Lue keskustelun säännöt.
Miehellä kromosomien translokaatio, heitämmekö vauvahaaveille hyvästit?
04.06.2019 |
Olen kärsinyt 2 varhaisraskauden keskenmenoa, emme halunneet odottaa kolmatta joten marssimme yksityiselle kevään aikana.
Verikokeissa minulla kaikki ok, mutta miehellä löytyi kromosomien translokaatio kromosomien 1 ja 11 välillä, eli osa 1 kromosomista on siirtynyt kromosomiin 11 ja toisinpäin.
Odotamme nyt lähetettä julkiselle puolelle ja jossain vaiheessa perinnöllisyysneuvojalle, enkä jaksaisi odotella niin pitkään. Tiedän, että nämä tilanteet ovat aina yksilöllisiä, mutta löytyykö paikalta ketään, jolta olisi myös löytynyt kromosomeista translokaatio? Kuinkahan korkea riski on todella saada vaikeasti vammainen lapsi, joka läpäisee sikiöseulat?
Olen murtunut ja surullinen. En odottanut tällaista tulosta, toisaalta kukapa sitä odottaa omalle kohdalleen. Olen myös huolissani miehen mielentilasta ja toivon, ettei hän syytä itseään. En löydä tarpeeksi vahvoja sanoja hänelle.
Kommentit (31)
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Hei jos joku tätä vielä lukee, ap tässä. Meille syntyi hoitojen avulla 2 ihanaa, tervettä poikaa. Toinen nyt 3-vuotias ja toinen vastasyntynyt.
Alkioille tehtiin alkiodiagnostiikka, jossa 60 % alkioista oli terveitä. Yhdellä ei-terveellä alkiolla oli kromosomihäiriöitä, jonka luonto oli järjestänyt, ei johtunut miehen sukusoluista. Tämä alkio ei lähtenyt edes jakaantumaan enää alun jälkeen.
Raskaus onnistui molemmissa siirroissa heti.
Perinnöllisyysneuvojan mukaan henkilöllä, jolla on kromosomien balansoitunut translokaatio, on kolmenlaisia sukusoluja: terveitä, samanalaisia kuin hän itse eli balansoituneilla kromosomeilla joilla tulee "käytännössä terve lapsi", ja sitten epätasapainoisena, joista tulee kromosomihäiriöisiä alkioita. Näin ollen myös luomuna onnistuisi, mutta sattuma ja aika näyttäisi. Emme ottaneet riskiä, vaan menimme hoitoihin.
Matka oli pitkä, mutta nyt meillä on kaksi tervettä
Oletko siis AP?
Onnea teille!
Mulla 5 varhaisraskauden keskenmenoa. Sitten terve poika. Jäi ainoaksi vastoin toiveitamme. Meitä ei tutkittu, siksi kiinnostuin, että tuokin on mahdollinen selitys.
Meillä on kaksi tervettä lasta. Kymmenen vuoden kovalla työllä tuli luomusti. Yksi keskenmeno mahtui kuvioon. Kaikki lapset saatiin ennen neljääkymppiä tuotettua. Mies teki hommia otsa hiessä lantio ja selkä kovissa kivuissa, mutta sai punnerrettua. Parhaimmillaan arkisin seitsemän kertaa päivässä kovaa työstämistä. Kyllä siinä paikat oli kovilla. Nyt vanhemmiten ei enää jaksa nussia samalla temmolla.
Kertoiko se perinnöllisyysneuvoja, mistä tällainen translokaatio johtuu ja miten sitä voisi estää?
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Kertoiko se perinnöllisyysneuvoja, mistä tällainen translokaatio johtuu ja miten sitä voisi estää?
Vanhempien runsas alkoholin käyttö ja ilmansaasteet tekee tota.
Vierailija kirjoitti:
Kertoiko se perinnöllisyysneuvoja, mistä tällainen translokaatio johtuu ja miten sitä voisi estää?
Perinnöllisyysneuvojan kertomaa: se voi olla perinnöllistä, että vanhemmilla on se tai spontaanisti hedelmöityksen aikana tapahtunut mutaatio. Ei voi estää mitenkään. On suht yleinen, joka 300. suomalaisella on arvion mukaan balansoitunut translokaatio. Todennäköisesti useammallakin, mutta tulevat raskaaksi ennen mahdollisia hoitoja ja tutkimuksia.
-AP
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Maapallo on jo täynnä. Ei tänne tarvita lisää ihmisiä tilailemaan muovirojua Kiinasta. Ottakaa koira.
No ei sitä koiraakaan todellakaan tarvita. Maailma on jo ihan täynnä koiria, jotka kaiken lisäksi syövät lihaa ja kuluttavat maapalloa.
Niin ja miehen translokaatio oli sellainen, että riski saada kehitysvammainen lapsi oli korkeampi minun ikäni (35v) vuoksi. Jos alkio olisi epätasapainoisesti translokatioitunut, niin alkio ei lähtisi edes kehittymään. Keskenmenoni oli siis tuulimunan kaltaisia.
-ap
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Itse en uskaltaisi näillä tiedoilla yrittää lasta. Tieto siitä, että lapsi voi olla kehtysvammainen, on ehdoton ei.
Lue ketju
Itse en uskaltaisi näillä tiedoilla yrittää lasta. Tieto siitä, että lapsi voi olla kehtysvammainen, on ehdoton ei.