Lapsen (jo 6 vuotias) kromosomit on tutkittu

Vastauksissa meni pari viikkoa. Tulos, normaalit kromosomit. Mutta näkyykö siinä jo kääntymät, siirtymät ym? Geenejä ei varmasti, mutta entäs jos on joku vaihtanut paikkaa joku pätkä?



Lpaseltamme ei ole löytynyt mitään ja toistaiseksi kehittynyt normaalisti (ikää 7 kk), mutta milloin alkaa viivästyminen näkyä jos sitä on?

että mikä se viivästyksen syy on! Esim. mulla on 2 serkkua, jotka kehittyivät 2-vuotiaaksi asti normaalisti ja sitten kehitys alkoi hidastua ja viimein taantua. Ovat saman perheen lapsia ja kun moelmmat vanhemmat sattuivat kantamaan tätä geeniä, niin kaikki heidän lapsensa sairastuvat. Tai sairastuivat. Lopettivat lapsenteon siihen kahteen.

Mistä sairaudesta on kyse?

Erilaisia kromosomipoikkeavuuksia on niin paljon, ettei niitä kaikkiaaleta keneltäkään tutkia. Eikä kaikkia edes löytyisi vaikka tutkittaisiinkin.

mutta kun esikoiselle nää tarkemmat verikokeet tehtiin niin ei todellakaan kenelläkään ollut mitään hajua mitä etsiä.

vasta tosiaan 6kk jälkeen löytyi se yksi virhe kromosomista yhdeksän joka ei ollut normaali kromosomi tutkimuksessa näkynyt.

Väestöliiton perinnöllisyyslääkäri tuskin valehtelee kub hän itse meille kertoi että KAIKKI TUTKITTIIN.muistaakseni tutkittiin jossakin japanilaisessa laboratoriossa.

nro 29

meidän tytöllä tutkittiin 3-vuotiaana ja se kesä meni jäitä poltellessa...



mitään selitystä oireille ei geenitesteistä löytynyt. Nykyään diagnoosina määrittelemätön kehitysvammaisuus ja autismi.

Osaako joku tähän vastata? Tulos oli normaali 46XX, mutta en huomannut kysyä lääkäriltä mitä se käytännössä tarkoittaa. Eli mikä kaikki on meillä poissuljettua? Joo, ei ole ainakaan down, mutta mitä kaikkea "normaalit kromosomit" voivat silti kätkeä sisälleen? Olisi mukava tietää.

Riski on 25%. Ja kaikkia kromosomimuutoksia ei tosiaankaan tutkita. Se on aivan varma. Se ei ole mitenkään mahdollista. Se maksaisi miljardeja ja kestäisi vuosikausia eikä loppuisi koskaan. Uusia ennen tietämättömiä poikkeavuuksia kun putkahtaa esiin.

näkyvimmät rakennemuutokset. Pieniä puutoksia ja siirtymiä ei nähdä kuin erityistutkimuksilla. Ja kun erilaisia poikkeamia varten tarvitaan erilaisia tutkimusmenetelmiä, kaikkia ei tosiaan tutkita. Ainoastaan ne, joihin on jotain viitteitä.

Mitä sairauksia? Kun olemme myös olleet aika kovilla, että onko lapsemme normaali vai ei. 7 kk nyt asiaa pohdittu, ei jaksaisi enää. Tällä hetkellä ei tutkita enempää. Jos myöhemmin on viitteitä viivästymistä, niin sitten lisää. Onpa mukavaa elämää! Uskaltaako tässä edes lapsesta kunnolla nauttia kunnei tiedä mitä on kulman takana? Jos hän kuoleekin nuorena tms.?



Ja mitä ne pienet puutokset ja siirtymät sitten pitää sisällään? Pliiiis. Kertokaa jotka tiedätte näistä jotain!!



se, jonka lapsella "normaalit kromosomit"

Kun erilaisia mahdollisia muutoksia tosiaan on niin valtavan paljon.

jos nyt ei ole mitään viitteitä mistään? Voiko olla kuinka vakavia vaan? Kuolemaan johtavia?



se jankkaaja :)

näkyvimmät rakennemuutokset. Pieniä puutoksia ja siirtymiä ei nähdä kuin erityistutkimuksilla. Ja kun erilaisia poikkeamia varten tarvitaan erilaisia tutkimusmenetelmiä, kaikkia ei tosiaan tutkita. Ainoastaan ne, joihin on jotain viitteitä.

