"Down-lapsemme" syntyi terveenä!!

Porvoosta kajahtaa taas.



EI OLE MAHDOLLISTA, ETTÄ KUKAAN LÄÄKÄRI SANOO NOILLA PERUSTEILLA, ETTÄ ON HYVIN TODENNÄKÖISESTI ON DOWN. Ja jos on, niin tehkää nyt helelvetissä valitus täydellisestä epäpätevyydestä.



Siis käsitinkö nyt oikein, ettei teille ole edes tehty mitään kromosomitutkimusta.

Pahatkin turvotukset antavat mahdollisuudeksi downiin yleensä 1:5 eli 20% mahdollisuuden downiin ja 80% mahdollisuuden siihen että kaikki on kunnossa.



Teille ei ollut koskaan tulossa down-lasta. Teillä oli vaan np-ultran perusteella kohonnut riski saada down-lapsi. Ette olisi koskaan saaneet TEO:lta lupaa tehdä keskeytystä ilman lapsivesitutkimuksen tulosta joten mitään "melkein meinattiin keskeyttää raskaus mutta lapsi olisikin ollut terve" tilannetta ei tapahtunut.



Toivotan tottakai teille onnea mutta olisitte kyllä selvinneet helpommalla jos olisitte tehneet lapsivesitutkimuksen aikoinaan. Siinähän oleva noin 0,5% keskenmenoriski on suht. sama kuin raskauden yleinen keskenmenoriski noilla viikoilla (joka on 0,3%) eli suurin osa raskauksista jotka menevät kesken lapsivesitutkimuksen jälkeen ovat niitä kromosomihäiriöisiä raskauksia jotka muutenkin menisivät kesken.

olevan downin syndrooma?

Se on täysin eri asia, kuin se, että lääkäri sanoo, että on hyvin todennäköisesti down. Ja epäilen, kuka lääkäri näin edes sanoisi. Hienoa toki, että lapsenne on terve, lämpimät onnitteluni, mutta aloituksesi oli kyllä aikas hölmö.

, koska päätimme pitää lapsemme. Lääkäri sanoi, että lapsi on hyvin todennäköisesti down, koska olen 36-vuotias ja suvussamme on kromosomipoikkeamia. Itse uskoin tietysti lääkäriä, mutta halusin pitää lapseni kaikesta huolimatta. ap

Jos ette kerran menneet lapsivesipunktioon? Uteliaisuudesta kysyn.

tutkimus siis äidin "ikätutkimus". Lääkäri laski äidin iäksi 36 v ja totesi downin syndrooman olevan "hyvin todennäköinen". Just joo.

ja sana on, ne kaksi eriasiaa..

Mutta lääkärin ei olisi saanut edes olettaa että lapsella olisi kromosomipoikkeama..

, koska päätimme pitää lapsemme. Lääkäri sanoi, että lapsi on hyvin todennäköisesti down, koska olen 36-vuotias ja suvussamme on kromosomipoikkeamia. Itse uskoin tietysti lääkäriä, mutta halusin pitää lapseni kaikesta huolimatta. ap

varmaan vaan yritti saada heidät menemään punktioon, ei oel oikein sekään, ei kenenkään ole pakko mennä siihen

riskitekijää yhteen ja saanut todennäköiseksi diagnoosiksi downin syndrooman eli 1) ikä 2) sukurasite 3) niskaturvotus. Ihmetyttää kuitenkin tuo ensimmäinen kohta, koska eihän tuo ikä vielä ole mikään riskitekijä.

hätäiseen kysymykseesi, onko Down-mahdollinen, että kyllähän se mahdollista on? Ja siitä sitten ajatus kääntyi päässäsi muotoon, että sinulle olisi sanottu, että lapsella on hyvin todennäköisesti down. Koska vain täysin epäpätevä lääkäri sanoo näin. Ja lisäksi, tyhmää kirjoitella harkinneesi aborttia, kun et sitä ainakaan tuon "down-diagnoosin" perusteella olisi saanut.

Todella kuvottava aloitus.

Vaikka olisi tehty yhdistelmäseula (eli np-ultra yhdistettynä verikokeeseen yhdistettynä äidin ikään ja painoon) niin sen antama tulos on pahimmillaan 1:2. Eli on 50% mahdollisuus että on down ja 50% mahdollisuus että ei ole. Tällöinkään ei ole todennäköistä että lapsella on down koska on yhtä todennäköistä että lapsella ei ole downia. Ja itse asiassa mitä vanhempi äiti on kyseessä sen useammin yhdistelmäseula hälyttää koska se painottaa lapsen äidin ikää huomattavan paljon. Ts. jos 20v ikäinen saa seulassa tuloksen 1:5 niin hänellä on suurempi mahdollisuus down lapseen kuin äidillä joka on 40v ikäinen ja saa saman tuloksen 1:5.



Kyllä tässä nyt joku haisee ja paljon.

down-lapsenne syntyi terveenä.



Että ei siis löytynyt esim. sydänvikaa.

Vamma ei ole sairaus.

aloitustasi. Ja jos tarinasi pitää paikkansa, niin kannattaisi harkita tuosta lääkäristä valittamista.

Tiedän tapauksen, jossa biopsia on antanut puhtaan tuloksen, mutta lapsella on silti ollut Down. Olen maallikko, joten saatan selittää asian väärin, mutta syynä on ollut istukan mosaikismi, eli kun jossain vaiheessa ennen kuin solut ovat alkaneet jakautua poikkeavina ylimääräisen kromosomin kera, solut ovat olleet normaaleja, niin joitain noita normaaleja soluja on ollut koko ajan olemassa istukassa, ja sitten se koepala on otettu juuri siitä terveestä kohtaa.



Maailmassa on ainakin 15 raprtoitua vastaavaa tapausta.

älkääkä vaahdotko. ymmärrättekö mitä eroa on jos kirjoittaa Down-lapsemme tai "Down-lapsemme"?



Kokeilkaas, ponnistelkaa oikein todella.

Sen sijaan vääriä positiivisia testi ei anna.

älkääkä vaahdotko. ymmärrättekö mitä eroa on jos kirjoittaa Down-lapsemme tai "Down-lapsemme"? Kokeilkaas, ponnistelkaa oikein todella.

"Down-lapsemme" tarkoittaa sitä että joku muu taho on väittänyt ap:lle että lapsella on down mutta sitten ei ollutkaan.

Tässä nyt vaan paljastui ettei sellaista tahoa ole ollut.

Piste.

Meidän perheessämme on kromosomipoikkeamia, joiden takia olen (oletettavasti tästä syystä) saanut keskenmenoja, kuten myös äitini aikoinaan.



Niskapoimu-ultrassa käydessämme turvotusta oli paljon ja lääkäri todella kehoitti meitä tutkimuksiin. En halunnut mennä, sillä kun kerran olin raskaana, halusin myös pitää vauvani.

Eli downia ei koskaan ole diagnosoitu, vaan oletin, että lapsellamme on syndrooma. Pidän itseäni myös vanhana ensisynnyttäjänä.



Anteeksi, jos ilmaisin huonosti asian. Halusin vain hormonihöyryissäni jakaa iloni ja onneni, kun vammaiseksi luulemani lapsi olikin terve. Siksi käytin lainausmerkkejä "down-lapsi" -sanassa.



ap

Downin syndrooma on erittäin harvoissa tapauksissa periytyvä piirre jota olisi suvussa enemmänkin. Ainoastaan hyvin harvoissa translokaatiotapauksissa näin on mahdollista käydä mutta sekin on erittäin harvinaista.