Lue keskustelun säännöt.
Harvinaiset sairaudet ja perheenlisäys!
30.09.2017 |
Onko teillä tai puolisollanne harvinaisia sairauksia? Miten ovat vaikuttaneet esimerkiksi lasten hankintaa? Oletteko käyneet perinnöllisyysklinikalla ja millaisia tutkimuksia siellä?
Vertaistukea kaivataan :) Toki muutkin kokemukset käyvät, ei tarvitse olla harvinainenkaan :)
Kommentit (17)
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Noo, isoäitini kuoli 2 vuotta sitten syksyllä harvinaiseen neurologiseen sairauteen, jonka diagnoosi oli melko varmasti PSP-parkinson. (Ruumiinavaus tai joku vastaava unohdettiin tehdä.) Hänelle tehtiin kuolemansa jälkeen laajin mahdollinen geenitesti jossain Englannin yliopistossa, eikä mitään tunnettuja geenivirheitä löytynyt. Oli sikäli paska tilanne, että sairastui siinä vaiheessa, kun oli jo lapsenlapsiakin.
En tiedä yhtäkään sukua, jossa ei olisi mitään perinnöllistä sairautta.
Vierailija kirjoitti:
En tiedä yhtäkään sukua, jossa ei olisi mitään perinnöllistä sairautta.
Ohhoh. Miten olet niin hyvin perillä eri sukujen sairauksista? Kuulostaa myös aika hurjalta tuo väite, koska perinnölliset sairaudet ovat melko harvinaisia.
Jokainen tervekin ihminen kantaa geeneissään/genomissaan (vittu mikä lie) jotain ööö 5-15 perinnöllistä sairautta. Ei vain tule ilmi. Luin jostain tiedelehden julkaisusta. Oli oikeasti luotettava lähde. Eihän tuollaisille asioille mitään voi...
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Minun suvussani taas ei sukurutsata, eikä tauteja ole.
Voisi luulla, että suomenruotsalaiset olisivat melko sairasta porukkaa, koska ovat niin sisäsiittoisia. Tietääkö kukaan lisää aiheesta?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Jokainen tervekin ihminen kantaa geeneissään/genomissaan (vittu mikä lie) jotain ööö 5-15 perinnöllistä sairautta. Ei vain tule ilmi. Luin jostain tiedelehden julkaisusta. Oli oikeasti luotettava lähde. Eihän tuollaisille asioille mitään voi...
Ymmärtääkseni ap tarkoitti silti kysymyksessä, onko vastaajilla tai näiden puolisoilla näkyviä / tiedossa olevia perinnöllisiä sairauksia ja miten ovat vaikuttaneet perheenlisäykseen.
Geneettiset sairaudet voi jakaa kahteen luokkaan. Semmoiset mihin tarvitsee kaksi virheellistä kopioita eli resessiiviset ja semmoiset mihin tarvitaan yksi. Yksi kystistä fibroosia aiheuttava geeni ei tee mitään, mutta kaksi aiheuttaa kystisen fibroosin. Yksi syöpää aiheittava geeni lisää syöpä riskiä ja kaksi enemmän. Jos on resessiivinen niin pitää pitää huoli, ettei kumppanilla ole samaa virhettä. Ei resessiivisen kanssa pitää harkita ja se on hankalaa.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Geneettiset sairaudet voi jakaa kahteen luokkaan. Semmoiset mihin tarvitsee kaksi virheellistä kopioita eli resessiiviset ja semmoiset mihin tarvitaan yksi. Yksi kystistä fibroosia aiheuttava geeni ei tee mitään, mutta kaksi aiheuttaa kystisen fibroosin. Yksi syöpää aiheittava geeni lisää syöpä riskiä ja kaksi enemmän. Jos on resessiivinen niin pitää pitää huoli, ettei kumppanilla ole samaa virhettä. Ei resessiivisen kanssa pitää harkita ja se on hankalaa.
Minulla ja miehelläni on molemmilla autosomaalisesti dominantti perinnöllinen sairaus eli periytyy silti, vaikka toisella kyseistä geeniä ei ole. On vaan sillo kyseessä ns.paska mäihä jos ilmenee. Minulla huomattavasti lievempi eikä kyseessä ole sama sairaus.
Mutta halusinkin tiedustella että miten on vaikuttanut jos tiedätte vastaavia tapauksia. Onko esim.ollu perinnöllisyysklinikasta apua tms?
Meillä toisella vanhemmalla dominoivasti periytyvä vakava neurologinen sairaus. Saimme Väestöliiton perinnöllisyysklinikalta ihanaa tukea ja käytännön neuvoja. Molemmissa raskauksissa tehtiin istukkabiopsia ja kummallakaan lapsellemme ei ao. geenivirhettä ole. Se tuntuu edelleenkin ihmeeltä vaikka lapset jo isoja teinejä.
Sairaudesta riippuen nämä pohdinnat ovat joko todella vaikeita tai älyttömän vaikeita. Voimia. Hakekaa rohkeasti neuvoja esim juurikin tuolta Väestöliitosta.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Minä todennäköisesti kannan (50%) peittyvästi perinnöllisen taudin geeniä. Veljeni kuoli siihen tautiin, johon ei ole parannusta, erittäin kallista hidastavaa lääkitystä kylläkin. Sairas geeni pitää siis saada molemmilta vanhemmilta. Tauti on sukuun tullut Länsipohjasta. Mieheni on länsieurooppalinen, maasta jossa tautia ei esiinny( paitsi ulkomaalaistaustisissa suvuissa).
Kaikista pitäisi testata mm. Perinnölliset sairaudet ennen lisääntymistä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Tiesimme riskit jo ennen kuin raskautta suunniteltiin. Riski on n1% luokkaa. Olimme tavallista tarkemmassa seurannassa. Saimme aika nopeasti tietää, että lapsesta tuli sen suhteen terve.
Raskaista oli se kun ihmisten mielestä tuota riskiä ei olisi saanut ottaa. Olimme siis kaikkien silmissä edesvastuuttomia.
Vierailija kirjoitti:
Tiesimme riskit jo ennen kuin raskautta suunniteltiin. Riski on n1% luokkaa. Olimme tavallista tarkemmassa seurannassa. Saimme aika nopeasti tietää, että lapsesta tuli sen suhteen terve.
Raskaista oli se kun ihmisten mielestä tuota riskiä ei olisi saanut ottaa. Olimme siis kaikkien silmissä edesvastuuttomia.
No huh, meillä vakavan sairauden riski oli 50 % eikä kukaan lähipiirissä kommentoinut mitään negatiivista. Ikävältä kuulostaa teidän saamat kommentit!
:)