Perinnöllinen sairaus ja sikiötutkimukset
Hei,
Meillä on kaksi lasta, joilla on molemmilla perinnöllinen etenevä sairaus JNCL. Olen perjantaina testannut plussan eli odotan kolmatta last. Olemme käyneet väestöliiton perinnöllisyyslääkärin puheilla ja sieltä saatiin tieto, että heti raskauden selvittyää pitäisi ottaa yhteyttä Naistenklinikan sikiötutkimusyksikköön. Siellä kuulemma tehtäisiin ultraäänitutkimus noin viikolla 5 raskauden keston määrittelemiseksi ja istukkänäyte otetaan viikolla 10. Äsken soittaessani sikiötutkimusyksikköön sieltä kehoitettiin ottamaan yhteyttä, kun 8 raskausviikkoa on täynnä, jolloin otettaisiin sitten tiedot ylös ja jossain viikottaisessa kokouksessa päätettäisiin, että mitä heillä on meille tarjota.
Onko muita, joilla asia on edennyt näin, että ultraäänitutkimusta ei tehdäkään tai oko jollekin tehty? Miten muuten tutkimukset ovat edenneet? Kauanko istukkanäytteen tuloksien saaminen on kestänyt?
Olisin voinut kysyä tätä odotuspuoleltakin, mutta jotenkin tuntuu, että ihmiset ovat siellä niin iloisia ja onnellisia, että tällaisten asioiden kyseleminen siellä olisi vähintäänkin julmaa.
Kommentit (10)
3-kuumeilijoissa mä silloin tällöin kirjoittelin. Jotenkin vaan tuntuu vähän hassulta kirjoitella, kun tiedossa on, että raskaus joudutaan mahdollisesti keskeyttämään. Odotuspuolelle en ole uskaltautunut kuin lukemaan. Ristiriitaiset tunteet mylläävät, enkä ole oikein uskaltanut edes itselleni tunnustaa olevani tosiaan raskaana.
Mä ymmärsin maanatain keskustelusta sikiötutkimusyksikön hoitajan kanssa, että myöskin naistenklinikalla käydään jossain palaverissa läpi lasten ongelmia ja niiden perusteella tarjotaan tutkimuksia(en tiedä joutuukö lähettämään jotain papereita vai saavatko tiedot suoraan Lastenlinnasta, jossa lapsiamme seurataan). Mä tosin jo tiedän, että JNCL voidaan todeta istukkänäytteestä ja sen myöskin haluan. Lapsemme ovat myöskin autistisia, mutta sitä ei mistään voi tutkia, vaikka todennäköisesti myöskin on perinnöllistä, kun kahdella saman perheen lapsella on samansuuntaisia ongelmia. Meillä menikin jonkin aikaa pohtiessa, että uskallammeko kolmatta yrittääkään, mutta lähinnä mieheni halusi edes mahdollisuuden lapsenlapsiin (tämä oli yksi syy, miksi kolmannen yrittämiseen päädyttiin).
Tsemppiä sun tutkimuksiin! Toivottavasti kaikki on hyvin.
Ehkä hieman asian vierestä, mutta meillä miehellä perinnöllinen (mahdollisesti tappava) sairaus ja sikiötutkimukset mahdollisia. Me kuitenkin päädyttiin käyttämään luovutettua spermaa. Nyt meillä on kaksi poikaa, joilla molemmilla eri biologinen isä. Että näinkin asian voi tehdä, jos jotakuta muuten aihe kiinnostaa. Isällä hyvä suhde poikiin. Ovat kyllä erinäköisiä ja erilaisia, mutta niinhän siarukset muutenkin saattavat olla. Isistä ei mitään tietoa. Ovat mitä ovat, on ehkä muita sairauksia, mutta tämä varma eliniältään huono ennusteinen ja kärsimyksiä tuova on ainakin poissuljettu.
