Miksi sikiöseulonnat sallitaan kun niissä on keskenmenoriski?

Jos on tiedossa oleva periytyvän vamman tai sairauden mahdollisuus, tutkimus tietenkin antaa tärkeitä vastauksia. Mutta silloin kun se tehdään vaikkapa poikkevan niskaturvotuksen perusteella, tutkitaan vain osa mahdollisista kromosomimuutoksista.

"Tutkimuksen mukaan sikiön kromosomisto on NORMAALI"

Sikiön kromosomisto on normaali niiltä osin kuin on tutkittu.

Sikiön kromosomisto on normaali niiltä osin kuin on tutkittu.

Eikä kaikkia löydetä vaikka yritettäisiinkin tutkia.

sinulle ei ole kerrottu mitä tutkitaan ja mitä jätetään tutkimatta.

sinulle ei ole kerrottu mitä tutkitaan ja mitä jätetään tutkimatta.

koska olen tässä ollut jo neljästi, ja kolmas kerta johti keskeytykseen.

Siis tiedät, että kaikkia kromosomimuutoksia ei tutkita.

mahdollisuuksia on paljon. Ne ovat yleensä harvinaisia, mutta kyllä niistä useimpia kuitenkin vuosittain syntyy. Yksittäisen äidin kohdalla riski on pieni, mutta kuitenkin olemassa. Joten satarpsenttista varmuutta sikiön kromosomeista ei saada ja tuskin tullaan koskaan saamaankaan.

mahdollisuuksia on paljon. Ne ovat yleensä harvinaisia, mutta kyllä niistä useimpia kuitenkin vuosittain syntyy. Yksittäisen äidin kohdalla riski on pieni, mutta kuitenkin olemassa. Joten satarpsenttista varmuutta sikiön kromosomeista ei saada ja tuskin tullaan koskaan saamaankaan.

Tämän se lääkärikin selvitti. Mutta nekin nähdään viljelyssä.

Esim Angelmanin syndrooma ei aina paljastu tavallisissa punktiotutkimuksissa vaan selviää vasta lapsen synnyttyä tarkemmissa tutkimuksissa.

Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien epäilyn selvittäminen Normaali kromosomivastaus



Normaali kromosomivastaus merkitsee, että sikiön kromosomien lukumäärä on normaali. Pieniä kromosomien rakennemuutoksia tutkimus ei paljasta.



Tämä pitäisi kyllä selvästi ja ymmärrettävästi kertoa ihmisille.

kun niissä on aina kuoleman riski?

Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaan perimästä puuttuu tietty kromosomialue. Koska mikrodeleetioita ei pystytä havaitsemaan perinteisellä G-raita-analyysillä, on FISH-menetelmä merkittävästi parantanut näiden oireyhtymien diagnostiikkaa. Mikrodeleetio-oireyhtymille on tyypillistä kliinisen fenotyypin suuri vaihtelu, mikä johtuu deleetion koon ja deleetiosta johtuvien puuttuvien geenien määrän vaihtelusta. Mikrodeleetio-oireyhtymiä on kuvattu yli 10 (taulukko 1). Ne ovat tavallisimmin dominoivia tauteja, jolloin jo toisessa kromosomissa esiintyvä deleetio riittää aiheuttamaan tautifenotyypin. Suurin osa deleetioista on uusia, mutta myös familiaalisia tapauksia tunnetaan. Oikean diagnoosin tekeminen on ensiarvoisen tärkeää oikeanlaisen hoidon ja lapsipotilaiden kehittymistä edistävän tuen takaamiseksi



(kuva 2). Hoitavan lääkärin tulisi FISH-tutkimusta pyytäessään ilmoittaa, mihin mikrodeleetio-oireyhtymään potilaan kliiniset oireet ja löydökset viittaavat.







Taulukko 1. Tavallisimmat mikrodeleetio-oireyhtymät ja tautigeenien sijainti kromosomissa.



Oireyhtymä Kromosomialue

Wolf-Hirschhorn 4p16.3

Cri du Chat 5p15.2

Sotos 5q35

Williams 7q11.23

WAGR 11p13

Prader-Willi 15q11q13

Angelman 15q11q13

Smith-Magenis 17p11.2

Miller-Dieker 17p13.3

Alagille 20p11.23

CATCH 22q11.22

Kallman Xp22.3





Nämä mikrodeleetiot esim jäävät usein tavallisessa tutkimuksessa näkemättä. Niitä etsitään vain jos perheessä on jo tällainen lapsi tai muuten on vahva epäilys. Siis silloin etsitään vain sitä yhtä tiettyä muutosta. Kaikkia mahdollisia deleetioita, translokaatiota jne ei rutiinisti tutkita.

Kuten sanottu, pienetkin muutokset nähdään, niiden merkitystä vaan ei tiedä ennenkuin nähdään.

Todella suuri verrattuna vähäiseen tietoon, jonka punktiosta saa.

mahdollisista muutoksista jää tutkimatta. Ja yleensä juuri ne tutkimatta jäävät aiheuttavat vaikeimmat vammat.

mahdollisista muutoksista jää tutkimatta. Ja yleensä juuri ne tutkimatta jäävät aiheuttavat vaikeimmat vammat.

ja huokaus...

kuten voit tuosta edellä lukea. Eivät ne muutokset aina löydy missään tutkimuksessa. Voi olla myös niin, että joku kohta kromosomissa ei toimi, vaikka rakenteellisesti on täysin normaali.

johtuu pienestä kromosomimateriaalin häviämästä, mikrodeleetiosta toisessa kromosomissa nro 22 saman alueen ollessa täysin normaali vastinkromosomissa 22. Mikrodeleetio on paikannettu kromosomin 22 pitkän eli q-varren raitaan 11.2, mistä johtuu oireyhtymän toinen nimitys 22q11.2-deleetio. Alueella on useita alkion ja sikiön kehitystä määrääviä geenejä, joiden tiedetään säätelevän jo neljän viikon ikäisestä alkaen alkion kehitystä ja vaikuttavan monien elinten, kuten sydämen ja suulaen muodostumiseen. Tarkkaan ei tiedetä, miten kunkin geenin puutos vaikuttaa oireiden syntymiseen. Kuitenkin yksi geeneistä, TBX1, vaikuttaa ainakin sydämen kehitykseen. Tämä geeni kuuluu alkion kehitystä säätelevien ns. T-box-geenien ryhmään, joka käsittää kaikkiaan runsaat 20 geeniä.



Mikrodeleetio on liian pieni näkyäkseen tavallisessa rutiinikromosomitutkimuksessa. Joskus puutos voi tulla esille tarkennetussa ns. prometafaasitutkimuksessa, jossa kromosomit saadaan näkymään pitempinä ja tarkemmin.