Miten suuri riski lapsivesipunktiossa?

Tsempiä teille tulosten odottajille. Itse panikoin niin paljon kun niitä odotin, että " lakkasin odottamasta vauvaa" tai niin ainakin neuvolassa sanottiin ... Tämä siksi, että ennen punktiota minulla oli selvä tunne, että kumpaako sukupuolta vauva on, en tiedä mistä se tunne tuli, mutta se oli hyvin vahva. Tuloksia odotellessa ja pelätessä se tunne hävisi kokonaan eikä ole palannut takaisin :( No, innolla odotan vauvaa, mutta mitään tunnetta sen sukupuolesta tms. ei ole. Sukupuolihan tuossa punktiossa selviää oheistuotteena (sitä ei tarvitse tietää jos ei halua) ja siis tiedän sen, mutta en enää tunne sitä kuten ennen " pelkäämisviikkoja" . Se on helppoa muiden sanoa, että " odota vaan iloisesti, kyllä kaikki on kunnossa" , sitä kurjuutta ei voi käsittää ellei sitä ole kokenut. Kyllä siinä mieli myllertää pari kolme viikkoa. Tsemppiä siis! Itselläni lapsivesipunktio oli viikolla 16+1 ja tulokset tulivat kun viikkoja oli kasassa 18+5.

se " kurjuus" tulosten odottamisesta on kuitenkin oma valinta. Jos menee niskapoimu-ultraan, tekee jo tietoisen päätöksen siitä, että voi tulla ylimääräistä huolta. Ja taas edelleen, jos päättää mennä punktioon.... Onneksi itse ei ole tarvinnut tuollaisia edes ajatella, kun ei ole sellaisia ollutkaan, siis mitään np-ultria.

Mutta kun ensimmäistä odottaa, niin kaikkeenhan sitä tulee osallistuttua mitä tarjotaan. Itse menin tosin yksityiselle np-ultraan, en tiedä miksi. Neuvolan lapussa vain oli, että kunta ei sitä korvaa, mutta että jos siihen haluaa mennä niin mene sillä ja sillä viikolla ja minähän menin. No, sitten kunta tarjosi seerumiseulan ja neuvolassa kyllä varoteltiin, että mieti ennakkoon haluatko mennä ... itse vain ajattelin, että verikoe - so what, mutta kun siinä sitten kärähdin, niin paniikki oli valmis. En voinut jättää asiaa kesken, koska sitten olisin murehtinut sitä loppuraskauden (sen verran tunnen itseäni), joten soppa oli valmis. Rakenneultraan en sitten ole mennytkään ... tosin punktiossahan sikiö ultrattiin ja kerran sen jälkeenkin. Näistä ensimmäinen oli liian aikaisin ollakseen rakenneultra ja jälkimmäinen sen verran suurpiirteinen ja pikainen tutkimus, että ei siinäkään kaikkia mahdollisia rakenteita katsottu, eikä lääkärillä vissiin asiantuntemustakaan niin ollut, kunhan katsoi että sikiö on edelleen hengissä ja lapsivettä normaali määrä. Jatkosta en sitten tiedäkään - siis jos vielä tulen raskaaksi... Sen näkee sitten mihin seulontoihin osallitun, silloin olen kuitenkin asian suhteen viisaampi, toivottavasti.



Tsemppiä siis edelleen tulosten odottajille.

Kiitos tsemppauksesta!!! Helpottaa omaa oloa lukea toisien tutkimustulosten odottelusta, tieto ettei ole yksin ainoana maailmassa kokenut tätä, helpottaa vaikka varmasti vielä moneen otteeseen tulee vaikeaa olemaan.



