38v äiti joka epäröi huomista lapsivesipunkitiota?

Kaikkea ei ole tutkittu. Eivät ne harvinaisemmat muutoksen niin hirveän harvinaisia ole ja niitä on tosiaan paljon. Yhteensä paljon enemmän kuin downia.

Kaikkea ei ole tutkittu. Eivät ne harvinaisemmat muutoksen niin hirveän harvinaisia ole ja niitä on tosiaan paljon. Yhteensä paljon enemmän kuin downia.

kaikki mahdolliset kromosomipoikkeamat tulevat ilmi tavallisissa punktioissa? Ei hyvänen aika.

pitääkö ahnehtia liikaa?



muista,että Jumala rankaisee.

kaikki mahdolliset kromosomipoikkeamat tulevat ilmi tavallisissa punktioissa? Ei hyvänen aika.

kaikki mahdolliset kromosomipoikkeamat tulevat ilmi tavallisissa punktioissa? Ei hyvänen aika.

siis jos tehdään kromosomitutkimus, jossa lasketaan kromosomit 16 solulinjasta. Jäljelle jää niin harvinaisia poikkeavuuksia, että riskit saada sellainen on todella todella pieni ja lähes mitätön. Muut riskit ovat huomattavasti isompia(muut poikkeavuudet, synnytys yms.) Yhdssä luotettavien ultra tutkimusten kanssa voidaan sikiödiagnostiika viedä todella pitkälle. Erikseen on sitten eettinen puoli ja jokaisen omat valinnat.



Ap:lle sinulle annettu prosentti mahdollisesta poikkeamasta(joka siis laskennallinen) on isompi kuin lapsivesipunktion riski. Riski riippuu myös tekijästä. Valitettavasti esim. naistenklinikalla punktioita tekevät monet lääkärit, joista kaikki eivät ole huippuja. Heillä keskenmenoriski korkeampi. Yksityisellä punktion tekevän lääkärin voi valita ja keskenmeno riski laskee 0.5-1.0% 0.2-0.3%. Onnea matkaan pohdintoihin. Jokaisen täytyy itse valita. Itse ajattelen asian niin, että kiinnitän mielelläni turvavyöt ja otan airbackit autoonkin, mutta ei se kaikkea takaa.

Jos osataan epäillä jotain tiettyä muutosta, tehdään erityistutkimuksia noilla tarkemmilla solulinjoilla. Ei kaikkea löydetä kuitenkaan. Tuollaista tarkennettua tutkimusta, jossa kromosomit tavallaan venytetään ja päästään tutkimaan tarkemmin ei siis tehdä muuta kuin erityistapauksissa.

Jos osataan epäillä jotain tiettyä muutosta, tehdään erityistutkimuksia noilla tarkemmilla solulinjoilla. Ei kaikkea löydetä kuitenkaan. Tuollaista tarkennettua tutkimusta, jossa kromosomit tavallaan venytetään ja päästään tutkimaan tarkemmin ei siis tehdä muuta kuin erityistapauksissa.

Nämä esittämäsi poikkeavuudet ovat juuri niitä erittäin harvinaisia.Jos katsot yleisiä tilastoja kormosomipoikkeavuuksien esiintymisestä. Niissä huomioidaan kaikki poikkeavuudet. Voit myös skannata ne erikseen, jolloin huomaat mistä ne koostuvat, jolloin huomaat miten harvinaisia/yleisiä ovat väestössä ja syntyvyydessä. Siksi veriseula tehdään, koska niin ylivoimainen osa on 21 trisomiaa.

vuosittain useitakin. Yhteensä näistä harvinaisempia mikrodeleetioita ym on valtava määrä.Itse kun näitä näen niin paljon, eivät tunnu mitenkään hirvittävän harvinaisilta. Joskus kromosomimuutosta ei löydetä millään tutkimuksella. Joskus se muutos löytyy henkilön ollessa kenties jo aikuinen. Missään nimessä siis läheskään kaikki kromosomipoikkeamat eivät tule ilmi rutiinipunktioissa. Voin toki tähän kopsata joitakin tunnettuja muutoksia jos joku sitä haluaa.

Kun CATCH on opittu tunnistamaan, on se vähitellen osoittautunut yhdeksi yleisimmistä kromosomihäiriöistä. Nykyään sitä arvioidaan esiintyvän 1:2000 – 1:4000 vastasyntyneellä. Kun joka ikäluokassa siis on 15–30 CATCH-lasta, voidaan arvioida, että alle 15-vuotiaita lapsia on Suomessa 200–400. Oireyhtymä on yhtä yleinen tytöillä kuin pojilla.

