Kehitysvammaisuus voi johtua monista eri syistä.

Usein syytä ei saada selville. Kehitysvammaisuus ei tarkoita samaa asiaa kuin downin syndrooma. Down tavallisin kromosomimuutoksen aiheuttama kehitysvamma. On myös muita kromosomimuutosten aiheuttamia kehitysvammoja. Suurin osa kehitysvammaisuudesta ei selviä odotusaikana millään tutkimuksella. Osa kromosomimuutoksista selviää lapsivesipunktiossa tai istukkabiopsiassa, mutta eivät kaikki. Kehitysvammaisuutta on hyvin eriasteista. Kehitysvamma voi myös tulla syntymän jälkeen aina 18 ikävuoteen saakka sairauden, onnettumuuden tms aiheuttamana.