Neurofibromatoosi, tietäisikö kukaan? Maitokahvin väriset iholla.

Hei ! Olen kohta 20v ja olen neurofibromatoosi 1 sairastava.. Maitokahvi läiskiä pitäisi olla väh. 6 halkaisijalta 5mm - 15mm
itselläni on miljoonia tosin..
Suosittele silti että käytät lapsesi varoiksi lääkärissä... itselni on nf1 takia todella pahat selkä ja ala-raajakivut ja neurofibroomia iskiashermostossa, helminauhamaisesti kasvaneita neurofibroomia. Oireita on itselläni mm; maitokahviläiskät, kesakot kainalo ja nivus alueella.. Mutta minun neurofibrolmat ei ole "ihon pinnalla"

Niin ja nf voidaan todeta VAIN jos vähintään yhdellä lähisukulaisella on todettu neurofibromatoosi

[quote author="Vierailija" time="02.03.2015 klo 18:58"]

Niin ja nf voidaan todeta VAIN jos vähintään yhdellä lähisukulaisella on todettu neurofibromatoosi

[/quote] Höpsis! Entäs mutaatiot, kuten meillä?

tuttavan lapsella ja vanhemmalla todettiin tuo sairaus. Eli vanhempi ei tiennyt sairastavansa tuota ennen lapsen diagnoosia. Yksi oire oli ettei osannut saksilla leikata. Ulkonäkö myös hieman erilainen.

[quote author="Vierailija" time="24.03.2014 klo 13:53"]

Niin, 11:lta vielä kysyisin, että miten poikasi sairaus todettiin. Minkä ikäisenä todettiin ja oliko lastenlääkäri, lastenneurologi vai perinnöllisyyslääkäri. Mistä oireista diagnoosi tehtiin ja tehtiinkö lisäksi geenitestit? Ymmärrettiinkö diagnoosi tehdä heti, vai oliko seurannassa ensin? Kerro kaikkea; jos suinkin jaksat. Kiinnostaisi.

ap

[/quote] Lapsi oli 3-vuotias ja alettiin tutkimaan heikon motoriikan takia, puhe oli myös kehnoa, on sitä edelleen vaikka poika täyttää 20v. Kerron illalla enemmän kun pääsen koneen äärelle.

Tyksissä meillä siis tehtiin dianoosi, oli sekä neurologia ja perinnöllisyyslääkäriä mukana. Diagnoosi oli helppo tehdä koska pojalla oli paljon läikkiä ja pisamamuodostelmaa. Silmistä ei mitään löytynyt, tutkittiin sekä isä että minut myös. Aivoissa on sidekudoksen liikakasvua josta häiriöt siis johtuu. Pojalla sitä myöten kehitysvammadiagnoosi.

Aivokasvainta seurattiin joka toinen vuosi 11-vuotiaaksi asti. Sitä ei tullut, ilmeisesti se riski on suurin tuohon ikään. Hormonit eivät onneksi aiheuttaneet mitään ikäviä seurauksia iholle. Pojalla on vain pari pientä fibroomaa. Eivät siis ole mitään "luomia".