Mikrodeleetio ei tule esille esimerkiksi raskaudenaikaisen seulonnan jatkotutkimuksena tehdyssä istukka- tai lapsivesitutkimuksessa, koska näissä ei FISH-menetelmiä rutiinisti käytetä. Jos taas oireyhtymää osataan epäillä esimerkiksi toisen vanhemman CATCH-oireyhtymän tai sikiöllä rakenneultraäänessä todettujen muutosten perusteella, voidaan mikrodeleetio varmuudella todeta tai poissulkea

Mikrodeleetio on liian pieni näkyäkseen tavallisessa rutiinikromosomitutkimuksessa. Joskus puutos voi tulla esille tarkennetussa ns. prometafaasitutkimuksessa, jossa kromosomit saadaan näkymään pitempinä ja tarkemmin. Kun epäillään CATCH-oireyhtymää, laboratorio käyttää kromosomitutkimuksessa yleensä FISH-menetelmää (fluoresoiva in situ -hybridisaatio), missä fluoresoiva merkkiaine tarttuu kummankin kromosomin 22 pitkän varren kohdalle. Normaalitilanteessa mikroskoopilla nähdään kaksi kirkasta signaalia solua kohden. Jos toinen signaali puuttuu, viestii tämä siitä, että toisesta kromosomista puuttuu tutkittava alue.



Pienellä osalla CATCH-oireyhtymää ei pystytä varmentamaan FISH-tutkimuksellakaan, vaan oireyhtymän tiedetään voivan syntyä myös alueella olevan geenimuutoksen takia TBX1-geenissä. Näitä muutoksia ei pystytä vielä rutiinisti tutkimaan.

Kannattaa kuitenkin muistaa mistä puhuimme. Kuten vertasin, voi kiinnittää turvavyöt ja laittaa asiat kuntoon, kuitenkin elämä on aina arvaamatonta. Kaikkea ei ihmisestä läheskään tiedetä ja jotkut poikkeamat ovat sellaisia, että liekö niitä itse kullakin:) Kuitenkin puhuimme hieman yli 1% ilmoitetusta riskistä henkilölle. Tämä on sellainen luku, joka antaa aihetta jatkotutkimukseen. Olisi kiva saada niitä tunnettuja muutoksia mukaan, mutta pistäpä mukaan prosentuaalinen tod. näköisyys saada se....monet muut riskit menevät sen edelle. Tätä tarkoitin ja monesti asiat paisuvat, kun niitä näkee monta.

Minä puhuin siitä, että läheskään kaikki kromosomimuutokset eivät selviä rutiinisti kromosomitutkmuksissa. Se pitäisi lääkärien muistaa kertoa vanhemmille. Onhan se kauhea järkytys, jos tutkimuksissa käytyään luulee saavansa taatusti terveen lapsen ja tuleekin sellainen, jolla on vaikkapa cri du chat. Sekään ei aina selviä tavallisessa tutkimuksessa.

Kuitin todella marginaalista. Jos katsoo esim. kuinka monta lasta vammautuu suomessa pelkästään synnytyksessä, ymmärtää ettei kaikkea voi sulkea pois ja toisaalta ymmärtää minkälaisista esiintyvyyksistä on kyse. Synnyttää kuitenkin täytyy,,,jollakin tavalla. Hauskaa iltaa

Williamsin syndrooman osuus kehitysvammaisuuden syynä on 1-2%, Yksi vastasyntynyt 30.000 lasta kohden on Angelman lapsi,Prader-Willin oireyhtymä (Prader-Willi Syndrome, PWS) kuuluu harvinaisiin vammaryhmiin (1:23 000/vastasyntynyt lapsi). Tällä hetkellä maassamme arvioidaan olevan 150-170 PWS:aa,Suomessa syntyy keskimäärin yksi Rubinstein-Taybi -lapsi joka toinen vuosi. Maassamme arvioidaan olevan noin 50 potilasta. Rubinstainia ei muuten ilmeisesti vieläkään pysytyä maassamme toteamaan ollenkaan.... On muuten vaikea löytää netistä tietoa oireyhtymien esiintyvyydestä. Pitää varmaan kaivella jostain omia muistiinpanoja. Ja tämä tutkinta tekee hyvää siinäkin mielessä, että itse alan tajuta miten harvinaisten asioiden kanssa olen tekemisissä.

Riskihän ei millään tutkimuksella pienene.

Keskustele huomenna kätilön kanssa ja päätä sitten, kun olet kuullut faktat ja paremmin kartalla. Riskihän tietty on, mutta on se melkoinen riski saada kehitysvammainen lapsikin, ellei ole valmis siihen.



Tsemppiä, onneksi huominen on jo huomenna :)

Miten yhdet menkat tähän liittyy?

Kyllä se munasolu on kiinnittynyt jo viikkoja sitten ja hyvin pysyy kiinni.

riskisuhde siis 1:99 ja kun verestä mitataan jotain?mietin et vaikuttaisikohan ed. Keskenmeno jotenkin?mut nyt huomiseen mietittävä pääpuhki?

ennemmin olisin ottanut kehitysvammasienkin. joo itsekästä vissiin sekin. Mä sain nuorimmaisen 41v sitä ennen 2 keskeytynyttä keskenmenoa. Np turvotus oli 0.9 kysyin kätilöltä silloin suoraan että mitä mieltä on tuosta turvotuksesta ja sanoi että hyvälle näyttää. Joten tyydyin siihen ja sain terveen tytön. Itse en todellakaan olis uskaltanut ottaa edes pientä riskiä varsinkin kun aborttia en olis downin takia tehnyt. Mutta onhan sinulla hetki aikaa miettiä ja lopulta tehdä ppäätös, siitähän voi kieltäytyä vaikka siinä toimenpide pöydällä.