Minulle on tulossa kaksosvauvat.

Tärkein toive on nyt, että ei olisi sydänvikoja.

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on tunnetuin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomivaurio. Se johtuu yleensä 21. kromosomipariin liittyneestä ylimääräisestä kromosomista. Vamma on sitä vaikeampi, mitä täydellisemmin ylimääräinen kromosomi esiintyy oireyhtymän kriittisellä geenialueella (21q22.3). Siellä sijaitsevista geeneistä tunnetaan parhaiten DSCR1 (Down Syndrome Critical Region gene1), jota pidetään kehitysvammaisuuden ja sydänvikojen aiheuttajana, sekä DSCR4, joka vaikuttaa erityisesti istukan toimintaan.



Oireyhtymä on saanut nimensä englantilaislääkäri John Langdon Haydon Downista (1828-1896), joka v. 1866 itse tosin nimesi vamman mongolismiksi sen ulkoisten piirteiden perusteella.



Äidiltä ylimääräinen kromosomi

Tutkijoiden mukaan Down-sikiö saa isältä yhden ja äidiltä kaksi kromosomia. 21-trisomian lisäksi tunnetaan harvinainen translokaatio-ilmiö. Siinä 21-kromosomin ainesta on kulkeutunut johonkin toiseen kromosomiin, yleisimmin kromosomiin 14, 13, 15 tai 22. Translokaation aiheuttamien Down-vammojen osuus on n. 3,3 % oireyhtymän kokonaisesiintymästä. Pienessä osassa translokaatioista on kyse perinnöllisestä vauriosta, jolloin jompi kumpi vanhemmista on hänessä itsessään tasapainottuneen kromosomimuutoksen kantaja.

Suomessa arvioidaan syntyvän vuosittain satakunta Down-lasta. Tilastollisten selvitysten mukaan riski synnyttää Down-lapsi kasvaa iän myötä. Kun 25-vuotiaan äidin mahdollisuus saada Down-lapsi arvioidaan 0,05 %:ksi, on se 35-vuotiaalla äidillä 0,5 %:a ja 45-vuotiaalla äidillä peräti 4 %:a. Äidin 1. kromosomin MTR-geenin (1q43) ominaisuuksien on todettu liittyvän lapsen vammautumisriskiin, erityisesti synnytysiän myöhäisempään ajankohtaan. Down-sikiö voidaan todeta raskaudenaikaisella lapsivesitutkimuksella. Osa vanhemmista valitsee tämän perusteella raskauden keskeytyksen.



Poikkeava ulkonäkö

Pää on tavallisesti pienikokoinen, silmien luomiraot ovat vinosti ylöspäin suuntautuneet ja nenänpuoleisissa silmäkulmissa on poimut. Korvalehdet ovat pienet, samoin suu ja nielu. Lihakset ovat veltot ja iho kuivahko. Erikoisena tunnusmerkkinä pidetään kämmenen poikki kulkevaa vaakasuoraa vakoa, jota nimitetään nelisormipoimuksi.

Sukupuolielimet ovat tavallista pienemmät ja myös sukupuolivietin väitetään alentuneen.



Lisävammat

Synnynnäisen sydänvian riski on Down-ihmisillä 40 kertaa normaalia suurempi. Myös leukemiaa ja kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy tavanomaista enemmän. Down-lapset ovat erityisen arkoja hengitysteiden ja korvien tulehdussairauksille.

Oireyhtymään liittyvän leukemia-riskin yhteydessä on raportoitu X-kromosomin GATA1-geenin mutaatioista (Xp11.23).



Similä ja Kokkonen kirjoittivat (American journal of mental retardation - AJMR 1990), että keliakian riski on muuhun väestöön verrattuna 20-kertainen.



Collacott, Cooper ja McGrother (The British journal of psychiatry: the journal of mental science 1992) kirjoittivat Leicestershiressä tehdystä tutkimuksesta, jonka mukaan Down-väestöllä oli muita vammaisia useammin masentuneisuutta ja muita vähemmän skirsofreniaa ja persoonallisuuden hajoamista. Toscano kumppaneineen kirjoitti Archives of disease in childhood-julkaisussa v. 2001, että sappikivitautia taudin esiintyvyys Down-vammaisten piirissä oli 4,7%, kun se muussa väestössä oli luokkaa 0,2%. Stafstrom (AJMR 1993) mainitsi, että epilepsia on hieman tavanomaista yleisempää.



