mitä järkeä synnyttää down lapsi jos 30% todennäköisyydellä kuolee jo vauvana :(

Joka kymmenes down-äiti joutuu kokemaan lapsensa kuoleman, huh huh!

Silti se on hauraan kaunista. Siksi on järkeä synnyttää lapsia, vaikka he kaikki sadan prosentin varmuudella kuolevat ja monet heistä kärsivät.

ei kannata hankkia itselleen liian raskaita kokemuksia silloin kun ne voi välttää. Elämä järjestää niitä muutenkin. Eikä downin synnyttäneet ole yhtään sen enmpää suojassa muilta elämän vaikeuksilta kuin muutkaan. Kamelin selkä vaan katkeaa entistä helpommin, jos jo pelkkä normiarki on rankkaa. Ihmisellä on vain yksi elämä. Kyllä minä haluan ainakin yrittää tehdä siitä sellaisen ettei tarvi koko ajan oletusrvoisesti mennä äärirajoilla, kuten vaikeasti vammaisen lapsen vanhemmat voi joutua tekemään. Abortotu sikiö ei abortoitutmisestaan kärsi. Jo elävät on tärkeämpiä minun mielestäni.

kas kun nämä 30%:n kannattajat nyt hiljenivätkin...!

Sain parempaa tietoa. Ja olen sitä mieltä, että 30 prossaa olis järkyttävä luku, ja 10 prossaa on edelleen todella suuri ja myötätunto menee down-lasten vanhemmille! Ei varmaan ainakaan helpota odotusta tällaiset tiedot!

Elämässä voi tulle eteen niin vaikeita asioita, että siinä ei down ole mikään ongelma. Minä ottaisin vaikka kolme downia, jos saisin sillä vaihdettua yhden todella vaikean ongelma pois. Mutta ei se elämä niin mene.

Pitäisi varmaan alkaa abortoida kaikki sikiöt, ettei tulisi liikaa tuskaa, kun jossain vaiheessa se ihminen kuitenkin kuolee.

äärimmäisen pientä siihen verrattuna, että vaikeasti vammaisen lapsen vanhemmilta saattaa mennä mahdollisuus " normaaliin" elämään. Sellaiseen mitä meistä suurin osa kuitenkin elää. Ja samalla saattaa myös käydä niin, että lapsen sisarukset jäävät vähemmälle jne. Kerran näin telkussa aivan loppuun ajetun vaikeasti vammaisen lapsen vanhemmat. Apaattisina tuijottivat eteensä kun kertoivat " elämästään" . Niin surullisia ihmiskohtaloita.

Vierailija:

Sain parempaa tietoa. Ja olen sitä mieltä, että 30 prossaa olis järkyttävä luku, ja 10 prossaa on edelleen todella suuri ja myötätunto menee down-lasten vanhemmille! Ei varmaan ainakaan helpota odotusta tällaiset tiedot!

professoreiden antamiin tietoihin.

helvetin järkeä on sitten synnyttää lasta ylipäätään, kuolee kuitenkin, vähintään 80 vuoden päästä.

tohtori. fi



Downin oireyhtymä, Downin syndrooma, mongolismi, mongoloidismi, 21-trisomia



Downin oireyhtymä on kehityshäiriö, jolle ovat ominaisia tyypilliset kasvonpiirteet, lyhyet sormet, nivelten velttous ja älyllinen kehitysvammaisuus. Se syntyy, kun alkioon jää sukusolun epäonnistuneen kypsyysjakautumisen seurauksena yksi ylimääräinen kromosomi 21. Syynä voi joskus olla myös mosaikismi eli perintötekijöiltään vähintään kahdenlaisten solujen esiintyminen, sekä noin 1¿2 %:lla tapauksista vanhemmalta periytynyt translokaatio eli kromosomin osan siirtyminen toiseen kromosomiin.



Kromosomipoikkeavuus on todettavissa lapsivesinäytteestä tai istukkabiopsiasta. Myös alkuraskauden kaikututkimusseulontaa ja seerumiseulontaa käytetään. Päätös raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä kuuluu kokonaan perheelle. Vanhemmat voivat valmistautua vammaisen lapsen hoitoon tai valita raskauden keskeytyksen.



Down-lapsilla esiintyy usein erilaisia terveysongelmia:

# He ovat lyhyempiä ja heillä on pienempi päänympärys kuin muilla samanikäisillä.

# Downin oireyhtymään liittyy taipumus liikapainoon, mikä johtuu mm. hitaasta aineenvaihdunnasta, ruokavaliosta, liikkumattomuudesta ja kilpirauhasen vajaatoiminnasta.

# Näköongelmat kuten likitaittoisuus, kaukotaittoisuus, hajataittoisuus ja vuorotteleva sisäänkarsastus ovat tavallisia. Synnynnäistä kaihia esiintyy toisinaan ja iän myötä kaihi yleistyy, vaatien leikkauksen. Osittaisia mykiönsamentumia voi esiintyä 20.¿30. ikävuodesta lähtien.

