Kromosomitranslokaatiosta

Kävitkö lapsivesipunktiossa vai istukkanäytteessä? Oliko kamalaa?

Minulla tuo edessä vielä ja pelottaa..

Jäitkö kiinni siinä seulassa vai miten alettiin epäillä?

vaan taustalla useita perättäisiä keskenmenoja ja siksi mentiin tutkimuksiin. Verikokeissa miehen kromosomeista löytyi translokaatio, eli kromosomeissa osat ovat vaihtaneet paikkaa. Miehellä on balansoitunut translokaatio. Se voi olla periytymättä, se voi periytyä balansoituneena (jolloin kaikki ok) tai se voi periytyä ei-balansoituneena. Ei-balansoitunut translokaatio aiheuttaa joko keskemenon tai eriasteisia kehitysvammoja. Niiden vakavuus ja "kohde" riippuu käsittääkseni siitä missä kromosomeissa translokaatio on. Eli meilläkin, jos raskaus jatkuu, edessä on lapsivesipunktio ja mahdollisesti sitten päätös raskaudenkeskeytyksestä jos sikiöllä todetaan ei-balansoitunut tranlokaatio. Myös alkiodiagnostiikka on mahdollista, mutta sinne on pitkät jonot ja ainakin tällä hetkellä se ei kuulosta minusta kovin mukavalta vaihtoehdolta. Mietin vain, mikä mahtaa olla todennäköisyys saada luomusti terve lapsi (ja tiedän kyllä että perinnöllisyysneuvonta vastaa tähän prosentteina mutta kaipaisin nyt kokemuksia muilta).

Ap

En kyllä osaa vastata.

Luulisi luomuvauvan olevan mahdollinen jos tuo ei kuitenkaan aina periydy,olisko sitten ihan tuurikauppaa?

Tsemppiä ja toivottavasti onnistutte!

takana oli 11 km , ja kun syy selvisi niin oli itsestään selvää, että siirryttiin luovutettuihin sukusoluihin. minä itse koin , että olisi ollut aika edesvastuutonta edes yrittää luomusti enää.

tuurikauppaa nimenomaan, mutta ilmeisesti aika huonoilla mahdollisuuksilla. Periaateessa tämän asian osalta on aina mahdollista "valita" terve vauva (lapsivesipunkiosta selviää onko sikiöllä ei-balansoitunut translokaatio), mutta jatkuvat keskenmenot ovat jo itsessään raskaita puhumattakaan siitä jos joku raskaus jatkuu mutta joudutaan päättämään keskeytykseen.

Kiitos tsempistä, voimia sinnekin, toivottavasti tutkimukset menee hyvin ja lopputulos on mukava :)

Ap

takana oli 11 km , ja kun syy selvisi niin oli itsestään selvää, että siirryttiin luovutettuihin sukusoluihin. minä itse koin , että olisi ollut aika edesvastuutonta edes yrittää luomusti enää.

Ap

takana oli 11 km , ja kun syy selvisi niin oli itsestään selvää, että siirryttiin luovutettuihin sukusoluihin. minä itse koin , että olisi ollut aika edesvastuutonta edes yrittää luomusti enää.

Siinähän saa valita terveen alkion? Vai siksikö koska senkin jatkuminen on kyseenalaista?

jos jollakin olisi vielä kokemuksia??

jos joku löytyis?

Minulla siis todettu balansoitunut translokaatio ja nyt takana 5 km. Kaikki menneet kesken rv 4-6. Nyt menossa rv 13 ja ultrassa ollut kaikki hyvin.

Nt-ultran tulos normaali. Seuraavaksi olis edessä lapsivesipunktio, koska siinä keskenmeno riski on hieman istukkanäytettä alhaisemmin. Tulos ei jännitä yhtään, mutta keskenmeno pelottaa. Isällä todettu myös balansoitunut translokaatio ja hänellä luomusti kaksi lasta...