Bell, Kaidonis ja Townsend (Australian dental journal 2002) raportoivat 49 vammautunutta koskeneesta tutkimuksestaan, jonka mukaan hampaiden kuluminen oli huomattavasti nopeampaa kuin normaaliväestöllä. Varadkar, Bineham ja Lessing (Archives of Disease in Childhood 2003) kertoivat brittitutkimuksesta, jonka mukaan kilpirauhasen toimintahäiriöt olivat monin verroin tavanomaista yleisempiä. American Dietetic Association (ADA) kertoi nettisivullaan (2005), että Downin oireyhtymä kuuluu lihavuuden riskitekijöihin. Entrezin PubMed-abstraktin mukaan brittitutkijat Melville ja Cooper kumppaneineen (Journal of intellectual disability research - JIDR.2005) olivat todenneet, että vammautuneista naiset olivat keskimäärin normaalia lihavampia, miehet taas eivät.



Hidas puheen kehitys

Down-lapset oppivat tavanomaista hitaammin kävelemään ja puheenkehitys myöhästyy vieläkin enemmän. Aikuisina he suoriutuvat älyllisistä tehtävistä usein keskitasoisesti kehitysvammaisen rajoissa. Osa oppii lukemaan ja kirjoittamaan. Mosaiikki-21-trisomian vammauttamien henkilöiden älykkyysosamäärä on keskimäärin 10 - 30 pistettä korkeampi kuin muiden Down-vammaisten.

Down-lapset hyötyvät pieninä päiväkotiopetuksesta ja he ovat yleensä sopeutuvaisia. Kuusivuotiaana alkava kouluopetus tapahtuu useimmiten harjaantumiskouluissa, mutta myös integroinnista peruskoulun normaaliluokille on saatu myönteisiä kokemuksia.



Apu tarpeen aikuisenakin

Aikuisina suurin osa Down-ihmisistä tulee hyvin toimeen ohjatuissa asuntoloissa, osa selviytyy myös varsin itsenäiseen asumiseen. Avoimilla työmarkkinoilla heitä ei paljon ole, joskin tuettu työllistyminen on monillekin mahdollinen. Down-ihmiset ovat yleensä seurallisia ja myönteisesti elämään ja muihin ihmisiin suhtautuvia, mikä helpottaa heidän sosiaalista menestymistään.

Avo- tai avioliitossa olevia Down-henkilöitä on vielä vähän. Down-isästä oli raportoitu vuoteen 1995 mennessä kerran (1989), Down-äitejä oli ollut vuoteen 1990 mennessä koko maailmassa muutamia kymmeniä (ks. avioliittokäyttäytyminen).



Down-syndromaatikkojen elinikä on ollut 10 - 30 vuotta normaalia lyhyempi. Lisäksi monet vanhuuden oireet - kuten dementia - alkavat jo keski-iässä. Oireyhtymän esiintyvyys maailmalla on 1/650 - 1/1.000 elävinä syntyneistä lapsista.

kaksosia ja pelottelemassa kaksosten odottajia?



Jo se, että saa identtiset kaksoset on harvinaista ja down on myös harvinainen, niin jotenkin en vaan jaksa uskoa sinua.

Kyllä identtisiä kehitysvammaisia lapsia on meidänkin maassamme ihan varmasti, mutta eivät kaikki halua julkisuuteen. Miksi ihmeessä joku haluaisi morkata kaksosten odottajia? ap

Minulle kerrottiin, että kyseessä voi olla joku vakavakin vamma jommalla kummalla tai molemmilla. Pelotti punktio keskenmenon takia, mutta suostuin lopulta. Siten tutkittiin. Katsottiin ultralla ja otettiin näytteet ja todettiin, että mitä todennäköisimmin kyseessä on identtiset kaksoset, joilla molemmilla on down.

Siis onko niillä sama sikiöpussi? onko samat istukat? miten voi olla ettei lääkäri tiedä onko kyseessä identtiset kaksoset kun se on niin helposti ultralla nähtävillä?



Yleensä tuota seerumiseulaa ei edes kaksosista tehdä koska se näyttää usein väärin kaksosraskaudessa.

Tuo näyte kuulemma voi näyttää erikoisia lukemia myös juuri kaksosten takia. Mutta lukema poikkesi tavallisesta todella paljon. Ja kyllä he ovat samassa sikiöpussissa.

klö

niin eikö silloin ole melko varmaa että kyseessä on erimunaiset kaksoset?

Se selviää myöhemmin. Koska näytteessä oli vain trisomiasoluja, arvellaan että down on molemmilla ja silloin mitä ilmeisemmin kyseessä on identtiset kaksoset. On siis suuri vaara, että molemmat menetetään, mutta nyt ensin jännitetään sitä uutta rakenneultraa.