Lue keskustelun säännöt.
Neurofibromatoosi, tietäisikö kukaan? Maitokahvin väriset iholla.
24.03.2014 |
Lapseni huomasi itsellään (halkaisija noin 5 cm) hyvin vaaleanruskean laikun. Hänellä on ollut aiemmin jo 2 vähän yli sentin (halkaisijaltaan) maitokahvin väristä läiskää ja sitten katsoin tarkemmin ihon ja huomasin vielä neljännenkin. Tuo uusin huomattu läiskä on siis todella himmeä.
Onko teillä tietoa tuosta neurofibromatoosi-sairaudesta? Voisiko tämä olla sitä? Lapsi on 11-vuotias.
Muita mahdollisia tähän liittyviä asioita hänellä voisi olla luki-häiriö, tarkkaavaisuushäiriö ilman ylivilkkautta, aika suuri pään koko. Koulu sujuu muuten hyvin, mutta on vaikeuksia kielissä.
Jos ajatellaan periytyvyyttä, niin minulla on paljon korkeita ohutkaulaisia luomia, suuri pää ja jotain epämääräisiä neurologisia ongelmia. Lisäksi minulta on poistettu 2 punaisenliilaa pattia ja yksi kummallinen ihomuutos, jotka kaikki todettu vaarattomiksi. Puolisoni lähisukulainen kuoli aivokasvaimeen nuorena. Kellään ei ole diagnooseja.
Voisiko tämä lapsen läikkä olla tuollaista tautia?
Kommentit (35)
Lisään vielä, että selässä yhden maitokahviläiskän kohdalla on hieman suurempi kuoppa kuin vastaavalla kodalla toisella puolella. Eli sillä kohdalla on luonnostaan kuoppainen kohta, mutta toinen kuoppa on suurempi. Eikös jotkin kuopatkin olleet tämän taudin kriteeristössä.
ap
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ystävälläni todettiin se vasta 25-vuotiaana.
No, mitähän oireita sillä 25-vuotiaana todetulla oli?
Hormonit lukemani mukaan vaikuttavat tuon taudin oireisiin. Lapsellani on tullut 2 uutta siis ja 2 oli ennestään. Mietin vaan taas.
ap
Kertokaa ihmeessä, jos jollain on vielä lisäinformaatiota. Yritän olla tartuttamatta huoltani lapseeni, vaikka en kyllä täysin pysty.
ap
Sisältö jatkuu mainoksen alla
NF-lasten vanhemmille on olemassa suljettu fb-ryhmä, jossa voi jakaa ilon- ja huolenaiheet, tietoa, vinkkejä ja linkkejä sekä löytää lapselle vertaistukikavereita.
Lämpimästi tervetuloa mukaan! https://www.facebook.com/groups/1129063837114634/
NF-lasten vanhemmille on olemassa suljettu fb-ryhmä, jossa voi jakaa ilon- ja huolenaiheet, tietoa, vinkkejä ja linkkejä sekä löytää lapselle vertaistukikavereita.
Lämpimästi tervetuloa mukaan! https://www.facebook.com/groups/1129063837114634/
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ilmeisesti lapsella tarkoitetaan tässä tyttöä? Tytöt voivat olla mosaiikkeja sillä tavoin, että he perivät x-kromosomin sekä isältä (xy) että äidiltä (xx), mutta jokaisessa solussa vain toinen on aktiivinen (toinen hiljennetään epigeneettisesti). Tällä tavoin iholla voi olla soluja, joissa on äidiltä peritty x aktiivinen tai sitten mieheltä peritty x. X-kromosomin inaktivaatiosta ja laikuista tässä http://liihal.pp.fi/sarjat/05-LH-tutkimus/KrMaa99/KrMaaAKT/Xinaktivaati… ... esimerkkinä hikirauhaset:
"Ihmisellä X-kromosomin geenimutaatio saattaa aiheuttaa mm. hikirauhasten puuttumisen iholta. Tätä geenimutaatiota kantavan naisen iholla on laikkuja, joissa on normaaleja hikirauhasia ja toisia laikkuja, joista hikirauhaset puuttuvat. Ihokudos on siis mosaiikki toimivien ja ei toimivien kenttien suhteen. Taustalla on solulinjamosaiikki isä- tai äitiperäisten X-kromosomien suhteen. Monet X-kromosomin geenivirheet esiintyvät naisella joko täysin peittyneinä (nainen on terve kantaja) tai huomattavasti lievemmässä muodossa kuin miehellä (terve aktiivinen X-kromosomomi antaa suojaa)."
Olen 40 vuotias nainen ja minulla todettiin nf 1 5 vuotiaana neuvolassa. Paljon luomia kehossa, lähinnä keskivartalossa. Opiskelut sujuneet hyvin, mutta vaatinut sinnikkyyttä varsinkin matematiikassa. Nyt olen sairaanhoitajana. Suomen neurofibromatosis yhdistys antaa myös tietoja. Suvussa ei tiettävästi tautia. Nf1 kuuluu harvinaisiin sairauksiin.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ihan höpöä että pitää sukulaisella olla nf, näistä iso osa on uusia mutaatioita eli ei ole periytynyt vanhemmilta ...
Minun pojalla on ollut jo syntyessään kohtalaisen isot kahviläiskät jotka on kasvanu kehon mukana pikkuhiljaa. Lapsuudessä kuvattiin kerran vuodessa ja asiaa seurattiin ja todettiin, että ei vaaraa. Nyt 15 vuotiaana taas tutkittiin ja kuvattiin pitkästä aikaan kun yksi läiskä tullut lisää, ei vaaraa. Läiskiä on pojassa varmaan kahden kämmenen verran yhteensä. Hyvä että välillä seurataan kuitenki :)
Sinua haluiaisin rauhoitella ettei kannata hätäillä etukäteen, käykää lääkärissä kuitenkin näytillä, läiskät on hyvä kuvata, jotta muutokset on helpompi huomata.
Meillä pojan isällä on samalla alueella läiskiä, pienemmässä mittakaavassa tosin.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Nf1:nen voi aiheuttaa oppimisvaikeuksia, lisätää syöpäriskiä, näppyläitä ja kasvaimia, epilipsiakohtauksia, ja ihmiset joilla seon niin voi jäädä lyhyiksi mutta ei aina eikä myöskään aina tule kasvaimia tai näppylöitä ehkä möys jotain ehkä muuta... en tiedä mitä muuta vaikka minullakin on se
Voiko neurofibromatoosi olla vasta aihe biologisille reumalääkkeille? Googlettamalla en löytänyt mitään.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Hypokondria sulla on jos joka asiasta tehdään täys analyysi varpaista päähän.
Hei!
Minä oli 14 vuotias kun todettiin tuo nf1,nyt 30v.
Läiskiä on aina ollut,mutta niihin ei koskaan sen enempää kiinnitetty huomiota,14 vuotiaana löysin patin käsivarresta(jossa iho paksuuntumaa kuin jätti punaruskea luomi)ja tuo patti poistettiin joka todettiin pleksiformiseksi neurofibroomaksi,sitten sain NF1 diagnoosin.
Löytyy myös skolioosia selästä,näköhermon paksuntumaa(pysynyt ennallaan),lischin noduluksia silmistä,lukuisia maitokahvi läiskiä,kesakoita ja useampi ihon neurofibrooma.
Meiän kahdella lapsella on myös tämä NF1,tähän asti vain läiskiä ilmennyt ja puheen hidasta kehitystä,sekä lievää liikunnallista kömpelyyttä.