Olemme saaneet kaksi tervettä lasta translokaatiosta huolimatta. Voimia teille!

Vaikka saisitte miehen sukusoluilla terveen lapsen niin silläkin olisi tuo translokaatio balansoituna,mjoten hälläkin olisi edessään sama kohtalo toistuvien keskenmenojen kanssa ku teillä? Miettisin kyllä vakavasti luovutettuihin siittiöihin siirtymistä.

Ymmärrän ap, että olet olet huolissasi ja kaipaat mahdollisimman paljon tietoa ja muiden kokemuksia. Tässä on nyt kuitenkin kyseessä asia, joka on niin yksilöllinen, että ei kannata lähteä tekemään arvailuja toisten kokemusten perusteella. Se mikä on ollut tilanne toisella, ei todennäköisesti ole verrattavissa teidän tilanteeseenne. Valitettavasti.



Perinnöllisyyslääkäri on perehtynyt juuri teidän tilanteeseenne ja osaa selittää mahdollisuudet ja mahdottomuudet teidän kohdallanne oikein.



Kaikkie hyvää teille. Toivottavasti saatte vielä lapsen, tavalla tai toisella.

Minulla on todettu myös balansoitu translokaatio jo äitini vatsassa ollessani. Samoin veljelläni. Isälläni todettiin sama. Miehillä se on ilmeisesti sitten "helpompaa" kun miljoonat siittiöt purkautuu mutta naisella irtoaa se 1 munasolu.. vuoden sisään minulla on ollut kaksi keskeytynyttä keskenmenoa. Aika samoilla viikoilla. Rankkaaa... :( nyt mietitään ruvetaanko minulta poimimaan terveitä munasoluja jotta raskaus jatkuisi loppuun saakka. Kaikille lapsen teko ei ole helppoa.. asian kanssa on vaikea elää ja sitä on vaikea hyväksyä kun lasta niin toivoo. :'(

Vanha ketju, mutta vastaanpa silti jos jollakin asia on vielä mielen päällä.

Minulla itselläni on tasapainossa oleva kromosomien translokaatio. 4 keskenmenoa oli ennen lapseni syntymää, keskenmenot ennen rv 13. Lapsivesipunktiossa kävin odotusaikana ja lapseni kromosomit ovat täysin normaalit.

Joten mahdollisuus kyllä on saada lapsi luomusti. Mutta ikävä kyllä melkoista luonnon arpapeliä kuinka käy.

Minäkin lisään tänne kertomukseni, koska kun itse olen koittanut etsiä tuoretta keskustelua aiheesta ei sitä ole löytynyt. Olemme saaneet mieheni kanssa 4 keskenmenoa. Juuri kun olimme saaneet sen kolmannen, meitä alettiin tutkia. Minusta ei keretty ottaa verikokeita etten olisi raskaana, koska tulin heti uudelleen raskaaksi. Tämä raskaus kantoi ja meillä on 4 -vuotias poika. Raskauden n.8-10 viikolla saimme kuulla, että miehelleäni on balansoitunut translokaatio, joka oli aiheuttanut keskenmenot. Kävimme lapsivesipunktiossa, kun sen aika oli ja saimme sieltä tiedon, että  odotamme poikaa ja hänellä on terveet kromosomit eli ei edes balansoitunutta muotoa. Hänellä ei siis tule olemaan ongelmia sen kanssa. 