# Korvaongelmat kuten korvakäytävien ahtaus ja liimakorvataipumus ovat tavallisia. Konduktiivinen kuulovika on noin 60¿70 %:lla Down-lapsista.

# Alzheimer-tyyppisiä mikroskooppisia muutoksia voidaan todeta aivoissa ennen 40 vuoden ikää, joskaan dementia harvoin alkaa näin varhain. Dementiaoireet ilmaantuvat lievempinä, jos tarjolla on virikkeitä ja aktiivisuustaso saadaan pysymään riittävänä.

# Downin oireyhtymää sairastavista noin 10 %:lla esiintyy autistisia piirteitä ja depressiota 2¿3 kertaa yleisemmin kuin muilla kehitysvammaisilla.

# Kilpirauhasen vajaatoiminta eli hypotyreoosi on yleinen.

# Diabeteksen vaara on suurentunut.

# Synnynnäiset ruoansulatuskanavan epämuodostumat, esim. peräaukon puuttuminen, ovat yleisiä ja vaativat varhaisen leikkauksen. Ummetus on erittäin yleistä.

# Virtsateiden epämuodostumat ovat mahdollisia virtsatieinfektion syitä. Piilokiveksisyys on tavallista ja vaatii leikkauksen ennen kouluikää (muuten kivessyövän vaara kasvaa).

# Down-miesten suvunjatkamiskyky on heikko. Down-naiset ovat usein hedelmällisiä, joten on muistettava raskauden ehkäisyn tarve.

# Nivelet ovat yliliikkuvia. Lihasjänteys on vähentynyt. Latuskajalkaisuutta esiintyy.

# Synnynnäinen sydänvika on 40¿50 %:lla ja vaatii korjausleikkauksen 3¿6 kk:n iässä. Ikääntyneellä jalat ovat usein siniset ja pintaverenkierto on heikko.

# Leukemian vaara on suurentunut.

# Infektioherkkyys on yleistä ja voi johtua soluvälitteisestä immuunipuutoksesta. Limaisuus, tukkoisuus ja rohina johtuvat usein hengitysteiden ahtaudesta ja limakalvojen rakenteesta eivätkä infektiosta.

# Iho on kuiva varsinkin poskissa. Kantapäissä voi olla pykimiä. Seborrooinen ihottuma on tavallinen. Silsa voi joskus olla paha.



Suurin osa Down-lapsista toimii keskivaikeasti kehitysvammaisen tasolla, mutta vammaisuuden aste voi vaihdella lievästä vaikeaan. Joku voi seurata opetusta oman avustajan tuella yleisopetuksen mukana alaluokilla. Useimmat Down-lapset ja -aikuiset elävät onnellista elämää, varsinkin jos heidän itsenäistymistään on tuettu.



Down-lapsen varhaiskuntoutuksessa imetys on arvokasta varhaiskontaktin läheisyyden, mutta myös suun motoriikan kehityksen ja immuniteetin kannalta. Lastenneuvolat, kehitysvammahuollon ohjaajat tai puheterapeutit antavat ohjausta, jos imemisessä on vaikeuksia. Varhaiskuntoutus tukee kehitystä. Tavallisin viitekehys on ns. PORTAAT-menetelmä, jota vanhemmat toteuttavat ulkopuolisen ohjaajan tuella perheen kotona, ja usein myös päiväkoti on mukana. Fysioterapia on toisinaan tarpeen. Varhain aloitetusta viestintäterapiasta on hyötyä. Sanattomasta viestinnästä, kuten viittomakielestä, on osoitettu olevan hyötyä kielen kehitykselle. Vastoin yleistä käsitystä viittomakieli ei hidasta puheen kehittymistä, vaan saattaa jopa edistää sitä.



Käsitykset antioksidanttihoitojen (seleeni, sinkki, E-vitamiini ja B6-vitamiini) hyödystä Down-lapsilla ovat ristiriitaiset. Teoriassa ne hidastavat vapaista radikaaleista aiheutuvaa ennenaikaista kudosten rappeutumista, mutta käytännön merkitys on vielä epäselvä. Suurista vitamiiniannoksista ei ole todettu olevan hyötyä.

Vierailija:

äärimmäisen pientä siihen verrattuna, että vaikeasti vammaisen lapsen vanhemmilta saattaa mennä mahdollisuus " normaaliin" elämään. Sellaiseen mitä meistä suurin osa kuitenkin elää. Ja samalla saattaa myös käydä niin, että lapsen sisarukset jäävät vähemmälle jne. Kerran näin telkussa aivan loppuun ajetun vaikeasti vammaisen lapsen vanhemmat. Apaattisina tuijottivat eteensä kun kertoivat " elämästään" . Niin surullisia ihmiskohtaloita.

on vaikeasti vammainen.

Plus muut terveysongelmat

Vierailija:

Tämän tietysti suhteutat myös siihe --on vaikeasti vammainen.