Sinuna yrittäisin nyt olla murehtimatta turhaan etukäteen, siitä ei ole mitään hyötyä. JOS nf1 olisikin lapsellasi, kun se todetaan näinkin myöhään kyseessä ei ole kovin "vaikea" muoto, joten todennäköisesti ei tulisi mitenkään vaikuttamaan elämään. Meillä on 3 nf1 lasta, mulla on se myös ja mun äidilläni. Äidillä todettiin yli 40vuotiaana kun yhdestä "näppylästä" otettiin koepala. Samoihin aikoihin täysin tästä riippumatta todettiin myös rintasyöpä joten nf1 dg jäi "unholaan", kunnes sitä alettiin epäilemään tyttärelläni. Silloin äiti muisti että olisi joskus kyseisen sanahirviön kuulleen ja kaiveli vanhoja papereitaan esiin. Lapsi oli 3kk kun neuvolalääkäri ensimmäisen kerran kiinnitti huomion lukuisiin maitokahviläiskiin ja kyseli tiedänkö niistä jotain, en tiennyt. Mainitsi neurofibromatoosin mutta totesi heti perään että tuskin kyse on siitä kun se on niin harvinainen. Samoihin aikoihin oltiin osallistumassa rokotetutkimukseen, klinikan lääkäri kiinnitti kans huomiota läiskiin ja soitto lasten neurolle antoi käskyn tutkia asiaa tarkemmin, joten lähete sieltä neuvolasta. Neurolla jo pelkän kliinisen tutkimuksen perusteella lääkäri piti dg:ta varmana, kun oli myös vilkaissut mua. Tutkimukset jatkuivat muuton vuoksi toisella paikkakunnalla ja lapsen ollessa n.10kk hän sai dg ja myös mun dg varmistui. nyt lapsi on 9,5v liitännäisinä saatu skolioosi ja näköhermon paksuuntuma jota nyt seurattu viitisen vuotta, ja on pysynyt muuttumattomana. Skolioosi on tällä hetkellä yli 60 astetta joten tullaan leikkaamaan, kunhan rintarangan alueelle saadaan riittäväsi pituutta. Kahdela muulla nf lapsella, nyt 5,5v on myös näköhermon paksuuntuma todettu, seurataan vuosittain MRI kuvauksilla, hänellä on myös hieman kömpelyyttä ja lihasheikkoutta ja vartalon puolieroa (lihasten vahvuudessa) joten käymme fyssarilla. Kolmas nf lapsi on nyt 4v ja hänellä ei ole vielä todettu muutakuin himan normaalia kehitstä jäljessä vähän joka osa-alueella (puhe ja motoriikka) mutta mitään terapioita ei puheterapian lisäksi ole tällä hetkellä suunnitteilla.

Jännää tosiaan että sitä pidetään harvinaisena vaikka on Suomen yleisin perinnöllinen tauti.

Mulla on aina ollut tuollaisia ja olen ajatellut niiden olevan vain jonkinlaisia luomimaisia pigmenttimuutoksia. Olen muutenkin täynnä kaikennäköisiä ruskeita luomia, ja noita ei-koholla olevia läikkiä löytyy lisäksi, samoin taas ihan pigmentittömiä valkoisia läiskiä. Tuskinpa pelkästään noiden perusteella kannattaa neurofibromatoosia epäillä.

Epätodennäköiseltä vaikuttaa: lapsi on jo yli 10 v, läikkiä on vain 4, muita oireita ei juurikaan ole... Mutta jos olet huolissasi niin voittehan käydä vaikka yksityisellä neurologilla. Katso diagnostiset kriteerit NF1:een (mihin nuo maitokahviläikät siis kuuluvat) vaikka tästä:

http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm#192803162

Kiitos vastauksistanne. Lapsella on ollut siis nuo kaksi läiskää jo vuosikaudet, mutta nyt huomattiin tuo suuri haalea ja sitten uusi pieni myös. Luin, että joskus läiskät ovat niin vaaleita, että ne näkyvät vain jollain erikoislampulla.

Luin tuon linkin. Varasin nyt sitten lapselle ajan lääkärille, mutta olen aika peloissani. Kertokaa ihmeessä lisää kokemuksia ja omia tietojanne aiheesta.

ap

No minusta sinun juuri EI kannata olla huolissaan, koska teillä ei näytä täyttyvän diagnostiset kriteerit ollenkaan. Meillä ei siis ole NF1:stä mutta pikkulapsella oli sellaisia oireita että sekin vaihtoehto käytiin läpi muutama vuosi sitten, hänellä epäiltiin myös vielä paljon vakavampia sairauksia kuten harvinaisia huonoennusteisia syöpäsairauksi, siksi tuo NF1 on minulle tullut tutuksi. T:3

AP vaikuttaa luulosairaalta. Älä nyt ainakaan lapseen noita huoliasi tartuta.

Mietin noita diagnostisia kriteereitä. Kaksihan kriteeriä riittäisi. Lapselta puuttuisi enää yksi vaadituista 5-6 läiskästä. Se voisi olla vaikka joku vain lampulla havaittava ja ei vaan näy.  Entäs sitten ihan pigmentiton läiskä. Sellainenkin on lapsellani. Siis valkoinen euron kokoinen läiskä.

