Miten suuri riski lapsivesipunktiossa?

ndikaatiot

Kliininen epäily kyseisestä mikrodeleetio-oireyhtymästä.



Näyte

2-5 ml hepariiniverta steriilisti otettuna. Vastasyntyneestä saattaa riittää vähäisempikin määrä näytettä.

Lähetys huoneenlämmössä.

Minä kun ihan luulin, että tässä ketjussa puhutaan siitä, että sattuuko punktio ja mitkä ovat riski saada keskenmeno...



Kaihoisa: Riehu ja paasaa sydämesi kyllyydestä siitä mikä on " oikea" termi millekkin sanalle ja mitä nuo lukuisat kommenttisi sitten ikinä tarkoittavatkaan...

MUTTA anna ihmisten puhua itse asiasta, nyt saan sen käsityksen, että sinun on aivan pakko saada vain sanoa se kuuluisa viimeinen sana ja olla oikeassa. Ja vielä siinä sivussa puhua omasta mielipiteestäsi Downia kohtaan ja yrittää tehdä siitä yleistystä.



Mikä siinä on et hommaa tahtoo aina vakavimmissa aiheissa karata tällä palstalla käsistä?



Nytkin aiheena oli mun luetun ymmärtämisen perusteella se, että sattuuko punktio ja mitkä ovat km riski prosentit.

Käsittääkseni nyt ei kysytty mahdollisia ja mahdottomia kromosomi poikkeavuus lukuja ja muita liirum laarumeja.



Ne jotka sitten kaipaavat lisäselvitystä saatuaan tuloksensa, varmasti avaavat uuden ketjun sillä aiheella.

Näillä palstoillahan aina aihe pysyy samana? Missään ketjussa ei ikinä juttu lähde rönsyilemään. Minä nyt sentään olen pysynyt samassa aiheessa. Joku tuolla pikkaisen aiemmin jo poikkesi aiheesta ja alkoi moittia minua, johon sitten vastasin perusteellisesti, ettei taas tule sanomista että puhun omiani.

Moi!



Yhdyn Helgan mielipiteeseen ja minun puolesta keskustelu kromosomeista ja geeneistä ja milloin mikäkin geenimutaation ketju on jo kromosomivirhe eikä geenivirhe on tällä kommentilla päättynyt.



Olipa kuitenkin aika provosoiva otsikko sinulla ja hirveän monta vastausta yhdestä aiheesta. :-) Olen kuitenkin huomannut että kommenttisi usien jää kokonaan kommentoimatta ja minun olikin ollut parempi myös olla kommentoimatta mitään. Itse asiassa en tarkoittanut mitään pahaa niinkuin itse viestistä luit. Usein näin käy vaikka kirjoittaja itse ei sitä todellakaan ole tarkoittanut luokkaavasti. Olen pahoillani.



Hyvää joulunodotusta kaikille!

Enna

Ja pakkohan minun oli antaa melko perusteellinen vastaus, kun et muuten usko. Et tosin taida uskoa vieläkään. Uskokoon kukin mitä tahansa, vaikka valkoisen mustaksi ja päinvastoin. Minä kuitenkin kerron tosiasiat enkä uskonasioita.

Hyvää Joulua myös sinulle enna ja kaikille muille myös!

Kieltämättä tästä aiheesta lukiessa on tullut mielikuva, että joku taitaakin katsella _Downin syndroomaa_ hieman vaaleanpunaisten linssien läpi.. tai ainakin omaa kummallisen yksipuolisen kuvan ko. sairaudesta.



Kuten monista muistakin asioista, myös tästä voi ihmisillä olla erilaisia näkemyksiä ja mielipiteitä. Itse sitäpaitsi ottaisin miljoona kertaa mieluummin lapsen, jolla on sydänvika, kuin ns. terveen Downin. Varsinkin, jos tuo sydänvika olisi lievähkö tai korjattavissa leikkauksilla. Downin syndrooma on kehitysvamma. Se on myös " lopullinen tuomio" , näkyy ihmisestä jo kilometrin päähän, eikä sitä millään pysty poistamaan. Henkisesti ihminen olisi aina alle 8-vuotiaan tasolla jne.



Sukulaisissani ja tuttavissani löytyy pikaisesti laskettuna kymmenisen Downia. Lisäksi olen joskus hoitanut heitä laitoksessa. En kylläkään tunne ainuttakaan ns. tervettä tapausta. Kaikilla heillä on joku/joitakin muitakin sairauksia, joihin sairastumisen riskiä Downin syndrooma lisää. Elinikä on myös ollut tavallista matalampi. Tiedän toistaiseksi vain yhden, joka eli lähemmäs 50-vuotiaaksi. Erään Downin hoito taas on ollut äärimmäisen rankkaa (ja tietysti myös yhteiskunnalle kallista..). Lähes aikuinen lapsi on ollut ikänsä vuodepotilaana ja henkisesti " vihanneksen tasolla" . Sairastellut jatkuvasti. Ei ole vanhemmilleen ollut mikään elämänilo hänen hoitamisensa, kun elämä on yhtä sairaalassa kulkemista, eikä koskaan tiedä, mikä päivä on viimeinen.



