Kummallisen moni luulee, että sikiötutkimuksissa

ja sanoisin sen jälkeen jollekulle että "olipa hyvä ettei löytynyt mitään kromosomihäiriöitä", niin en todellakaan tarkoittaisi sillä että kuvittelen ettei mitään häikkää voi jatkossakaan löytyä. Tarkoittaisin ihan vain sitä mitä ne sanat tarkoittavat, eli että juuri siinä tutkimuksessa ei löytynyt mitään kromosomihäiriöitä.



Kai sitä nyt saa iloita siitäkin, ettei jotain tiettyä pahaa ollut, mitä etsittiin, vaikka muita vaaroja olisi miljoonittain?

mutta ne 500 monin kerroin vaikeampaa jäivät kokonaan tutkimatta. En olisi iloinen. Enkä tosiaankaan ottaisi sitä prosentin keskenmenoriskiä mitättömän vähäisen tiedon takia.

Lapsivesipunktio on luultua turvallisempi

Lapsivesipunktion komplikaationa menetettiin yksi 769 sikiöstä (0,13 %) yhden keskuksen kuudentoista vuoden retrospektiivisessa seurantatutkimuksessa. Amniosenteesi tehtiin yksisikiöisissä raskauksissa 15.-22. raskausviikoilla 11 746 naiselle. Verrokkeina oli 39 811 naista, joille ei tehty invasiivisia raskaudenaikaisia tutkimuksia.



Keskenmeno tapahtui punktioryhmässä 0,4 %:lle ja verrokeista 0,26 %:lle. Ero ei ollut merkitsevä. Keskenmenoriski oli suurempi, jos naisella oli ollut aiempia keskenmenoja, lapsivesi oli ruskehtavaa tai sikiöllä todettiin rakennepoikkeavuus. (Odibo AO ym. Obstet Gynecol 2008;111:589)



Artikkelin tunnus: duo97254 (097.254)

© 2008 Suomalainen Lääkäriseura Duodecim

siis se, onko kromosomeja normaali määrä ja onko niiden rakenteessa isoja poikkeamia.



Kaikki mahdolliset trisomiat esim näkyy.



Mutta tämä ei toki takaa etteikö syntyvällä lapsella voisi olla jokin vamma, vakavakin.

kaikki mahdolliset trisomiat ja muut, missä kromosomeja on epänormaali lukumäärä. Lisäksi näkyy kaikki isot kromosomipuutokset. Geenivirheet ei tietenkään näy.

Nimenomaan ne isoimmat näkyvimmät muutokset kromosomien rakenteissa näkyvät. Mutta ne mikrodeleetiot ne vaikeimmat vammat aiheuttavat.

kun olen tavannut, huokaisisin helpotuksesta jos kuulisin saavani "vain" down syndrooma lapsen.

näitä kamaliakaan ei saisi abortoida, vai?

Nämä vain eivät noissa tutkimuksissa näy.

On sellaisia ikäviä eteneviä sairauksia kuten leukodystrofiat ja Agu joiden seulomiseen voisi panostaa.