Lapsen (jo 6 vuotias) kromosomit on tutkittu

oletko soitellut perään? Ja jos tutkivat lisää, ottavat mielestäni myös lisää verikokeita.

mm. siksi että solut eivät jakaudu toivotulla tavalla riittävän nopeasti. Ja kesälomatkin viivästyttänevät. Tuskin kertoo ongelmista. Mikset soittele perään?

Lomat teettää tätä.

Jotkut näkyvät perustutkimuksessa, muita joitakin varten täytyy tehdä erityistutkimuksia.

Lääkäri ihmetteli, kun ei tuloksia ole kuulunut. Lapsella laaja-alainen kehityksen viivästymä, syystä otettiin kokeita mm. nuo kromosomit katotaan. En tiedä tarkemmin, mitä pitää sisällään. Pitää soitella taas elokuun puolella. Kesä tekee omansa taatusti, mutta ois pitänyt kyllä ehtiä jo ennen heinäkuun sulkuja tulla.

lääkäri sanoi, että turha odottaa tuloksia pian. Menee useita viikkoja ja jopa kuukausia. Joten odottele rauhassa, niin mekin: ).

kuin raskausajan tutkimuksissa. Oletin vaan, että tulee alle kuukaudessa. Mikäpä tässä sinänsä kiire, asiat en muuksi muutu...

UP

on ihan normaali vastausaika, sen verran menee kun näytettä ensin viljellään pari viikkoa, sitten kromosomit värjätään, analysoidaan ja geneetikko tarkistaa analyysit, oli kromosomisto normaali tai ei. Kesällä lomien vuoksi voivat viivästyä. Sitten vastaus lähetetään lähetteen tehneelle lääkärille joka ottaa teihin yhteyttä kun viitsii. Ei pitkä vastausaika tarkoita poikkeamia. Noin vanhan lapsen näytteellä ei ole yhtä kiire kuin sikiönäytteillä, jotka analysoidaan aina ensisijaisesti. Olen tehnyt hommaa työkseni jonkun aikaa, mukavaa puuhaa.

että tulokset viipyy parikin kuukautta. Jotenkin toivoo, ettei noissa ole mitään, niin saa vielä pitää toivoa yllä, että kuntoutuu hyvin.

5 vuotiaalta pojalta otettiin Kromosomi ja dna näytteet noin 5vk sitten. Eipä ole tuloksista kuulunut. Meillägin kärsitään vaikeista kehitysviiveistä.

tuli kahdessa viikossa, normaali karyotyyppi onneksi ja onkin kehittynyt loistavasti.

tutkimusten tuloksissa melkein kolme kuukautta.Meillä kuitenkin tuo tulos oli normaali vaikka tyttö olikin reippaasti viiveessä kehityksestä



yksi tuttu kuitenkin joka on perinnöllisyys klinikalla töissä sanoi että vaatikaa uusi verinäyte molekyylikaryotyyppauksella ja löytyihän sieltä sitten jotakin eli geenivirhe joka selitti meidän lapsen kaikki viivästymät.samalla sai myös kehitysvamma diagnoosin.ikää tytöllä oli silloin 4v.



Meillä myös toinen lapsi jolla myös sama geenivirhe.tutkittiin jo vauvana kun oli kovasti siskonsa kanssa samantyyppinen ja tiedettiin mitä etsiä.



Oudointa tässä on se että tätä virheellistä geeniä ei löydetty kummaltakaan meistä vanhemmista eikä isovanhemmistakaan löytynyt.



meillä myös 2 normaalia lasta

Meidän 6-v on ikätasolla 4-4,5 vuotta ja menee nyt tuettuun esiopetukseen. Viivettä ilmenee niin puheen kuin kaiken muunkin osalla. Mutta, hämärintä tässä on se, että tähän puututtiin vasta 5-vuotiaana, vaikka itse me vanhemmat olemme "nähneet" tämän asian jo lapsen syntymästä asti. On mennyt tähän asti jotenkin rimaa hipoen läpi neuvolassa, vaikka oikeasti ei ole osannut tehdä kaikkea pyydettyä. Sitten yhtäkkiä ollaan tässä, että viivettä on noinkin paljon! Meillä kolme muuta lasta normaaleja. Olen aika hukassa vielä tämän asian kanssa, kaipaisin vertaistukea...

kömpelyyttä ja motorikka ei muutenkaan kovin hyvä.Päiväkodissa esikoinen oli tuetussa esiopetuksessa josta siirtyi harjaantumisopetukseen kouluun.pidennetty oppivelvollisuus hänellä on .



Nyt esikoisella ikää jo 10v mutta on n 5-6 vuotiaan tasolla edelleen.Ei osaa vieläkään kunnolla lukea ja kirjoittaminen sujuu jotenkuten mallin kanssa.ilman mallia on hankalaa

matikassa käyttää apuna helmitaulua.



englannin kielestä oltaisiin saatu vapautus mutta tyttö itse niin innokkaasti haluaa oppia että hänelle aloitettiin englannin oopetus muokatusti eli ei oppikirjoja vaan nimetään asioita myös englanniksi



Toinen tyttömme jolla on sama diagnoosi täytti juuri 7 v ja keväällä päätti erityiseskarin.Menee nyt ekalle luokalle harjaantumisopetukseen.Hänellä ei ole ongelmia puheen tuottamisessa vaan ymmärtämisessä.toistaa asioita ns papukaijan tavoin

Ilmoittavat, jos jotain löytyy. Yleensä tuollainen tarkoittaa kehitysvamma diagnoosia tulevaisuudessa ja syy on vain tuntematon.

Lapseltasi on ilmeisesti tutkittu jotain tiettyä, johon on herännyt epäilys. Kyllä tulokset ilmoitetaan aina, vaikka niissä ei mitään erikoista näkyisikään.

Kaikkia kromosomimuutoksiahan ei missään tapauksessa tutkita.Lapseltasi on ilmeisesti tutkittu jotain tiettyä, johon on herännyt epäilys. Kyllä tulokset ilmoitetaan aina, vaikka niissä ei mitään erikoista näkyisikään.

muutokset :O muuten emme vieläkään olisi saaneet tietää mikä meidän kahdella erityisellä on.

mridän kahdelta lapselta puuttuu kromosomi yhdeksästä palanen perimää eli kromosomi yhdeksän toinen varsi on normaalia lyhyempi .

T:se kahden erityislapsen äiti

ja raskausaikana teetetään eri tutkimuksia kuin myöhemmin - esimierkiksi sen kiireen takia (ennen kuin aborttiraja menee umpeen tms). On täysin eri asia tutkitaanko esim. vain kromosomimäärät (silloinhan selviää trisomiat kuten down) tai seulotaanko vain joitakin tiettyjä epäiltyjä muutoksia vai tutkitaanko kaikki mahdollinen jos ei ole mitä erikseen hakea.

Ne maksavat jopa tuhansia euroja/tutkimus! Ja kestävät aikaa. Tutkitaan vain niitä, joihin oireet viittaavat. Meillä ainakin kävi niin, että epäilivät erästä tiettyä oireyhtymää (HUS:n perinnöllisyyspoliklinikalla) ja sitä varten otettiin kokeet. Vastauksen tulo kesti puoli vuotta. Ja kyseinen syndrooma oli tuloksena.