Miehellä kromosomien translokaatio, heitämmekö vauvahaaveille hyvästit?

Pitääkö sen lapsen välttämättä olla omaa geeniperimää?

Jos on iso translokaatio niin ne sikiöt jotka ovat saaneet ns. balansoitumattoman translokaation eivät ole todennäköisesti lainkaan elinkelpoisia. Eli vammaisen lapsen saaminen ei ole sen todennäköisempää kuin muillakaan, mutta keskenmenoja on paljon ja niissä on toki riskit komplikaatioihin. Menisin ehdottomasti perinnöllisyysneuvonnan kautta, jolloin on mahdollista esim. alkiodiagnostiikka.

Olisiko koeputkihedelmöityksellä mahdollista tutkia kromosomeja ennen alkionsiirtoa ja tietenkin siirrettäisiin vain terve alkio? En tiedä, onko edes mahdolista, tuli vain mieleeni kun jotakin juttuja ainankin niisyä alkioista on mahdollista tutkia.

Tai sitten alatte harkitsemaan luovutettujen siittiöiden käyttöä. Jos todella haluatte lapsen, niin geenien alkuperä on loppujenlopuksi vain pieni sivuseikka. Tottakai varmasti aluksi harmittaa ja voi tuntua jopa ylitsepääsemättömän vaikealta, että lapsi ei olisi kokonaan teidän geeneistänne, mutta ajatukseen tottuu kyllä.

Ei ole kokemusta tuommoisesta translokaatiosta, mutta muuten hankaluuksia lapsen saamisessa kyllä on. Meillä tilanne se, että miehellä todella vähän siittiöitä ja jostakin tuntemattomasta syytä kaikki hoidoilla saadut alkiot ovat olleet melko huonolaatuisia ja suurin osa lopettanutkin kehityksen jo ennen alkionsiirto tai pakastus vaihetta. oltiin valmistauduttu, että seuraavaksi siirrytään luovutettuihin siittiöihin. Käsiteltiin asiaa yhdessä ja se oli molemmille ok. Viimeinen hoito omilla siittiöillä kuitenkin tuotti tulosta ainankin sen verran, että nyt olen raskaana jo melkein puolivälissä. Vieläkään en tosin luota, että tästä meille vauvaa saadaan, vaikka kaikki on mennyt hyvin tähän asti.

Kiitos vastauksista! Kirjoitelkaa lisää vaan, jos on kokemuksia.

Perinnöllisyysklinikalla tosiaan tiedämme enemmän ja alkiodiagnostiikkakin kiinnostaa.

Kiitos erityisesti nro 2, tuo toi lohtua. 

ap

Maapallo on jo täynnä. Ei tänne tarvita lisää ihmisiä tilailemaan muovirojua Kiinasta. Ottakaa koira.

Ap, vaikutat todella ihanalta ihmiseltä; tuo loppu jossa toivot ettei miehesi syytä itseään. Se voi joiltain vaatia paljon, ettei toinen syytä toista ja sinä kannat huolta siitä, ettei mies syytä itseään. Ihailen tätä asennetta.

Toivon sydämestäni, että saatte terveen lapsen. Vaikutatte ainakin tämän ketjun perusteella parilta, joka sen ansaitsee.

Vierailija kirjoitti:

Maapallo on jo täynnä. Ei tänne tarvita lisää ihmisiä tilailemaan muovirojua Kiinasta. Ottakaa koira.

Uu mikä edgy! Omaperäinen kommentti!

Vierailija kirjoitti:

Ap, vaikutat todella ihanalta ihmiseltä; tuo loppu jossa toivot ettei miehesi syytä itseään. Se voi joiltain vaatia paljon, ettei toinen syytä toista ja sinä kannat huolta siitä, ettei mies syytä itseään. Ihailen tätä asennetta.

Toivon sydämestäni, että saatte terveen lapsen. Vaikutatte ainakin tämän ketjun perusteella parilta, joka sen ansaitsee.

Kiitos, olipa ihanasti sanottu!

ap

Kiinnostaa tietää onko parempi, että kromosomien translokaatio on miehellä kuin että se olisi naisella? Järkeni mukaan parempi noin päin.

Vierailija kirjoitti:

Kiinnostaa tietää onko parempi, että kromosomien translokaatio on miehellä kuin että se olisi naisella? Järkeni mukaan parempi noin päin.

Järjen mukaan joo, koska siiittiöitä on tuhansia ja munasoluja se yksi. Ehkä paremmat mahdollisuudet saada siis terve alkio.

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Kiinnostaa tietää onko parempi, että kromosomien translokaatio on miehellä kuin että se olisi naisella? Järkeni mukaan parempi noin päin.

Järjen mukaan joo, koska siiittiöitä on tuhansia ja munasoluja se yksi. Ehkä paremmat mahdollisuudet saada siis terve alkio.

Translokaatio on kaikissa siittiöissä tai munasoluissa.

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Kiinnostaa tietää onko parempi, että kromosomien translokaatio on miehellä kuin että se olisi naisella? Järkeni mukaan parempi noin päin.

Järjen mukaan joo, koska siiittiöitä on tuhansia ja munasoluja se yksi. Ehkä paremmat mahdollisuudet saada siis terve alkio.

