Miksi sikiöseulonnat sallitaan kun niissä on keskenmenoriski?

Mikrodeleetio ei tule esille esimerkiksi raskaudenaikaisen seulonnan jatkotutkimuksena tehdyssä istukka- tai lapsivesitutkimuksessa, koska näissä ei FISH-menetelmiä rutiinisti käytetä. Jos taas oireyhtymää osataan epäillä esimerkiksi toisen vanhemman CATCH-oireyhtymän tai sikiöllä rakenneultraäänessä todettujen muutosten perusteella, voidaan mikrodeleetio varmuudella todeta tai poissulkea

=D

Monosomia 2q31q33 -oireyhtymä on syntynyt yleensä sattuman kauppaa tapahtuneen kromosomipalan irtoamisen seurauksena. Vain yhdessä suvussa on ollut periytyvä kromosomien järjestyspoikkeavuus, joka epätasapainoisena periytyessään on johtanut oireyhtymään.



Häviämä q31q33 on kooltaan sen verran pieni, ettei se aina tule ilmi peruskromosomitutkimuksessa, vaan tarvitaan tarkennettu kromosomitutkimus. Se on varsin työläs ja tehdään vain perustellusta syystä. Lapsivesi- ja istukkanäytteistä sekä aivan vastasyntyneenä otetuista näytteistä ei aina ole mahdollista tehdä tätä tarkennettua kromosomitutkimusta. Tarvittaessa voidaan käyttää muita kromosomitutkimusmenetelmiä kuten ns. FISH-menetelmää.

mutta niitä on paljon. Ja useimpia syntyy vuosittain. Ja riski on toki pieni yksittäisessä tapauksessa, mutta tarkoitushan olikin nyt kertoa, että täysin varmasti sikiön kromosomistoa ei tutkita rutiinisti.

mutta niitä on paljon. Ja useimpia syntyy vuosittain. Ja riski on toki pieni yksittäisessä tapauksessa, mutta tarkoitushan olikin nyt kertoa, että täysin varmasti sikiön kromosomistoa ei tutkita rutiinisti.

Kaikkien puutosten merkitystä ei edes tiedetä.

Jotta sinäkin tajuaisit, että tunnettuja syndroomia on olemassa paljon. Ja ne johtuvat juuri niistä pienistä muutoksista kromosomeissa. Ja niiden merkitys kyllä tiedetään oikeen hyvin!

oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:7500-10 000. Williamsin syndrooman osuus kehitysvammaisuuden syynä on 1-2%. Lähes kaikki ovat ollet ainoita tapauksia suvuissaan. Tämän kokemuksen perusteella voidaan sanoa, että Williamsin oireyhtymän toistumisriski potilaan sisaruksille, terveitten sisarusten lapsille ja etäisemmille sukulaisille on erittäin pieni; sama kuin väestössä kellä hyvänsä.



palan puuttuminen (deleetio) kromosomin numero 7 pitkän haaran kohdasta q11.2. Oireyhtymän perimmäinen syntymekanismi deleetiosta oirekuvaan on kuitenkin edelleen tuntematon. Diagnoosi perustuu tyypilliseen ulkonäköön ja olemukseen ja varmistetaan mainitun deleetion toteavalla erikoiskromosomi (FISH)-tutkimuksella.

Selviää usein vasta pojan ollessa aikuinen.

Vähäisellä tarkoitan sitä, että niin suuri osa mahdollisista muutoksista jää tutkimatta. Ja yleensä juuri ne tutkimatta jäävät aiheuttavat vaikeimmat vammat.

Olet varmasti ihan oikeassa siitä, että suurta osaa niistä mahdollisista muutoksista, jotka vammoja aiheuttavat, ei tutkita.

Mutta kun kuitenkin yleisimmät tutkitaan, suuri osa toteutuvien vammojen syistä on kuitenkin tutkittu.

Toi ensimmäinen taas ei ole kovin tärkeää tietoa toiseen nähden. Oleellista on tieto siitä, mikä todennäköisesti tuottaa vamman kuin hypoteettinen tieto kaikesta siitä, mikä voi sen tuottaa.

Eivät vaikea vamma, joka esiintyy yhdellä miljoonasta ja vamma, joka esiintyy yhdellä sadasta ole samalla viivalla, eikä niiden pitäisikään saada.

Kuulinkohan väärin, mutta minulla on se käsitys, että jokin aika sitten, saattaa olla jo vuosikin aikaa, tuli radiosta uutisissa uudesta keksinnöstä. Ranskalaiskeksinnöllä pystytään verestä tutkimaan samat asiat kuin tuolla vanhalla menetelmällä, jossa keskenmenoriski on, pieni, mutta kun omalle kohdalle sattuu niin eihän se silloin pieneltä enää tunnu.



Ei todellakaan kaikkea voida tutkia millään eli kaikki kromosomipoikkeavuudet ei näy kokeessa.

t: neljästi ollut

Ultrassa? verikokeessa? vai jatkotutkimuksissa?

Meillä esikoinen sairasti vaikeaa perinnöllistä tautia, johon menehtyi vauvana. Kävi ilmi, että kannamme mieheni kanssa molemmat geeniä, joka altistaa tälle. Nyt meillä kaksi tervettä lasta ja tuon geeniominaisuuden takia meille tarjottiin molemmissa raskautta mahdollisuutta istukkabiopsiaan. Huom, siis tarjottiin. Itse sen kyllä halusimmekin.

Todella suuri verrattuna vähäiseen tietoon, jonka punktiosta saa.

Todella suuri verrattuna vähäiseen tietoon, jonka punktiosta saa.