Tietoisena että huonojakin uutisia voi tulla, osallistuin näihin tutkimuksiin. Mutta olen kuitenkin sitä mieltä että on parempi tietää kuin olla tietämättä jos jotain onkin huonosti. Ja vaikka nyt onkin vaikeat ajat edessä odottaa ensin punktio aikaa ja sitten tuloksia niin en silti kadu että olen tutkimuksiin osallistunut. Jokainenhan tietysti tekee oman valintansa mukaan. Olen myös samaa mieltä siitä että esikoisen kanssa ei osannut kunnolla tietää mihin tutkimuksiin oli menossa, vaikka se kyllä kerrottiinkin mutta ensimmäistä odottaessa minä ainakin " katselin vaaleanpunaisten lasien läpi" enkä osannut ajatella että mikään voisi mennä vikaan. Tämän toisen raskauden aikana on kyllä tullut mietittyä jos jonkinlaisia asioita mitkä voi mennä pieleen. Nyt kylläkin olen yrittänyt alkaa ajattelemaan kuten viuh kertoi lääkärin kehoittaneen että odotan tervettä lasta ennen kuin toisin ilmoitetaan, niin ja toivottavasti ilmoitus tulee normaaleista kromosomeista. Välillä se on vaikeaa ajatella noin mutta vähemmän nyt on ollut niitä ihan surkeita hetkiä.

Jos menisin np-ultraan ja tuloksena olisi ylimääräinen turvotus. Ja jos edelleen menisin punktioon ja tuloksena olisi, ei trisomioita, se ei minulle olisi mikään helpotus. Tiedän kuitenkin, että lapsella voisi olla paljon vaikeampia kromosomihäiriöitä kuin trisomiat. Monia sellaisia, joita ei tutkita. Siispä mitä todennäköisimmin en menisi edes tuohon np-ultraan. Mikään tutkimus kun ei takaa tervettä lasta. Ei edes normaaleja kromosomeja. Mitä siitä jos kromosomeja on normaali määrä, mutta rakenne ei ole normaali? Mitä lohduttaa tieto siitä, että tulossa ei ole esim downin syndroma lapsi, kun tulossa voi kuitenkin olla paljon vaikeammin vammainen lapsi? Olen nähnyt ja hoitanut niin vaikeasti vammaisia, kromosomeiltaan tai muista syistä vammaisia, että minulle ei downin syndroma ole oikeastaan vamma ollenkaan.

0,5-1%/200 eli pieni mutta mahdollinen.itse siinä kävin maanantaina ja sanoivat että saman viikon aikana jotain tapahtuu jos on tapahtuakseen ja mitään ei tapahtunut.

Mulle sanottiin, että jos keskenmeno tapahtuu kahden viikon sisällä punktiosta, niin katsotaan että punktiolla on voinut olla siihen vaikutusta (keskenmenohan voi tuossa vaiheessa sattua vielä muutenkin, vaikka onkin siinä vaiheessa aika harvinaista). Mutta että jos tuon takia menee kesken, niin keskenmeno tapahtuu kuulemma yleensä tutkimuspäivän iltana tai seuraavana päivänä. Ja lisäksi sanottiin, että pieni verenvuoto on normaalia tutkimuksen jälkeen, mutta jo siteellinen tulee, niin sitten sairaalaan lepäämään ja ultraan tarkistukseen (silloinkaan ei kuulemma yleensä keskenmenoa). Kohdussa on niin paljon pieniä verisuonia jotka saattavat vuotaa kun neula tökkäistään siitä läpi. Itselläni ei tullut yhtään vuotoa.



Ja sitten vielä kromosomeihin - tiedän toki, että mikään ei takaa tervettä lasta, mutta kyllä nuo vaikeat kromosomihäiriöt yms. ovat paljon harvinaisempia kuin nuo mitä seulotaan (21-, 18-, ja 13-trisomiat).

Joo eipä tästä odotuksesta tällä hetkellä pysty nauttimaan, vaikka yrittää. Kyllähän mielessä kuitenkin pyörii 24h/vrk, että onko kaikki kunnossa. Onneksi tosin on nuo pienet ihanat jotka pitää arjessa kiinni. On tää odottaminen niin tuskasen pitkä kun joutuu miettimään ja varsinkin varmasti se tulosten odottelu syö, meillä vielä sattuu joulu, uusivuosi ja loppiainenki väliin niin epäilempä että odotuksessa venyy vielä normaalia pidempään.Kiva et teillä jo jumppaillaan, saan nähdä koska meillä. Toisaalta sitäkin odottaa, mutta toisaalta tuntuu kamalalta kun joutuu miettimään saako nauttia terveen vauvan potkuista....Mutta kerrohan taas kuulumisia viimeistään sitten kun olette käyneet punktiossa. Täälä muuten annetiin vaihtoehdoksi vain yksi viikko (16) jolloin niitä tehdään. No vissiin ne käytännöt vaihtelee joka asiassa. Palaillaan taas

Ylihuomenna olisi sitten se aika sinne punktioon... hieman on alkanut jännittämään (enemmän kuin viime viikolla) nyt pelottaa myös se keskenmenoriski, vaikkakin se meidän tapauksesa on pienempi riski kuin saada down. Täytyy vain toivoa että kaikki sujuu hyvin!