meidän kohdalla olisivat tienneet mitä kromosomeja tutkitaan tarkemmin elleivät olisi tosiaan käyneet enemmän niitä läpi

katsos kun lääkäreillä ja tutkijoilla ei ollut MITÄÄN aavistusta edes mistä voisi olla kyse.Meidän lapset kuulemma ovat ainoat lapset suomessa joilla todettu kromosomi 9 22q varren osa deleetio.

niin ja tosta AGU taudista sen verran että kaverillani on 4 poikaa joilla kahdella on tämä agu.voin sanoa että ei ole heillä helppoa.Agu pojat nyt 14 ja 10v .kaksi muuta poikaa 6v ja 4v ovat normaaleja

T:se kahden erityisen äiti

vaikka juuri niitä ei etsittäisikään. Näin teilläkin on ilmeisesti käynyt. Teidän lapseltanne on varmaankin tutkittu monenlaisia asioita, mutta ei suinkaan kaikkea, koska se ei ole mahdollista. Hyvä kuitenkin, että teille on diagnoosi löytynyt.

Jotkut kromosomimuutokset tietenkin näkyvät niissä tutkimuksissa mitä tehdäänvaikka juuri niitä ei etsittäisikään. Näin teilläkin on ilmeisesti käynyt. Teidän lapseltanne on varmaankin tutkittu monenlaisia asioita, mutta ei suinkaan kaikkea, koska se ei ole mahdollista. Hyvä kuitenkin, että teille on diagnoosi löytynyt.

että väestöliiton perinnöllisyysklinikan lääkäri VALEHTELEE????????????????????????

Hän nimittäin sanoi silloin kun lähdettiin tarkempaa tutkimusta tekemään että nyt tytöltä tutkitaan sitten KAIKKI ja jos jotakin virhettä on niin se tuolla tutkimuksella taatusti löytyy.niinkuin löytyikin.jos ei olisi löytynyt niin sitten kehitysvamman syy olisi ollut tuntematon

Kaikkea ei tutkita. Hyvin paljon varmaankin on tutkittu ja hän on tarkoittanut ehkä, että niin paljon kuin on katsottu aiheelliseksi. On olemassa himuinen määrä kromosomeihin liittyviä sairauksia, jotka täytyy tutkia jokainen erikseen. Siis etsiä juuri sitä tiettyä jotain. Ei olisi mahdollista käyttää yhdelle ihmiselle sellaista määrää rahaa ja resursseja, että ne kaikki lähdettäisiin selvittämään. Lääkäri on tarkoittanut, että kaikki ns yleisest tutkimukset on tehty ja niissä on selvinnyt teidän lapsenne oireyhtymä.

ei millään tutkimuksella saataisi näkyviin. Tavallaan toimimaton kohta kromosomissa. Ei sellaistakaan koskaan saada selville, mutta oireiden perusteella voidaan päätellä sellaisen olevan.

Olet ymmärtänyt asian jotenkin väärin.Kaikkea ei tutkita. Hyvin paljon varmaankin on tutkittu ja hän on tarkoittanut ehkä, että niin paljon kuin on katsottu aiheelliseksi. On olemassa himuinen määrä kromosomeihin liittyviä sairauksia, jotka täytyy tutkia jokainen erikseen. Siis etsiä juuri sitä tiettyä jotain. Ei olisi mahdollista käyttää yhdelle ihmiselle sellaista määrää rahaa ja resursseja, että ne kaikki lähdettäisiin selvittämään. Lääkäri on tarkoittanut, että kaikki ns yleisest tutkimukset on tehty ja niissä on selvinnyt teidän lapsenne oireyhtymä.

Meidän tytöiltä löytynyttä kromosomi puutosta EI tunnettu ennestään!!!!!!!!niin miten hitossa ovat muka osanneet etsiä juuri sitä tuntematonta :D

on teille ilmeisesti tehty. Siinä selviää kyllä hyvin paljon. Pienet deleetiotkin, kuten teidän lapsellanne, selviävät. Mutta on aina jää jotain selvittämättä. Joskus ehkä päästään sataprosenttiseen varmuuteen kaikilta osin.

kromosomien rakenne, siinä näkyy juuri tuollainen teidänkin lapsellanne oleva deleetio. Mutta entäs jos hänellä ei olisi deleetiota, vaan pelkästään kohta joka ei toimi. Silloin sitä ei koskaan löydettäisi. On myös muita harvinaisia ja usein periytyviä oireyhtymiä, joiden genetiikkaa ei automaattisesti voida selvittää edes tarkoilla kromosomitutkimuksilla. Täytyy tietää mitä etsii.