että ne aiheuttavat kehitysvammaa tms. Kaikkia kromosomeja ei tutkita. Lisää kromosomitutkimuksia (tarkempia tutkimuksia) tehdään yleensä, jos herää epäily jostakin tietystä sairaudesta/poikkeavuudesta/vammasta esim. lapsen oireiden, ulkonäön, laboratotiotulosten tai käytöksen seurauksena.



Kysyn ap:ltä, mikä siinä niin ahdistaa, jos syy jää epäselväksi? Itselläni on kehitysviiveinen lapsi. Meillä syy epäselvä. Joitakin tarkempia tutkimuksia on tehty (mm. aivosähkökäyrä, kromosomikampa, laboratotiokokeita), mutta osasta olemme kieltäytyneet (esim. aivojen magneettikuvaus, sillä lapsi pitäisi nukuttaa ja tämä olisi erittäin riskialtista lapsen lääkeallergioiden vuoksi).

Poikani on alusta asti ollut vähän persoonallisen näköinen.Hänella on myös laaja-alainen/monimuotoinen kehitysviivästymä.Itseäni häiritsi hirveesti mikä "hänellä on myös" Vuosia sitten epäiltiin ,että jos olis Noonanin oireyhtymä......käytiin silmälääkärissä ja perinnöllisyys lääkärillä(lastenklinikalla) Muistaakseni siellä on kerran viikossa heidän vastaanotto.Viimeksi kun olimme lääkärissä rupesin vaatimaan että pääsimme uudestaa perinnöllisyys vastaanotolle.Erikoislääkäri oli sitä mieltä että hän ei näe tarvetta.Sanoin että en jaksais näin monta vuotta vaan lukea ,että tunnistamaton oireyhtymä.Selitin että tiedän ,että lääketiede kehittyy ja jotain voi löytyä mitä ei viimeksi löytynyt tai ei edes osattu tutkia!!!! Oman taistelun ansioista pääsimme perinnöllisyys puolelle ja asiat lähti rullaa.... tosiaan rullaa monen kuukauaden odotus verikokeista(verinäytteet matkusti hollantiin) vastaus tuli ja tavallaan helpotus ,että nyt tiedän että papereissa ei enään lue lause tunnistamaton.Nyt tietää mikä on tulevaisuus ja helpottaa varmasti myös nuoren tulevaisuutta(opiskelut ym).Pitäkää vanhemmat puolenne!!!

Nää mun serkut on yli 50-vuotiaita ja silloin kun heillä on sairaus todettu, ei todennäköisesti ole ollut tarvittavaa tietoa ko. sairaudesta, koska näiden serkkujen äiti (joka nyt on kuollut) on sanonut, että kaikille heidän lapsilleen olisi se tullut. ja vaikka olisi ollut tieto, että ei tule kaikille lapsille, niin yli 50-v sitten ei varmasti ollut sikiödiagnostiikkaa, jolla olisi voitu selvittää, että onko tulevalla lapsella agu vai ei.

Vasta tänä keväänä on viralliselta taholta todettu, että kehitysviivettä on liki pari vuotta, suoraan 11 vuoden oppivelvollisuus jne. Tähän asti "virallisissa" papereissa ei ole ollut mitään merkintää mistään poikkeavuudesta. Itse siis olemme epäilleet tätä aivan lapsen syntymästä asti. Asia on silti meille nyt oikeasti aika tuore, vaikka lapsi on jo kuusi vuotias. Tosiasiassa en edes tiedä, mitä merkitystä sillä lopulta on, mistä tämä viive johtuu, lopputulos on se mikä ratkaisee. Mutta, asia olisi kai jotenkin helpompi "sisäistää", jos olisi jokin nimi tälle asialle, voisi etsiä tietoa, arvella mitä tuleman pitää jne. Vaikka oli syy mikä tahansa, jokaisen lapsen kehitys kulkee omaa rataansa, ei voi ennustaa. Tiedä sitten, miksi tälle haluaa saada nimen. Joskus jopa miettii, että johtuuko tämä lapsen tilanne minusta, mitä olen tehnyt tässä kohtaa toisin versus perheen muut lapset, jotka ovat kehittyneet normaalisti. Kaikkea tuolla päässä pyörii tällä hetkellä.

Hei! Meillä tällainen löytyi 7v pojalta.

Karyotyyppaus tehty kahdesti. Ja aikansa vei, tietenkin. Isällä sama poikkeama. Muita ei genetik. tiedossa ole. Vertaistukea kaivattaisiin.

Teillä voi olla aivan eri kuviot,mutta nähtyäni tekstisi en malta olla kirjoittamatta.