Tänään mulla on olotila muuten kyllä ollut virkeä ja positiivinen, eilen oli aivan hirveä päivä, olisin vain halunnut olla vain mut onneksi on toi neiti ja noi ah, niin ihanat kotihommat niin virkistyi mieli sitten iltaa kohti : )

Neuvola mulla oli eilen, oli itellä niin masentunut olo etten halunnut jutella oikein koko asiasta mitään (tapasin oman terkkarin vasta eka kertaa seula tuloksen saamisen jälkeen, tulos kun ilmoitettiin eri sairaalasta), eikä asiaa kyllä yhtään parantanut se että terkkari oli vähän niin kuin asenteella: voi, voi, ei tässä nyt voi muuta kuin odotella...Kyllähän mä sen tiedän! Mut sanoi terkkari sit kyllä että voi olla että jonkin verran voisi punktio vastauksia hoputella, kun voi kuulemma esim papa vastauksia yms. Tietysti riippuu siitä miten solut alkavat jakautua yms. Mut mene ja tiedä sit.

Miten sulla viuh on mennyt? Milloin sulla on se punktio?

Mulla punktio vasta jouluviikolla, ihana joulu tulossa kun varmasti pyörii vielä enemmän mielessä ja punktio just tuoreena mielessä.Välillä mietityttää kans keskenmenoriski ja välillä taas käy mielessä ettei huvittais koko punktioon mennä.No sinne mennään kuitenkin, eipä sitä muuten asiat selviä ja saa mielen rauhaa.Meinasin jo välillä varata yksityiselle ultraan ajan, jos näkis ainaki rakenteet ju muut et onko niis vikaa.No en kuitenkaa varaa ei siinä kuitenkaa selviä kromosomiviat, eli ei kuitenkaa sais täydellistä mielenrauhaa. Ja tuskin olisin aikaa edes saanut paljon ennen punktiota, täytyy sit punktion jälkeen miettiä uudelleen ku näkee miten ne ultraa siel.

Tuntuu inhottavalta huomata et oikeestaan miettii vaan sitä et mitä tekee jos vauvalla ei ole kaikki kunnos. Tuntuu niinku sitä vaihtoehtoo ei oliskaa et se on täysin terve. Tosi inhottavaa ja piinaavaa tää odotus ja miettiminen, ku ei vielä tiedä mistään mitään. Eikä tosiaankaa osaa nauttia odotuksesta vaikka välillä yrittääkin niin päättää. Mutta eipä täs tosiaankaa auta ku aina vaan odottaa ja odottaa, toivottavasti saadaan molemmat nauttia täysillä loppuraskaudesta ja saadaan tiedot terveistä tulokkaista.

Pikkuinen se kohdussa vaan kasvaa kovaa vauhtia ja ihme kyllä istukkatutkimuksen aamuna alkoi niukka verenvuoto jota kesti siihen asti kunnes tulokset tuli ja sitten loppui kuin seinään.Mulla tulos oli kromosomistoltaan täysin terve pikkuinen kun itsellä on toisesta kromosomista puuttuu pala.Kuinka pitkään teillä on ollut huonovointisuutta mulla on yhä voimakasta ja paino sen kun tippuu varmaan jo 7kg lähtenyt 1.5kk aikana.

Lapsivesipunktion riskeistä: Kävin eilen alkuraskauden ultrassa Felicitaksessa Helsingissä. Ikäni puolesta keskusteltiin samalla mm lapsivesipunktiosta. Lääkäri totesi, että viimeisimmän jenkkitutkimuksen mukaan riski on n. 0,06 % eli pöyristettynä 0,1 % eli todella pieni.