Jos translokaatio ei vaikuta siittiön liikkumiseen, niin todennäköisyydet samat. Miehesi on ihan OK, eli translokaatio vain toisessa kromosomissa ja haittaa vain meioosissa sukusolujen syntyessä. Silti osaan siittiöitä menee ihan oikea määrä kromosomeja, eli luomustikin voi tärpätä. Mutta jos luomusti yrittää kannattaa varautua moniin keskenmenoihin ja ottaa ne rauhallisesti, nuo sikiöt eivät ole elinkelpoisia. Alkiodiagnostiikka parantaa todennäköisyyksiä, ja varmaan sitä teidän tapauksessa olisi tarjollakin. Lykkyä!

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Kiinnostaa tietää onko parempi, että kromosomien translokaatio on miehellä kuin että se olisi naisella? Järkeni mukaan parempi noin päin.

Järjen mukaan joo, koska siiittiöitä on tuhansia ja munasoluja se yksi. Ehkä paremmat mahdollisuudet saada siis terve alkio.

Translokaatio on kaikissa siittiöissä tai munasoluissa.

Juu, mutta se "vika" ei välttämättä synny hedelmöityksessä ja mahdollisuudet on paremmat, jos siittiöissä on se vika.

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Kiinnostaa tietää onko parempi, että kromosomien translokaatio on miehellä kuin että se olisi naisella? Järkeni mukaan parempi noin päin.

Järjen mukaan joo, koska siiittiöitä on tuhansia ja munasoluja se yksi. Ehkä paremmat mahdollisuudet saada siis terve alkio.

Translokaatio on kaikissa siittiöissä tai munasoluissa.

Koska mies on terve, ei näin, vaan miehellä translokaatio vain jommalta kummalta vanhemmalta perittynä, ja miehellä on oikea määrä kromosomeja, kykenee tuottamaan kromosomeiltaan myös täysin normaaleja siittiöitä,  eikö näin humaanigeneetikot?

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Kiinnostaa tietää onko parempi, että kromosomien translokaatio on miehellä kuin että se olisi naisella? Järkeni mukaan parempi noin päin.

Järjen mukaan joo, koska siiittiöitä on tuhansia ja munasoluja se yksi. Ehkä paremmat mahdollisuudet saada siis terve alkio.

Translokaatio on kaikissa siittiöissä tai munasoluissa.

Koska mies on terve, ei näin, vaan miehellä translokaatio vain jommalta kummalta vanhemmalta perittynä, ja miehellä on oikea määrä kromosomeja, kykenee tuottamaan kromosomeiltaan myös täysin normaaleja siittiöitä,  eikö näin humaanigeneetikot?

Näin olen myös ymmärtänyt. Onko muilla tietoa?

Vierailija kirjoitti:

Koska mies on terve, ei näin, vaan miehellä translokaatio vain jommalta kummalta vanhemmalta perittynä, ja miehellä on oikea määrä kromosomeja, kykenee tuottamaan kromosomeiltaan myös täysin normaaleja siittiöitä,  eikö näin humaanigeneetikot?

Lainaus meni hassusti, tähän tarkoitin vastata, että näin olen myös ymmärtänyt

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Koska mies on terve, ei näin, vaan miehellä translokaatio vain jommalta kummalta vanhemmalta perittynä, ja miehellä on oikea määrä kromosomeja, kykenee tuottamaan kromosomeiltaan myös täysin normaaleja siittiöitä,  eikö näin humaanigeneetikot?

Lainaus meni hassusti, tähän tarkoitin vastata, että näin olen myös ymmärtänyt

Jokaisessa sukusolussa on kromosomiparit. Ja sekä terve että viallinen geeni siis kaikissa siittiöissä. 50% mahdollisuus jompaan kumpaan lapsella. Näin minä ymmärrän, mutta onko jollakin varma tieto?

Nostan ylös, josko vielä löytyisi kokemuksia?

En ole menettänyt toivoani. En ole muuten vieläkään päässyt lähetteellä mihinkään... Rasittavaa odotella ja odotella ilman vastauksia

AP

Hei jos joku tätä vielä lukee, ap tässä. Meille syntyi hoitojen avulla 2 ihanaa, tervettä poikaa. Toinen nyt 3-vuotias ja toinen vastasyntynyt.

Alkioille tehtiin alkiodiagnostiikka, jossa 60 % alkioista oli terveitä. Yhdellä ei-terveellä alkiolla oli kromosomihäiriöitä, jonka luonto oli järjestänyt, ei johtunut miehen sukusoluista. Tämä alkio ei lähtenyt edes jakaantumaan enää alun jälkeen.

Raskaus onnistui molemmissa siirroissa heti. 

Perinnöllisyysneuvojan mukaan henkilöllä, jolla on kromosomien balansoitunut translokaatio, on kolmenlaisia sukusoluja: terveitä, samanalaisia kuin hän itse eli balansoituneilla kromosomeilla joilla tulee "käytännössä terve lapsi", ja sitten epätasapainoisena, joista tulee kromosomihäiriöisiä alkioita. Näin ollen myös luomuna onnistuisi, mutta sattuma ja aika näyttäisi. Emme ottaneet riskiä, vaan menimme hoitoihin.

Matka oli pitkä, mutta nyt meillä on kaksi tervettä lasta ja kaikki oli sen arvoista 🥰 Kiitos keskustelijoille empatiasta! 

Sehän saattaa olla evoluution seuraava hyppäys, askel kohti yli-ihmistä.

Mutaatioiden kauttahan me kehitymme uusiksi roduiksi.