on INCL-tyttö, ja kun pari vuotta sitten pikkusisarus ilmoitteli tulostaan, halusimme heti tuon istukkatutkimuksen tehtäväksi. Silloin tehtiin keskusneuvolassa (Tampereella) ultra raskauden keston määrittämiseksi (se heittikin viikolla menkkojen perusteella arvioidusta) ja sen tiedon perusteella varasin TAYSin äitiyspolille ajan istukkapunktiota varten. Ei sinne silloin tarvinnut erikseen mitään papereita lähetellä, tyttö tosin on TAYSin potilas. Ensimmäisellä yrityksellä kävi ilmi, että istukka oli niin takana ja pieni, ettei siihen kunnolla olisi päässyt käsiksi, joten aikaa siirrettiin pari, kolme viikkoa eteenpäin jolloin istukka oli kasvanut ja paremmin " ulottuvilla" . Näytteestä tutkittiin INCL-geenin lisäksi automaattisesti kromosomit.
siitä tulosten saamisesta - se kesti noin viikon.
Toi oli hyvä tieto, että kromosomit tutkitaan samalla ja sekin on hyvä tietää, että viivytyksiäkin voi tulla. Itse ainakin elän nyt raskautta eteenpäin vain siihen asti, että saan tiedon istukkanäytteen tuloksista. Jatkoa mietitään vasta tulosten saavuttua. Ensi maanantaina tulee kahdeksan viikkoa täyteen, jolloin piti soittaa sikiötutkimusyksikköön. Jännittää...
Noista luovutetuista sukusoluista meillekin mainittiin, mutta jotenkin ajatus siitä, että jos lapsella sitten kuitenkin olisi joku sairaus/vamma, niin syyttelisikö siitä sitten taas itseään, että on ottanut riskin käyttää ihan tuntemattoman ihmisen perimää.
Tsemppiä kuitenkin kaikille, jotka ovat näiden kovin vaikeiden asioiden kanssa joutuneet/joutuvat painimaan.
Kävin juuri viime viikolla istukkanäytteen antamassa. Meilläkin on perinnöllinen sairaus kyseessä. Meillä on 15v lapsi jolla on sairaus. Sairaus todettiin kun toinen lapsemme oli 3kk vanha, hän on onneksi terve, vaikka itse kantaakin samaa geenivirhettä. Meni kuusi vuotta kunnes uskalsimme kokeilla " vielä" kerran, ja onnituimme. Saimme täysin terveen lapsen. Nyt siitäkin on kulunut kuusi vuotta, ja olen taas samassa pisteessa. Valintoja on ihmisen elämä täynnä. Testi tehtiin rv 12+6 istukasta, ja tulosta odotellaan kaksi viikkoa. Päätös on jo tehty, mitä tehdään jos. On todella vaikea päätös, pelkää miten ystävät ja muut ymmärätävät asian tullessaan julki. Toisten tuomitseminen on niin helppoa, varsinkin jos itsellään ei ole mitään kokemusta asiasta. Toivon, tietenkin että kaikki olsi ok! Mutta jos niin käy, se on elämää! =)
kirjolilja:
On todella vaikea päätös, pelkää miten ystävät ja muut ymmärätävät asian tullessaan julki. Toisten tuomitseminen on niin helppoa, varsinkin jos itsellään ei ole mitään kokemusta asiasta. Toivon, tietenkin että kaikki olsi ok! Mutta jos niin käy, se on elämää! =)
Kyllä mekin olemme tehneet päätöksen, ettei raskautta jatketa, jos lapsi on sairas. Ihan samalla tavalla itse mietin muiden kommentteja ja ajatuksia. Vaikka osottautuisikin, että lapsi on terve, niin sittenkin tuntuu, että joutuu selittelemään sitä, että edes on testattu ja mitä olisi tehnyt, jos sairaus olisi vauvassa todettu. On tosiaan helppo tuomita, jos ei itse joudu elämään sairaiden lasten vanhempina.