Pojan ollessa n.3 -vuotias saimme keskenmenon. Tuon jalkeen saimme lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle sekä keinohedelmöityshoitoihin. Tutkimukset ovat kehittyneet kovasti ja tänä päivänä meitä voidaan auttaa. Keskenmenotie ei ole meidän tie, se on kohtuuttoman rankkaa. Ja näitä olisi varmasti edessä tämän trasnlokaation takia.  Ajattelen myös, että jos nykytutkimuksilla voidaan auttaa ja tulevalla lapsellamme on helpompaa lisääntymisasiat sen takia, käymme nämä läpi. Olemme ensimmäisessä IVF -hoidossa, punktio tehtiin eilen ja nyt jännitämme kuinka monta alkiota saamme. Munasoluja oli 7. Tämän jälkeen alkioista otetaan näyte ja se lähetetään Englantiin tutkimuksiin. Toiveena on, etä päästään joku sitten siirtämään lopulta minuun kasvamaan. Pitkä tie. Olen onnellinen lapsestamme ja ajattelin, että pitkän lapsettomuuden jälkeen en voisi toivoa toista lasta, koska lapsi oli niin suuri toiveiden täyttymys. Nyt toivon silti toista lasta ja senkin toivomisen mahdollistan itselleni. Halusin jakaa tämän tarinan sen takia, jos se toisi jollekin toivoa. Me toivoimme ensimmäistä lastamme 5 vuotta. Ensin olimme ilman keskemenoja tai mitään 2-3 vuotta, sen jälkeen siis kolme keskenmenoa. Tsemppiä sinulle joka toivot.

Vanha ketju, mutta tuli googlatessa vastaan, joten kirjoitan omankin kommentin, koska kokemusta on.

Itselläni on balansoitunut translokaatio kromosomien 1 ja 10 välillä ja kaksi tervettä lasta ilman yhtäkään keskenmenoa. Toki on voinut olla joku varhaisraskauden keskenmeno, mutta siitä ei ole tietoa. Mitenkään erityisen kauaa ei kumpaakaan lasta jouduttu kuitenkaan yrittämään.

Translokaatiohan voi periytyä joko balansoituneena, ei-balansoituneena tai sitten ei ollenkaan. Minulta otettiin molemmissa raskauksissa lapsivesinäyte, koska en halunnut ottaa riskiä ei-balansoituneesta translokaatiosta ja vaikeasti kehitysvammaisesta lapsesta. Toisella lapsistamme on täysin normaali kromosomisto, ja toisella taas samanlainen balansoitunut translokaatio kuin itsellänikin. Lääkärin mukaan oma translokaationi on todennäköisesti sen verran kriittisessä paikassa, että luultavasti ei-balansoituneen muodon perinyt sikiö ei edes kehittyisi, vaan raskaus menisi kesken.

Itse en näe mitään syytä olla tekemättä luomulapsia, vaikka toisella vanhemmalla olisikin kromosomitranslokaatio. Ei-balansoituneena periytymisen todennäköisyys on kuitenkin selvästi pienempi kuin muut vaihtoehdot ja lapsivesinäytteellä voi asian varmistaa ja tarvittaessa keskeyttää raskaus.

Postaan siis minäkin vielä kun tietoa hain..itselläni balanssissa oleva 13 ja 14 kromosomien translaatio..km takana jokunen (parhaillaan rv 7 päättynyt). Luomuna syntynyt 1 terve laspsi.

Uskoahan tää homma vaatii mut vielä ei oo luovutettu.

up

Kirjoitapa minäkin kokemukseni tänne kun itsekin aiemmin kovasti googlailin kokemuksia. Miehellä balansoitunut translokaatio, ja hänen tapauksessaan se aiheutti myös vaikean sperman häiriön joten IVF oli meille ainoa vaihtoehto. Saadut alkiot biopsoitiin ja niille tehtiin alkiodiagnostiikka jossa 3/6 alkiota osoittautui kromosomeiltaan terveiksi (tosin meille tuli yllätyksenä, että alkiodiagnostiikka ei tunnistanutkaan tasapainoisia translokaatioita, ainoastaan epätasapainoiset). Ensimmäinen alkio on siirretty, ja olen nyt kuudennella viikolla raskaana. Meille tarjottiin mahdollisuutta varmentaa tulos istukkanäytteellä ja sitä vielä pohdimme.