Toiseksi kriteeriksi lapselle riittäisi se, että on vanhemmalla. Jos minulla riittäisi se, että on noita kaulallisia luomia kymmeniä ja lisäksi on ollut kummallisia punertavia patteja ja yksi omituinen ihoalue, jotka siis poistettiin.

Anteeksi nyt, ehkä tosiaan olen liian pelästynyt aiheesta. Myös lapseni valitettavasti pelästyi. Hänhän sen itse huomasi ja kävi kouluterkkarilta kysymässä. Tuo terkkari oli maininnut tuon taudin nimen, mutta sanonut, että läliskiä kuuluisi olla 5-6, joten ei usko, että olisi tuo tauti, mutta oli kehottanut kysymään lääkärinkin mielipidettä, jos lääkärillä käy joskus jostain muusta syystä. Jäähän tuollainen nyt mieltä vaivaamaan.

7 oli siis ap.

NF1:een kuuluvat hermoston kasvaimet, eivät mitkään tavalliset luomet. Jos sinulla AP olisi NF1 niin tietäisit sen jo aikuisikään mennessä. Eli se ei kyllä riitä kakkoskriteeriksi. Mutta kuten sanottu voittehan käydä lääkärissä mielenrauhan saamiseksi.

Kiitos jälleen. 9:lle kommentoisin, että olisipa hyvä, jos noin olisi, mutta lukemani perusteella saattaa jonkin sukupolven tauti jäädä kokonaan huomaamatta ja huomataan vasta seuraavalla.

Nuo lapsen läiskät eivät näytä mielestäni samanlaisilta kuin tavalliset luomet. Ovat tavallisia vaaleampia. Niistä ekasta kahdesta en ollut ihmeissäni, mutta kun tuli vielä kaksi lisää, joista toinen on suuri. Sitten ne oppimisvaikeudetkin vielä.

Ja sitten vielä mietin, onko minullakin tuon oireita, jotka voisivat olla.

Siis lapsellasi tulee olla 2 noista kriteereistä, se että sinulla mahdollisesti on, ei ole kriteeri, periytyvyys ei ole 100% vaan 50%.

Jos on pisamaista muodostelmaa, niin se on tonen mahdollinen kriteeri ja tosiaan niitä cafe au lait-läiskiäkin pitää olla väh.6 Pigmenttihäiriöt eli valkoiset läiskät ei ole niitä.

Vaikka joku sanoi, että tietäisit jo jos sinulla olisi NF, niin sekään ei pidä paikkaansa, monelle aikuiselle on tullut diagnoosi vasta kun se on todettu lapsella. Mutta jos kummallakaan ei ole edes noita fibroomia, niin saa olla ihan huoleti.

t. NF1:n äiti, jonka pojalla ei ole mitenkään epätavallisen suuri pää.

Tuo sukulaisuus on kylläkin valitettavasti yksi kriteereistä. Eli luin jostain luettelosta noita kriteerejä ja 1. asteen sukulaisella todettu tauti riittäisi toiseksi kriteeriksi. (Vaikka periytyvyys on tosiaan 50 %)

Minulla on siis kymmeniä noita ohutkaulaisia luomia, jonka näköisiä näyttäisi olevan myöskin tuota tautia sairastavilla. Sitten minulta on poistettu liiloja kummia pieniä kasvaimia  2 ja myös poistettu sentin omituinen ihoalue. (Toisaalta mietin taas mieheni suvusta sitä hänen lähisukulaisensa aivokasvainkuolemaa nuorena.)  Tavallaan epäloogista: mietin nyt siis molemmilta puolilta mahdollista periytyvyyttä. Toisaalta puolet sairastuneista on uusia mutaatioita.

ap

Niin, 11:lta vielä kysyisin, että miten poikasi sairaus todettiin. Minkä ikäisenä todettiin ja oliko lastenlääkäri, lastenneurologi vai perinnöllisyyslääkäri. Mistä oireista diagnoosi tehtiin ja tehtiinkö lisäksi geenitestit? Ymmärrettiinkö diagnoosi tehdä heti, vai oliko seurannassa ensin? Kerro kaikkea; jos suinkin jaksat. Kiinnostaisi.

ap