Ketjun aloittajalta haluan pyytää anteeksi aiheen vierestä vastaamista!! Oli vaan ihan pakko tuoda julki oma mielipide, kun olen kuitenkin jo kauan näitä palstoja lukenut ja jotkut mielipiteitään ainoina oikeina tuputtavat vaan kertakaikkiaan saavat verenpaineen nousemaan!



Minulle on muuten kerran tehty lapsivesipunktio ja sen sanon, että ainakaan kivun pelossa siihen ei kannata jättää menemättä. Muuten on tietysti jokaisen oma asia päättää, mitä tutkimuksia haluaa ja mitä riskejä on valmis ottamaan.



mami, 27+1

Aivan kuten muutama viimeksi kirjoittanut (Helga, Enna ja Mami) on yrittänytkin, haluaisin palauttaa keskustelun takaisin itse aiheeseen. Ketjun aloittaneena halusin/haluan nimenomaan kysyä kokemuksia lapsivesipunktion keskenmenoriskeistä ja itse tutkimuksen " sattumisesta" ja ylipäätään siitä millaisia riskilukuja te muut olette saaneet, mikä Suomessa on NT raja, jolloin punktiota aletaan suositella.



Kiitän edelleen kaikkia kysymykseeni vastanneita, teidän kirjoituksenne ovat omalta osaltaan olleet auttamassa omaa päätöksentekoani. Oma kohonnut riskilukuni NT:ssä (2.6mm ja veriarvot normaalit) oli sen verran matala (0.15%), että kallistuin odottavalle linjalle. Tarkoittaa, etten ole mennyt punktioon keskenmenoriskin vuoksi. Mitä olen osin kirjoituksistanne ymmärtänyt tutkimuksen mahdollinen keskenmeno olisi kuitenkin omaan trisomia 21 riskiini nähden havaittava riski.



Kahden viikon päästä on sitten rakenneultra, jota odotan jännityksellä. Toivon totisesti, että siinä kaikki tulee näyttämään hyvältä. Ja että lapsi olisi vielä sopivassa asennossa, jotta ultralle olisi hyvät lähtökohdat. Tiedän, että rakenneultrassa voi löytyä erittäin vakavia rakenteellisia vikoja (sydämen vajaatoimintoa, sisäelinten puuttumisia yms.) Itse toivoisin, että lääkäri pystyisi jollain lailla poistamaan taustalla olevaa huoltani mahdollisesta 21 trisomiasta, mittaamalla nenäluuta yms. Varasin ajan Suomesta lääkärille, jonka pitäisi olla alansa eritysiosaaja, joten sen puolesta voin luottaa ultran onnistumiseen. Vaikka edelleenkin ainoa varma keino asian varmistamiseksi olisi se hiton punktio.



Toivon, että pystyisin rakenneultran jälkeen alkaa viimein nauttimaan raskaudestani kuten silloin ennen NT tulosten tuloa olin nauttinut. Seulassa kiinni jäämisen lauseisiin on aina tarttunut se, jos kaikki ei olekaan hyvin..Rakenneultra on kuitenkin se viimoinen ja tärkein tutkimus, jonka jälkeen ei voikaan muuta kuin odotella eli ei tarvitse enää sillä lailla pelätä seuraavaa tutkimusta ja tulosten tuloa.



Mukavaa joulun odotusta

t. Maxi

Downin syndroma ei ole sairaus. Monella downilla on sairauksia, mutta ei kaikilla. Myös downin sairauksia voidaan hoitaa.Viallinen sydän korjattunakaan ei koskaan ole täysin terve. Korjatun sydämen kanssa kuitenkin voi elää niin down kuin ns tervekkin. Minäkin tunnen useita kymmeniä downeja enkä siltikään ymmärrä, miksi heitä ei saisi olla. Mitä sitten vaikka näkyisi 10 kilometrin päähän??? Rasismiahan tuo jonkun ihmisryhmän vainoaminen on, ei siitä mihinkään pääse.

Hyvää ja lämmintä joulua kuitenkin kaikille!

Ap:lle voimia odottelemiseen ja kaikkea hyvää jatkossa. Ota niin rauhallisesti kuin pystyt. Raskaus on joskus kuohuttavaa aikaa kaiken hormonimylleryksen keskellä, mutta kyllä se siitä taas tasoittuu : )