Lue keskustelun säännöt.
vauvamme kuoli ja nyt herää kysymys?
18.01.2013 |
ne epäilee että vauvalla on nefroosi geeni mutta me itse saame päättää otetaanko geenikokeet?maksaako ne mitään meille ja kuinka kauan siinä menee kun tulee vastaukset?auttakaa meitä:(
Kommentit (37)
http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/perinnollisyysneuvonta/
http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/perinnollisyysneuvonta/perima…
Soita tuonne Väestöliittoon ja kysy, miten toimia.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Mutta otan osaa ap.
Me kannetaan miehen kanssa molemmat lyhytkasvusuusgeeniä. Joka perityi esikoiseemme. Tämä geeni tutkittiin meistä lapsen kuoltua. Jos vain minä olisin geeniä kantanut perityvyys olisi ollut todella pieni, mutta kun me molemmat sitä kannetaan niin 25% on mahdollisuus että lapsi saa sairauden. Me olemme terveitä kantajia mieheni kanssa.
Meille tutkimus ei maksanut mitään vaan ne otettiin yhteisymmärryksessä perinnöllisyyspolin kautta. En kyllä muista kauan vastaukissa meni, mutta useampi viikko.
Tämä toinen lapsi tutkittiin istukkabiopsialla onko terve. Vaikka olisikin ollut lyhytkasvuinen olisimme lapsen pitäneet, olisimme vain osanneet varautua tulevaan paremmin.
Jaksamisia ap:lle. Kannttaa jutelle sairaalan/neuvolan henkilökunnan kanssa asiasta enemmän.
Ap, älä välitä trollista.
Olen todella pahoillani menetyksestänne! Toivon teille erityisen paljon onnea tälle vuodelle
Ihmettelen ilkeitä ihmisiä, jotka täällä kommentoivat. Ap on varmaankin hyvin nuori. Älkää kiusatko häntä, hän on suuren surun keskellä.
Ap:n kirjoitus ei ollut akateemista huippuluokkaa ja siksi te ilkimykset koette voivanne kirjoittaa hänelle mitä tahansa. Uskomattoman pahansuopia palstalaisia. Monella on esim. lukihäiriö tai muu oppimisvaikeus, jolle ei itse voi todellakaan mitään. (Minun lapsellanikin on lukihäiriö, enkä tykkää ajatuksesta, että hänen tekstinsä lytättäisiin noin pahansuovasti.)
Ap:lle sanoisin, vaikken mitään asiasta tiedä, että toki tuo kannattaa selvittää. Ihmettelen, että lääkäri ei tiedä, maksaako se testi. Voisiko Suomesta saada sinun hoitoosi maksusitoumuksen. Maksusitoumusasiat kuuluu lääkärin selvittää. Jollei selvitä, ota yhteyttä sen esimieheen.
Tuo on tietysti ilmaista julkisella, mutta teillä on tämä erikoistapus, kun olette eri maista.
Selvittäkää ihmeessä tuo perinnöllisyys tarkasti!
Sisältö jatkuu mainoksen alla
kyse on varmasti suomalaisesta kongenitaalinefroosista. Jos lapsenne kuoli siihen, niin teillä on kaikissa seuraavissa raskauksissa 25% riski saada uudestaan sairas lapsi. Yleensä taudin kulku menee niin, että ensimmäisen vuoden on dialyysi ja sitten tulee munuaissiirto. kaikenlaista ongelmaa voi matkan varrelle tulla. Monet potilaat ovat ihan ok raskaan ensimmäisen vuoden jälkeen, mutta monilla on myös todella masentavia komplikaatioita. Jos tiedetään, että perheessä on nämä geenit, sen voi testata noin 12. raskausviikolla. Itse tekisin kyllä siinä tilanteessa abortin. Eli lämpimästi suosittelen testiä. Ei varmasti maksa teille mitään. Teidän pitää muuten päästä perinnöllisyysneuvontaan tuossa tilanteessa, mutta en tiedä, mitä se on ruotsiksi. On siis olemassa lääkäreitä, jotka ovat nimenomaan erikoistuneita tällaisten asioiden selvittelyyn, ja asian selittämiseen potilaalle.
T:asiasta aika paljon tietävä lääkäri
te olette olleet julkisella puolella hoidossa siellä Ruotsissa ja asutte/olette kirjoilla siellä, ei teille niistä geenitesteistä tule mitään ylimääräisiä kuluja. Yksityispuolella ette varmaan näitä synnytys- ja genetiikkakäyntejä ole tehneet? Siksi kysytään, haluatteko jatkotutkimuksia, koska se voi vaikuttaa tuleviin raskauksiin ja voidaan määrittää mahdollinen tautiriski seuraavassa raskaudessa. Geenitutkimuksiin pitää aina pyytää lupa, koska kaikki eivät esim. uskonnollisen vakaumuksen takia tai muuten halua näihin testeihin eikä niitä saa potilaan tietämättä tehdä. Itse teidän tilanteessaanne haluaisin kaikki mahdolliset testit tehtäväksi.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
mutta vanhemmat on muuttanut suomesta ruotsiin./AP miettisit vähän ennekuin kirjoitat jotain.
lyhytkasvuisuuteen? Meillä lyhytkasvuinen poika ja syytä ei ole löydetty. Kaikki sairaudet poissuljettu. Kromosomeja ei olla nähty tarpeelliseksi tutkia.
poika 2,5v ja kasvaa SD-2,5 käyrällä. Siis kuoleeko tuohon? Nyt en kestä:(
Sisältö jatkuu mainoksen alla
pituinen teidn poikanne on? Kiinnostaa vaan kun kerrankin jollain toisellakin pienikokoinen lapsi. Meilläkään ei ole syytä löydetty.