T:Kolmen pojan äiti, kaksi erityistä, omaishoitaja

Jaksamista kaikille!

näkyvimmät rakennemuutokset. Pieniä puutoksia ja siirtymiä ei nähdä kuin erityistutkimuksilla. Ja kun erilaisia poikkeamia varten tarvitaan erilaisia tutkimusmenetelmiä, kaikkia ei tosiaan tutkita. Ainoastaan ne, joihin on jotain viitteitä.

meidän kohdalla olisivat tienneet mitä kromosomeja tutkitaan tarkemmin elleivät olisi tosiaan käyneet enemmän niitä läpi katsos kun lääkäreillä ja tutkijoilla ei ollut MITÄÄN aavistusta edes mistä voisi olla kyse.Meidän lapset kuulemma ovat ainoat lapset suomessa joilla todettu kromosomi 9 22q varren osa deleetio. niin ja tosta AGU taudista sen verran että kaverillani on 4 poikaa joilla kahdella on tämä agu.voin sanoa että ei ole heillä helppoa.Agu pojat nyt 14 ja 10v .kaksi muuta poikaa 6v ja 4v ovat normaaleja T:se kahden erityisen äiti

Hei! Meillä tällainen löytyi 7v pojalta.

Karyotyyppaus tehty kahdesti. Ja aikansa vei, tietenkin. Isällä sama poikkeama. Muita ei genetik. tiedossa ole. Vertaistukea kaivattaisiin.

Teillä voi olla aivan eri kuviot,mutta nähtyäni tekstisi en malta olla kirjoittamatta.

T:Kolmen pojan äiti, kaksi erityistä, omaishoitaja

Jaksamista kaikille!

No ei niitä kaikkia todellakaan tutkita.

meillä ainakin tutkittiin !!!!!!!!!!!!!!!!!

esikoinen tutkittiin ensin .perus kromosomi tutkimus ei paljastanut mitään mutta tuolla erikoisemmalla tutkimuksella sitten käytiin läpi kaikki.näytteitä ei tutkittu suomessa vaan lähetettiin jonnekin.

Toiselta erityislapselta tutkittiin vasta siskon tulosten jälkeen kun tiedettiin mitä etsiä

tuloksissa meni n 6kk ennenkuin tulivat.

Ei ole pakko uskoa mutta kummasti sitä oppii asioita tietämään kun joutuu perinnöllisyysklinikan kanssa pähkimään miksi lapsen kehitys viivästyy

T:se kahden erityisen äiti

aleta keneltäkään tutkia. Eikä kaikkia edes löytyisi vaikka tutkittaisiinkin.

[quote author="Vierailija" time="23.08.2011 klo 23:48"]

Hei! Meillä tällainen löytyi 7v pojalta.
Karyotyyppaus tehty kahdesti. Ja aikansa vei, tietenkin. Isällä sama poikkeama. Muita ei genetik. tiedossa ole. Vertaistukea kaivattaisiin.
Teillä voi olla aivan eri kuviot,mutta nähtyäni tekstisi en malta olla kirjoittamatta.
T:Kolmen pojan äiti, kaksi erityistä, omaishoitaja
Jaksamista kaikille!

[/quote]

Täällä voi olla yksi tapaus lisää, jos kyse on dublikaatiosta 9p. 

[quote author="Vierailija" time="24.07.2011 klo 12:47"]

Poikani on alusta asti ollut vähän persoonallisen näköinen.Hänella on myös laaja-alainen/monimuotoinen kehitysviivästymä.Itseäni häiritsi hirveesti mikä "hänellä on myös" Vuosia sitten epäiltiin ,että jos olis Noonanin oireyhtymä......käytiin silmälääkärissä ja perinnöllisyys lääkärillä(lastenklinikalla) Muistaakseni siellä on kerran viikossa heidän vastaanotto.Viimeksi kun olimme lääkärissä rupesin vaatimaan että pääsimme uudestaa perinnöllisyys vastaanotolle.Erikoislääkäri oli sitä mieltä että hän ei näe tarvetta.Sanoin että en jaksais näin monta vuotta vaan lukea ,että tunnistamaton oireyhtymä.Selitin että tiedän ,että lääketiede kehittyy ja jotain voi löytyä mitä ei viimeksi löytynyt tai ei edes osattu tutkia!!!! Oman taistelun ansioista pääsimme perinnöllisyys puolelle ja asiat lähti rullaa.... tosiaan rullaa monen kuukauaden odotus verikokeista(verinäytteet matkusti hollantiin) vastaus tuli ja tavallaan helpotus ,että nyt tiedän että papereissa ei enään lue lause tunnistamaton.Nyt tietää mikä on tulevaisuus ja helpottaa varmasti myös nuoren tulevaisuutta(opiskelut ym).Pitäkää vanhemmat puolenne!!!

[/quote]

cfc:kö teillä todettiin, vai luullaanko Noonaniksi muitakin?

Molekyylikaryotyypitys näyttää käsittääkseni kyllä aika hyvin jos vika on kromosomitasolla (duplikaatio tai puuttuvia paloja) mutta jos vika on geenitasolla niin tällöin ei kromosomitutkimuksissa välttämättä selviä ja geenitasolla tutkiminen ilman harmainta hajua mistä etsiä, on tietääkseni mahdotonta. Eli kromosomitason viat voidaan kyllä katsoa "kaikki" mutta geenitasolla tämä olisi mahotonta lähteä metsästämään viallista geeniä ilman tietoa siitä mitä etsitään.