Tänään pitäisi tehdä ratkaiseva liike ja soittaa sikiötutkimusyksikköön. Hirvittää...
Toivotan teille kaikille voimia vastauksia odotellessa, rankkaa aikaa ja mielessä pyörii kaikenlaista. Itselleni tehtii raskauden keskeytys v.2002 tai itseasiassa synnytin sen (rv 13), käynnistettiin sellaisilla kohtuun laitettavilla tapleteilla. Sikiö oli pahoin epämuodostunut, eikä olisi ollut elinkelpoinen kohdun ulkopuolella ja olisi kyllä ilmesesti tullut ulos jossain vaiheessa.
Onneksi emme olleet kerenneet kovin monelle kertoa raskaudesta mutta niile joille kerroin niin kyllä ihmiset sen ihan hyvin otti vaikka mitäpä sitä miettimään että mitä muut ajattelevat. Keskeytyksen jälkeen kyllä tunsin hetken aikaa syyllisyyttää että olin tappanut lapseni, mutta kun asiaa ajatteli järjellä niin kyllä oikean ratkaisun tein. Enää ei asia minua vaivaa ja ihmisetkin ovat unohtaneet myös asian, jokaisella on kuitenkin omat ongelmansa.
Toki olen sitä mieltä, että päätös on meidän oma, eikä muille kuulu. Uskon kuitenkin, että raskaudenkeskeytykset, jotka tehdään vasta raskausaikana todetun vamman/sairauden vuoksi ovatkin jotenkin hyväksytympiä, kuin meillä, jotka ollaan ruvettu ihan tieten tahtoen uhmaamaan biologiaa ja kaikista riskeistä huolimatta yrittämään kolmatta lasta. Meillähän näitä riskejä tosiaan on: jopa 35 % mahdolisuus autistiseen lapseen, 25% mahdollisuus JNCL lapseen ja myöskin trisomiariski on kohonnut, koska minulla on ikää jo kohta 38.
Varmasti on vanhemmille henkisesti vaikeampaa tehdä päätös raskauden keskeyttämisestä, jos vamma on tullut ikään kuin puun takaa ja perheeseen on odotettu oletusarvoisesti tervettä lasta. Minä ainakin odotan sairasta lasta ja jos vauva osottautuu terveeksi, niin se onkin sitten iloinen yllätys ja varsinainen raskausaika iloineen alkaa silloin. Nyt esimerkiksi pahoinvointia on aika vaikea kestää, kun ei voi lohduttaa itseään sillä, että lopputuloksena on vauva, joka kultaa kaikki vastoinkäymiset.
Kiva kuitenkin kuulla, että tällaisesta vaikeasta päätöksestä voi päästä yli.
Taidettiin olla samassa kuumeilijoiden pinossa tuolla :)
Itse olen tokassa raskaudessa käynyt Naistenklinikalla istukkatutkimuksessa ja siellä asiat meni niin, että soitin sinne ja varasivat minulle ajan 11 viikolle. Siellä ennen tutkimusta keskustelimme vielä lääkärin kanssa ja raskauden kesto varmistettiin ultralla.
Nyt kolmannessa raskaudessa olemme menossa Taysiin vko 12 ja siellä systeemi oli se, että käsittelevät asiaa jossain kokouksessa ja sinne piti etukäteen lähettää myös lasten papereita. (Teillä ilmeisesti lasten paperit saatavana siellä vai?) Kokouksen tarkoitus ei ole mitenkään päättää saako tutkimusta vai ei, vaan ilmeisesti käsitellä edellisten lasten ongelmia, jotta näytteestä osattaisiin tutkia se mitä pitääkin. Kaikkea mahdollistahan ei kaikille tehdä kuitenkaan.
Eli rauhallisin mielin odottelemaan vain :) Toivottavasti kaikki menee hyvin. Itse olen menossa ensi viikolla.