Hän totesi myös samalla, että istukkatutkimus on toimenpiteenä hankalampi toteuttaa, eikä tuloksiltaan yhtä varma ja siinä keskenmenon riski on suurempi joten hän ei suosittele sitä.



Itselleni tehtiin lapsivesipunktio myös aiemman raskauden yhteydessä Belgiassa. Pelkäsin todella paljon toimenpidettä joka sitten itse asiassa oli nopea ja lähes kivuton, pieni pisto lähinnä. Pahinta on se tulosten odottaminen,

Tuosta että istukkatutkimus olisi epäluotettavampi:



" Lapsivesitutkimukseen nähden istukkatutkimuksen etu on se, että tulos saadaan aikaisemmin. Kromosomien lukumäärä selviää molemmilla tutkimuksilla luotettavasti. Alfa-fetoproteiini-määritykseen istukkanäytettä ei voi käyttää. Istukkanäytteen yhteydessä tehtävä ultraäänitutkimus ei sikiön paljon pienemmän koon vuoksi anna yhtä paljon tietoa kuin lapsivesitutkimuksen yhteydessä tehtävä."



Eli istukkatutkimus on kromosomitutkimuksten osalta aivan yhtä luotettava, ainoastaan tuota AFP-näytettä siitä ei saa.

No jaa, minä en ole alan asiantuntija, kirjoitin vain mitä perinatologian erikoislääkäri minulle eilen sanoi.

Joskus varmistetaan biopsian tulos vielä lapsivesipunktiolla. Ja vielä kerran: Kaikkia " vikoja" kromosomeissa ei saada selville millään tutkimuksella.

Moi,



ymmärsin asiaa näin. Istukkatutkimus on yhtä luotettava kromosomien suhteen kuin lapsivesi. Ainoana erona on se että istukkabiopsiassa voi saada myös äidin kromosomit (solut siis) mukaan näytteeseen ja silloin kromosomitulosta ei saada vaan joutuu odottomaan lapsivesipunktiota missä varmasti saadaan ainoastaan siskiön soluja. Noin 1 % istukoista ovat sellaisia että siinä on äidin ja sikiön soluja ristikkäin (älkää kysykö mitä tarkoittaa), eli niistä näytteistä ei saada luotettavia vastauksia, mutta sen myös huomaa solujen kasvatuksessa/rikkomisessa ja kromosomien rikastuksessa. Näin siis kertoivat nasitenkliniikan sikiötutkimusosaston lääkäri.



Kaihosa, miksi jaksat paasta siitä että kaikki kromosomiviat eivät näy näissä tutkimuksissa? Olet oikeassa siinä että normaalit kromosomit ei ole sama aisa kuin terve lapsi ja että siitä on hyvä muistuttaa myös, mutta olet jo sitä sanonut aikaisemmin tässä ketjussa. Luulen kyllä että tieto menee kerralla ihmisille jakoon. Toisaalta tuntuu että sinulla on hieman kromosomit ja geenit nyt sekaisin. Kromosomivirheet ovat ne joissa on liian vähän/liian monta tai muodoltaan viallisia kromosomeja ja geenivirheet taas ovat kromosomien sisällä olevien geenien tasolla. Näitä geenivirheitä ei todellakaan näe näissä tutkimuksissa, mutta kyllä kromosomiviat. Geenivikoja on vaikka kuinka paljon, kromosomivikoja rajallisemmin.



Enna

Minä paasaan niin kauan kuin väärää tietoa tästä asiasta tulee esille. Kaikki kromosomimuutokset eivät näy normaalissa punktiossa tai biopsiassa! Tuo väärä tieto tulee myös jatkuvasti esille, miksei siihen kukaan puutu? Minä kyllä tiedän ihan tarkalleen kromosomit ja geenit. Kromosomeissa on ihan rakenteellisia vikoja: Pieniä häviämiä, palasen siirtymisiä toiseen kromosomiin, hauraita kohtia tai toimimattomia kohtia, joitakin mainitakseni. Näistä eivät monetkaan löydy, jollei osata etsiä juuri jotain tiettyä, kuten perinnöllisissä tapauksissa tapahtuu. Usein kuitenkin on kyse sattumanvaraisesta mutaatiosta, jota ei aiemmin suvussa ole esiintynyt. Näitä erilaisia muutoksia on olemassa valtavan paljon ja lähes kaikkia syntyy joka vuosi. Siis yhteensä paljon enemmän kuin esim downeja vuosittain. Ja useiden muiden kromosomimuutosten rinnalla down on helppo juttu. En minä ilkeyttäni kerro totuuksia, mutta minusta ihmisillä on oikeus tietää miten asiat ovat. Tosin näyttää siltä, että ei haluta ymmärtää sitä, että kaikkea ei voi hallita.

