Kummallisen moni luulee, että sikiötutkimuksissa
saadaan selville onko sikiöllä kaikinpuolin normaalit kromosomit. Olen törmännyt tähän viime aikoina useasti.
Kommentit (30)
Kävin lääkärinneuvolat äitiyspolllla, koska keinoalkuinen raskaus. t. 21
Jos tässä kolmonen tärppää, niin olen häntä odottaessani suunnilleen saman ikäinen. Täytyypä jo ennalta varautua sanomaan kiitos, mutta ei kiitos.
Niin ja puhekielessä asioita usein oiotaan pilkulleen tarkan sanoman sijaan. Voipi olla että viilaat vain pilkkua?
Olen törmännyt tuollaiseen harhaluuloon myös naisilla, jotka ovat aika hiljan olleet sikiötutkimuksissa. Että tutkimukset ovat jollakin tavalla "takuu" siitä, että lapsella ei ole mitään kromosomeihin liittyvää häikkää.
Ilmeisesti sairaaloissa ei kovin perusteellisesti selitetä, mitä virheitä ko. tutkimukset havaitsevat (siis perustutkimukset).
En minä ole huomannut tätä aihetta täällä vaikka monena päivänä olen ollut.
tutkitaan VAIN ne yleisimmät kromosomipoikkeavuudet, se ei kuitenkaan takaa, että lapsesi olisi kromosomeiltaan terve, sillä on olemassa satoja harvinaisia tutkimuksia, joita ei rutiinin omaisesti tutkita!
tappamaan. Miksi ei kehitetä testejä paljon pahempia vammoja etsimään jos kerta vammaisista täytyy päästä eroon?
Eikö ne ihmiset yhtään kuuntele mitä niille sanotaan vai eikö ne ymmärrä? Ja jääkö ne esitteetkin kokonaan lukematta tai ymmärtämättä.
Downit ovat suurin yksittäinen kehitysvammaisryhmä, mutta kuitenkin kaikista kehitysvammaista hyvin pieni osuus. Todella harvat kehitysvammaisuutta aiheuttavat tekijä näkyvät ns. peruskromosomitutkimuksessa.
Ottavat prosentin keskenmenoriskin. Saavat tietää vain joitakin mahdollisia kromosomimuutoksia. Jos tulos onkin ei trisomioita, niin eikö se jää kamalasti vaivaamaan, että jospa turvotus onkin merkkinä paljon vakavammasta kromosomimuutoksesta?
Lapsivesitutkimus tappaa vauvoja (10.11.2007)
On jo pitkään ollut tiedossa, että jokaista sataa lapsivesipunktiota kohti kuolee jopa yksi vauva toimenpiteen aiheuttamaan keskenmenoon. Tohtori H. Meire on nyt laskenut että 50 löydettyä Down-lasta kohti menetetään (lisäksi!) 160 tervettä lasta. Analyysi on julkaistu British Medical Ultrasound Society (eli Brittein lääketieteellisen ultraäänitutkimusseuran) lehdessä. (Is Ultrasound as Useful as We Think?: The Donald, MacVicar and Brown Lecture 2006; Author: Meire, Hylton B. Ultrasound, Volume 15, Number 3, August 2007 , pp. 177-184(8))
Erikoiskäsittelyjen ja värjäyksen jälkeen solujen kromosomit näkyvät mikroskoopissa, ja niiden lukumäärä ja rakenne voidaan tutkia. Kromosomitutkimuksen tulos saadaan yleensä 2-3 viikon kuluttua näytteenotosta.
Kromosomitutkimuksen tulos on erittäin luotettava. Vain harvoin tulos on tulkinnanvarainen ns. kromosomimosaikismin vuoksi.
Seerumiseula ja niskapoimumittaus on suuntaa antavia, mutta eikö lapsivesitutkimuksessa nimenomaan näe ne kromosomit?
En tiedä jätetäänkö ihan tarkoituksella kertomatta, ettei läheskään kaikkia kromosomvikoja etsitä.
Niiden osalta tulos on melko luotettava.
Np-ultarassa ei mitään poikkeavaa, mutta olin 37-v esikoista odottaessani. Ei minulle ainakaan kerrottu yhtään mitään lapsivestitutkimuksesta, painostettiin vain siihen menemään. En mennyt.
Jos tässä kolmonen tärppää, niin olen häntä odottaessani suunnilleen saman ikäinen. Täytyypä jo ennalta varautua sanomaan kiitos, mutta ei kiitos.
Pian tutkimuksen jälkeen häneltä holahti lapsivesi. :( Kaveri meni sairaalaan, jossa hänelle ei annettu toivoa vauvan selviämisestä.
Jotenkin ihmeesti vauva kuitenkin sinnitteli, lapsivettä alkoi muodostua lisää ja pikkuhiljaa raskaus palaili normaaleihin uomiinsa. Lasketun ajan tienoilla syntyi terve poika.
Kaveri sanoi, ettei IKINÄ enää aio moiseen tutkimukseen mennä. Se olisi voinut maksaa hänelle hänen oman lapsensa hengen.
Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Prader-Willi ja Angelman oireyhtymiä aiheuttavat geenit sijaitsevat rinnakkaisella alueella kromosomissa 15q12.
A) Prader-Willi oireyhtymää sairastavalta potilaalta puuttuu isältä perityn kromosomin 15q12 alueen informaatio. Potilaalta on joko deletoitunut tämä alue (70-80%:lta potilaita) tai hän on perinyt kummatkin 15 kromosomit äidiltään (20-30%, maternaalinen uniparentaalinen disomia). Oireyhtymä voi syntyä myös leimautumis-mutaation (imprinting) tuloksena. Oireyhtymä johtaa kehitysvammaisuuteen. Muita fenotyyppiin liittyviä piirteitä ovat poikkeavat kasvonpiirteet, pienikokoisuus, hypogenitalismi, syömisongelmat/lihavuus. Vastasyntyneellä esiintyy vaikeaa lihashypotoniaa ja syömisvaikeuksia.
B)Angelmanin oireyhtymää sairastavalta puuttuu puolestaan äidiltä perityn 15q12 alueen informaatio siten että hänellä on joko äidiltä perityn kromosomin 15q12 alueen deleetio (70-80%) tai hän on perinyt kummatkin 15 kromosomit isältään (2-5%, paternaalinen uniparentaalinen disomia). Lisäksi oireyhtymän voi aiheuttaa leimautumismutaatio (10-15%) tai mutaatio tunnetussa Angelman-geenissä (10-20%). Oireyhtymä johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Muita fenotyyppiin liittyviä piirteitä ovat tunnusomaiset poikkeavat kasvonpiirteet, puheen puuttuminen, epilepsia, ataksia ja naureskelu ilman erityisesti havaittavaa syytä.
sikiön vamman perusteella vielä viikolla 24, niin sillä tarkoitettiin että äitien ei tarvitsisi kantaa loppuun asti täysin elinkelvotonta sikiötä (esim. aivot puuttuvat)? Ja nyt lähinnä downeja odottavat käyttävät tuota mahdollisuutta hyväkseen.
ja kun katsoin pari viestiä niin asia varmentui kun tyyppi peesaa "ap:ta" : )
Ei mulla muuta, moi..