Ja ei tähän kuole :)
lyhytkasvuisuuteen? Meillä lyhytkasvuinen poika ja syytä ei ole löydetty. Kaikki sairaudet poissuljettu. Kromosomeja ei olla nähty tarpeelliseksi tutkia.
poika 2,5v ja kasvaa SD-2,5 käyrällä. Siis kuoleeko tuohon? Nyt en kestä:(
Siis miksi niiden pitäisi maksaa teille jotain, en ymmärrä.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
pituinen teidn poikanne on? Kiinnostaa vaan kun kerrankin jollain toisellakin pienikokoinen lapsi. Meilläkään ei ole syytä löydetty.
Ja ei tähän kuole :)
lyhytkasvuisuuteen? Meillä lyhytkasvuinen poika ja syytä ei ole löydetty. Kaikki sairaudet poissuljettu. Kromosomeja ei olla nähty tarpeelliseksi tutkia.
poika 2,5v ja kasvaa SD-2,5 käyrällä. Siis kuoleeko tuohon? Nyt en kestä:(
Muuten kehittynyt todella hyvin ja ihana luonne.
Oli aluksi -3,7 käyrällä ja nyt kiri siihen -2,5 käyrälle.
Mikä ihmeen suomalainen sairaus jos isä on ruotsalainen. Ei tauti tule ilman isän tautista geeniä
kantavat samaa suomalaista tautiperimää.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Meillä siis lapsi sairasti lyhytkasvuisuutta, rusto-hiushypoplastiaa. Käsien ja jalkojen pitkät luut oli lyhyet, paljon lyhyemmät kuin normaalisti. Myös keuhkot oli pienessä tilassa. Kaiken lisäksi lapsi syntyi keskosena joten keuhkote ei edes ehtineet kehittyä normaalisti. Tässä yksi syy siihen että ei elänyt puolta vuotta pidempään. Normaalissa raskaudessa mahdollisuudet olisi olleet paljon paremmat, eli jos raskaus olisi ollut täysiaikainen.
lyhytkasvuisuuteen? Meillä lyhytkasvuinen poika ja syytä ei ole löydetty. Kaikki sairaudet poissuljettu. Kromosomeja ei olla nähty tarpeelliseksi tutkia.
poika 2,5v ja kasvaa SD-2,5 käyrällä. Siis kuoleeko tuohon? Nyt en kestä:(
Meilläkin se rusto-hiushypoplasia tsekattiin ja merkkejä ei ole. Akondroplasia ja osteogenesis imperfectakaan ei antanut merkkejä.
Olen tästä paniikissa kyllä silti. taisin ylireagoida.
Ja sorry että juttuni menevät ohi aiheen.
T: tuo pikkuisen pojan äiti
kuolemasta on toivuttu, kun av:lle tullaan vinkkejä hakemaan.
Tuotahan ei osaa kertoa, lääkäri, tai sairaanhoitaja tai kukaan muu asiaan liittyvä terveydenhoidon ammattilainen.
PItäisi näillä trolliavauksilla joku raja olla.
Ja kuka vinkkejä on jakanut? Eikös ap kysynyt neuvoa.
Ai niin mutta eihän tänne saa tulla puhumaan vakavista asioista koska ne ei ole oikeasti totta, sellaista ei voi kellekään tapahtua! Onneksi on olemassa myös suljetut ryhät tällaisia varten.
kuolemasta on toivuttu, kun av:lle tullaan vinkkejä hakemaan.
Tuotahan ei osaa kertoa, lääkäri, tai sairaanhoitaja tai kukaan muu asiaan liittyvä terveydenhoidon ammattilainen.
PItäisi näillä trolliavauksilla joku raja olla.
Mutta useampi vuosi sitten minäkin tulin tänne neuvoa hakemaan juurikin tuosta rusto-hiushypoplasiasta. Juu ei ollut trolli ei. Onneksi sitten löysin ne suljetutkin ryhmät. Täällä kun vain huudellaan aina vaikeista asioista trollia tai provoa.
Ja kuka vinkkejä on jakanut? Eikös ap kysynyt neuvoa.
Ai niin mutta eihän tänne saa tulla puhumaan vakavista asioista koska ne ei ole oikeasti totta, sellaista ei voi kellekään tapahtua! Onneksi on olemassa myös suljetut ryhät tällaisia varten.
kuolemasta on toivuttu, kun av:lle tullaan vinkkejä hakemaan.
Tuotahan ei osaa kertoa, lääkäri, tai sairaanhoitaja tai kukaan muu asiaan liittyvä terveydenhoidon ammattilainen.
PItäisi näillä trolliavauksilla joku raja olla.
Itse otattaisin kaikki mahdolliset testit. Myöhemmin pää on varmasti täynnä kysymyksiä, joihin kaipaa vastauksia, myös vastaisen varalle.
Mikä ihmeen suomalainen sairaus jos isä on ruotsalainen. Ei tauti tule ilman isän tautista geeniä