Joskus (1-2%:ssa tapauksista) istukkanäytteen kromosomitutkimuksessa esiintyy tulkintavaikeuksia, jotka johtuvat siitä, että istukassa voi esiintyä solulinjoja, joissa on poikkeava kromosomisto, vaikka sikiön kromosomit olisivat normaalit. Tämä näkyy ns. istukkamosaikismina eli näytteessä nähdään sekä kromosomistoltaan normaaleja että poikkeavia soluja. Tuloksen selventämiseksi tehdään usein vielä uusi kromosomitutkimus lapsivesinäytteestäkin. Useimmiten istukkatutkimuksen kromosomitulos on kuitenkin yksiselitteinen ja luotettava.

On arvioitu, että noin 6% kehitysvammaisuudesta johtuu pienistä kromosomialueiden deleetioista/duplikaatioista lähellä subtelomeerialueita. Usein nämä poikkeamat ovat seurausta translokaatioista jotka ovat tapahtuneet aivan kromosomien päissä ja periytyneet sitten seuraavalle sukupolvelle ei-balansoidussa muodossa. Näitä pieniä kromosomialueiden muutoksia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissa ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus



Tällaisia erikoistutkimuksia siis tehdään kun jo syntyneellä lapsella epäillään kromosomimuutosta tai sikiölle jos on tiedossa, että suvussa on jotain tiettyä muutosta. Aina edes näissä tutkimuksissa ei pientä kromosomimuutosta(joka aiheuttaa ison vamman) löydy, mutta kliinisten piirteiden perusteella voidaan olettaa että lapsella on jokin tietty poikkeama kromosomeissa.



Suomessa syntyy noin 300 lasta, joilla on kromosomeissa jotain " vikaa" Downeja syntyy noin 60-70 vuosittain, joka lukuu siis tietenkin kuuluu jo tuohon 300.

Noita ja monia muita syndromia voi tarkemmin tutkia kukin omassa rauhassaan.

Tunnetaan useita oireyhtymiä, joiden syynä on ns. mikrodeleetio. Nämä ovat kromosomideleetioita, jotka ovat liian pieniä tunnistettavaksi tavallisella kromosomitutkimuksella tai edes prometafaasi-tutkimuksella. Deleetiot voidaan tunnistaa kutakin deleetiota varten spesifisellä DNA-koettimella käyttäen fluorescence in situ hybridisation (FISH) -menetelmää, jossa koetin hybridisoidaan kromosomipreparaatin metafaasikromosomeihin.



FISH-tutkimus voidaan tehdä mm. seuraavia oireyhtymiä aiheuttavien mikrodeleetioiden toteamiseksi:



Angelmanin oireyhtymä (15q11q13)

CATCH22 (DiGeorge) -oireyhtymä (22q11.2)

Cri Du Chat -oireyhtymä (5p15.2)

Miller-Dieker-oireyhtymä (17p13.3)

Prader-Willi-oireyhtymä (15q11q13)

Smith-Magenis-oireyhtymä (17p11.2)

Williamsin oireyhtymä (7q11.23)

Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä (4p16.3)

1p36 deleetio-oireyhtymä

22q13 deleetio-oireyhtymä.



Uusia mikrodeleetio-oireyhtymiä opitaan tuntemaan kaiken aikaa ja niiden FISH-diagnostiikka aloitetaan tarpeen mukaan.

Koska FISH-tutkimus tehdään käyttäen värjäämättömiä kromosomipreparaatteja, niistä voidaan haluttaessa tehdä myös tavallinen kromosomitutkimus.