Koska mitä syvemmälle tutkimukseen menee, sitä suppeammaksi se itse tutkimuskohde väistämättä käy. Professorit eivät siis ole mitään kaikkitietäviä jumalia vaan oman alansa parhaimmistoa.

Vierailija:

se proffa valehtelisi. Valehtelisitko sinä tuossa asemassa tällaisessa kysymyksessä? Ja kuka noi luvut tietää jollei professorit? Joku av-mamma mutu-tuntumalta kun lähipiirin downit on kaikki hengissä?

Vierailija:

Professorit eivät siis ole mitään kaikkitietäviä jumalia vaan oman alansa parhaimmistoa.

Mutta toisaalta, kumpikohan TODENNÄKÖISEMMIN tietää mistä puhuu, proffa vai av-mamma?

Vierailija:

Vierailija:

Professorit eivät siis ole mitään kaikkitietäviä jumalia vaan oman alansa parhaimmistoa.

Mutta toisaalta, kumpikohan TODENNÄKÖISEMMIN tietää mistä puhuu, proffa vai av-mamma?

downeista, tämä proffa vai av-mamma. Vastaus ei voi olla kenellekään epäselvä, av-mamma tietysti!



**************************



Helena Kääriäisen pitkäaikainen työpaikka on ollut Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, jossa hän on toiminut apulaislääkärinä, erikoislääkärinä, apulaisylilääkärinä ja vuodesta 1994 alkaen ylilääkärinä. Toinen tärkeä työpaikka on ollut Helsingin yliopiston Lääketieteellisen genetiikan laitos, jossa hän on toiminut assistenttina ja apulaisopettajana sekä vuosina 1990-1994 lääketieteellisen genetiikan vs. professorina. Näihin virkoihin liittyi vastaavan sivuviran hoitaminen Helsingin yliopistollisessa keskussairaalassa. Nimityksen Turun yliopiston lääketieteellisen genetiikan professorin virkaan hän sai vuonna 2003 ja samaan aikaan hän ryhtyi hoitamaan Turun yliopistollisen keskussairaalan perinnöllisyyspoliklinikan ylilääkärin sivuvirkaa.



Helena Kääriäinen on osallistunut useiden tieteellisten seurojen toimintaan. Hän on mm. toiminut Suomen lääketieteellisen genetiikan yhdistyksessä erilaisissa tehtävissä ja yhdistyksen puheenjohtajana vuosina 1995-1997. European Society of Human Genetics -järjestössä hän on toiminut Public and Professional Policy Committeen jäsenenä vuodesta 1997 ja järjestön hallituksen jäsenenä vuodesta 2002 alkaen. Hän on ollut Lääkäriliiton eettisten periaatekysymysten valiokunnassa vuodesta 1995. Helena Kääriäinen oli Suomen edustajana Euroopan Komission harvinaisten tautien komiteassa vuosina 2000-2003, sekä vuodesta 2003 alkaen Euroopan Neuvoston erään bioeettisen työryhmän (CDBI-CO-GT4) asiantuntijana. Hän oli valtakunnallisen terveydenhuollon eettisen neuvottelukunnan (ETENE) jäsenenä sen ensimmäisen toimikauden 1998-2002 ja samaan aikaan sekä edelleen jatkuen ETENEN lääketieteellisen tutkimuseettisen jaoksen varapuheenjohtajana. Hän on toiminut erilaisissa asiantuntijatehtävissä Lääkintöhallituksessa, Terveydenhuollon oikeusturvakeskuksessa ja Stakesissa. Suomalaisten naisgeneetikkojen Genuinit -järjestössä hän on toiminut monivuotisena puheenjohtajana.



Helena Kääriäisen tieteellinen työ on käsitellyt erityisesti harvinaisia perinnöllisiä tauteja ja geenitestien lääketieteellisiä sovellutuksia. Hänen ohjauksessaan on valmistunut viisi väitöskirjaa. Kliinisen ja tieteellisen työnsä ohella Helena Kääriäinen on nähnyt opettamisen ja tiedottamisen tärkeäksi osaksi työtään, mihin liittyen hän on mm. ollut Kustannusosakeyhtiö Duodecimin julkaiseman Perinnöllisyyslääketiede-kirjan toimituskunnassa sekä julkaissut kaksi maallikoille suunnattua tietokirjaa.

Eikä sillä nyt niin kovin väliä ole, mikä tuo kuolleisuus on imeväisiässä. Ei se ole kuitenkaan se asia jonka perusteella ihmiset downeja abortoivat. Terveet downit elävät hyvän elämän.

tms. En usko että toi professori tieten tahtoen valehtelee näin simppeleistä asioista jotka on täysin laskennallisia.

Ei siitä kannata meteliä nostaa. Korkeintaan positiivista jos tuon painovirheen ansiosta on saanut yhdenkin down-lapsen pitämistä harkitsevan pelästymään. Todellisuus on armoton.